Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom: ülevaade

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mis mõjutab peamiselt naisi. Selle sündroomiga inimestel puudub emakas ning neil võib esineda ka muid reproduktiivsüsteemi väärarendeid. See seisund võib põhjustada füüsilist ja emotsionaalset stressi ning sellest teadlik olemine on oluline nii patsientide kui ka tervishoiuprofessionaalide jaoks. Selles ülevaates uurime Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi põhjuseid, sümptomeid ja ravi ning pakume teavet selle kohta, kuidas selle seisundiga inimestel saab olla täisväärtuslik elu.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom (MRKH sündroom) on kaasasündinud seisund, mis põhjustab imiku vähearenenud või puuduva emaka ja/või tupe sündi.

Ülevaade

Mis on Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom?

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom (MRKH sündroom) on haruldane kaasasündinud haigus, mis võib mõjutada naisi ja inimesi, kes on sünnil naissoost määratud (AFAB). See on seisund, mis põhjustab teie tupe ja emaka puudumist või alavormingut. Enamikul juhtudel töötavad teie munasarjad ja munajuhad normaalselt ning teie välised suguelundid ei ole mõjutatud. See tähendab, et teil on alumine vagiina, tupe ava, häbememokad (tupe huuled), kliitor ja häbemekarvad. MRKH ei mõjuta teie ureetrat, nii et saate normaalselt pissida. Teatud tüüpi MRKH sündroomi korral ei pruugi sellised elundid nagu teie neerud ja selg korralikult moodustuda.

Tavaliselt avastavad inimesed, et neil on MRKH sündroom teismeeas, kui neil pole kunagi menstruatsiooni. Selle põhjuseks on asjaolu, et neil ei ole täielikult moodustunud emakas ja tupp. Muul ajal on seksuaalvahekord valulik või võimatu, kuna teie tupekanal on lühike ja kitsas.

Vähearenenud või puuduv emakas ja tupp muudab raseduse kandmise ilma arstiabita võimatuks. Kui teil on aga funktsioneerivad munasarjad ja te toodate mune, võivad valikuvõimalused olla sellised võimalused nagu IVF (in vitro viljastamine) ja asendusemadus. Rääkige oma tervishoiuteenuste osutajatega oma soovist lapsi saada, et nad saaksid teiega teie valikute osas koostööd teha.

MRKH sündroomi nimetatakse ka:

• Emaka ja tupe kaasasündinud puudumine (CAUV).
• Vaginaalne agenees.
• Mülleri agenees.
• Mülleri aplaasia (MA).
• Suguelundite neerukõrva sündroom (GRES).

MRKH sündroomi tüübid

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi on kahte tüüpi:

• Tüüp 1: Seda tüüpi MRKH sündroomiga inimestel on normaalselt funktsioneerivad munasarjad ja munajuhad, kuid tupe, emakakael ja emakas on blokeeritud või puuduvad. Teisi organeid see ei mõjuta.
• Tüüp 2: Seda tüüpi MRKH sündroomiga inimestel on ülemine tupe, emakakael ja emakas blokeeritud või puuduvad, samuti on probleeme munajuhade, munasarjade, selgroo, neerude või muude elunditega.

Kui levinud on Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom?

MRKH esineb ligikaudu 1-l 4500 naissoost imikul.

Sümptomid ja põhjused

Millised on MRKH sündroomi sümptomid?

MRKH sündroomi sümptomid võivad olenevalt teie tüübist erineda.

Paljudel juhtudel võib menstruatsiooni (amenorröa) puudumine 16-aastaselt olla märk sellest, et teie emakas või tupp ei ole veel arenenud. Kui teie munasarjad toimivad normaalselt, võib teil siiski esineda puhitus, meeleolumuutused või muud menstruatsiooniga seotud sümptomid ilma verejooksuta.

Kuna teil on naissoost kromosoomid ja hormoonid, kogete tüüpilist seksuaalset arengut, nagu rinnad, kaenlaalused ja häbemekarvad. Samuti võib teil tekkida raskusi või valu, kui proovite esimest korda vaginaalset vahekorda astuda. Seda seetõttu, et teie vagiina on õhem, kitsam ja lühem kui tavaline vagiina.

Kui teil on teist tüüpi MRKH sündroom, võib teil olla ka:

• Neeru tüsistused või ühe või mõlema neeru puudumine.
• Probleemid selgroolülide või muude skeleti väärarengutega.
• Kuulmislangus.
• Tüsistused südamega.

Mis põhjustab Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi?

Teadlased ei ole täiesti kindlad, mis põhjustab MRKH sündroomi, kuid nad teavad, et geenide ja kromosoomidega seotud probleemid mängivad rolli. Seda seisundit ei ole kindlaks tehtud ühele konkreetsele geenile. See ei ole põhjustatud millestki, mida sünnitaja raseduse ajal tegi või ei teinud.

Teie reproduktiivsüsteem areneb loote arengu esimestel nädalatel. Teie munajuhad, emakas, emakakael ja tupe ülemine osa moodustuvad Mülleri kanalitest. MRKH sündroomi korral ei lõpe Mülleri kanalite areng. Keegi pole aru saanud, miks see mõnel inimesel esineb ja teistel mitte. Teie munasarjad arenevad teie ülejäänud reproduktiivorganitest eraldi, mistõttu enamiku inimeste munasarjad ei ole mõjutatud.

