MCAD-i puudus

MCAD-i puudus võib olla väga piirav ja raskendav seisund. See seisund võib mõjutada inimese võimet lagundada teatud aminohappeid, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. MCAD-i puudustega inimesed peavad olema eriti teadlikud oma dieedist ja võtma regulaarselt ravimeid, et vältida võimalikke tüsistusi. Selle seisundi tõsidus ja piirangud võivad tekitada stressi ja ärevust nii patsiendile endale kui ka nende lähedastele. Seepärast on oluline pakkuda nendele inimestele nõuetekohast toetust ja meditsiinilist abi.

MCAD-i puudulikkus on geneetiline seisund, kui teie keha ei suuda teatud rasvu energiaks muuta. Sümptomid ilmnevad pärast pikka aega, kui olete söömata (paastumine). Sümptomiteks on väsimustunne, iiveldus ja madal veresuhkru tase. Ravi hõlmab sagedast sööki ja liitsüsivesikuid täis dieeti.

Ülevaade

Mis on MCAD-i puudulikkus?

Keskmise ahelaga atsüül-koensüüm A (atsüül-CoA) dehüdrogenaasi (MCAD) puudulikkus on seisund, mis takistab teie kehal rasvu energiaks muutmast. See seisund on kõige levinum, kui te paastute või ei söö pikka aega.

Teie kehas on ensüüme, mis töötlevad toitu. On olemas spetsiifiline ensüüm (keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaas), mis on suunatud rasvade rühmale, mida nimetatakse keskmise ahelaga rasvhapeteks, et muuta see aineks, mida teie keha saab kasutada (metaboliseerida) energiana. Inimestel, kellel on MCAD puudulikkus, ei ole seda ensüümi piisavalt ja nad ei suuda metaboliseerida keskmise ahelaga rasvhappeid.

Keda MCAD-i puudulikkus mõjutab?

MCAD-i puudulikkus mõjutab inimesi, kes saavad muteerunud koopia ACADM geen oma vanematelt. MCAD puudulikkus on geneetiline seisund, mille te pärite, kui teie mõlemal vanemal on muteerunud koopia. ACADM geeni ja te pärite muteerunud koopia igalt oma vanemalt (autosoomne retsessiivne). Muteerunud geeni kandvatel vanematel on oht see geen oma lastele edasi anda. Kui mõlemad vanemad on kandjad, on geneetilise seisundi edasikandumise risk nende lapsele 25%. On 50% tõenäosus, et nende lapsel ei ole haigusseisundit, vaid ta on lapse kandja, sarnaselt nende vanematega. Samuti on 25% tõenäosus, et nende laps ei saa muteerunud geene ega ole kandja.

Vanemad ei saa midagi teha, et vältida geneetiliste mutatsioonide ülekandumist oma lastele enne rasedust või raseduse ajal.

Kui levinud on MCAD-i puudulikkus?

MCAD-i puudulikkust esineb umbes ühel inimesel 15 000-st. MCAD-i puudulikkus on kõige levinum Põhja-Euroopa päritolu inimeste seas.

Kuidas mõjutab MCAD-i puudulikkus minu lapse keha?

MCAD-i puudus mõjutab teie lapse võimet muuta rasv energiaallikaks. Kui teie lapse energiavajadusi ei kata tema tekitatud energiakogus, eriti haiguse ajal või siis, kui ta ei saa süüa, võib see põhjustada teie lapsel iiveldust, iiveldust ja väsimust.

Sümptomid ja põhjused

Millised on MCAD-i puudulikkuse sümptomid?

MCAD-i puudulikkuse sümptomid ilmnevad tavaliselt varases imiku- ja lapsepõlves ning võivad vallandada haiguse ajal, kui teie laps kaotab isu või on pikka aega söömata. MCAD-i puudulikkuse sümptomid on järgmised:

• Madal veresuhkur (hüpoglükeemia).
• Oksendamine.
• Madal energia (letargia).
• Lihaste nõrkus.

MCAD-i puudulikkuse tõsised kõrvaltoimed on järgmised:

• Krambid.
• Hingamisraskused.
• Maksaprobleemid.
• Ajukahjustus.
• kooma.

Mis põhjustab MCAD-i puudulikkust?

Geneetiline mutatsioon ACADM geen põhjustab MCAD puudulikkust. The ACADM geen käsib teie kehal toota keskmise ahelaga atsüül-CoA dehüdrogenaasi, mis on ensüüm, mis vastutab keskmise ahelaga rasvhapete lagundamise eest. Neid rasvhappeid leidub toidus ja need asuvad hiljem teie kudedes. Rasvhapped vastutavad teie keha elutähtsatele organitele, nagu süda ja maks, koos lihaste ja muude kudede energiaga varustamise eest.

