Menkesi tõbi: kitsenenud juuste sündroom, madal vase tase, kuklaluu ​​sarv

Menkesi tõbi on haruldane, pärilik seisund, mida iseloomustavad kitsenenud juuksed, madal vase tase organismis ja kuklaluu ​​sarnased muutused. Selle haiguse sündroom hävitab rakkude võime vaset imada, mille tagajärjel tekivad tõsised terviseprobleemid, sealhulgas närvisüsteemi, luude ja sidekoe kahjustus. Menkesi tõve tundmine aitab paremini mõista haigust ja selle ravimise võimalusi, kuid aeg-ajalt diagnoosimine on kriitilise tähtsusega.

Menkesi haigus on geneetiline häire, mis mõjutab teie keha võimet töödelda vaske. Sümptomiteks on krambid, aeglane kasv, lõdvad lihased ja krussis (kortsus) juuksed. Menkesi haigust ei ravita, kuid varajane ravi vasega võib aidata sümptomeid vähendada ja eluiga pikendada.

Ülevaade

Mis on Menkesi haigus?

Menkesi haigus on geneetiline seisund, mis mõjutab teie keha vase kasutamist. Vaja on vaske, et aidata kehasüsteemidel töötada nii nagu nad peaksid, sealhulgas:

• Närvisüsteem (aju ja närvid).
• Luud.
• Juuksed.
• Nahk.
• Veresooned.

Menkesi tõbi võib teie lapse närvisüsteemi tõsiselt kahjustada. Seda haigust põdevad lapsed ei saa üldiselt kasvada ega areneda ning haigus on surmav. Kuna kortsus juuksed on tavaline varane märk, nimetavad mõned inimesed seda krussis juuste haiguseks.

Menkesi tõbe ei saa ravida. Vaseravi saamine esimese nelja elunädala jooksul võib sümptomeid parandada ja teie lapse eluiga pikendada.

Kui levinud on Menkesi haigus?

Eksperdid on arvanud, et Menkesi tõbi mõjutab umbes ühte 100 000–250 000 elussündi kohta kogu maailmas.

Kuid 2020. aasta uuring, mis viidi läbi genoomi agregatsiooni andmebaasi kasutades, ennustab Menkesi haiguse suuremat esinemissagedust. See viitab sellele, et umbes ühel USA-s 8664-st meessoost sünnist ehk 225 lapsel igal aastal on see haigus.

Tulevikus võib vastsündinute sõeluuring aidata neid numbreid kinnitada. Sõeluuring võib viia Menkesi haiguse varasema diagnoosimiseni ja ravini.

Kes võib saada Menkesi haiguse?

Menkesi haigust põeb poistel rohkem kui tüdrukutel. See mõjutab kõigist rahvustest inimesi.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Menkesi tõve sümptomid?

Menkesi tõvega imikud võivad sündida enneaegselt (varakult). Sündides tunduvad nad tavaliselt terved.

Esimesed sümptomid hakkavad ilmnema umbes 2–3 kuu vanuselt ja võivad hõlmata:

• Kergesti murduvad heledad, valged või hallid juuksed.
• Floppy lihastoonus (hüpotoonia).
• Madal kehatemperatuur (hüpotermia).
• Roikunud näojooned.
• Krambid (epilepsia).
• Aeglane kasv ja kaalutõus (ebaõnnestumine).
• Kollakas nahk ja silmad (ikterus).

Sümptomid on inimestel erinevad. Sümptomid võivad ilmneda hiljem lapsepõlves või varases täiskasvanueas, kuigi ainult harvadel juhtudel.

Millised on Menkesi sündroomi tüsistused?

Menkesi sündroom on neurodegeneratiivne haigus. See põhjustab aju- ja kognitiivseid (mõtlemis-) probleeme, mis aja jooksul süvenevad. Menkesi tõbe põdevatel lastel ja täiskasvanutel võib olla:

• Aju veritsusprobleemid, näiteks subduraalsed hematoomid.
• Kuhjuvad kotid põie või seedetrakti seintes (divertikuloos).
• Liiga väikesed luud (ussi luud) nende koljus.
• Koordineeritud liigutuste (motoorika) kaotus.
• Madal luutihedus (osteoporoos), mis võib põhjustada luumurde.
• Väändunud veresooned (arteriaalse keerdumise sündroom).

