Marfani sündroom: põhjused, sümptomid, diagnoos ja ravi

Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab sidekoe ja avaldub mitmesugustes füüsilistes tunnustes ja terviseprobleemides. Selle seisundi tagajärjel võivad inimesed kogeda laienenud artereid, luu deformatsioone ja silmahaigusi. Oluline on mõista Marfani sündroomi põhjuseid, tunda ära selle sümptomeid, saada õigeaegne diagnoos ja alustada asjakohast ravi, et parandada elukvaliteeti ja vältida tõsiseid tüsistusi. Tutvuge lähemalt selle keerulise haigusega, mis nõuab terviklikku ja detailset lähenemist nii meditsiiniliselt kui ka hoole ja toetuse osas.

Marfani sündroom mõjutab sidekude, mis hoiab teie keha koos. Kuna see seisund mõjutab erinevaid kehaosi, peate kokku leppima kohtumisi mitme tervishoiuteenuse osutajaga, kes on nendes valdkondades eksperdid. Ravi aitab Marfani sündroomiga inimestel kauem elada.

Ülevaade

Paljudel Marfani sündroomiga inimestel tekivad muutused südames ja veresoontes.

Mis on Marfani sündroom?

Marfani sündroom (nimetatakse ka Marfani sündroomiks või Marfani sündroomiks) on seisund, mis mõjutab teie sidekude. Sidekude hoiab teie keha koos ja toetab paljusid struktuure kogu kehas.

Marfani sündroomi korral ei ole sidekude normaalne. Selle tulemusena on kahjustatud mitmed kehasüsteemid, sealhulgas teie süda ja veresooned, luud, kõõlused, kõhred, silmad, nahk ja kopsud.

Keda mõjutab Marfani sündroom?

Marfani sündroom on üsna tavaline, esinedes ühel inimesel 10 000 kuni 20 000-st. Seda on leitud igast rassist ja etnilisest taustast inimestel.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Marfani sündroomi?

Kui teil on Marfani sündroom, on defekt geenis, mis kodeerib fibrilliini struktuuri ja elastseid kiude, mis on sidekoe põhikomponent. Seda geeni nimetatakse fibrilliin-1 või FBN1.

Enamikul juhtudel on Marfani sündroom pärilik. Seda mustrit nimetatakse “autosomaalseks domineerivaks”, mis tähendab, et see esineb võrdselt nii meestel kui naistel ja võib pärida ainult ühelt Marfani sündroomiga vanemalt. Inimestel, kellel on Marfani sündroom, on 50% tõenäosus, et haigus kandub edasi igale oma lapsele.

25% juhtudest tekib uus geenidefekt teadmata põhjusel. Marfani sündroomi nimetatakse ka “muutuva ekspressiooni” geneetiliseks häireks, kuna kõigil Marfani sündroomiga inimestel ei ole samad sümptomid ja sümptomid võivad mõnel inimesel olla halvemad kui teistel.

Marfani sündroom esineb sündides. Siiski ei pruugita teid diagnoosida enne, kui olete teismeline või noor täiskasvanu.

Millised on Marfani sündroomi sümptomid?

Mõnikord on Marfani sündroom nii kerge, et vähesed sümptomid on kohe märgatavad. Enamikul juhtudel ilmnevad sümptomid sidekoe muutuste tõttu vananedes.

Kuna Marfani sündroom mõjutab teie sidekude, võib see mõjutada kogu teie keha, sealhulgas luusüsteemi, südant ja veresooni, silmi, nahka ja elundeid.

Füüsiline välimus

Füüsilised omadused hõlmavad järgmist:

• Pikk kitsas nägu.
• Kõrge ja kõhna kehaehitusega.
• Käed, jalad, sõrmed ja varbad, mis võivad ülejäänud keha jaoks tunduda liiga pikad.
• Kumer selg. Skolioos mõjutab 60% Marfani sündroomiga inimestest.
• Rinnaluu (rindluu), mis võib välja paistma või olla sissevajunud.
• Liigesed, mis on nõrgad ja nihkuvad kergesti.
• Lamedad jalad.

