Megalokornea: sümptomid ja ravi

Megalokornea on silmahaigus, mille puhul esineb ebanormaalselt suur sarvkest. See võib põhjustada nägemishäireid ja vajab tähelepanu, et vältida edasiseid komplikatsioone. Selle häire sümptomid võivad hõlmata nägemisprobleeme, valguskartust ja silmade anatoomilisi muutusi. Ravimeetodid varieeruvad sõltuvalt seisundi tõsidusest, hõlmates prillide korrigeerimisest kuni kirurgiliste protseduurideni. Uuri lähemalt megalokornea sümptomite ja ravivõimaluste kohta, et tagada parim võimalik nägemiskvaliteet.

Megalokornea on haruldane haigus, mis põhjustab liiga suurt sarvkesta, teie silma läbipaistvat väliskihti, mis võimaldab valgust siseneda. Tavaliselt see aja jooksul ei halvene ega mõjuta teie või teie lapse võimet selgelt näha. Varajane avastamine aitab säilitada nägemist ja vältida tüsistusi.

Ülevaade

Mis on megalokornea?

Megalokornea on haruldane silmahaigus, mis põhjustab liiga suuri sarvkestasid, valgust lasevat osa teie silmadest. See põhjustab ka vedelikuga täidetud ruumi sarvkesta ja vikerkesta (silma värviline piirkond) vahelise normaalsest sügavamaks muutumise.

Megalokornea on kaasasündinud (sünnist alates) haigus. Tavaliselt diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad haigusseisundi varases lapsepõlves. Megalokornea põhjustab tavaliselt kergeid nägemisprobleeme, kuid see ei ole progresseeruv – tavaliselt see aja jooksul ei halvene. See on vastupidine mikrosarvkestale, millel on ebatavaliselt väike sarvkest.

Megalokorneat seostatakse sageli muude haigusseisunditega, sealhulgas sidekoehaigustega, nagu Marfani sündroom. Kui see juhtub, võib megalokornea ohustada teie last katarakti ja muude silmaprobleemidega. Megalokornea varajane diagnoosimine on oluline, et teie teenusepakkuja saaks teie lapse silmi ja nägemist pidevalt kontrollida.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib viidata megalokorneale järgmiselt:

• Eesmine megaloftalmos.
• Kaasasündinud eesmine megaloftalmia.
• Isoleeritud kaasasündinud megalokornea.
• Makrokornea.
• MGC1 või MGCN.
• X-seotud megalokornea.

Kuidas mõjutab megalokornea silmi?

Megalokornea mõjutab tavaliselt mõlemat silma kahel viisil:

• Teie sarvkesta läbimõõt (külg-külje mõõtmine) kasvab suuremaks, kui peaks (üle 13 millimeetri).
• Teie silma esiosa, kus läbipaistev vesine vedelik voolab sisse ja välja (eesmine kamber), muutub tavalisest sügavamaks.

Keda megalokornea mõjutab?

Enamik inimesi, kellel on megalokornea, määratakse sünnihetkel meessoost (AMAB). Rohkem kui 90% megalokornea juhtudest on tingitud X-seotud kromosoomide kõrvalekalletest, mis mõjutavad AMAB-i inimesi.

Megalokornea on haruldane. Teadlased ei tea, kui palju inimesi selle haigusega sünnib, kuigi nad usuvad, et see on aladiagnoositud.

Millised on megalokornea tüübid?

Megalokorneat on kahte peamist tüüpi:

• Isoleeritud, primaarne või lihtne megalokornea mõjutab ainult teie sarvkesta.
• Eesmine megaloftalmos on seotud mõne põhihaigusega ja võib mõjutada teie lapse muid silma- või kehaosi.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab megalokorneat?

Megalokornea tekib geneetilise muutuse (mutatsiooni) tõttu CHRDL1 geen, mis toimub loote arengu ajal. CHRDL1 aitab kontrollida silmade arengut. Teadlased kahtlustavad, et selle mutatsiooni tõttu kasvab teie silma osa (optiline tass) suuremaks kui peaks.

Millised on megalokornea sümptomid?

Paljudel megalokorneaga sündinud inimestel pole sümptomeid. Teised võivad kogeda:

• Astigmatismist tingitud nägemise järkjärgulised muutused või hägune nägemine.
• Valgustundlikkus (fotofoobia).
• Kerge lühinägelikkus (lühinägelikkus).

Mõnel juhul võib teie lapsel tekkida:

• Katarakt.
• Coloboma.
• Läätsede nihkumine (ectopia lentis) või värisev lääts (phacondonesis).
• Glaukoom.
• Normaalsest suurem rõngas (tsiliaarne kehariba) nende objektiivi ümber.
• Halb nägemine.
• Võrkkesta irdumine (irdunud võrkkesta).

