Marfani sündroom: kuidas see mõjutab südant

Marfani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab sidekoe ja sellel on sügav mõju inimese südamele. Selle sündroomiga inimestel võivad tekkida eluohtlikud südameprobleemid, nagu aordi laienemine ja südameklappide häired. Käesoleva artikli eesmärk on valgustada Marfani sündroomi mõjusid südame tervisele, jagades olulist teavet diagnoosimise, ravi võimaluste ja ennetavate meetmete kohta. Uurime, kuidas see seisund kujundab südame tervist ja kuidas selle mõjudega toime tulla.

Marfani sündroom on pärilik sidekoehaigus, mis mõjutab paljusid organeid, eriti südant. Häire võib põhjustada aordi aneurüsme, südameklapi haigusi ja muid südameprobleeme. Marfani sündroom võib olla eluohtlik, kui see põhjustab aordi dissektsiooni (aordi rebend). Kõige tavalisemad ravimeetodid on ravimid ja kirurgia.

Ülevaade

Kuidas mõjutab Marfani sündroom südant?

Marfani sündroom on pärilik haigus, mis takistab sidekoe normaalset arengut. Nõrgenenud või kahjustatud sidekude võib mõjutada paljusid kehaosi, eriti südant.

Häire võib põhjustada teie aordi (suur arter, mis kannab verd teie südamest ülejäänud kehasse) laienemist. See võib mõjutada ka teie südameklappe (klapid, mis eraldavad nelja südamekambrit ja hoiavad vere õiges suunas voolamas).

Kuidas mõjutab Marfani sündroom aordi?

Marfani sündroomi kõige levinumad südamehaigused on järgmised:

• Aordi aneurüsm (nõrgenenud, punnis aort).
• Aordi laienemine (suurenenud aort).

Aordijuure aneurüsm (teie tõusva aordi osa, teie südamele lähim osa) on spetsiifiline Marfani sündroomile. Aneurüsm teie aordi teistes osades on tavalisem muude häirete korral, nagu Ehlers-Danlos, Loeys-Dietz, kahekordne aordiklapp ja Turneri sündroom.

Kuidas mõjutab Marfani sündroom südameklappe?

Marfani sündroom võib põhjustada probleeme ka teie südameklappidega. Raske südameklapi haigus võib põhjustada südamepuudulikkust. Marfani sündroomiga seotud südameklapi haigused on järgmised:

• Aordiklapi regurgitatsioon (lekkiv südameklapp teie aordi ja südame vasakul küljel asuva alumise pumpamiskambri vahel).
• Mitraalklapi prolaps (lahtine klapp ülemise ja alumise pumpamiskambri vahel teie südame vasakul küljel).

Kui levinud on südameprobleemid Marfani sündroomiga inimestel?

Kui teil on Marfani sündroom, on südameprobleemid väga levinud. Aordi või südameklappide häired esinevad ligikaudu 9-l 10-st Marfani sündroomiga inimesest.

Sümptomid ja põhjused

Millised on südant mõjutava Marfani sündroomi sümptomid?

Marfani sündroomiga seotud aordi aneurüsmi või klapihaiguse sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Valu rinnus või valu ülaseljas.
• Vere köhimine.
• Neelamisraskused.
• Minestus või peapööritus.
• Väsimus või nõrkus.
• Südamepekslemine.
• Kähedus.
• Õhupuudus.
• Turse, eriti jalgades ja jalgades.
• Vilistav hingamine.

Mis põhjustab Marfani sündroomi südant?

Terve sidekude toetab ja tugevdab elundeid ja muid struktuure kogu kehas, sealhulgas südant ja veresooni. Marfani sündroom takistab sidekoe normaalset kasvu ja arengut. See muudab teie aordi ja südameklappide koed nõrgaks ja mitteelastseks. Elastsuse puudumine võib põhjustada teie aordi laienemist või paisumist. See võib põhjustada ka seda, et teie südameklapid ei avane ega sulgu korralikult.

Diagnoos ja testid

Millised südametestid võivad aidata teie tervishoiuteenuse osutajal Marfani sündroomi diagnoosida?

Marfani sündroomi võib olla raske diagnoosida. Sümptomid on inimestel väga erinevad ja võivad olla sarnased muude tervisehäiretega. Paljud inimesed saavad diagnoosi alles hilises lapsepõlves või täiskasvanueas.

Kui tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab, et teil on Marfani sündroom, siis:

• Tehke füüsiline läbivaatus.
• Vaadake üle oma perekonna haiguslugu.
• Tehke pilditestid, sealhulgas ehhokardiogramm ja elektrokardiogramm (EKG).
• Tellige geenitestid, et teha kindlaks, kas teil on Marfani sündroomi põhjustav geen.

Juhtimine ja ravi

Millised ravimeetodid aitavad mul toime tulla Marfani sündroomiga seotud südameprobleemidega?

Marfani sündroomiga seotud südameprobleemide korral on olemas mittekirurgilised ja kirurgilised ravimeetodid. Tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada operatsiooni, kui teil on:

• Aort, mille läbimõõt on 5 sentimeetrit (1,97 tolli) või laiem.
• Aort, mis laieneb 1 aasta jooksul vähemalt 0,5 sentimeetrit (0,197 tolli) (kiire laienemine).
• Remondi läbinud bioloogilised pereliikmed.