Hambaravi probleemid

Hambaravi probleemid hõlmavad järgmist:

• Ülerahvastatud hambad.
• Kitsas, tavalisest kõrgem kaarjas suulae (suulaek).

Silmaprobleemid

Rohkem kui pooltel Marfani sündroomiga inimestel on silmaprobleemid. Need sisaldavad:

• Lühinägelikkus (kaugete objektide hägustumine).
• Objektiivi subluksatsioon (silma lääts eemaldub oma tüüpilisest asendist).
• Katarakt.
• Silma kuju erinevus.
• Võrkkesta irdumine.
• Glaukoom.

Südame ja veresoonte probleemid

Umbes 90% Marfani sündroomiga inimestel tekivad muutused südames ja veresoontes. Muudatused, mis võivad areneda, hõlmavad järgmist:

• Aordi aneurüsm. Aordi, peamise arteri, mis kannab verd südamest ülejäänud kehasse, seinad muutuvad nõrgaks, paisuvad välja ja võivad rebeneda (lõhkeda). See juhtub kõige sagedamini aordijuures (punktis, kus aordiarter lahkub südamest).
• Aordi dissektsioon. See on rebend aordi kolme seinakihi sisemises kihis. Rebend laseb verel siseneda keskmisesse kihti, mis pikendab rebendit ja viib edasise eraldumiseni ja võib-olla seina purunemiseni. See võib lõppeda surmaga.
• Südameklappide probleemid. Marfani sündroom võib põhjustada klapikoe nõrgenemist ja venitamist. See toob kaasa klapid, mis ei sulgu tihedalt, põhjustades lekkeid ja vere tagasivoolu. Süda peab sageli rohkem töötama, kui klapid ei tööta korralikult. Sageli on kahjustatud mitraalklapp.
• Suurenenud süda. Südamelihas võib aja jooksul suureneda ja nõrgeneda, põhjustades kardiomüopaatiat, isegi kui südameklapid ei leki. Seisund võib areneda südamepuudulikkuseks.
• Ebanormaalne südamerütm. Mõnedel Marfani sündroomiga inimestel võib tekkida arütmia. See on sageli seotud mitraalklapi prolapsiga.
• Aju aneurüsmid. Marfaniga inimestel võib esineda ajuaneurüsmi rebenemise tõttu koljusisene (kolju sees) verejooks.

Kopsu muutused

Marfani sündroomiga kaasnevad muutused kopsukoes suurendavad riski:

• Astma.
• Emfüseem.
• Krooniline obstruktiivne kopsuhaigus (KOK).
• Bronhiit.
• Kopsupõletik.
• Kopsu kokkuvarisemine (pneumotooraks).

Naha muutused

Nahk võib muutuda vähem venivaks, põhjustades venitusarme isegi ilma kaalumuutusteta.

Diagnoos ja testid

Kuidas Marfani sündroomi diagnoositakse?

Kuna Marfani sündroom võib mõjutada kudesid kogu teie kehas, võib diagnoosi kinnitamisse ja raviplaani väljatöötamisse kaasata tervishoiuteenuste osutajate meeskond.

Esiteks koguvad nad teie haiguslugu, viivad läbi füüsilise läbivaatuse, et otsida Marfaniga seotud tüüpilisi märke või leide, esitavad küsimusi teie kogetud sümptomite kohta ja koguvad teavet pereliikmete kohta, kellel võis olla Marfaniga seotud terviseprobleeme. sündroom.

Testid südame, veresoonte ja südame rütmihäirete muutuste hindamiseks võivad hõlmata järgmist:

• Rindkere röntgen, et vaadata oma südame piiri.
• Elektrokardiogramm (EKG) südame löögisageduse ja rütmi kontrollimiseks.
• Ehhokardiogramm südameklapi probleemide kontrollimiseks, südame uurimiseks vatsakeste laienemise või paksenemise suhtes ning aordi laienemise, dissektsioonide (pisarate) või aneurüsmide uurimiseks.

Kui teie tervishoiuteenuse osutaja ei näe ehhokardiogrammi kaudu aordi sektsioone või kui ta arvab, et dissektsioon võib olla juba toimunud, peate võib-olla vajama täiendavaid katseid.

