Methemoglobineemia (MetHb): sümptomid, põhjused ja ravi

Methemoglobineemia on haruldane, kuid tõsine seisund, mis mõjutab vere võimet hapnikku transportida. See seisneb methemoglobiini liigtasemes veres, mis võib põhjustada mitmeid sümptomeid alates nõrkusest kuni tõsise hingamisraskuseni. Selle artikli eesmärk on valgustada metHb potentsiaalseid põhjuseid, tuvastada iseloomulikud tunnused ning jagada ajakohast infot selle seisundi diagnostika ja ravimeetodite kohta. Olgu teie huvi meditsiiniline või isiklik – siit leiate olulise teabe methemoglobineemia kohta.

Methemoglobineemia (MetHb) on haruldane verehaigus, mis mõjutab punaste vereliblede hapnikuvarustust kogu kehas. Kõigil ei esine sümptomeid, kuid peaaegu kõigil selle haigusseisundiga inimestel on nahk, küüned või huuled erilise sinise või lilla varjundiga. Mõnel juhul võib methemoglobineemia olla eluohtlik.

Ülevaade

Mis on methemoglobineemia?

Methemoglobineemia (MetHb) on väga haruldane verehaigus, mida mõnikord nimetatakse ka “sinise beebi sündroomiks”, mis mõjutab seda, kuidas punased verelibled tarnivad hapnikku rakkudesse ja kudedesse. Inimesed võivad selle haigusseisundi pärida, kuid MetHb juhtub tavaliselt siis, kui inimesed kasutavad teatud ravimeid või narkootikume või puutuvad kokku teatud kemikaalidega. MetHb võib olla eluohtlik, eriti raske haigusseisundiga sündinud imikutele või inimestele, kes kasutavad uimasteid. Enamasti ravivad tervishoiuteenuse osutajad methemoglobineemiat ravimiga, mis vähendab methemoglobiini taset ja kõrvaldab sümptomid.

Kuidas see mu keha mõjutab?

Enamikul methemoglobineemiaga inimestel on teatav tsüanoosi tase – seisund, mis muudab teie küünealused, keele, huuled ja naha erilise helesinise või lilla varjundiga. Tsüanoos tekib siis, kui teie veres pole piisavalt hapnikku. Tavaliselt kannavad punased verelibled hapnikku kogu kehas. Punased verelibled sõltuvad hapniku transportimiseks valgu hemoglobiinist. MetHb-s muudab geneetiline mutatsioon hemoglobiini methemoglobiiniks. Methemoglobiin ei kanna hapnikku. Ilma piisava vere hapnikusisalduseta – teie vere hapnikusisalduseta – tekib tsüanoos.

Sümptomid ja põhjused

Mis on methemoglobineemia sümptomid?

Sümptomid varieeruvad sõltuvalt haigusseisundi tüübist. Enamikul MetHb-ga inimestel tekib haigusseisund, kuna nad kasutavad teatud valuvaigisteid või meelelahutuslikke ravimeid või puutusid kokku teatud mürgiste ainetega. See on omandatud methemoglobineemia ja sümptomid võivad hõlmata:

• Kahvatu nahk (kahvatu).
• Väsimus.
• Nõrkus.
• Peavalu.

Mõnikord võivad omandatud methemoglobineemiaga inimestel esineda sümptomid, mis nõuavad viivitamatut arstiabi. Need võivad hõlmata järgmist:

• Iiveldus ja oksendamine.
• Äärmuslik unisus, segane kõne ja aeglased refleksid: Need on kesknärvisüsteemi depressiooni tunnused.
• Teadvuse kaotus või kontrollimatud tõmblevad liigutused: Need on krambihoogude tunnused.
• Kiire hingamine, südame löögisageduse tõus ja segasus: Need on metaboolse atsidoosi tunnused.

Helistage numbril 911, kui olete koos kellegagi, kellel on krambihoogude, metaboolse atsidoosi või kesknärvisüsteemi depressiooni nähud.

Mis on kaasasündinud methemoglobineemia sümptomid?

Kaasasündinud methemoglobineemia on väga haruldane, kogu maailmas on dokumenteeritud vaid mõned juhtumid. Selle põhjal, mida nad on õppinud, on tervishoiuteenuse osutajad loonud kolm kaasasündinud methemoglobineemia klassifikatsiooni – tüüp 1, tüüp 2 ja hemoglobiini M haigus (HbM).

Hemoglobiini M-haigusega inimestel on sageli tsüanoos, kuid nad on muidu terved. I tüüpi MetHb-ga inimestel on tsüanoos, kuid neil on harva muid meditsiinilisi probleeme. Teisest küljest tekivad 2. tüüpi MetHb-ga sündinud imikutel 9-kuuseks saamisel sageli tõsised neuroloogilised probleemid ja nad elavad harva üle imiku.