Kui lastel tekib ajuverejooks ja luumurrud, võivad tervishoiuteenuse osutajad muretseda võimaliku laste väärkohtlemise pärast. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga Menkesi haiguse testimise kohta, kui teate, et teie laps elab turvalises keskkonnas, kuid tal on need sümptomid.

Mis on kuklasarve sündroom?

Kuklasarve sündroom (OHS) on Menkesi haiguse kergem vorm. Selle tagajärjed on vähem tõsised. Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad selle tavaliselt siis, kui laps on 5–10-aastane.

Lisaks kergematele Menkesi tõve sümptomitele võib OHS põhjustada:

• Kuklasarved, kaltsiumiladestused koljupõhjas.
• Düsautonoomia, närvisüsteemi probleem, mis võib põhjustada vererõhu ja tasakaalu probleeme.
• Lahtised liigesed ja nahk.
• Kerged mõtlemisprobleemid.

Mis põhjustab Menkesi haigust?

Menkesi haigus on geneetiline haigus. Sellega sünnib laps. Umbes 2 kolmest Menkesi tõvega inimesest on pärinud vigase geeni, mille on edasi andnud nende sünni ema. Ülejäänud 1 juhtu 3-st tulenevad nende uutest mutatsioonidest (muutustest). ATP7A geen.

Geen, mis põhjustab Menkesi haigust, nn ATP7A, mõjutab teie keha võimet toota valku, mis kontrollib teie kehas vase kogust. Kui teie ATP7A geen ei tööta nii nagu peaks, teie keha ei saa vaske õigesti transportida.

Inimesed, kellele on sünnihetkel määratud meessoost isikud (AMAB), pärivad geeni palju tõenäolisemalt kui sünnihetkel naised (AFAB). Menkesi sündroom on X-seotud geneetiline haigus. See tähendab, et geen on seotud X-kromosoomiga. Kuna AMAB-i inimestel on ainult üks X-kromosoom, vajavad nad Menkesi haiguse pärimiseks ainult ühte vigast geeni. AFAB-i inimestel on kaks X-kromosoomi, seega peavad nad häire ilmnemiseks pärima kaks vigast geeni.

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad Menkesi haigust diagnoosivad?

Menkesi haiguse diagnoosimiseks vaatab teie tervishoiuteenuse osutaja teie lapse läbi. Eelkõige otsivad nad hapraid, kortsus juukseid. Nad küsivad ka sümptomite ja perekonna ajaloo kohta. Teie lapsel võib olla:

• Vereanalüüsid: Vereproov võib kinnitada madalat vase taset ja tseruloplasmiini (valk, mis kannab vaske). Teie tervishoiuteenuse osutaja kontrollib ka hormoonide, mida nimetatakse katehhoolamiinideks, madalat taset, mis aitavad reguleerida lihaste liikumist ja emotsioone.
• CT-skaneerimine või röntgenikiirgus: Teie tervishoiuteenuse osutaja otsib teie lapse koljus väikseid väändunud luid (ussiluud). Need luud tulenevad vasepuudusest põhjustatud sidekoeprobleemidest.
• Naha biopsia: Teie tervishoiuteenuse osutaja eemaldab teie lapse nahast väikese proovi. Naha uurimine mikroskoobi all võib näidata, kui hästi teie lapse keha vaske töötleb.
• Ultraheli: See mitteinvasiivne test kasutab nende põie kontrollimiseks helilaineid. Kusepõie väljavoolud (divertikulid) on Mendese sündroomi tavaline tüsistus.
• Uriini analüüs: Teie tervishoiuteenuse osutaja kontrollib hapete (HVA/VMA) sisalduse suurenemist uriinis. Need happed varieeruvad sõltuvalt vasest sõltuva ensüümi aktiivsuse tasemest.

