Lynchi sündroom: märgid/sümptomid, põhjused, väljavaade

Lynchi sündroom on pärilik haigus, mis suurendab oluliselt inimese riski teatud vähivormide tekkeks. Selle sündroomi märgid ja sümptomid hõlmavad teatud tüüpi vähi esinemissageduse suurenemist perekonnas, nooremas eas vähktõve ilmnemist, samuti mitmete erinevate vähivormide diagnoosi ühe inimese puhul. Pärilike mutatsioonide olemasolu teatud geenides võivad suurendada Lynchi sündroomi tekke riski ning seetõttu on oluline geneetilise nõustamise ja testimise väljavaateid kaaluda . Täpsema diagnoosi ja ravi võimaluste mõistmiseks tuleks konsulteerida meditsiinitöötajaga.

Lynchi sündroom on geneetiline seisund, mis võib põhjustada vähki. Lynchi sündroomiga inimesed haigestuvad sageli vähki enne 50. eluaastat ja peaksid läbima eluaegse vähisõeluuringu, et vähk varakult avastada ja ravida.

Ülevaade

Lynchi sündroom seab teile suure riski haigestuda vähki, kuna teie mittevastavuse parandamise geenil pole tööriistu teie DNA muutuste parandamiseks.

Mis on Lynchi sündroom?

Lynchi sündroom on geneetiline seisund, mis suurendab teie vähiriski. Inimesed, kellel on diagnoositud Lynchi sündroom, haigestuvad suurema tõenäosusega vähki enne 50. eluaastat.

Keda Lynchi sündroom mõjutab?

Lynchi sündroom võib mõjutada kõiki, kuna see on geneetilise mutatsiooni tagajärg. Geneetilised mutatsioonid lähevad teie vanematelt teile loote arengu ajal. Mõnikord tekivad geneetilised mutatsioonid juhuslikult, ilma kellegi perekonna ajaloos esinemata.

Kui levinud on Lynchi sündroom?

Lynchi sündroomi esineb Ameerika Ühendriikides ligikaudu ühel inimesel 279-st. Igal aastal on Lynchi sündroomist tingitud hinnanguliselt 4000 kolorektaalse vähi juhtu ja 1800 emaka (endomeetriumi) vähi juhtu.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Lynchi sündroomi sümptomid?

Lynchi sündroomi sümptomid varieeruvad inimestel sõltuvalt diagnoosi raskusastmest. Lynchi sündroomiga diagnoositud inimestel on sümptomid, mis on sarnased nende põhjustatud vähivormidega, millest kõige levinum on kolorektaalne vähk.

Lynchi sündroomi tavalised sümptomid, mis on seotud kolorektaalse vähiga, on järgmised:

• Veri väljaheites.
• Kõhukinnisus.
• Kõhuvalu või krambid.
• Kõhulahtisus või väljaheide tavalisest väiksem.
• Väsimus.
• Täiskõhutunne või puhitus.
• Iiveldus või oksendamine.

Mitte igaüks ei koge sümptomeid enne, kui vähk areneb kaugelearenenud staadiumisse. Kui teil tekivad sümptomid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Milliseid vähitüüpe Lynchi sündroom põhjustab?

Lynchi sündroom võib põhjustada vähki, mis mõjutab mitmeid teie keha organeid. Lynchi sündroomi vähi tüübid võivad olla järgmised:

• Ajuvähk.
• Käärsoole ja pärasoole vähk.
• Sapipõie vähk.
• Maksavähk.
• Munasarjavähk.
• Pankrease vähk.
• Eesnäärmevähk.
• Nahavähk.
• Peensoolevähk.
• Maovähk.
• Ülemiste kuseteede vähk.
• Emaka (endomeetriumi) vähk.

Konkreetsed vähiriskiga organid sõltuvad sellest, millises geenis on teie kehas mutatsioon. Lynchi sündroomiga seotud geenid on MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 ja EPCAM.

