Makrotsefaalia: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Makrotsefaalia võib tekitada palju küsimusi ja muret, eriti vastsündinute vanemate hulgas. See meditsiiniline termin viitab seisundile, kus lapse pea on ebatavaliselt suur. Selle tingimuse taga võivad peituda mitmed põhjused – geneetilised tegurid, keskkondlikud mõjud, või arenguhäired. Sümptomid võivad olla nii nähtavad kui ka vähem ilmsed, kuid õigeaegne tuvastamine ja sobiv ravi on kriitilise tähtsusega lapse üldise tervise ja arengu toetamiseks.

Makrotsefaalia tähendab, et teie lapse pea on suurem kui teistel sama vanuse ja sooga beebidel. Suurem pea võib olla kahjutu, kui suurem pea on perekondlik tunnus või see võib olla märk tõsisest haigusseisundist. Levinud haigusseisundid hõlmavad aju suurenemist, ajuverejooksu, vedelikku ajus ja geneetilisi häireid. Ravi on konkreetse põhjusega.

Ülevaade

Kui teie lapsel on makrotsefaalia, on tal suurem pea kui teistel sama vanuse ja soo esindajatel.

Mis on makrotsefaalia?

Mõiste makrotsefaalia tähendab “suurt pead”. Kui teie lapsel on makrotsefaalia, on tema pea ümbermõõt palju suurem kui teistel sama vanuse ja soo esindajatel. Tehniliselt on teie lapse pea ümbermõõt (mõõtmine tema pea kõige laiema osa ümber) suurem kui 97. protsentiil. See tähendab, et nende pea on suurem kui 97% samast vanusest ja soost lastest.

Makrotsefaalia võib olla märk haigusseisundist, mis vajab ravi. Kuid teie lapse suurem pea võib olla ka midagi, mis teie peres valitseb, on kahjutu ega vaja ravi. Seda seisundit nimetatakse healoomuliseks perekondlikuks makrotsefaaliaks.

Kui levinud on makrotsefaalia?

Makrotsefaaliat diagnoositakse umbes 2–5% USA elanikkonnast.

Sümptomid ja põhjused

Millised on makrotsefaalia sümptomid?

Tavalised nähud ja sümptomid on järgmised:

• Kiire pea kasv.
• Kõhud veenid teie lapse peas.
• Arengu viivitused (õppimise verstapostideni ei jõuta).
• Teie lapse silmade allapoole suunatud pilk.
• Teie lapse kolju luude vahel on tugevad või punnis ruumid, kus luu moodustumine pole veel lõppenud.
• Halb isu.
• Teiste haigusseisundite olemasolu koos makrotsefaaliaga, nagu epilepsia või autism.

Kui teie lapsel on healoomuline perekondlik makrotsefaalia, ei esine tal muid sümptomeid peale ebatavaliselt suure pea ümbermõõdu.

Mis põhjustab makrotsefaaliat?

Makrotsefaalia põhjused ulatuvad healoomulisest (kahjutust) kuni raskeni. Kui teie lapsel on healoomuline perekondlik makrotsefaalia, on tal lihtsalt tavalisest suurem pea. Nende suurem pea on päritav ja sarnaneb teise pereliikme pea suurusega.

Siiski on makrotsefaalial ka teisi, kahjulikumaid põhjuseid, millest mõned on kaasasündinud (sünniga), samas kui teised võivad aja jooksul areneda. Need sisaldavad:

• Suurenenud aju (megalentsefaalia).
• Vedelik teie lapse ajus (hüdrotsefaalia). See on tserebrospinaalvedeliku (CSF) suurenemine. Täiendav CSF surub nende aju vastu kolju sisemust, suurendades survet nende ajule.
• Verejooks teie lapse ajus, sealhulgas arteriovenoosse väärarengu tõttu.
• Kolju luude liigne kasv (kraniaalne hüperostoos).
• Ajukasvajad.
• Kroonilised (pikaajalised) hematoomid. Hematoomid on veretaskud, mis võivad tekkida jõuvigastusest, näiteks kukkumisest või värisemisest.
• Ajuinfektsioon, nagu meningiit, entsefaliit või abstsess.
• Geneetilised häired, sealhulgas akondroplaasia, habras X sündroom, 1. tüüpi neurofibromatoos, PTEN hamartoomi kasvaja sündroom (sealhulgas Cowdeni sündroom), Gorlini sündroom ja Greigi tsefalopolüsündaktüüli sündroom.
• Suurenenud intrakraniaalne rõhk.

Diagnoos ja testid

Kuidas makrotsefaalia diagnoositakse?

Enne sündi

Teie tervishoiuteenuse osutaja saab kindlaks teha, kas teie lapsel on makrotsefaalia enne sündi, vaadates läbi rutiinsete ultraheliuuringute tulemused, mis on tehtud teie teise trimestri lõpus või kolmanda trimestri alguses.

Pärast sündi

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja mõõdab teie lapse peaümbermõõtu iga hea lapse visiidi ajal kuni esimese viie eluaastani. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võrdleb teie lapse pea suurust samas vanuses ja soost laste eeldatava kasvugraafikuga. Nad võtavad arvesse ka sünnivanemate ja vanavanemate pea suurust.

Kui makrotsefaalia avastatakse, on järgmine samm põhjuse väljaselgitamine. Nende tervishoiuteenuse osutaja viib läbi mitut tüüpi eksameid ja teste.

Neuroloogiline eksam

Neuroloogilise läbivaatuse ajal teeb teie lapse tervishoiuteenuse osutaja:

• Esitage küsimusi ja/või tehke teste, et teha kindlaks oma lapse arengulugu ja praegune seisund.
• Küsige oma lapse aju või närvisüsteemi trauma (peavigastuse) ajaloo kohta.
• Küsige, kas teil tekkis raseduse ajal infektsioon või kas teie lapsel tekkis pärast sündi infektsioon (nt meningiit). See võib põhjustada hüdrotsefaalia.
• Küsige, kas teie laps on oksendanud, on üha ärrituvam või tal on peavalu tunnused (nähtavad muutused tavapärases käitumises, nuttu, mida ei saa lohutada). Need on märgid suurenenud survest nende ajule.
• Küsige, kas teie lapsel on esinenud krampe.

Füüsiline eksam

Füüsilise läbivaatuse ajal otsib teie tervishoiuteenuse osutaja lisaks teie lapse peaümbermõõdu mõõtmisele järgmist:

• Nende kolju luude vaheline ruum (nimetatakse fontaneliteks). Need ruumid või pehmed kohad on koht, kus luu moodustumine pole veel lõppenud. Need võimaldasid teie lapse koljul olla sünnituse ajal painduv. Nende pea taga asuv fontanel sulgub tavaliselt 2–3 kuu vanuselt. Nende pea ees olev fontanel sulgub vanuses 9 kuud kuni 18 kuud. Lai, täis ja kindel fontanel on märk suurenenud intrakraniaalsest rõhust.
• Suured peanaha veenid teie lapse peas. See on märk suurenenud veremahust nende aju veresoontes.
• Lapse silmade allapoole suunatud pilk (selle asemel, et liikuda või ette vahtida). Seda nimetatakse loojuva päikese silma nähtuseks imikueas või päikeseloojanguks imikutel ja see on märk suurenenud survest nende ajule.
• Kaalutõusu puudumine. Kehv söögiisu ja kaalus juurde võttmata jätmine, mida nimetatakse “ebaõnnestumiseks”, võib mõnikord olla seotud ajuprobleemiga.

