Mastotsütoos ja nuumrakud: sümptomid ja ravi

Mastotsütoos on keeruline haigusseisund, mis on seotud nuumrakkude liigse kogunemisega kehas, põhjustades mitmekesiseid sümptomeid alates väsimusest ja naha löövetest kuni seedetrakti probleemideni. See mitmetahuline haigus võib oluliselt mõjutada elukvaliteeti, muutes diagnoosi ja tõhusa ravi leidmise hädavajalikuks. Selles artiklis uurime mastotsütoosi mõistatusi, käsitleme peamisi sümptomeid ning uurime kaasaegseid ravivõimalusi, mis aitavad leevendada haiguse ilminguid ja parandada patsientide heaolu.

Mastotsütoos on geneetiline immuunhäire, mille puhul teatud rakud (nuumrakud) kasvavad ebanormaalselt ja põhjustavad mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas kõhulahtisust ja luuvalu. Te ei saa seda ennetada, kuid saate vältida vallandajaid ja saada ravi.

Ülevaade

Mis on mastotsütoos?

Mastotsütoos on seisund, kus teatud immuunrakud, mida nimetatakse nuumrakkudeks, kogunevad naha alla ja/või luudesse, sooltesse ja muudesse elunditesse.

See nuumrakkude ebanormaalne kasv põhjustab mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas naha sügelevaid punne, seedetrakti (GI) probleeme, nagu kõhulahtisus ja luuvalu. See võib suurendada anafülaksia (raske allergilise reaktsiooni) riski, kui patsiendid puutuvad kokku teatud keskkonnateguritega (nt mesilase nõelamine). Mõnel juhul võib mastotsütoos olla agressiivne ja ravimata jätmise korral lõppeda surmaga. Mastotsütoos ei ole nakkav.

Mis on nuumrakud?

Nuumrakud on valgete vereliblede tüüp, mis paiknevad kogu kehas. Inimestel on kõige rohkem nuumrakke seal, kus keha kohtub keskkonnaga: nahk, kopsud ja sooletrakt.

Tavaliselt on nuumrakud osa teie immuunsüsteemist. Kui nuumrakud tuvastavad idu või viiruse, tekitavad nad põletikulise (allergilise) vastuse, vabastades kemikaali nimega histamiini. See reaktsioon kaitseb teie keha mikroobide ja infektsioonide eest.

Nuumrakud on seotud ka teie keha muude elutähtsate funktsioonidega. Need on osa haavade paranemisest, luude kasvust ja uute veresoonte moodustamisest.

Millised on mastotsütoosi tüübid?

Mastotsütoosil on kaks peamist tüüpi. Nemad on:

• Naha: Seda tüüpi mastotsütoos mõjutab ainult nahka. See esineb sagedamini lastel. Nuumrakud kogunevad nahka, põhjustades punaseid või pruune kahjustusi, mis sügelevad. Naha mastotsütoos iseenesest ei ole eluohtlik. Kuid häirega inimestel on märkimisväärsed sümptomid ja neil on palju suurem oht ​​tõsise allergilise reaktsiooni tekkeks, mis võib lõppeda surmaga.
• Süsteemne: Peamiselt täiskasvanutel esinev süsteemne mastotsütoos mõjutab ka muid kehaosi peale naha. Nuumrakud kogunevad luuüdis ja elundites, näiteks sooltes. Agressiivse süsteemse mastotsütoosi korral võib see olla eluohtlik. Süsteemne mastotsütoos hõlmab kahte haruldast vormi: nuumrakuline leukeemia ja nuumrakuline sarkoom. Nuumrakkude sarkoom tekib siis, kui kuskil kehas moodustub nuumrakkudest koosnev kasvaja. Nuumrakuline leukeemia on haiguse väga agressiivne vorm, mille puhul veres ja luuüdis leidub palju nuumrakke.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab mastotsütoosi?

Mastotsütoos, eriti süsteemne mastotsütoos, on sageli põhjustatud mutatsioonist (koodi või järjestuse muutus) geenis, mida nimetatakse KOMPLEKT. Muutus toimub pärast viljastumist. Enamasti ei ole see päritud (pärandatakse ühelt põlvkonnalt teisele).