Lynchi sündroomist põhjustatud käärsoolevähki esineb sagedamini käärsoole paremal küljel ja need arenevad palju kiiremini kui üldpopulatsioonis (üks kuni kaks aastat versus 10 aastat). Lisaks on inimestel, kellel tekib Lynchi sündroomi tagajärjel kolorektaalne vähk, suurem risk sellesse uuesti haigestuda. See risk on ligikaudu 15% 10 aasta jooksul pärast esialgset operatsiooni esimese vähi eemaldamiseks, 40% 20 aasta jooksul ja 60% 30 aasta pärast.

Mis põhjustab Lynchi sündroomi?

Geneetiline mutatsioon (geneetiline muutus) ühes viiest geenist, mis vastutavad DNA vigade parandamise eest (mittevastavuse parandamise geen), põhjustab Lynchi sündroomi. Viis geeni on:

• MLHL.
• MSH2.
• MSH6.
• PMS2.
• EPCAM.

Kui teil on Lynchi sündroom, on teie DNA mittevastavuse parandamise geen (MMR) pole kõiki juhiseid kahjustatud rakkudest vabanemiseks, mistõttu need kogunevad teie kudedesse ja põhjustavad vähki.

Kuidas Lynchi sündroom pärineb?

Lynchi sündroom on autosoomne domineeriv seisund. See tähendab, et ainult üks vanem peab muteerunud geeni kandma ja oma lapsele edasi andma, et tema laps haigusseisundi pärandaks.

Lynchi sündroomiga diagnoositud isikud peaksid sellest oma pereliikmetele rääkima ja julgustama neid otsima geneetilist nõustamist. Geneetiline nõustamine aitab teil ja teie perel mõista geneetilise haigusega lapse saamise riske. Nõustamine hõlmab nende isikliku ja perekonna ajaloo hindamist ning Lynchi sündroomi geenimutatsiooni geneetilist testimist.

Diagnoos ja testid

Kuidas Lynchi sündroomi diagnoositakse?

Teie tervishoiuteenuse osutaja pakub enne lapse sündi Lynchi sündroomi diagnoosimiseks sünnieelseid sõeluuringuid ja geneetilisi teste. Geneetilised testid võivad aidata teie last diagnoosida ka pärast tema sündi.

Geneetiline testimine, mis hõlmab vere võtmist või harjamist suu seest (bukaaltampoonid), aitab kindlaks teha, kas MLHL, MSH2, MSH6, PMS2 või EPCAM perekonnas esineb geenimutatsioon. Kui geneetiline testimine paljastab geenimutatsiooni, kinnitab teie tervishoiuteenuse osutaja Lynchi sündroomi diagnoosi.

Millised testid diagnoosivad Lynchi sündroomiga seotud vähktõbe?

Kui teil on Lynchi sündroomi diagnoos, pakub teie tervishoiuteenuse osutaja regulaarseid teste vähi kontrollimiseks. Lynchi sündroomiga seotud tavaliste vähivormide tuvastamise testid hõlmavad järgmist:

• Kolonoskoopia: kolonoskoopia uurib teie jämesoole, käärsoole ja pärasoole sisemust skoobi külge kinnitatud kaameraga. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab planeerida kolonoskoopiat iga ühe kuni kahe aasta tagant.
• Transvaginaalne ultraheliuuring: transvaginaalne ultraheli uurib teie munasarju ja emakat tupekanalisse sisestatud sondi kaudu. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab planeerida transvaginaalset ultraheli iga ühe kuni kahe aasta tagant.
• Uriinianalüüs: teie uriiniproov aitab teie tervishoiuteenuse osutajal kontrollida neerukasvajaid ja muid Lynchi sündroomiga seotud tüsistusi. Teie teenusepakkuja tellib igal aastal uriinianalüüsi.
• Kasvaja biopsia: kui teie tervishoiuteenuse osutaja tuvastab teie kehas koe (kasvaja) kasvu põhjal vähi, võib ta teha biopsia, mille käigus eemaldatakse kasvajast väike proov, et uurida rakke vähi laboris.
• Ülemine endoskoopia või kapsli endoskoopia: teie tervishoiuteenuse osutaja kasutab mao- ja peensoolevähi otsimiseks pillina võetud kaamera või mikroskoopilise kaameraga skoobi. Teie teenusepakkuja määrab endoskoopia iga kolme kuni viie aasta järel.