Pildistamise testid

Pildistamise testid võivad hõlmata järgmist:

• Ultraheli. See võib olla esimene pilditesti, mille teie lapse tervishoiuteenuse osutaja tellib, kuna see on ohutu (ei sisalda kiirgust), kiire ja lihtne teha ega vaja sedatsiooni. See pilditest võib näidata enamikku aju struktuure, kui teie lapse aju fontanel (eriti kolju esiosa) ei ole suletud.
• Kompuutertomograafia (CT). See pildikatse näitab muutusi ajukoes. Kuna CT-s kasutatakse kiirgust, võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja seda tellida, kui ultraheliuuring ei anna piisavalt teavet või kui rahusti ei ole võimalik.
• Kiire magnetresonantstomograafia (MRI). See MRI eriversioon on kiire test, mis ei vaja sedatsiooni. See võib paljastada teie lapse ajus liigset vedelikku.

Millised on makrotsefaalia tüsistused?

Tüsistused hõlmavad järgmist:

• Ajutüve kompressioon liiga suurest ajust, millel pole piisavalt ruumi teie lapse koljus.
• Vesipea, mis võib kiire ravi puudumisel lõppeda surmaga.
• Krambid ja epilepsia.
• Arengu viivitused.
• Ebanormaalne ajufunktsioon.

Juhtimine ja ravi

Kuidas makrotsefaaliat ravitakse?

Ravi sõltub algpõhjusest.

Healoomuline perekondlik makrotsefaalia ja subarahnoidaalse ruumi healoomuline suurenemine imikueas (BESSI)

• Kui teie lapsel ei ole neuroloogilisi sümptomeid, ta on saavutanud arengu verstapostid ja tema perekonnas on esinenud suuremat pead, on tõenäoline, et pea suurus on pärilik (jookseb perekonnas) ja ravi pole vaja.
• BESSI on ka kahjutu (healoomuline) seisund. Selle seisundi korral on nende ajupiirkondades ekstra tserebrospinaalvedelikku, kuid see ei põhjusta kahju ja taandub iseenesest ilma ravita.

Makrotsefaalia, mis on seotud geneetiliste põhjustega

• Vajalik võib olla pidev ravi, mis hõlmab füsioteraapiat, tegevusteraapiat, kõne- ja keeleteraapiat ning käitumisteraapiat.

Vedeliku kogunemine ajus või ajuverejooks

• Operatsioon on vajalik vedeliku kogunemise leevendamiseks või ajuverejooksu peatamiseks.

Ajukasvaja

• Ravi võib hõlmata kirurgiat, keemiaravi, kiiritust ja steroide.

Ärahoidmine

Kas makrotsefaaliat saab ära hoida?

Makrotefaalia on termin, mis tähendab “suurt pead”. See sõna ei tähista kahjulikku seisundit. Suur pea võib olla täiesti normaalne ja tervislik seisund, kui teie peres on tüüpiline suur pea. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teeb kindlaks, kas haigusseisund põhjustab makrotsefaaliat.

Makrotsefaalia vältimiseks ei saa midagi teha. Siiski on ravimeetodeid, mis aitavad toime tulla paljude selle põhjustega.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on makrotsefaalia?

Kui teie lapsel on suurem pea, kuid ta on muidu täitnud normaalse arengu verstapostid ja normaalse neuroloogilise läbivaatuse, on makrotsefaalia sageli kahjutu ja tulemus on hea. Ravi pole vaja. Tavaliselt on see nii, kui teie lapsel on diagnoositud healoomuline perekondlik makrotsefaalia.

Kui teie lapsel on algpõhjuse tõttu makrotsefaalia, sõltub see, mida oodata, konkreetsest põhjusest. Teie lapse raviplaan on neile spetsialiseerunud.

Koos elamine

Millal ma peaksin oma arstile helistama?

Võtke kohe ühendust oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, kui märkate:

• Kõhus pehme ala teie imiku peas.
• Huvi puudumine söömise vastu.
• Oksendamine.
• Ebatavalised silmade liigutused.
• Olles unisem kui tavaliselt.
• Olles ekstra ärrituv.