Väiksemat kasvu inimestel on tavaliselt väiksemad aordid ja nad võivad vajada remonti väiksema läbimõõduga.

Millised mittekirurgilised ravimeetodid aitavad mul toime tulla Marfani sündroomiga seotud südameprobleemidega?

Marfani sündroomi mittekirurgiline ravi võib hõlmata:

• Elustiili muudatused: Vältige tegevust, mis paneb teie südamele lisapinge. Marfani sündroomiga inimesed ei peaks tegelema raskuste tõstmisega ega mängima suure mõjuga spordialasid, nagu jalgpall või jalgpall.
• Ravimid: Võtke angiotensiin II retseptori blokaatoreid (ARB) või beetablokaatoreid, mis võivad aidata aeglustada teie aordi laienemist.
• Regulaarsed südame pildiuuringud: Jälgige regulaarselt arvutitomograafilise angiograafia (CTA), transtorakaalse ehhokardiograafia või magnetresonantsangiograafia (MRA) abil. Need testid võivad aidata tuvastada aordi laienemist enne dissektsiooni.

Millised kirurgilised ravimeetodid aitavad mul toime tulla Marfani sündroomiga seotud südameprobleemidega?

Marfani sündroomi südameoperatsioon parandab või asendab teie aordi või südameklappide kahjustatud osi. Operatsiooni peamine eesmärk on vältida eluohtlikke tüsistusi, nagu aordi dissektsioon. Marfani sündroomi südameoperatsioon on tavaliselt plaaniline või plaaniline protseduur. Kui teie aort rebeneb, vajate selle parandamiseks erakorralist protseduuri.

Marfani sündroomi jaoks on erinevat tüüpi südameoperatsioone. Kõige tavalisem operatsioon parandab või asendab aordijuure, mis on kõige sagedasem laienemise või aneurüsmi koht. Südameklapi operatsioon võib parandada või asendada teie mitraal- või aordi südameklapid.

Marfani sündroomi tavalised südameoperatsioonid on järgmised:

• Aordijuure asendamine.
• Aordiklapi remont või asendamine.
• Tõusva aordi aneurüsmi parandamine.
• Mitraalklapi remont või vahetus.

Ärahoidmine

Kas ma saan südameprobleeme ära hoida, kui mul on Marfani sündroom?

Marfani sündroomi või haigusega seotud südameprobleeme ei saa kuidagi ära hoida. Kuid saate vähendada oma tõsise probleemi, näiteks aordi dissektsiooni, riski, kui:

• Vältige tegevusi, mis koormavad teie südant liigselt.
• Regulaarsed südame pildiuuringud.
• Võtke kõiki ravimeid, nagu teie tervishoiuteenuse osutaja on määranud.

Kui teil on Marfani sündroom ja te kaalute rasestumist, on äärmiselt oluline rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga riskidest. Uuringud näitavad, et kuni 40% Marfani sündroomiga naistest ja inimestest, kelle sünnihetkel on naine (AFAB), esineb rasedusega seotud tüsistusi.

Väljavaade / prognoos

Millised on Marfani sündroomiga seotud südameprobleemidega inimeste väljavaated?

Hästi juhitud Marfani sündroomiga inimestel võib olla keskmine eluiga ja nad võivad elada 70. või 80. eluaastani. Marfani sündroomiga inimeste kõige levinumad surmapõhjused on aga seotud südamega. Haiguse ja selle kulgemise jälgimiseks on oluline hoida oma kardioloogiga tihedat suhtlemist.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teil tekib mõni järgmistest sümptomitest, mis võivad olla aordi aneurüsmi rebenemise tunnused:

• Teadvuse kaotus.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Tuimus kõikjal kehas.
• Halvatus (võimetus teatud kehaosi liigutada).
• Õhupuudus.
• Äkiline ja tugev valu rinnus, ülaseljas või kõhus.
• Higistamine.
• Ebatavaliselt kahvatu või külm nahk.
• Nõrk pulss.

Marfani sündroom on pärilik haigus, mis mõjutab sidekoe paljudes kehaosades, eriti südames. Regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutajaga kohtumistel käimine võimaldab neil teie seisundit jälgida ja probleemidele varakult aru saada. Teil on õigus muuta elustiili ja võtta ravimeid Marfani sündroomiga seotud südameprobleemide korral. Kui teie teenusepakkuja soovitab operatsiooni, rääkige nendega, milline on teie olukorra jaoks parim. Oma valikute mõistmine aitab teil teha teadlikke otsuseid.

Marfani sündroom on geneetiline haigus, mis mõjutab sidekude, kaasa arvatud südame struktuure. Haiguse tõttu võivad tekkida mitmesugused südameprobleemid, nagu aordi laienemine, mis võib viia aordi dissektsioonini, samuti südameklappide prolapsid või lekked. Seetõttu on oluline Marfani sündroomiga inimeste regulaarne kardioloogiline jälgimine, et õigeaegselt avastada ja ravida südamega seotud tüsistusi, mis võivad oluliselt mõjutada patsiendi elukvaliteeti ja eluea pikkust.