Mida saavad geeninõustajad teie heaks teha?

Charis Eng, MD, Ph.D.

Geneetikamaailm võib paljudele inimestele tunduda keeruline ja isegi hämmingus – eriti neile, kes peavad teadust võõrkeeleks.

Kui see teie jaoks nii on, on mul häid uudiseid: te ei pea geneetikat ise välja mõtlema. See on geeninõustaja töö. Need aitavad mõista keerulist teavet ja muuta selle millekski, mis võib teie ja teie pere tervisele väga reaalselt kasu tuua.

Siin on mõned viisid, kuidas nad saavad aidata:

Sorteerimine läbi sõelumisvalikute

Teie geenid mängivad rolli paljudes haigustes, alates neuroloogilistest seisunditest, nagu Huntingtoni tõbi ja autism, kuni vähi ja südamehaigusteni. Kuid geneetika pole kalapüügi ekspeditsioon. Keegi ei taha läbida teste, mida ta ei vaja. Perekonna terviselugu on lihtne viis kiireks sõeluuringuks, et saada aimu, millist tüüpi haiguste geenid teie perekonnas esinevad.

Näide: Olete oma perekonna ajaloo tõttu mures südamehaiguste pärast. Geneetiline nõustaja vaatab selle ajaloo teiega üksikasjalikult üle ja otsib punaseid lippe, näiteks kahte või enamat sugulast, kellel on varases eas sama haigusseisund või diagnoos. Geneetiline nõustaja aitab kindlaks teha, millised geneetilised testid on teie jaoks mõistlikud ja millised on mittevajalikud.

Valmistub teid sõelumiseks ja jälgimiseks

Geneetilise nõustaja roll on enne sõeluuringut sama oluline kui pärast seda.

Näide: Olete kandidaat Huntingtoni tõvega seotud geneetilisele sõeluuringule, kuna teie vanemal on Huntingtoni tõbi, kuid te ei tea, mida oodata. Geneetiline nõustaja aitab teil valmistuda testi enda jaoks ja selle jaoks, mida tulemused võivad tähendada. Seejärel, kui teie test on teatud geneetilise mutatsiooni suhtes positiivne, aitavad need teil järgmiseks valmistuda.

Isikupärase plaani koostamine

Geneetika on keeruline ja teie perearst ei pruugi teada, kuidas sõeluuringu tulemusi tõlgendada. Seega on geeninõustaja teie geeni- ja perekonna terviseajaloo meister, keegi, kes teeb seejärel koostööd teie ja teie perearstiga – tõeline meeskonnatöö.

Näide: Teie test on positiivne a BRCA rinnavähi mutatsioon. Selle testi tulemuse ja teie perekonna ajaloo põhjal aitab geneetiline nõustaja teil mõista tulevasi vähiriske ja teie ennetusvõimalusi, sealhulgas operatsiooni ja/või ennetavaid avamisi, nagu tõhustatud kliiniline sõeluuringud, et saaksite vähi varakult, kui see on ravitav. . Tehes tihedat koostööd vähigeneetikuga, koostavad nad teie arstidega koostööd tehes tulevaste sõeluuringute ja juhtimise plaani. Samuti soovitavad nad, kas teie teisi pereliikmeid tuleks testida.

Praeguse teadusega sammu pidamine

Teadlased, nagu mina, leiavad kogu aeg üha rohkem geneetilisi mutatsioone. Need avastused toovad kaasa uusi viise ennustada, kellel on suurem risk haigestuda vähki ja milliste vähivormide puhul, ning tõhusamate sõeluuringute, uute ravimeetodite ja uute võimalusteni.

Näide: Teil on teatud kilpnäärmevähi geneetiline mutatsioon, kuid diagnoosimise ajal pole häid ravivõimalusi. Siiski võib tulevikus olla võimalusi, sealhulgas geenimutatsioonile suunatud molekulide kliinilised uuringud. Geneetilised nõustajad on viimaste uuringute ja raviga kursis. Kui nad leiavad selle, mis võiks teile sobida, arutavad nad seda teiega, aitavad teil kaaluda plusse ja miinuseid ning hõlbustavad teie registreerimist, kui see on õige.