Diagnoos ja testid

Kuidas megalokorneat diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad megalokorneat tavaliselt varases lapsepõlves. Silmaarstid (oftalmoloogid) tuvastavad megalokornea silmauuringu ja geneetilise testimise abil. Täpne diagnoos on oluline glaukoomi ja muude seisundite välistamiseks ning ravi suunamiseks.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib kasutada muid uuringuid, sealhulgas:

• Glaukoomi testid.
• Gonioskoopia.
• Optiline koherentstomograafia (OCT).
• Tonomeetria.
• Ultraheli.
• Klaaskeha indeksi arvutamine silmas (klaaskehas) geelitaolise vedeliku mõõtmiseks.

Juhtimine ja ravi

Kas megalokornea vastu on ravi?

Megalokorneat ei ravita, kuid ravi võib aidata kaitsta teie lapse nägemist, käsitleda haigusseisundeid ja vältida tüsistusi. Varajane diagnoosimine võimaldab teie tervishoiuteenuse osutajal pakkuda teie lapsele vajalikku hooldust.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib suunata teid laste silmaarsti juurde. Kui teie lapsel on mõni põhihaigus, võib tal olla vaja pöörduda ka teiste spetsialistide poole.

Millised on megalokornea ravimeetodid?

Paljudel juhtudel ei vaja megalokornea ravi. Enamikul megalokorneaga inimestel on normaalne nägemine ja vedeliku rõhk (silmasisene rõhk). Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada “valvsat ootamist”, kus nad kontrollivad regulaarselt teie lapse silmade tervist muutuste suhtes.

Teie laps võib vajada ravi sümptomite või muude haigusseisundite raviks. Mittekirurgiline ravi võib hõlmata:

• Ravimid, näiteks silmatilgad.
• Nägemist soodustavad vahendid (prillid või spetsiaalselt paigaldatud kontaktläätsed).

Kirurgilised ravimeetodid hõlmavad järgmist:

• Katarakti operatsioon või operatsioon glaukoomi raviks.
• Fotorefraktiivse keratektoomia (PRK) silmaoperatsioon lühinägelikkuse või astigmatismi raviks.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma lapsel megalokornea tekkeriski?

Megalokornea tekke vältimiseks ei saa te midagi teha. Kuid võite võtta meetmeid oma silmade kaitsmiseks.

Teie või teie laps saate vältida sarvkesta kahjustamist, kandes kaitseprille, kui teete:

• Puhastamine valgendi või muude kemikaalidega.
• Välitööd, näiteks muru niitmine.
• Remont, mis hõlmab elektritööriistu, vasardamist või värvimist.
• Spordialad nagu pesapall või jäähoki.

Kui teie laps kannab kontaktläätsi, järgige puhastus- ja desinfitseerimisjuhiseid, et vältida silma või sarvkesta nakatumist. Pidage oma silmaarstiga kohtumisi ja järgige ravijuhiseid, et vältida tüsistusi ja säilitada oma lapse nägemine.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on megalokornea?

Enamik megalokorneaga lapsi arendab ja säilitab hea nägemise, samas kui teised saavad sümptomeid hallata nägemisabivahendite või korrigeerivate protseduuridega.

Kaasnevate häiretega laste väljavaated sõltuvad haigusest ja selle raskusastmest. Kui sümptomid süvenevad, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga parimatest võimalustest oma lapse silmade ja tervise kaitsmiseks.

Koos elamine

Millal peaksin megalokornea eest hoolitsema?

Megalokornea varajane diagnoosimine on oluline, et teie laps saaks tõhusat ravi. Teavitage oma tervishoiuteenuse osutajat, kui teie lapsel tekib ebamugavustunne, valu või nägemishäired.

Teie teenusepakkuja võib pakkuda ravivõimalusi, et pakkuda teie lapsele leevendust ja kaitsta tema nägemist.

Regulaarne järelravi on oluline, et ravida põhihaigusi ja vältida tüsistusi, nagu katarakt või glaukoom.

Megalokornea on haruldane haigus, mis põhjustab liiga suurt sarvkesta, silma osa, mis aitab teil keskenduda ja selgelt näha. Hea uudis on see, et enamikul inimestel ei esine sümptomeid. Teised leiavad, et korrigeerivad prillid aitavad säilitada nägemist ja vältida tüsistusi. Regulaarsete silmakontrollidega peaks teie laps nägema selgelt ja elama täiel rinnal.

Kokkuvõttes on megalokornea haruldane seisund, mis iseloomustab ebanormaalselt suuri sarvkesti. See võib põhjustada erinevaid sümptomeid, nagu nägemishäired ja valgustundlikkus. Diagnoosimine toimub põhjaliku silmauuringuga ja ravi sõltub kaasnevatest komplikatsioonidest. Kuigi otsest ravi megalokorneale pole, võib vajalikuks osutuda korrigeeriva läätse kandmine või kirurgiline sekkumine, eriti kui kaasnevad muud silmaprobleemid. On oluline jälgida silmade seisundit regulaarselt, et ennetada võimalikke tüsistusi.