Megalentsefaalia (Makrentsefaalia): MCAP, hemimegalentsefaalia ja põhjused

Megalentsefaalia on haruldane peaaju struktuuri anomaalia, mille käigus aju suurus on ootamatult suurenenud. Selles artiklis keskendume kolmele peamisele alatüübile: megalentsefaalia-capilli-vaskulaarse polümikroglia (MCAP), hemimegalentsefaalia ja nende peamistele põhjustele. Avastage, kuidas need tüübid erinevad ning mida täpselt tingib selle arenguhäire esinemine.

Megalentsefaalia või makrentsefaalia korral on lapse aju ebatavaliselt laienenud. Sageli on lapsel ka neuroloogilisi ja arenguprobleeme. Megalentsefaalia võib mõjutada mõlemat ajuosa või ainult ühte osa, mida nimetatakse hemimegalentsefaaliaks. Kuigi megalentsefaaliat ei ravita, on ravi eesmärk parandada sümptomeid ja elukvaliteeti.

Ülevaade

Mis on megalentsefaalia?

Megalentsefaalia, mida mõnikord nimetatakse ka MEG-ks, on probleem beebi või lapse ajuga. Nende aju on liiga suur, liiga raske ja ei tööta nii nagu peaks. Arstid nimetasid seda seisundit makrentsefaaliaks.

Millal vanemad või teenusepakkujad tavaliselt megalentsefaaliat märkavad?

Mõnikord märkavad vanemad ja tervishoiuteenuse osutajad, et lapse pea on sündides või esimestel elukuudel laienenud. Muul ajal muutub aju lapse varases eas ebatavaliselt suureks.

Haruldase megalentsefaalia tüübi puhul, mida nimetatakse hemimegalentsefaaliaks, suureneb ainult üks lapse aju pool. Kui lapsel on see tüüp, võivad tervishoiuteenuse osutajad seda raseduse ajal ultraheliga märgata.

Mis vahe on megalentsefaalial ja makrotsefaalial?

Makrotsefaalia, mida nimetatakse ka megatsefaaliaks või megalotsefaaliaks, kirjeldab ka pea suuruse probleemi. Makrotsefaalia korral on inimesel suur pea, kuid mitte tingimata sellega seotud probleeme või kõrvalekaldeid.

Megalentsefaalia võib põhjustada makrotsefaaliat. Kuid makrotsefaalia võib areneda ka vedeliku kogunemise tõttu ajus (hüdrotsefaalia) või koljusisese rõhu suurenemise tõttu.

Kui levinud on megalentsefaalia?

Megalentsefaalia pole tavaline. See mõjutab 2–6% lastest, kuigi paljud juhtumid ei põhjusta olulisi probleeme. Makrotsefaaliaga inimestel on 10–30% ka megalentsefaaliat.

Alatüübid on veelgi haruldasemad:

• Megalentsefaalia-kapillaaride väärareng (MCAP) esineb vähem kui 1-l 1-st miljonist sünnist.
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH) esineb veelgi harvemini.

Kellel on megalentsefaalia oht?

Megalentsefaalia võib mõjutada iga last. See mõjutab vähemalt kolm korda rohkem mehi kui emaseid.

Mis on kahepoolne megalentsefaalia?

Kahepoolne megalentsefaalia mõjutab mõlemat ajuosa. (Kahepoolne tähendab “kaks külge”.)

Mis on hemimegalentsefaalia?

Hemimegalentsefaalia tähendab, et ainult üks ajupool on laienenud. Seda nimetatakse ka ühepoolseks megalentsefaaliaks.

Hemimegalentsefaaliaga lastel on sageli:

• Suured, asümmeetrilised pead.
• Krambid.
• Osaline halvatus.
• Probleemid kognitiivse arenguga.

Millised on megalentsefaalia tüübid?

Tervishoiuteenuse osutajad klassifitseerivad megalentsefaaliat selle järgi, kuidas see inimesi mõjutab ja kas see esineb teiste häiretega. Megalentsefaalia tüübid on järgmised:

Healoomuline perekondlik megalentsefaalia või idiopaatiline megalencefaalia

Lastel on ebatavaliselt suur pea, kuid neil ei ole muid sümptomeid ega neuroloogilisi probleeme. Tavaliselt on sellistel juhtudel ka ühel või mõlemal vanemal suurenenud pea. Lapse pea suurus suureneb sageli kuni 18-kuuseks saamiseni. Siis see stabiliseerub.