Kui teil on mastotsütoos, võivad teatud tegevused ja tegurid vallandada rünnaku. See, mis põhjustab ühe inimese rünnaku, ei pruugi mõjutada kedagi teist. Võimalikke käivitajaid on kümneid. Peaksite oma arstiga rääkima ravimitest ja olukordadest, mida peaksite vältima.

Mõned levinumad käivitajad on järgmised:

• Hõõrdumine või hõõrdumine nahal.
• Treening ja füüsiline aktiivsus.
• Putukahammustused (eriti sipelgahammustused) ning herilaste ja mesilaste nõelamine.
• Alkohol, teatud toit ja mõned ravimid, sealhulgas mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d), lihasrelaksandid ja anesteesia.
• Äkilised temperatuurimuutused.
• Füüsiline või emotsionaalne stress.

Keda mastotsütoos mõjutab?

Mastotsütoos võib esineda lastel ja täiskasvanutel. Süsteemne mastotsütoos mõjutab tavaliselt täiskasvanuid. Naha mastotsütoos ilmneb tavaliselt lastel, tavaliselt enne lapse teist sünnipäeva. Seisund mõjutab mehi ja naisi enamasti võrdselt.

Kui levinud on mastotsütoos?

Mastotsütoos on haruldane. Ühe hinnangu kohaselt esineb see ühel inimesel 10 000-st, samas kui teine ​​​​hinnang on üks 20 000 inimesest.

Millised on mastotsütoosi sümptomid?

Mastotsütoosi sümptomid võivad ulatuda kergest kuni raskeni. Nad sisaldavad:

• Pruunid või punased laigud nahal või punnid või laigud, mis sügelevad.
• Nahavillid (see sümptom esineb tavaliselt lastel).
• Iiveldus, kõhuvalu, kõhulahtisus ja oksendamine.
• Luuvalu.
• Punetus (kui nahk kogu kehas muutub punaseks).
• Vererõhu langus.
• Minestamine.

Diagnoos ja testid

Kuidas mastotsütoosi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja küsib teie sümptomite kohta ja uurib teie nahka. Nad võivad tellida uriini- või vereanalüüse. Naha mastotsütoosi diagnoosimiseks võtab teie teenusepakkuja väikese nahaproovi ja saadab selle testimiseks laborisse. Seda protseduuri nimetatakse naha biopsiaks.

Arstid võivad teha luuüdi biopsia, kui nad arvavad, et teil on süsteemne mastotsütoos. Nad sisestavad nõela teie luusse ja eemaldavad luuüdi (teie luude sees oleva käsnkoe) ja luukoe proovi. Arst tuimestab selle piirkonna enne protseduuri. Enne biopsiat võib teie tervishoiuteenuse osutaja tellida vereanalüüsi, et mõõta seerumi üldtrüptaasi taset. Nuumrakud vabastavad rakkude käivitamisel ensüümi trüptaasi.

Juhtimine ja ravi

Kuidas mastotsütoosi ravitakse?

Mastotsütoosi ei saa ravida, kuid ravi võib aidata sümptomeid minimeerida. Selle haldamiseks peate vältima käivitajaid, mis võivad rünnaku põhjustada. Mastotsütoosi ravi hõlmab:

• Sümptomite leevendamiseks kasutatavad ravimid: Antihistamiinikumid, leukotrieeni modifikaatorid, nuumrakkude stabilisaatorid ja kortikosteroidkreemid võivad leevendada allergilise reaktsiooni sümptomeid, nagu sügelevad nahakahjustused. Põletiku vähendamiseks võivad arstid määrata suukaudseid steroide või ravimit nimega kromolüünnaatrium. Bisfosfonaadid võivad tugevdada nõrku luid. Sõltuvalt teie sümptomitest võib arst välja kirjutada teisi ravimeid, sealhulgas ravimeid, mis vähendavad maohapet või leevendavad luuvalu.
• Epinefriin: Kõik, kellel on mastotsütoos, peaksid kandma EpiPen®-i (süstitav epinefriini). Anafülaktilise šoki korral võib epinefriini süst päästa teie elu.
• Ultraviolettvalgus: Teie arst võib kasutada ultraviolettvalgust (UV), et muuta tumenenud nahakahjustused vähem märgatavaks.
• Agressiivse süsteemse mastotsütoosi ravi: Teie arst võib agressiivse süsteemse mastotsütoosi raviks määrata keemiaravi, näiteks kladribiini. USA FDA on heaks kiitnud süsteemse mastotsütoosi raviks ravimi midostauriini, mis on suunatud KIT-i mutatsioonile. Neile, kellel pole KIT-geeni mutatsiooni, võib kasutada teist ravimit, mida nimetatakse imatiniibiks. Mõned agressiivse süsteemse mastotsütoosiga patsiendid võivad läbida allogeense vereloome tüvirakkude siirdamise (nimetatakse ka luuüdi siirdamiseks). Teatud juhtudel võib saadaval olla uus ravim, mis on suunatud KIT-i mutatsioonile, mida nimetatakse avapritiniibiks, kuigi USA FDA pole seda heaks kiitnud.

