Marfani sündroom | SFOMC

Marfani sündroom on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab sidekude ning võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme, sealhulgas pikki jäsemeid ja liigesevalu. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravivõimaluste poolest ning pakub spetsialiseeritud abi Marfani sündroomi patsientidele. Keskusel on juhtivad eksperdid, kes on spetsialiseerunud haruldaste geneetiliste haiguste diagnoosimisele ja ravile, ning pakub patsientidele individuaalset ja kvaliteetset ravi. SFOMC meditsiin pakub lootust ja abi neile, kes kannatavad Marfani sündroomi all.

Mida peate teadma

• Marfani sündroom on kaasasündinud haigus, mis tähendab, et inimesel on see sünnist saati.
• Füüsilised nähud ilmnevad mõnikord imikueas, kuid sagedamini hiljem lapsepõlves või noorukieas.
• Marfani sündroom mõjutab Ameerika Ühendriikides ligikaudu 200 000 inimest; mõjutatud võivad olla nii mehed kui naised mis tahes rassist või etnilisest rühmast.
• See seisund mõjutab nii südame-veresoonkonna kui ka luusüsteemi.
• Marfani sündroomi ei saa ravida, kuid sellega seotud sümptomite ravi võib pikendada ja parandada patsiendi elukvaliteeti.

Mis on Marfani sündroom?

Marfani sündroom on harvaesinev sidekoe geneetiline haigus, mis mõjutab luustikku, kopse, silmi, südant ja veresooni. Seisundi põhjustab defekt geenis, mis annab kehale teada, kuidas fibrilliin-1 toota. Sageli pärineb see haige vanemast. Veerand juhtudest võib olla spontaanse geenimutatsiooni tagajärg.

Fibrilliin-1 on valk, mis esineb keha sidekudedes. Fibrilliin-1 geneetiline defekt põhjustab teise valgu, transformeeriva kasvufaktori beeta ehk TGF-B tootmist. Just selle valgu ületootmine vastutab Marfani sündroomiga inimese tunnuste eest.

Milliseid meditsiinilisi probleeme seostatakse Marfani sündroomiga?

Marfani sündroom mõjutab peamiselt südame-veresoonkonna ja skeleti süsteeme. Selle seisundiga inimestel võivad olla ka nägemisprobleemid; paljud on lühinägelikud ja umbes 50 protsenti kannatavad silmaläätse nihestuse all.

Marfani sündroom mõjutab kardiovaskulaarsüsteemi, muutes aordi (südamest algav ja inimkeha suurim arter) laiemaks ja hapramaks. See võib põhjustada aordiklapi leket või aordi seina rebenemist (lahkamist), mille parandamiseks võib olla vajalik operatsioon. Lisaks võib südame mitraalklapp lekkida ja tekkida ebaregulaarne südamerütm.

Lõpuks võib Marfani sündroom põhjustada selgroo kõverust, ebanormaalse kujuga rindkere, mis vajub sisse või välja, pikki käsi, jalgu ja sõrmi, painduvaid liigeseid ja lamedaid jalgu. Seetõttu on haigusseisundiga inimesed tavaliselt pikemad ja kõhnemad.

Millised on Marfani sündroomi riskitegurid?

Ainus teadaolev riskitegur on Marfani sündroomiga vanema olemasolu, kuna see on haigus, mis on kõige sagedamini pärilik. Marfani sündroomiga inimesel on 50-protsendiline tõenäosus, et see haigus edastatakse igale lapsele. Kuid üks neljast Marfani sündroomiga inimesest omandab selle seisundi ka spontaanse geneetilise mutatsiooni tõttu.

Kuidas Marfani sündroomi diagnoositakse?

Marfani sündroomiga inimestel on erinevad sümptomite kombinatsioonid. Kuna haigusseisundi sümptomid kattuvad teiste seotud sidekoehaigustega, on ülimalt oluline, et teie arstid oleksid Marfani sündroomist teadlikud. Testid hõlmavad järgmist:

• Ehhokardiogramm — südame ja aordi helilainepilt — kardioloogi poolt

• Pilulambi uuring oftalmoloogi poolt, et kontrollida silmaläätse nihestust

• Täielik perekonna ajalugu teiste südame-, luustiku- või silmahaiguste kindlakstegemiseks sugulaste seas

• Skeleti uuring ortopeedi poolt

• Geneetiline test mutatsiooni tuvastamiseks FBN1, fibrilliin-1 geen. Fibrilliin on mikrofibrillide komponent, valkude rühm, mis lisab sidekoele tugevust ja elastsust. Geneetiline mutatsioon leitakse 90–95 protsendil Marfani sündroomiga inimestest.

Kuidas ravitakse Marfani sündroomi?

Praegu pole Marfani sündroomi ravi; seisundi hoolikas juhtimine võib siiski parandada patsiendi prognoosi ja pikendada eluiga. Marfani sündroomiga laste ja täiskasvanute meditsiinilise ja kirurgilise ravi edusammud on toonud kaasa kvaliteetse, produktiivse ja pika eluea. Kardioloog jälgib aordi ja südameklappe, silmaarst silmaläätse ja võrkkesta ning ortopeed selgroogu, jalgu ja labajalu. Füüsiline teraapia, kinnitused ja kirurgia on ravivõimalused. Nende valik peab olema individuaalne.

Iga mõjutatud isik peaks oma kohandatud raviplaani koostamisel tegema tihedat koostööd oma arsti(de)ga. Kuid üldiselt hõlmab ravi järgmist:

• Iga-aastane ehhokardiogramm südame ja aordi suuruse ja funktsiooni jälgimiseks

• Esmane silmade kontroll pilulambiga läätse nihestuse tuvastamiseks koos perioodilise jälgimisega

• Luusüsteemi hoolikas jälgimine, eriti lapsepõlves ja noorukieas

• Beetablokaatorid vererõhu alandamiseks ja aordi stressi vähendamiseks

• Antibiootikumid ja muud ravimid võivad osutuda vajalikuks enne mis tahes hamba- või urogenitaalprotseduure, et vähendada nakkusohtu inimestel, kellel esineb mitraalklapi prolaps või kellel on kunstlikud südameklapid.

• Elustiili kohandamine, näiteks raskete harjutuste ja kontaktspordi vältimine, et vähendada aordi vigastuste ohtu

Täiendavad materjalid Marfani sündroomi jaoks

Marfani sündroomi kohta lisateabe saamiseks külastage Marfani fondi.

Kokkuvõttes on Marfani sündroom haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab sidekude ning võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravimise ja teadusuuringute poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi ja hooldust. Nende asjatundlik meditsiinipersonal on spetsialiseerunud haruldaste haiguste nagu Marfani sündroomi ravile ning pakub patsientidele individuaalset lähenemist ja tuge. SFOMC meditsiin on oluline ressurss nende jaoks, kes põevad haruldasi haigusi nagu Marfani sündroom.