Need sisaldavad:

• Transösofageaalne kaja (TEE).
• Magnetresonantstomograafia (MRI).
• Kompuutertomograafia (CT) skaneerimine.

Sageli on kõva ektaasia kontrollimiseks vajalik ka CT või MRI. Duraalne ektaasia on lülisamba limaskesta pundumine. Sageli ei põhjusta see mingeid sümptomeid, kuid mõnel inimesel võib seda seostada seljavaluga. Duraalektaasia aitab toetada Marfani sündroomi diagnoosimist, kuid see võib tekkida ka teiste sidekoehaiguste korral.

Vereanalüüs võib aidata diagnoosida Marfani sündroomi. See geneetiline test otsib muutusi FBN1geen, mis vastutab enamiku Marfani sündroomi juhtude eest.

Geneetiline nõustaja peaks teie geneetilise testimise üle vaatama, sest FBN1 testi tulemused ei ole alati ilmsed. Vereanalüüse saab kasutada ka teiste geneetiliste mutatsioonide (nt Loeys-Dietzi sündroomi) diagnoosimiseks, mis põhjustavad Marfani sündroomiga sarnaseid füüsilisi leide.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Marfani sündroomi?

Kui teil on Marfani sündroom, vajate teie terviseprobleemidele vastavat raviplaani. Mõned inimesed ei pruugi vajada ravi – piisab regulaarsest järelkontrollist oma tervishoiuteenuse osutajaga. Teised võivad vajada ravimeid või operatsiooni. Lähenemisviis sõltub sellest, millised kehaosad on mõjutatud ja teie seisundi tõsidusest.

Ravimid

Ravimeid ei kasutata Marfani sündroomi raviks, kuid neid võib kasutada tüsistuste ennetamiseks või kontrollimiseks. Ravimid võivad sisaldada:

• Beeta-blokaatorid: beetablokaatorid parandavad teie südame võimet lõõgastuda ning vähendavad südamelöökide tugevust ja arterites olevat rõhku. See hoiab ära või aeglustab aordi laienemist. Ravi beetablokaatoritega tuleb alustada varases eas. Kui te ei saa astma või kõrvaltoimete tõttu beetablokaatoreid võtta, võib teie teenusepakkuja välja kirjutada kaltsiumikanali blokaatori.
• Angiotensiini retseptori blokaatorid: Angiotensiini retseptori blokaatoreid (ARB) kasutatakse kõrge vererõhu ja südamepuudulikkuse raviks. Hiljutised kliinilised uuringud on näidanud, et ARB-d aitavad aeglustada aordi laienemist sama hästi kui beetablokaatorid.

Kirurgia

Marfani sündroomi operatsiooni eesmärk on vältida aordi dissektsiooni või rebenemist ning ravida klapiprobleeme.

Operatsiooni puudutavad otsused põhinevad:

• Teie aordi suurus.
• Eeldatav aordi normaalne suurus.
• Aordi kasvu kiirus.
• Teie vanus, pikkus ja sugu.
• Aordi dissektsiooni perekonna ajalugu.

Aordi laienenud ala asendamiseks siirikuga saab kasutada kahte kirurgilist tehnikat:

• Traditsiooniline meetod: Aort asendatakse siirikuga ja aordiklapp mehaanilise klapiga.
• Klapi säästev modifitseeritud reimplantatsioonimeetod: Aort asendatakse torutransplantaadiga ja teie enda aordiklapp asetatakse oma kohale tagasi. Klapi säästmise meetodit kasutatakse võimaluse korral ja seda peaks tegema kogenud kirurg.

Kui vajate operatsiooni, peaksite valima suure tervishoiusüsteemi, millel on seda tüüpi operatsioonide puhul kogenud. Marfani sündroomi parem mõistmine, varasem avastamine, hoolikas jälgimine ja ohutumad kirurgilised tehnikad annavad inimestele paremaid tulemusi.

Te võite vajada ravi probleemide puhul, mida Marfani sündroom põhjustab teistes kehaosades. Kopsudele, luudele ja silmadele spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutajad saavad teid aidata nende piirkondade probleemide korral.

Väljavaade / prognoos

Milline on minu eeldatav eluiga Marfani sündroomiga?

