Metaboolne müopaatia | SFOMC

Metaboolne müopaatia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab lihaste ainevahetust. See võib põhjustada lihasnõrkust, krampe ja väsimust. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistöö poolest metaboolsete haiguste valdkonnas ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja abi. Nende kogenud arstid ja teadlased on pühendunud haiguste diagnoosimisele ja ravile, et parandada patsientide elukvaliteeti.

Mida peate teadma

• Metaboolsed müopaatiad on haruldased geneetilised haigused, mis mõjutavad ainevahetust — protsesse, mille kaudu keharakud muudavad kütuseallikad kasutatavaks energiaks.

• Inimestel, kellel on metaboolsed müopaatiad, puuduvad teatud ensüümid, mis on seotud lihaste kokkutõmbumist soodustava energia pakkumisega.

• Metaboolne müopaatia võib põhjustada üldanesteesiale tõsise reaktsiooni, mida nimetatakse pahaloomuliseks hüpertermiaks.

• Füüsilise aktiivsuse ja dieedi vormis ravi võib parandada metaboolse müopaatiaga inimeste elukvaliteeti.

Mis on metaboolne müopaatia?

Ainevahetus on protsess, mille käigus meie rakud muudavad kütuseallikad – näiteks suhkru – kasutatavaks energiaks.

Nagu kõik rakud, sõltuvad lihasrakkude korrektne toimimine ainevahetusest. Lihasrakud muudavad ensüümide töö kaudu suhkru ja rasva adenosiintrifosfaadiks ehk ATP-ks. ATP võimaldab lihastel kokku tõmmata ja normaalselt funktsioneerida.

Metaboolsed müopaatiad tekivad siis, kui geneetilised erinevused põhjustavad selles protsessis kasutatava konkreetse ensüümi ebapiisavat taset. Kui see juhtub, ei saa kahjustatud lihased kütust energiaks muuta ja seega ei saa nad toimida.

Metaboolse müopaatia tüübid

Metaboolsete müopaatiate erinevaid vorme eristatakse selle järgi, milline ensüüm on puudulik või puuduv.

Näiteks McArdle’i tõbi on tingitud süsivesikute ainevahetust soodustava ensüümi puudumisest. Happemaltaasi puudulikkusest põhjustatud teist tüüpi metaboolset müopaatiat nimetatakse Pompe tõveks.

Mitokondriaalne metaboolne müopaatia on teist tüüpi, mis tuleneb konkreetse ensüümi puudumisest, mis tavaliselt esineb mitokondrites, rakkude energiat tootvates osades.

Metaboolse müopaatia sümptomid

Metaboolse müopaatia sümptomid on inimestel erinevad. Tegelikult elavad mõned minu haigusseisundiga inimesed sümptomiteta, sest nende rakud on leidnud teistsuguse viisi lihaste toiteks energia loomiseks.

Muudel juhtudel võivad sümptomid ilmneda sõltuvalt sellest, milline ensüüm puudub. Metaboolse müopaatia sümptomid on järgmised:

• Väsimus ja füüsilise koormuse talumatus (energia taastub pärast puhkust)

• Lihaskrambid

• Südameprobleemid

• Hingamisraskused, kui haigus mõjutab hingamisega seotud lihaseid

• Rabdomüolüüslihaskoe valulik lagunemine, mis võib põhjustada neerukahjustusi, võib tuleneda liiga raskest treeningust, haigusest, stressist, külmaga kokkupuutest või liiga kauast ilma toiduta viibimisest.

Lisateavet müopaatia kohta SFOMC meditsiinist

Uudne koostöö parandab neuromuskulaarset rekonstrueerimist

SFOMCs aitavad kõõluste ülekanded müopaatiaga inimestel oma käte üle kontrolli taastada.

Metaboolse müopaatia diagnoos

Metaboolsetel müopaatiatel võivad olla sümptomid, mis on sarnased paljude teiste haigusseisunditega. Lihasbiopsia võib aidata kindlaks teha lihasnõrkuse põhjuse.

Vereanalüüsiga saab tuvastada geneetilisi erinevusi ja ka märke lihaskoe lagunemisest. Vereanalüüse võib teha koos intensiivse või mõõduka treeninguga, et otsida vereringest tõendeid lihaskahjustuse esinemise kohta.

Elektromüograafiat (EMG) võib kasutada lihasdüstroofia ja muude häirete välistamiseks.

Metaboolse müopaatia ravi

Inimesed, kellel on metaboolsed müopaatiad, peavad vältima ägedaid lihaste lagunemisi, mis vabastavad lihasvalgud vereringesse ja põhjustavad raskeid neerukahjustusi.

Üksikisikud peaksid tegema koostööd arstide ja teiste hooldusmeeskonna liikmetega, et töötada välja kehalise tegevuse juhtimise plaan. Mõnel juhul võivad hooldustöötajad soovitada kerget aeroobset treeningut.

Kardioloog, kes tunneb metaboolseid müopaatiaid, suudab kontrollida südamelihase kahjustusi

Dieet võib olla teguriks sümptomite ja tüsistuste vältimisel. Sõltuvalt sellest, millist ensüümi metaboolne müopaatia mõjutab, võib abi olla kõrge valgusisaldusega või madala rasvasisaldusega dieedist.

Üht tüüpi metaboolse müopaatia, mida nimetatakse Pompe tõveks, puhul asendab uus ravimeetod puuduva happelise maltaasi ensüümi sünteetilise versiooniga.

Kõigil, keda mõjutab metaboolne müopaatia, on oluline tugineda oma arsti teadmistele ning järgida soovitatud dieeti ja raviplaani.

Lisateave metaboolse müopaatia kohta

Teiste neuromuskulaarsete haiguste tüüpide kohta lugege terviseraamatukogust

Metaboolne müopaatia on haruldane haigus, mis mõjutab lihaste ainevahetust. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid meditsiiniasutusi, mis on spetsialiseerunud metaboolsete haiguste diagnoosimisele ja ravile. Nende kogenud meeskond suudab pakkuda patsientidele parimat võimalikku ravi ja toetust. Tänu teadusuuringutele ja uuenduslikele ravimeetoditele on loodetavasti tulevikus võimalik leida paremaid lahendusi metaboolsele müopaatiale. SFOMC meditsiin jätkab oma pühendumist patsientide aitamisele ja tervishoiu valdkonna arendamisele.