Geneetilised mutatsioonid tekivad juhuslikult ja neid ei saa ära hoida. Geneetiline mutatsioon ACADM paneb teie keha tootma vähem ensüüme, mis lagundavad keskmise ahelaga rasvhappeid. Selle tulemusena ei suuda teie keha toota vajalikku kogust energiat, mis on vajalik sümptomite peatamiseks.

Inimesed omandavad MCAD puudulikkuse autosoomse retsessiivse mustri kaudu, mis tähendab, et mõlemad teie vanemad (kandjad) andsid teile muteerunud geeni. Kuna mõlemal vanemal on üks muteerunud geen ja üks muteerimata geen, ei ilmne neil haigusseisundi sümptomeid. Autosomaalsed retsessiivsed seisundid ei mõjuta iga põlvkonda ja võivad ilmneda juhuslikult kogu teie perekonna ajaloos.

Vanemad ei saa midagi teha, et vältida geenimutatsiooni ilmnemist enne rasedust või raseduse ajal.

Diagnoos ja testid

Kuidas MCAD-i puudulikkust diagnoositakse?

Vastsündinu sõeluuringud tuvastavad tingimused, mis mõjutavad teie lapse üldist tervist. MCAD puudulikkus on seisund, mida teie tervishoiuteenuse osutaja testib vastsündinu sõeluuringu ajal, mis tähendab, et diagnoos on võimalik enne, kui teie lapsel ilmnevad haiguse sümptomid. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib tellida täiendavaid teste, sealhulgas geenitesti, mille käigus nad võtavad teie lapse verest, uriinist või kudedest väikese proovi, et diagnoosi kinnitada. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada ka teie lapse sünnivanemate geneetilist testimist, et tuvastada muteerunud lapse olemasolu ACADM geen.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse MCAD-i puudulikkust?

MCAD-i puudulikkuse ravi keskendub teie lapse keha toitumisvajaduste rahuldamisele ja toidukordade vaheliste pikkade ajavahemike vähendamisele, mis võivad põhjustada haigusseisundi sümptomeid. MCAD-i puudulikkuse toitumisnõuded on järgmised:

• Planeerige söögikordi päeva jooksul sagedamini.
• Süsivesikuterikka dieedi söömine.
• Liigse rasvasisalduse vältimine lapse toidus (südametervislik toitumine).
• Karnitiini toidulisandite võtmine, et aidata rasval energiaks muundada.

MCAD-i puudulikkusega täiskasvanutel võib liigne alkoholitarbimine põhjustada tõsiseid sümptomeid (metaboolne kriis). Kui see juhtub, aitab glükoosilisandi võtmine või kõrge suhkrusisaldusega toitude söömine haigusseisundi kõrvalmõjusid hallata.

Kuidas hallata MCAD-i puudulikkuse sümptomeid?

MCAD-i puudulikkuse sümptomid varieeruvad sõltuvalt diagnoosi tõsidusest. Sümptomid ilmnevad pikka aega ilma söömata. Toidukordade sagedasem ajastamine kogu päeva jooksul aitab haigusseisundi sümptomeid minimeerida. Liitsüsivesikute, näiteks täisteratoodete, teatud tüüpi köögiviljade ja ubade söömine enne magamaminekut leevendab vajadust keset ööd ärgata, et säilitada püsiv glükoosisisaldus.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada kohtumist dieediarstiga, et jälgida teie lapse toitumist ja kehalist koormust ning anda nõu tervislike toitumisharjumuste osas, et leevendada haigusseisundi sümptomeid.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma riski saada MCAD-i puudulikkusega laps?

MCAD-i puudulikkust ei saa kuidagi ära hoida, kuna see on geneetiline seisund, mis kandub vanematelt lastele. Oma lapsele geneetilise haiguse edasikandumise riski mõistmiseks külastage oma tervishoiuteenuse osutaja juures geneetilist testimist enne, kui plaanite rasestuda.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on MCAD-i puudulikkusega laps?

MCAD-i puudulikkuse varajane diagnoosimine ja ravi parandavad oluliselt teie lapse elukvaliteeti ja pakuvad head prognoosi. Enamik inimesi, kellel on diagnoositud MCAD puudulikkus, elab normaalset ja tervet elu.

Hinnanguliselt 20–25% imikutest, kes ei saa pärast vastsündinu sõeluuringut MCAD-i puudulikkuse diagnoosi, võivad tekkida pikaajaline puue või varajane surm, kui nad ei saa korralikku ravi.