Anatoomiline megalentsefaalia

Üks geenimutatsioon (muutus) põhjustab seda tüüpi megalentsefaaliat. Lastel on megalentsefaalia koos teiste arenguprobleemidega. Anatoomilise megalentsefaaliaga seotud seisundid on järgmised:

• Akondroplaasia, teatud tüüpi skeleti düsplaasia (kääbus).
• Bannayan-Riley-Ruvalcaba sündroom (BRRS), geneetiline seisund, mille puhul inimestel kasvavad nii healoomulised (mittevähilised) kui ka vähkkasvajad.
• Megalencephaly-capillary väärareng (MCAP), megalentsefaalia ja veresoonte probleemide kombinatsioon.
• Megalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus (MPPH), seisund, mis hõlmab mitmeid sünnidefekte.
• Kringli sündroom, haigus, mis ühendab skeletiprobleeme, aju väärarenguid ning probleeme südame ja teiste organitega.
• Simpson-Golabi-Behmeli sündroom (SGBS), ülekasvu sündroom, mis mõjutab enamasti mehi.
• Sotose sündroom, geneetiline kasvuhäire.
• Weaveri sündroom, kõrge kasvuga haigus.

Metaboolne megalentsefaalia

Mõnel inimesel on megalentsefaalia koos metaboolsete vigadega – probleemid, kuidas nende keha laguneb ja energiat kasutab. Metaboolse megalentsefaaliaga lastel on tavaliselt neuroloogilised probleemid ja arengupeetus koos ainevahetushäiretega.

Megalentsefaaliaga seotud ainevahetushäired hõlmavad järgmist:

• Orgaaniliste hapete defektid, mis põhjustavad ebanormaalset pea suurust ja lihaste liikumisprobleeme.
• Metaboolsed entsefalopaatid, nagu Canavani tõbi ja Aleksandri tõbi.
• Lüsosomaalsed ladustamishaigused, sealhulgas Tay-Sachsi tõbi ja Sandhoffi tõbi.

Mis on megalencephaly-capillary väärareng (MCAP)?

Megalencephaly-capillary väärareng (MCAP) on haruldane seisund. Lisaks suurele pea suurusele hõlmab see paljusid kehasüsteeme, sealhulgas:

• Nahk.
• Veresooned.
• Sidekoe.
• Aju.

Tavaliselt diagnoosivad tervishoiuteenuse osutajad MCAP-i lapse sündimisel. MCAP-iga sündinud lastel on:

• Pead on nende keha jaoks liiga suured, sealhulgas laienenud aju (megalentsefaalia).
• Probleemid kapillaaridega, pisikeste veresoontega.
• Muud neuroloogilised probleemid.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab megalentsefaaliat?

Teadlased arvavad, et megalentsefaalia on aju rakkude tootmise vea tagajärg. Neuronid ehk närvirakud jagunevad uute rakkude moodustamiseks. Seda protsessi nimetatakse neuronite proliferatsiooniks.

Tavaliselt reguleerib teie keha seda protsessi, et toota õigel ajal õige arv rakke. Kuid megalentsefaaliaga imikud ja lapsed toodavad liiga palju rakke. See võib juhtuda nende arenedes või mõne muu häire osana.

Millised on megalentsefaalia sümptomid?

Mõnikord tekib megalentsefaalia iseenesest, ilma sümptomiteta. Muul ajal kaasneb see teiste neuroloogiliste probleemide ja sünnidefektidega. Nendel juhtudel võib teine ​​sündroom või seisund põhjustada megalentsefaaliat.

Megalentsefaalia sümptomiteks võivad olla:

• Arengu viivitused.
• Krambid (epilepsia).
• Neuroloogilised probleemid (aju ja seljaaju häired).

Millised muud seisundid on megalentsefaaliaga seotud?

Megalentsefaalia võib esineda osana paljudest muudest seisunditest ja sündroomidest, sealhulgas:

• Beckwith-Wiedemanni sündroom, ülekasvu sündroom, mis suurendab vähiriski.
• Epidermaalse nevus sündroomid, mis põhjustavad naha kasvu, mida nimetatakse nevusiks.
• Klippel-Trenaunay sündroom (KTS).
• Leukodüstroofiad.
• Neurofibromatoos 1 (NF1).
• Tuberoosne skleroos (TS), geneetiline seisund, mis põhjustab healoomuliste kasvajate kasvu.

