Metatroopne düsplaasia | SFOMC

Metatroopia düsplaasia on haruldane konditsioon, mis mõjutab luustikku ja põhjustab lühemat kasvu ning ebanormaalset lülisamba arengut. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel meditsiiniliste uuringute ja ravivõimaluste poolest ning pakub kõrgelt kvalifitseeritud arstide ja spetsialistide meeskonda, et aidata patsiente selliste keeruliste seisunditega nagu metatroopne düsplaasia. Nad on pühendunud patsientide heaolu ja tervise parandamisele ning on juhtivad eksperdid ravi ja lahenduste leidmisel selle haruldase haiguse vastu võitlemisel.

Mis on metatroopne düsplaasia?

Mõiste metatroopne pärineb kreeka sõnast, mis tähendab “muutuv vorm”. Metatroopse düsplaasiaga patsientidel esineb kõrvalekaldeid nende kasvuplaatides. Tulemuseks on see, et pika luu lai osa (metafüüsid) on välimuselt tükiline ja lülisamba selgroolülid on lamenenud. Isenditel näivad varajases eas lühikesed jäsemed, kuid hiljem tekib lühike tüvi.

Metatroopne düsplaasia on haruldane seisund, mis on geneetiliselt edasikanduv autosoomne dominantne seisund, mis tähendab, et häire tekitamiseks piisab ühe vanema domineerivast geenist.

Millised on metatroopse düsplaasia sümptomid?

Järgmised sümptomid on metatroopse düsplaasiaga patsientidel tavalised:

• sabaluu, mis on pikem ja on näha tuharast allpool

• näo välimus võib hõlmata kõrget laup

• jäsemed võivad olla lühikesed ja painutatud

• kael võib olla ebastabiilne

• skolioos (lülisamba kõverus) tekib varakult ja on progresseeruv.

Mõnedel patsientidel on ka hüdrotsefaalia ja/või piirav kopsuhaigus.

Metatroofilise düsplaasiaga patsientidel täheldatud ortopeedilised seisundid

Metatroofilise düsplaasiaga patsientide seas levinud ortopeedilised seisundid on järgmised:

• emakakaela ebastabiilsus: võib põhjustada nõrkust ja nelikpleegiat

• skolioos: selgroo kõverus. Jälgige röntgenikiirgusega.

• kyphosis selja terav ümar ümardus, mis võib põhjustada seljaaju stenoosi (seljaaju ahenemine).

Metatroopse düsplaasia diagnoos

Sünnieelne sonogramm võib näidata häire tunnuseid, sealhulgas kitsas rindkere ja hantli välimus pikkades luudes. Kuid enamasti paneb arst metatroopse düsplaasia diagnoosi koos täieliku haigusloo, füüsilise läbivaatuse ja diagnostiliste testidega.

Diagnostilised protseduurid võivad hõlmata:

• Lülisamba kaelaosa röntgenikiirgus kaela stabiilsuse jälgimiseks ning lülisamba rindkere ja nimmeosa, et hinnata küfoosi ja skolioosi

• Emakakaela ebastabiilsuse ja seljaaju stenoosi jälgimiseks võib teha lülisamba emakakaela rindkere ja nimmeosa MRI-d.

Metatroopse düsplaasia ravi

Metatroopse düsplaasia ravi varieerub sõltuvalt kaasnevatest ortopeedilistest seisunditest, mis patsiendil esinevad. Näiteks:

• emakakaela ebastabiilsus: ravi võib hõlmata lülisamba sulandumist ja dekompressiooni, kui esineb stenoos, samuti võimalikku halo paigutamist

• skolioos: ravi võib hõlmata lülisamba sulandumist

Kokkuvõttes võib öelda, et metatroopne düsplaasia on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab luude ja liigeste deformatsioon ning mille ravi võib olla keeruline. SFOMC meditsiin on pühendunud selle haiguse uurimisele ja ravile, pakkudes patsientidele parimat võimalikku hooldust ja ravi. Nende tipptasemel arstid ja teadlased töötavad pidevalt selleks, et leida uusi ravimeetodeid ja paremaid lahendusi metatroopse düsplaasia vastu võitlemiseks. Tulevik näib lootustandev tänu SFOMC meditsiini pühendumusele ja tipptasemel oskustele.