Kas mu lapsele võib teha Menkes’i tõve geenitesti?

Teadlased uurivad uusi viise Menkesi haiguse tuvastamiseks varasemas staadiumis. Võimalikud meetodid hõlmavad mutatsioonide geneetilist testimist ATP7A geen.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad Menkesi haigust?

Ravi peab algama 25–28 päeva jooksul pärast sündi, et olla kõige tõhusam. raskusaste ATP7A geenimutatsioon mõjutab seda, kui hästi ravi võib toimida.

Tervishoiuteenuse osutajad võivad ravida Menkesi tõbe põdevaid lapsi vase asendaja, mida nimetatakse vaskhistidiiniks, nahaaluse (subkutaanse) süstimisega. Selle ravi eesmärk on suurendada vase sisaldust nende veres. Samuti võib see aeglustada nende närvisüsteemi kahjustamist, vähendada krampe ja pikendada teie lapse eluiga.

Kuidas ma saan oma lapse sümptomeid hallata?

Kuni muud Menkesi tõve ravimeetodid pole saadaval, keskenduvad tervishoiuteenuse osutajad häire sümptomite ravimisele. Teie tervishoiuteenuste osutajate meeskond võib:

• Krambihoogude kontrollimiseks määrake ravimid.
• Sisestage toitmissond (enteraalne toitmine), et aidata teie lapsel toitaineid paremini omastada.
• Soovitage füsioteraapiat või tegevusteraapiat.
• Määrake valuvaigistid.

Ärahoidmine

Kas ma saan Menkesi haigust ära hoida?

Menkesi haigust pole võimalik vältida. Kui teie pereliige või laps on selle häirega, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta.

Enne rasestumist võite läbida geneetilise testi, et näha, kas teil on Menkesi haigust põhjustav geen. See teave võib aidata teil perekonda planeerida.

Väljavaade / prognoos

Millised on Menkesi tõvega inimeste väljavaated?

Ilma varajase ravita elavad Menkesi tõvega lapsed tavaliselt vähem kui kolm aastat.

Isegi ravi korral progresseeruvad Menkesi haiguse sümptomid sageli aja jooksul. Selle seisundiga AMAB-id, kes on läbinud ravi, võivad elada ainult 10 aastat või vähem.

Koos elamine

Millal peaksin Menkesi haigusega seoses oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teie lapsel on Menkesi haiguse tunnused, pöörduge kohe oma tervishoiuteenuse osutaja poole. Varajane diagnoosimine võib parandada häirega laste elukvaliteeti.

Inimesed pärivad Menkes’i haiguse X-kromosoomi kaudu. AFAB-i inimesed saavad teha DNA-testi, et näha, kas neil on Menkesi haigust põhjustav geen. Enne laste saamist võite rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilisest nõustamisest.

Kui teie lapsel on Menkesi tõbi, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga parimate viiside kohta sümptomite leevendamiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. Kuigi Menkesi haigust ei ravita, viivad tervishoiuteenuse osutajad läbi paljutõotavaid uuringuid selle seisundi diagnoosimise ja ravimise uute võimaluste kohta. Menkesiga laste vanemate tugirühmaga liitumine võib samuti olla kasulik viis lugude jagamiseks ja emotsionaalse mugavuse saamiseks.

Kokkuvõttes on Menkesi tõbi haruldane geneetiline haigus, millele on iseloomulik kitsenenud juuste sündroom, madal vase tase ja kuklaluu ​​sarv. Sellest tulenevad terviseprobleemid nõuavad põhjalikumat teadustööd, et parandada Menkesi tõvega inimeste elukvaliteeti ja leida efektiivsemaid ravimeetodeid. Kõik need probleemid viitavad vajadusele suurendada teadlikkust selle haiguse kohta, et varakult märgata sümptomeid ja parandada nende inimeste elu, kes selle tõvega silmitsi seisavad.