Diagnoos ja testid

Kuidas megalentsefaaliat diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja teeb füüsilise läbivaatuse. Nad mõõdavad teie lapse pead mõõdulindi abil. Teie tervishoiuteenuse osutaja kontrollib mõõtmist kasvudiagrammi alusel vastavalt teie lapse vanuse, soo ja pikkuse tüüpilistele mõõtmistele. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib võrdluseks mõõta ka teie (vanemate) pead.

Teie lapsel võivad olla ka pildiuuringud, sealhulgas MRI.

Juhtimine ja ravi

Millised on megalentsefaalia ravivõimalused?

Praegu ei ole megalentsefaalia raviks ühtegi ravi. Tervishoiuteenuse osutajad töötavad välja raviplaani, mis põhineb seotud häiretel ja seisunditel. Teie lapse raviplaanis võetakse arvesse tema sümptomeid ja vajadusi.

Näiteks on teie lapse hooldusmeeskonna eesmärk epilepsia kontrolli all hoidmine, kuna megalentsefaaliaga lastel esineb sageli palju krampe. Kõne-, keele- ja tegevusteraapia võivad toetada ka lapsi, kellel on arengupeetus.

Ärahoidmine

Kas megalentsefaaliat saab ära hoida?

Pole teada, kuidas megalentsefaaliat vältida. Kui kahtlustate megalentsefaalia perekonna ajalugu, võite rääkida geneetilise nõustajaga. Need aitavad teil hinnata megalentsefaalia ülekandumise ohtu teie lapsele.

Väljavaade / prognoos

Millised on megalentsefaaliaga laste väljavaated?

Teie lapse väljavaade sõltub sellest, millised muud tingimused tal on. Oma rolli mängib ka megalentsefaalia algpõhjus. Paljudel lastel, kellel on suur aju, ei esine probleeme.

Neil, kellel on sümptomeid, on kahepoolse megalentsefaaliaga lastel parem toime kui hemimegalentsefaaliaga lastel. Kuid kuna need seisundid on haruldased, võib igal lapsel olla erinev väljavaade.

Koos elamine

Kuidas ma saan hoolitseda oma megalentsefaaliaga lapse eest?

Teie lapsel on tugev hooldusmeeskond. Koos töötavad nad välja teie lapse vajadustele vastava plaani. Teie lapse hooldusmeeskond võib hõlmata järgmist:

• Lastearst.
• Neuroloog.
• Neurokirurg.
• Arenguspetsialistid.
• Kõne-, tegevus- ja füsioterapeudid.
• Teised tervishoiutöötajad.

Mida peaksin megalentsefaalia kohta oma tervishoiuteenuse osutajalt küsima?

Kui teie lapsel diagnoositakse megalentsefaalia, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis tüüpi megalentsefaalia mu lapsel on?
• Kas mu lapsel on muid tingimusi?
• Milline ravi toimib kõige paremini?
• Millised on minu lapse väljavaated?
• Kuidas saame nende sümptomeid parandada?

Megalentsefaaliat (MEG) tunti kunagi kui makrentsefaaliat. Selles seisundis on beebil või lapsel aju ja pea ebatavaliselt suurenenud. Seisund võib tekkida iseenesest või koos mõne muu seisundiga. MEG-ga lastel on sageli neuroloogilisi ja arenguprobleeme. Megalentsefaaliat ei ravita, kuid ravi võib aidata krampe kontrollida ja muid sümptomeid parandada. Kui märkate, et teie lapsel on ebatavaline pea suurus või muud murettekitavad tunnused, pidage nõu oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga.

Megalentsefaalia (makrentsefaalia) on haruldane ajuhaigus, mis põhjustab peamiselt MCAP ja hemimegalentsefaalia tüüpe. Täpsemaid põhjuseid ei ole veel kindlaks tehtud, kuid geneetilised ja keskkonnategurid võivad olla olulised. Haiguse vältimiseks ja parima võimaliku ravi tagamiseks on oluline teha täpne diagnoos ja säilitada aktiivne koostöö spetsialistide vahel.