Need sümptomid võivad tähendada, et teie imiku seisund võib muutuda ja teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovib uurida ja otsustada, kas ravi on vaja.

Täiendavad levinud küsimused

Kui palju lapse pea lapsepõlves kasvab?

Siin on lihtne diagramm keskmise peaümbermõõdu suurenemise kohta vanuse järgi:

Lapse vanus Peaümbermõõdu keskmine suurenemine sentimeetri võrraLapse vanus

0 kuni 3 kuud	2 sentimeetrit kuus
3 kuni 6 kuud	1 sentimeeter kuus
6 kuud kuni 1 aasta	0,5 sentimeetrit kuus
Kokku esimesel eluaastal	12 sentimeetrit
1 aasta kuni 3 aastat	1 sentimeeter / 6 kuud
3 aastat kuni 5 aastat	1 sentimeeter aastas
1 sentimeeter = 0,39 tolli
Lapse vanus
0 kuni 3 kuud
Peaümbermõõdu keskmine suurenemine sentimeetri võrra
2 sentimeetrit kuus
3 kuni 6 kuud
Peaümbermõõdu keskmine suurenemine sentimeetri võrra
1 sentimeeter kuus
6 kuud kuni 1 aasta
Peaümbermõõdu keskmine suurenemine sentimeetri võrra
0,5 sentimeetrit kuus
Kokku esimesel eluaastal
Peaümbermõõdu keskmine suurenemine sentimeetri võrra
12 sentimeetrit
1 aasta kuni 3 aastat
Peaümbermõõdu keskmine suurenemine sentimeetri võrra
1 sentimeeter / 6 kuud
3 aastat kuni 5 aastat
Peaümbermõõdu keskmine suurenemine sentimeetri võrra
1 sentimeeter aastas
1 sentimeeter = 0,39 tolli
Peaümbermõõdu keskmine suurenemine sentimeetri võrra

Mis vahe on makrotsefaalia ja megalentsefaalia vahel?

Makrotsefaalia on laiem mõiste. See tähendab lihtsalt ebatavaliselt suurt pead. See hõlmab megalentsefaaliat kui võimalikku põhjust. Megalentsefaalia on selge termin, mis tähendab ebatavaliselt suurt aju.

Mis on “imikuea healoomulised aksiaalsed kogumid”?

See seisund, mida nimetatakse ka healoomuliseks väliseks hüdrotsefaaliaks, tähendab, et teie imiku aju ja kolju vahel on väike kogus vedelikku. See on väga levinud suurte peadega lastel. Tavaliselt ei vaja see ravi. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja jälgib teie last tähelepanelikult. Tavaliselt kasvavad lapsed sellest seisundist välja.

Makrotsefaalia on sõna, mis tähendab, et teie lapse peaümbermõõt on tavalisest suurem. Makrotsefaalia esineb sageli sündides. Põhjus võib olla kahjutu, kui teistel pereliikmetel on suuremad pead ja muid märke või sümptomeid ei esine. Kuid makrotsefaalia võib olla ka märk tõsisest seisundist. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja teeb hoolika füüsilise ja neuroloogilise läbivaatuse ning tellib teie lapse pea kõik vajalikud pildiuuringud. Tulemuste põhjal saab teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kindlaks teha põhjuse ja töötada välja sobiva raviplaani.

Kokkuvõttes on makrotsefaalia seisund, mille korral inimese pea ümbermõõt on suurem kui normaalne. Selle põhjused võivad olla geneetilised, kaasasündinud anomaaliad või haigused, nagu vesipea. Sümptomiteks võivad olla arengupeetus, neuroloogilised häired ja füüsilised deformatsioonid. Ravi sõltub põhjusest, kuid võib hõlmata operatsioone, ravimeid või teraapiat. Oluline on varajane avastamine ja sekkumine, et minimeerida tüsistusi ja parandada elukvaliteeti.