Marfani sündroom ja teie lapse silmad: mida peate teadma | SFOMC

Marfani sündroom on haruldane pärilik seisund, mis mõjutab lapse keha mitmel erineval viisil, sealhulgas tema silmi. SFOMC meditsiinikeskus pakub spetsialiseeritud abi ja teadmisi selle seisundi diagnoosimisel ja ravimisel. On oluline teada, kuidas Marfani sündroom võib mõjutada teie lapse silmi ning kuidas saate oma lapsele parimat ravi tagada. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteenuste poolest ning on valmis aitama ja toetama teie perekonda selles keerulises olukorras.

Marfani sündroomi, harvaesineva geneetilise häire sümptomid võivad tekkida esimesel või kahel eluaastal või võivad areneda palju järk-järgult. Nägemisprobleemid võivad sageli olla esimeseks märgiks sidekoe tähtsuse tõttu arenevas silmas.

Pediaatriline oftalmoloog Jefferson James Doyle, MD, Ph.D., MHS, selgitab, mida peaksite teadma Marfani sündroomi ja lapsepõlve nägemisprobleemide kohta.

Marfani sündroomi sümptomid silmas

Ectopia lentis – seisund, mille korral lääts nihkub silma sees – esineb 70–80% Marfani sündroomiga patsientidest ja on häire varajase diagnoosimise põhinäitaja. Ectopia lentis põhjustab tavaliselt mitmeid silmahaigusi, sealhulgas:

• Lühinägelikkus
• Astigmatism
• Vähenenud nägemine, mida võib, kuid ei pruugi prillidega korrigeerida

Nagu enamiku nägemisprobleemide puhul, on kõige parem pöörduda hoolduse poole kohe, kui märkate muutusi, eriti kui teie lapsel näib olevat probleeme nägemisega.

Muud silmahaigused, mis võivad tuleneda Marfani sündroomi diagnoosist, on järgmised:

• Sarvkestad, mis on tavalisest õhemad ja lamedamad
• Iirised, mis on väga lamedad (krüptita), ei laiene hästi või on väga loksud (iridodonees)
• Varajane katarakt
• Glaukoom
• Strabismus
• Võrkkesta irdumine
• Amblüoopia

Marfani sündroomi diagnoosimine lapsel

Marfani sündroom võib ilmneda juba imikueas. Kui silmaarsti spetsialist uurib last silmaprobleemide suhtes, mis võivad olla põhjustatud häirest, määrab lähenemise patsiendi vanus.

Nooremate patsientide puhul võib silmahoolduse spetsialist kasutada nägemisteravuse määramiseks lihtsamaid teste, nagu eelistatud välimuse test (PLT) või Alleni kaardid. Kui lapsed saavad vanemaks ja suudavad tähti ära tunda, võib teie spetsialist kasutada HOTV-testi või Snelleni tähetabelit, mida näete enamikul silmauuringutel. Tavalise pilulambiga silmade läbivaatuse asendajana võib pediaatriline silmaarst kasutada kaasaskantavat pilulambiseadet.

Marfani sündroomi diagnoosimiseks vanematel lastel viib silmahooldusspetsialist tavaliselt läbi pilulambi eksami. Selleks on vaja silma laiendada tilkadega, et muuta pupillid piisavalt laiaks, et arst saaks näha sisemist silma. Sel ajal, kui patsient toetub pea lõuatoele, uurib arst ereda valgusvihuga mikroskoopi silma, et tuvastada ebakorrapärasusi. Uuring on valutu, kuid nõuab patsiendilt minut-kaks paigal istumist.

Kui avastatakse nihestatud lääts, võib silmaarst suunata teie lapse teiste spetsialistide juurde täiendavateks uuringuteks ja soovitada Marfani sündroomi diagnoosi kinnitamiseks läbi vaadata perekonna haiguslugu. Ehhokardiogrammid ja geneetiline testimine on tavaliselt järgmine diagnostiline samm, kui kahtlustatakse Marfani sündroomi.

Marfani sündroomi mõju lapse silmadele

Marfani sündroom on geneetiline haigus, millel pole teadaolevat ravi. Siiski saab Marfani sündroomist põhjustatud silmahaigusi ravida sümptomite juhtimiseks ja elukvaliteedi parandamiseks. Marfani sündroomi varajane diagnoosimine võib tagada, et teie laps saab õiget hooldust. Läätsede nihkumisest põhjustatud nägemisprobleeme saab sageli lahendada prillidega, kuigi mõnikord on vaja operatsiooni. Kergemaid lühinägelikkuse ja astigmatismi juhtumeid saab tavaliselt ravida prillide või kontaktläätsedega.

Wilmeri silmainstituut

Wilmer Eye Institute pakub nüüdisaegset silmahooldust üheksas Marylandi paigas ning pakub paljude silmahaiguste eridiagnoosi ja ravi.

Kokkuvõtvalt, Marfani sündroom on haruldane pärilik häire, mis võib mõjutada mitmeid kehaosi, sealhulgas silmi. SFOMC meditsiin pakub spetsialiseeritud ravi ja hooldust selle seisundi ravimiseks ning aitab patsientidel ja nende peredel mõista ja hallata sündroomiga seotud riske ja komplikatsioone. On oluline olla teadlik sündroomi mõjust silmadele ja teha regulaarseid silmauuringuid, et ennetada võimalikke tüsistusi. Tervishoiuspetsialistidega konsulteerimine ja regulaarne jälgimine on võtmetähtsusega, et tagada lapse heaolu ja elukvaliteet Marfani sündroomiga elamise ajal.