Maffucci sündroom: kõhre ülekasv (enkondroomid)

Maffucci sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille puhul esineb kõhre ülekasv ehk enkondroomid. See seisund võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme, sealhulgas luumurdude suurenenud riski ja organite kahjustusi. Maffucci sündroomi põhjuseks on geenimutatsioonid, mis mõjutavad kõhre ja veresoonte kudede arengut. Kuigi selle sündroomi täpne tekkepõhjus on endiselt teadmata, on oluline õigeaegselt diagnoosida ja ravida selle sümptomeid, et vähendada tüsistuste riski.

Maffucci sündroom on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab kõhre healoomulisi kasvajaid (enkondroome), tavaliselt teie kätes. Seisund võib põhjustada luuvalu, skeleti kõrvalekaldeid ja luumurde. See hõlmab ka ebanormaalseid veresoonte puntraid teie nahal (hemangioomid). Sündroomiga inimesed peaksid regulaarselt läbima vähi sõeluuringuid.

Ülevaade

Mis on Maffucci sündroom?

Maffucci sündroom on haruldane haigus, mis mõjutab teie luid ja nahka. Seisund põhjustab:

• Kõhre ülekasvamine teie luudes (enkondroomid).
• Skeleti deformatsioonid.
• Teie nahal on nähtavad ebanormaalsete veresoonte puntrad (hemangioomid).

Kõhre on kindel, paindlik sidekoe tüüp kogu kehas, mis katab teie liigeste luid. Maffucci sündroomiga inimese luudes kasvavad kõhrest koosnevad healoomulised kasvajad. Enkondroome on sadu või tuhandeid, mis koos võivad põhjustada tõsiseid deformatsioone, lühikesi jäsemeid ja luumurde. Kasvamine toimub tavaliselt teie kätes ja jalgades, kuid see võib mõjutada ka teie:

• Relvad.
• Jalad.
• Ribid.
• Kolju.
• Selgroolülid (selgroo luud).

Ebanormaalsed kasvud on healoomulised (mittevähilised), kuid võivad muutuda pahaloomuliseks (vähiks). Maffucci sündroomiga inimestel on suurem tõenäosus haigestuda kondrosarkoomi (kuni 50% Maffucci sündroomiga inimestest areneb kondrosarkoom), luuvähi tüüp, mis algab kõhrerakkudest. Neil on suurem tõenäosus haigestuda ka muudesse vähkkasvajatesse.

Kui levinud on Maffucci sündroom?

Maffucci sündroomi esineb väga harva, meditsiinikirjanduses on kirjeldatud mitusada juhtumit.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Maffucci sündroomi sümptomid?

Maffucci sündroomi nähud ja sümptomid võivad varieeruda, ulatudes kergest kuni raskeni. Need võivad esineda sündides, kuid tavaliselt arenevad nad lapsepõlves.

Häire peamised sümptomid pärinevad enkondroomidest, mis võivad põhjustada:

• Luuvalu.
• Luumurrud.
• Kummardunud käed või jalad.
• Kõhud luud.
• Kumer selg.
• Luu hävimine (osteolüüs).
• Lühikest kasvu (pikkus).
• Ebatasased käed või jalad (üks pikem kui teine).

Hemangioomiga seotud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Verehüübed.
• Lümfangioomid, vedelikuga täidetud tsüstid veresoontes, mis transpordivad lümfi kogu kehas.
• Punased, lillad või sinised nahakasvud (hemangioomid), sageli kätel, mis võivad aja jooksul kõvastuda ja konarlikuks muutuda.
• Vähearenenud lihased.

Mis põhjustab Maffucci sündroomi?

Maffucci sündroom on geneetiline haigus. Selle põhjuseks on juhuslik muutus (mutatsioon) ühes kahest geenist: IDH1 (sagedamini) või IDH2 (harvemini). Teadlaste arvates toimub muutus enne sündi. The IDH geenid vastutavad ensüümide muutmise eest oluliseks paljudes teie keha rakuprotsessides. Kuid teadlased ei mõista seost nende ensüümide ja Maffucci sündroomi vahel.

Seisund ei ole pärilik, seega ei saa seda pärida (perest pärinev).

Diagnoos ja testid

Kuidas Maffucci sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja saab diagnoosida Maffucci sündroomi:

• Füüsiline läbivaatus, et otsida haiguse nähtavaid tunnuseid ja arutada sümptomite ajalugu.
• Röntgeni- või CT-skaneerimine teie luude pildistamiseks.
• Operatsioon luu- või koetükkide eemaldamiseks, mida ekspert uurib mikroskoobi all.

Juhtimine ja ravi

Milline arst ravib Maffucci sündroomi?