Millised on mastotsütoosi tüsistused?

Mastotsütoosi põdevatel inimestel on eluohtliku allergilise reaktsiooni tõenäosus palju suurem. Käivitajad, nagu ravimid, toit ja äkilised temperatuurimuutused (nagu külma vette hüppamine), võivad põhjustada anafülaktilist šokki.

Kui teil või teie lapsel on mastotsütoos, pidage enne anesteesia saamist nõu oma arstiga. Paljud anesteesia tüübid võivad põhjustada surmava allergilise reaktsiooni.

Süsteemse mastotsütoosi tüsistused on järgmised:

• Pehmed, nõrgad luud: Seisund, mida nimetatakse osteoporoosiks, põhjustab luude pehmenemist ja lagunemist.
• Maksaprobleemid: Maks võib muutuda põletikuliseks ja ei pruugi nii hästi töötada.
• Tsütopeenia: Mastotsütoos võib vähendada teie kehas toodetavate vererakkude arvu, seda seisundit nimetatakse tsütopeeniaks. Tsütopeenia võib põhjustada väsimust, nõrkust või liigset verejooksu ja verevalumeid. Samuti võib see muuta teid nakkuste suhtes haavatavamaks.
• Vähk: Harva tekib inimestel nuumrakuline leukeemia või nuumrakuline sarkoom (keha pehmete kudede vähk).

Ärahoidmine

Kuidas saab mastotsütoosi ära hoida?

Kuna mastotsütoos on geneetiline seisund, ei saa seda kuidagi vältida. Kui teil on mastotsütoos, võite rünnakut ära hoida, vältides toite, ravimeid ja haiguspuhangut esile kutsuvaid olukordi.

Rääkige oma arstiga vallandajatest, mida peaksite vältima. Päästikud on inimestel erinevad. Kaaluge meditsiinilise hoiatuskäevõru kandmist, et teavitada teisi ravimitest (nt anesteesia), mida te ei saa võtta.

Väljavaade / prognoos

Millised on mastotsütoosiga inimeste väljavaated?

Väljavaade sõltub mastotsütoosi tüübist ja selle tõsidusest. Naha mastotsütoos ei ole eluohtlik, kuid lastel, kellel on see haigus, on suurem tõenäosus surmava allergilise reaktsiooni tekkeks. Lastel esinev naha mastotsütoos tavaliselt kaob või paraneb selleks ajaks, kui laps jõuab puberteediikka. Seetõttu pole agressiivne ravi tavaliselt vajalik.

Süsteemne mastotsütoos mõjutab kogu keha organeid. See tähendab, et see on sageli tõsisem kui naha mastotsütoos. Prognoos on väga erinev, kuna süsteemne mastotsütoos võib olla erineva raskusastmega.

Inimesed, kellel on agressiivsemad mastotsütoosi juhtumid, ei pruugi pärast diagnoosimist ellu jääda kauem kui paar aastat. Vähem agressiivse mastotsütoosiga inimestel on tüüpiline eluiga. Tavaliselt saavad nad haigusseisundit hallata, vältides vallandajaid ja võttes antihistamiine.

Mastotsütoos on haigus, mis on seotud nuumrakkude liigse kogunemisega organismis, põhjustades mitmesuguseid sümptomeid nagu naha punetus, sügelus, seedehäired ja allergilised reaktsioonid. Ravi sõltub sümptomite raskusastmest ja võib hõlmata ravimeid sümptomite leevendamiseks ning riskide haldamise strateegiaid. Oluline on jälgida tervist ja konsulteerida spetsialistiga, et saada isikustatud raviplaan.