Meditsiini arengu (eriti südameoperatsioonide) tõttu hakkas Marfani sündroomiga inimeste oodatav eluiga 1970. aastate lõpus tõusma. Varem oli oodatav eluiga 32 aastat. Tänapäeval võivad mõned Marfani sündroomiga inimesed elada üle 72. eluaasta. Kõige parem on diagnoosida noorelt, sest haigus võib progresseeruda ja kujutada endast palju riske.

Koos elamine

Mida teha, et olla võimalikult terve, kui mul on Marfani sündroom?

Kuna Marfani sündroom võib mõjutada teie keha erinevaid osi, on oluline tagada, et teil oleks regulaarsed kohtumised arstidega, kes saavad teid aidata probleemidega piirkondades, kus teie keha on kahjustatud.

• Järeltegevus: Rutiinsed järelkontrollid peaksid hõlmama südame ja veresoonte, silmade ja luustiku uuringuid, eriti kasvuaastatel. Teie tervishoiuteenuse osutajad ütlevad teile, kui sageli te neid kohtumisi vajate.
• Tegevus: Tegevusjuhised varieeruvad sõltuvalt haiguse ulatusest ja sümptomitest. Enamik Marfani sündroomiga inimesi võib osaleda teatud tüüpi füüsilises ja/või meelelahutuslikus tegevuses. Kui teil on laienenud aort, peate tõenäoliselt vältima intensiivset meeskonnasporti, kontaktsporti ja isomeetrilisi harjutusi (nt raskuste tõstmist). Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt teile mõeldud tegevusjuhiseid.
• Rasedus: Enne rasedust peaksite saama geneetilist nõustamist, sest Marfani sündroom on pärilik haigus. Rasedaid inimesi, kellel on Marfani sündroom, peetakse kõrge riskiga juhtumiteks. Kui teie aort on normaalse suurusega, on dissektsiooni oht väiksem, kuid siiski olemas. Neil, kellel on isegi kerge laienemine, on suurem risk ja raseduse stress võib põhjustada kiiremat laienemist. Raseduse ajal peate hoolikalt jälgima vererõhu sagedast kontrolli ja igakuist ehhokardiogrammi. Kiire suurenemise või aordi regurgitatsiooni korral võib osutuda vajalikuks voodipuhkus või operatsioon. Teie arst arutab teiega parimat sünnitusviisi.
• Endokardiidi ennetamine: Kui teil on olnud klapioperatsioon, on teil suurenenud risk bakteriaalse endokardiidi tekkeks. See on südameklappide või kudede infektsioon, mis tekib siis, kui bakterid sisenevad vereringesse. Endokardiidi riski vähendamiseks tuleb enne hambaravi või kirurgilisi protseduure manustada antibiootikume. Konsulteerige oma arstiga antibiootikumide tüübi ja koguse kohta, mida peaksite võtma.

Murettekitav on teada saada, et teil on selline geneetiline häire nagu Marfani sündroom. Võite olla mures elustiili muutmise, hoolduse eest maksmise, operatsioonide ja meditsiinilise järelravi pärast kogu ülejäänud elu. Oluline on otsida arstiabi tervishoiuteenuse osutajalt, kellel on kogemusi Marfani sündroomi ravis. Hankige täpset teavet. Samuti võite olla mures tulevaste laste ohu pärast. See võib aidata otsida geneetilist nõustamist, mis aitab mõista haigust ja teie riski selle oma lastele edasi anda.

Marfani sündroom on geneetiline haigus, mille puhul on oluline õigeaegne diagnoosimine ja jälgimine. Põhjustatud FBN1 geeni mutatsioonist, avaldub see mitmetes süsteemides, peamiselt südames, silmades ja luustikus. Sümptomiteks on pikk kasv, pikad sõrmed ja elastsed liigesed. Diagnoos põhineb füüsilisel läbivaatusel ja geneetilistel testidel. Ravi hõlmab sümptomite leevendamist ja tüsistuste ennetamist, nagu südameprobleemid, ning mõnikord vajalikku kirurgilist sekkumist. Oluline on individuaalne lähenemine ja pidev meditsiiniline jälgimine, et tagada Marfani sündroomiga patsientidele parim võimalik elukvaliteet.