Mis põhjustab methemoglobineemiat?

Inimesed pärivad selle seisundi või tekitavad selle pärast teatud ravimite, meelelahutuslike ravimite kasutamist või kokkupuudet teatud toksiinidega. Harvemini pärivad inimesed selle seisundi teatud vormi.

Omandatud methemoglobineemia põhjused

Seda seisundit võivad põhjustada valuvaigistid bensokaiin ja lidokaiin ning antibiootikum dapsoon. Inimestel võib tekkida methemoglobineemia ka pärast seda, kui nad puutuvad kokku mõnes ravimis kasutatavate nitraatide, nitrititega (kemikaalid, mida kasutatakse toiduainete säilitusainetes ja kaevuvees) ja teatud põllumajanduses kasutatavate herbitsiididega.

Inimestel, kes kasutavad meelelahutuslikke uimasteid, nagu amüülnitrit (poppers), dilämmastikoksiid (naerugaas) ja kohalikke anesteetikume või valuvaigisteid, mida kasutatakse kokaiini “lõikamiseks”, on suurenenud risk eluohtlike meditsiiniliste probleemide tekkeks, mis on põhjustatud väga kõrgest methemoglobiini tasemest.

Kaasasündinud (pärilik) methemoglobineemia põhjused

Kaks erinevat geneetilist mutatsiooni põhjustavad kaasasündinud MetHb. Tüüpides 1 ja tüübis 2 on CYB5R geen muteerub, mõjutades hemoglobiini ja methemoglobiini tasakaalu teie punastes verelibledes. Hemoglobiin M haigus tekib siis, kui mitmed hemoglobiini M geenid muteeruvad.

Kaasasündinud methemoglobineemia on autosoomne retsessiivne haigus, mis tähendab, et mõlemal vanemal on geneetilised mutatsioonid, mida nad edastavad oma bioloogilistele lastele. Hemoglobiin M haigus on autosoomne domineeriv, mis tähendab, et üks vanem annab geneetilise mutatsiooni edasi oma bioloogilistele lastele.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad methemoglobineemiat diagnoosivad?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad seda seisundit täieliku haigusloo ja füüsilise läbivaatuse kaudu. Nad võivad küsida inimestelt, kellel on omandatud MetHb sümptomid, kas nad kasutavad teatud meelelahutuslikke ravimeid või kas nad on kokku puutunud teatud mürgiste ainetega.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad selle seisundi diagnoosimiseks?

Tervishoiuteenuse osutajad teevad tavaliselt järgmisi teste:

• Vereanalüüsid: Selle seisundiga inimestel on sageli tumepruuni värvi arteriaalne veri. Tumepruun värvus on märk sellest, et arteriaalne veri ei kanna hapnikku.
• MetHb hindamine: tervishoiuteenuse osutajad mõõdavad methemoglobiini taset teie veres.
• CYB5R ensüümi aktiivsus: Normaalsest madalam ensüümi aktiivsus on kaasasündinud methemoglobineemia tunnus.
• Genotüpiseerimine: tervishoiuteenuse osutajad võivad kaasasündinud methemoglobineemia kahtluse kinnitamiseks teha genotüpiseerimist, uurides teie DNA-d geneetiliste erinevuste suhtes. Genotüpiseerimine aitab ka tervishoiuteenuse osutajatel tuvastada haigusseisundi tüübi.
• Hemoglobiini elektroforees: See on meetod, mida tervishoiuteenuse osutajad kasutavad teie punaste vereliblede hemoglobiini uurimiseks. Nad võivad seda testi kasutada HbM diagnoosimisel.

Juhtimine ja ravi

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad seda seisundit ravivad?

Ravi varieerub sõltuvalt teie methemoglobineemia tüübist. Näiteks 2. tüüpi haigusseisundi vormiga vastsündinu vajab väga erinevat ravi kui isik, kellel haigusseisund tekkis seetõttu, et ta puutus kokku mürgiste ainetega või kasutas teatud meelelahutuslikke ravimeid.

Inimesed, kellel on 1. tüüpi methemoglobineemia või hemoglobiin M haigus, ei pruugi ravi vajada. Kui nad seda teevad, võivad tervishoiuteenuse osutajad kasutada methemoglobiini taseme vähendamiseks järgmisi ravimeid:

• Metüleensinine: Ravim on tuntud methemoglobineemia vastumürk.
• Vitamiinid C ​​ja B2.

Omandatud methemoglobineemia ravi

Sõltuvalt asjaoludest võib omandatud methemoglobineemia olla meditsiiniline hädaolukord, mis nõuab viivitamatut ravi, näiteks intravenoosset hüdratatsiooni ja hapnikku. Enamik inimesi, kellel on omandatud MetHb, saavad metüleensinist.

Mis on ravi tüsistused?