Kui teie laps vajab operatsiooni, mille käigus talle tehakse anesteesia, või kui tal on mõni muu tervisega seotud mure, mille puhul on protseduuri lõpetamiseks vajalik paastumine, võib teie tervishoiuteenuse osutaja lubada teie lapse enne protseduuri haiglasse, et jälgida tema sümptomeid teatud perioodi jooksul. paastumisest. Teie tervishoiuteenuse osutaja seab sisse IV, et anda teie lapsele kõrge suhkrusisaldusega toitaineid (glükoosi sisaldavad hooldusvedelikud).

Kui teie laps ei söö hästi või on haige või oksendab, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada tal tarbida energiajooke.

Koos elamine

Kuidas ma hoolitsen oma MCAD-i puudulikkusega lapse eest?

Parim viis MCAD-i puudulikkusega lapse eest hoolitsemiseks on minimeerida pikki perioode, mil ta on söömata, planeerides toidukordi üksteisele lähemale ja sagedamini. Veenduge, et teie laps sööks hästi tasakaalustatud toitumist, mis sisaldab liitsüsivesikuid täis eineid ja suupisteid, mis vähendab haigusest tulenevate sümptomite tõenäosust.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Te peaksite pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui:

• Teie laps ei söö normaalselt või ei söö.
• Teie lapsel on palavik või madal energia ja ta on pikka aega loid.
• Teie laps ei suuda toitu hoida ja oksendab sageli.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Kui teie lapsel, kellel on diagnoositud MCAD-i puudulikkus, on krambid, peaksite viivitamatult külastama kiirabi. Krambid on haigusseisundi tõsine kõrvalmõju ja põhjustavad teie lapse ajutist teadvusekaotust, kontrollimatult käte ja jalgade liigutamist või segaduse, ärevuse või hirmu tunnuseid ilma nähtava põhjuseta. Krambid kestavad tavaliselt 30 sekundit kuni kaks minutit. Iga üle viie minuti kestev krambihoog on meditsiiniline hädaolukord, seega helistage viivitamatult numbril 911.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kui sageli peaksin oma lapsele söögikordi planeerima?
• Kas soovitate mul kohtuda dietoloogiga, et arutada oma lapse toitumisharjumusi?
• Mida peaksin tegema, kui mu laps jätab söögikorra vahele või ei ole näljane?
• Mida teha, kui mu laps on haige või oksendab?
• Kas saate mulle kirja anda, et kiirabi arstidele olukorda selgitada?

Täiendavad levinud küsimused

Miks põhjustab MCAD-i puudulikkus hüperammoneemiat?

Hüperammoneemia on seisund, mille korral inimese kehas on normaalsest kõrgem ammoniaagi tase. Hüperammoneemia võib tekkida pärast MCAD diagnoosi, kuna need mõlemad mõjutavad teie keha ainevahetust (ainevahetusseisund). Teie keha toodab ammoniaaki teie käärsooles ja peensooles, mis transpordib selle teie maksa ja muudab selle seejärel ühendiks, mis eritub teie neerudest (uurea). Kui teil on MCAD-i puudulikkuse tüsistuste tõttu maksakahjustus, võib teie ammoniaagi tase tõusta, kuna teie maks ei suuda seda metaboliseerida. Hüperammoneemia ravi hõlmab elustiili muutusi, nagu teatud toitude eemaldamine või lisamine dieedile. Raske hüperammoneemia ravi võib hõlmata IV lahuseid või dialüüsi.

Inimesed, kellel on diagnoositud MCAD-i puudulikkus, võivad elada normaalset ja tervet elu, kui nendega kaasneb sümptomite vältimiseks dieedi ja elustiili muutused. Kuna MCAD-i puudulikkus on geneetiline seisund, mis kandub vanematelt lastele, siis kui kavatsete rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise testimise kohta, et mõista haigusseisundi oma lapsele ülekandumise riske.

Kokkuvõttes on MCAD-i puudus tõsine probleem, mis võib mõjutada inimeste tervist ja heaolu. Selle häirega inimestel võib olla raskusi rasvade ja süsivesikute lagundamisel, mis võib põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Seetõttu on oluline, et inimesed, kellel on kahtlus MCAD-i puudumise suhtes, saaksid õigeaegselt diagnoositud ja sobivat ravi. Samuti on oluline teadvustada selle seisundi olemasolu ja aidata inimestel leida vajalikke ressursse ja toetust selle haigusega toimetulekuks.