Kui teil on Maffucci sündroom, võib teie tervishoiumeeskonda kuuluda mitu spetsialisti, näiteks:

• Dermatoloog, kes ravib nahahaigusi ja suudab hemangioome minimeerida või eemaldada.
• Ortopeediline kirurg, kes saab ravida luumurde, korrigeerida luude deformatsioone ja eemaldada kirurgiliselt enkondroome.
• Ortopeediline onkoloog, kes saab eemaldada kondrosarkoomi ja jälgida märke, mis näitavad, et seisund on kogu teie elu jooksul taastunud.
• Radioloog, meditsiinilise pildistamise, näiteks röntgenikiirte ja CT-skaneeringute ekspert, kes suudab hinnata luu muutusi aja jooksul.

Kuidas Maffucci sündroomi ravitakse?

Maffucci sündroomi ei saa ravida. Ravi eesmärgid on järgmised:

• Tõhusama ravi saamiseks tuvastage vähk varakult.
• Luumurrude ennetamine või ravi.
• Leevendage selliseid sümptomeid nagu valu.

Teie tervishoiumeeskond tellib teie luude jälgimiseks regulaarset meditsiinilist pildistamist. Kui enkondroomid või luustikuprobleemid mõjutavad funktsiooni, võib ravi hõlmata:

• Klambrid või operatsioonid skolioosi (ebanormaalselt kõverdatud selgroo) korrigeerimiseks.
• Valamised, lahased ja luumurdude parandamise operatsioonid.
• Jalatsite tõstmine, ravimid või operatsioon jalgade pikkuse erinevuste vähendamiseks.
• Operatsioon käte kõrvalekallete parandamiseks.
• Enkondroomide kirurgiline eemaldamine.

Kui hemangioomid on häirivad, võib tervishoiuteenuse osutaja soovitada skleroteraapiat. Protseduuri käigus kasutatakse kahjustuste vähendamiseks süstelahust. Hemangioomi saab eemaldada ka kirurgiliselt.

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida Maffucci sündroomi?

Teadlased ei mõista Maffucci sündroomiga kaasnevat geneetilist mutatsiooni täielikult, seega pole selle vältimiseks mingeid strateegiaid.

Väljavaade / prognoos

Millised on Maffucci sündroomiga inimeste väljavaated?

Maffucci sündroom on krooniline elukestev haigus. Mõnedel Maffucci sündroomiga inimestel on väikesed füüsilised probleemid ja väga vähe tegevuspiiranguid. Kuid teistel on tõsiseid juhtumeid, millel on raskemad luuprobleemid ja füüsilised piirangud.

Seisund ei mõjuta intelligentsust. See võib potentsiaalselt lühendada teie eluiga, kui teil tekib vähk.

Koos elamine

Kuidas Maffucci sündroomiga enda eest hoolitseda?

Maffucci sündroomiga inimestel on suurem tõenäosus vähki haigestuda. Peaksite järgima oma tervishoiumeeskonna sõeluuringu soovitusi. Mida varem avastate vähi, seda tõhusam on ravi.

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Ollieri ja Maffucci sündroomil?

Nii Ollieri sündroom kui ka Maffucci sündroom on enkondroomi tüübid. Kuid Maffucci sündroom hõlmab ka hemangioome.

Kas Maffucci sündroomil on muid nimetusi?

Harvemini võib Maffucci sündroomi nimetada ka:

• Kondrodüsplaasia koos hemangioomiga.
• Chondroplaasia angiomatoos.
• Düskondroplaasia ja kavernoosne hemangioom.
• Düskondrodüsplaasia koos hemangioomidega.
• Enkondmatoos koos hemangioomiga.
• Enkondmatoos koos mitme koopa hemangioomiga.
• Kondrodüstroofiline hemangiomatoos.
• Düskondroplaasiaga hemangioom.
• Kasti sündroom.
• Mitmed angioomid ja endokondroosid.

Maffucci sündroomi diagnoosimine võib olla keeruline, olenemata sellest, kas see on teie või teie lapse jaoks. Te vajate kogu oma elu jooksul hoolikat jälgimist luumurdude ja luuvähi suhtes. Järelkohtumiste tegemine mitme spetsialistiga võib olla masendav. Siiski võib luuprobleemide hoolikas sõelumine potentsiaalselt päästa või pikendada teie eluiga, kui teil tekib vähk. Vähi varajane avastamine ja ravi on üks parimaid viise oma prognoosi parandamiseks. Teie teenusepakkuja võib teile öelda, millistele sümptomitele peaksite tähelepanu pöörama.

Kokkuvõttes võib öelda, et Maffucci sündroom on haruldane geneetiline seisund, mille puhul esinevad kehas mitmed kõhre ülekasvud ehk enkondroomid. See võib põhjustada luude nõrkust ja ebatavalist kasvajate teket. Kuigi Maffucci sündroomi täpne põhjus on teadmata, on oluline diagnoosida ja ravida seda seisundit varakult, et ennetada tüsistusi ja leevendada sümptomeid patsientidel. Täpne ravi sõltub iga individuaalse juhtumi eripärast, kuid tavaliselt hõlmab see kirurgilist sekkumist ja regulaarset jälgimist spetsialistide poolt. Seega on oluline pöörduda arsti poole, kui kahtlustatakse Maffucci sündroomi esinemist.