Diagnoos ja testid

Kuidas Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad enamiku MRKH sündroomi juhtudest, kui teismelisel ei teki esimest menstruatsiooni.

Seisundi diagnoosimise esimene samm on füüsilise läbivaatuse läbiviimine. Teie tervishoiuteenuse osutaja sisestab teie vagiinasse kinnastatud sõrme, et mõõta selle sügavust ja laiust. MRKH on seotud lühenenud vagiinaga, mille teie teenusepakkuja tõenäoliselt selle eksami käigus avastab. Nad tellivad pilditeste, nagu ultraheli või magnetresonantstomograafia (MRI), et näha, kas teie emakas, munajuhad, neerud või muud elundid on kahjustatud. Teie teenusepakkuja võib hormoonide taseme kontrollimiseks tellida vereanalüüsid.

Juhtimine ja ravi

Kas MRKH sündroomi jaoks on mingit ravi?

MRKH ravi sõltub teie eesmärkidest ja sümptomitest. On kirurgilisi ja mittekirurgilisi ravivõimalusi, sealhulgas vaginoplastika, tupe laienemine ja emaka siirdamine.

Tupe laienemine

Vagiina laiendajad on üks ravi, mida tervishoiuteenuse osutajad kasutavad vagiina venitamiseks. Laiendajad on valmistatud plastikust või silikoonist ning erinevad pikkuse ja laiuse poolest. Need torutaolised seadmed meenutavad peenist, et aidata laiendada ja venitada teie tupe sisemust. Teie teenusepakkuja arutab teie seisundi põhjal parimat viisi tupe laiendaja kasutamiseks.

Vaginoplastika

Vaginoplastika on kirurgiline protseduur tupe loomiseks. Kirurgid teevad vaginoplastikat mitmel viisil, kuid enamik neist hõlmab augu loomist ja selle vooderdamist mõne teise kehaosa koega.

Emaka siirdamine

Emaka siirdamine võib võimaldada MRKH sündroomiga inimesel rasedust kanda. Emaka siirdamine on suur kirurgiline protseduur, mis hõlmab doonori emaka paigutamist inimesele, kellel pole emakat. Emaka siirdamine annab MRKH-ga inimestele võimaluse last kanda ja sünnitada. Emaka siirdamine ei ole laialdaselt kättesaadav, kuid see võib tulevikus olla paljutõotav ravi.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan seda ära hoida?

MRKH sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. See võib esineda inimestel, kelle perekonnas pole haigusseisundit esinenud, või see võib olla geneetiline (teie perekonnas). Ükski geen ei põhjusta MRKH sündroomi.

Väljavaade / prognoos

Kas MRKH sündroomiga naised saavad lapse saada?

Jah, MRKH-ga inimesed võivad lapse saada. Kui teie munasarjad toimivad, võib teie mune viljastada spermaga IVF-ravi abil. Seejärel viiakse embrüo üle rasedusaegsele kandjale (isik, kes teie eest rasedust kannab).

Koos elamine

Millised on MRKH sündroomi tervisega seotud tüsistused?

2. tüüpi MRKH sündroomiga inimestel võib olla probleeme teiste elunditega, nagu neerud, selg või süda. Teised 2. tüüpi MRKH sündroomiga inimestel esinevad terviseprobleemid on järgmised:

• Lülisamba probleemid.
• Skolioos.
• Neeruanomaaliad, nagu neerufusioon või neerude agenees (ühe või mõlema neeru puudumine).
• Suurendab neerukivide, kuseteede infektsioonide ja kusejuha ummistuse riski.
• Kuulmislangus.
• Südameprobleemid.

Reproduktiivtervisega seotud tüsistused on MRKH-ga inimestel tavalised. Peale selle, et nad ei suuda rasestuda ega saada bioloogilist last, võivad vähearenenud emakaga inimestel esineda sellised seisundid nagu endometrioos.

MRKH sündroomiga on seotud emotsionaalsed komplikatsioonid. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada leida tugirühma või saada kognitiiv-käitumuslikku teraapiat (CBT), et aidata teil diagnoosiga toime tulla.

Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri (MRKH) sündroomi tuvastamine võib olla tohutu. Kui sündisite vähearenenud emaka või tupega, ei pruugi te enne teismeeas teada saada, millal teil menstruatsiooni ei tule (menstruatsioon). Kuigi see ei ole eluohtlik, põhjustab MRKH sündroom märkimisväärset stressi ja mõjutab teie võimet rasedust kanda ja seksida. Mõnel juhul põhjustab see probleeme teiste elunditega ja suurendab teatud terviseseisundite riski. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga oma diagnoosi põhjal ravivõimalustest. Spetsialistide meeskond saab teiega koostööd teha ja pakkuda tuge MRKH sündroomi navigeerimisel.

Kokkuvõttes võib öelda, et Mayer-Rokitansky-Küster-Hauseri sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mida iseloomustab emakaväline areng ja suguelundite anomaaliad. Sündroomi diagnoosimine võib olla emotsionaalselt ja psühholoogiliselt raske nii patsiendile kui ka nende lähedastele. Oluline on pakkuda patsientidele nõustamist ja toetust, et aidata neil toime tulla sündroomiga seotud väljakutsetega. Uuringud ja teadmised selle haiguse kohta on olulised, et leida uusi ravimeetodeid ja parandada patsientide elukvaliteeti.