G6PD puudulikkusega inimestel võib korduva metüleensinise ravi korral tekkida hemolüüs. Hemolüüs juhtub siis, kui teie punased verelibled lagunevad tavapärasest varem või sobimatult.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada methemoglobineemia tekkeriski?

Inimesed, kes on pärinud teatud tüüpi selle seisundi, peaksid vältima toksilisi aineid, nagu pestitsiidid, mõned ravimid ja enamik lokaalanesteetikume, mis võivad põhjustada methemoglobiini taseme tõusu. Kui teil on see seisund, küsige tervishoiuteenuse osutajalt aineid ja ravimeid, mida peaksite vältima.

Inimesed, kes kasutavad meelelahutuslikke uimasteid, nagu amüülnitrit või kokaiin, suurendavad methemoglobineemia tekkeriski. Kui kasutate neid ravimeid ja soovite abi suitsetamisest loobumisel, rääkige tervishoiuteenuse osutajaga võimalikest ravimeetoditest või programmidest, mis võivad teid aidata.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata, kui mul on see seisund?

Enamasti kõrvaldab ravi sümptomid. Enamikul I tüüpi kaasasündinud methemoglobineemia või hemoglobiin M haigusega inimestel on vähe sümptomeid ja nad elavad tavaliselt sama kaua kui inimesed, kellel seda haigust ei esine.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Üldiselt peaksid haigusseisundi kaasasündinud vormiga sündinud inimesed olema ettevaatlikud, et vältida ravimeid ja aineid, mis võivad haigusseisundit vallandada. Igaühe olukord on veidi erinev, seega on hea mõte küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt juhiseid. Inimesed, kes on omandanud MetHb, peaksid vältima haigusseisundi põhjustanud aineid – meelelahutuslikke ravimeid, paikseid valuvaigisteid või mürgiseid kemikaale.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil on teatud tüüpi methemoglobineemia, võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate oma kehas muutusi, nagu väsimus või nõrkus. Need sümptomid võivad viidata sellele, et teie punased verelibled kannavad kogu kehas veelgi vähem hapnikku. Inimesed, kellel on tsüanoos ja tõsisemad sümptomid, nagu krambid või äärmine unisus, peaksid helistama 911 või minema kiirabisse.

Milliseid küsimusi peaksin tervishoiuteenuse osutajatele esitama?

Methemoglobineemia on väga haruldane verehaigus, mille mõned inimesed pärivad (kaasasündinud MetHb), kuid enamikul inimestel tekib (omandatud MetHb). Sõltuvalt teie olukorrast võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt mõnda järgmistest küsimustest:

Omandatud MetHb

• Miks mul see seisund on?
• Kas ravi muudab mu sümptomid ära?
• Kas mu sümptomid taastuvad?
• Mida ma peaksin tegema, et vältida uut juhtumit?

1. tüüpi kaasasündinud MetHb

• Kas tsüanoos on tõsine meditsiiniline probleem?
• Kas ma vajan alati MetHb-ravi?
• Kas mul tekivad muud sümptomid?
• Kas ma saan selle seisundi edasi anda oma bioloogilistele lastele?

2. tüüpi kaasasündinud MetHb

• Kuidas see seisund minu last mõjutab?
• Kas on olemas ravi, mis leevendaks mu lapse sümptomeid?
• Mida ma saan teha, et oma last aidata?
• Kui mul on rohkem lapsi, kas neil on see seisund?

Methemoglobineemia (MetHb) on haruldane verehaigus, mis mõjutab punaste vereliblede hapnikuvarustust kogu kehas. Mõned inimesed pärivad selle häire, kuid enamikul inimestel tekib see pärast teatud ravimite kasutamist, kokkupuudet teatud toksiliste ainetega või meelelahutuslike ravimite kasutamist. Kaasasündinud methemoglobineemia põhjustab harva tõsiseid meditsiinilisi probleeme. (Kahjuks on mõnel selle haigusseisundiga sündinud beebil tõsised neuroloogilised probleemid.) Inimestel, kellel haigusseisund areneb, võivad tekkida eluohtlikud haigusseisundid. Kui arvate, et teil võib olla MetHb väljakujunemise oht, rääkige oma olukorrast tervishoiuteenuse osutajaga. Nad aitavad hea meelega.

Lõpetuseks, methemoglobineemia on meditsiiniline seisund, mis põhjustab hapniku kandevõime vähenemist veres kuna normaalne hemoglobiin muutub methemoglobiiniks. Selle sümptomid varieeruvad kergest peavalust kuni raskete hingamisraskusteni. Põhjused võivad olla geneetilised või keskkonnast tulenevad nagu kokkupuude teatud kemikaalide ja ravimitega. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi, tavaliselt methüleensinise või teiste antidootidega, on oluline tüsistuste vältimiseks ja patsiendi tervise taastamiseks.