Juhtimine ja ravi

Kuidas Lynchi sündroomi ravitakse?

Lynchi sündroomi ravi keskendub vähi avastamisele ja selle kirurgilisele eemaldamisele teie kehast.

Kes ravib Lynchi sündroomi?

Diagnoosi selgitamiseks on väga soovitatav saada asjatundlikku abi. Kuna Lynchi sündroom võib mõjutada paljusid organsüsteeme, kuuluvad hooldusmeeskonda mitmesugused arstid. Meeskonna liikmete hulka võivad kuuluda gastroenteroloogid, kirurgid, günekoloogid onkoloogid, uroloogid, dermatoloogid, günekoloogid, esmatasandi arstid, geneetikud, geeninõustajad ja onkoloogid.

Kas vähk taastub pärast ravi, kui mul on Lynchi sündroom?

Võimalik, et vähk võib naasta isegi pärast selle kirurgilist eemaldamist.

Mõned Lynchi sündroomiga diagnoositud inimesed valivad hüsterektoomia (emaka eemaldamise operatsioon), ooforektoomia (mõlema munasarja eemaldamise operatsioon) või kolektoomia (soole resektsiooni operatsioon), kuna neil on suurem risk haigestuda vähki teatud kehaosades. .

Hooldus Clevelandi kliinikus Geneetilise nõustamise ajakavaLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas Lynchi sündroomi ära hoida?

Te ei saa Lynchi sündroomi ära hoida, kuna see on pärilik seisund. Lynchi sündroomiga inimesed peaksid aga läbima elukestvad vähisõeluuringud, alustades täiskasvanueas, et vähk varakult avastada.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Lynchi sündroom?

Praegu ei ole Lynchi sündroomi ravitud. Parim prognoos ilmneb siis, kui teie tervishoiuteenuse osutaja leiab ja eemaldab vähi varakult, enne kui see jõuab teie keha teistesse osadesse levida. Iga-aastased sõeluuringud, nagu kolonoskoopia, on väga soovitatavad inimestele, kellel on diagnoositud Lynchi sündroom.

Kas mul tekivad Lynchi sündroomi diagnoosi tõttu käärsoole kasvajad?

Lynchi sündroomiga inimestel võivad käärsooles või pärasooles tekkida mõned kolorektaalsed polüübid, mida nimetatakse adenoomideks (mittevähkkasvajad). Kui neid polüüpe ei tuvastata ega eemaldata, võivad need muutuda vähiks. Nende polüüpide tuvastamiseks ja eemaldamiseks on oluline regulaarselt teha kolonoskoopiaid.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil on Lynchi sündroom, on oluline, et külastaksite oma tervishoiuteenuse osutajat iga-aastastel kontrollidel ja töötaksite oma teenuseosutajaga regulaarselt läbi sõeluuringud, et vähk varakult avastada.

Pöörduge viivitamatult oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui märkate nahal tükke, kasvajaid või muutusi, mis võivad olla vähi tunnuseks.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kui sageli peaksin planeerima sõeluuringuid vähi tuvastamiseks?
• Kas see tükk on mu nahavähil?
• Millises geenis on mutatsioon?
• Kas ma saan teha geenitesti enne rasedust?

Täiendavad levinud küsimused

Kas Lynchi sündroom on sama mis pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC)?

Lynchi sündroom ja pärilik mittepolüpoosne kolorektaalne vähk (HNPCC) võivad tuvastada sama haigusseisundi, kuid nende kahe haigusseisundi pärilikkus on väike.

Lynchi sündroom on mutatsiooni tagajärg MMR geen. Sama geneetiline mutatsioon mõjutab ka inimesi, kellel on diagnoositud HNPCC, kuid inimese HNPCC perekonna ajalugu eristab neid kahte haigusseisundit. Lynchi sündroom võib olla juhusliku geneetilise mutatsiooni tagajärg, mille perekonna ajaloos haigusseisund puudub. HNPCC on alati perekondliku pärandi tulemus.

Keegi ei taha kuulda fraasi “teil on vähk”. Lynchi sündroomi diagnoosi korral võib see fraas olla midagi, mida kuulete oma tervishoiuteenuse osutajalt, kuid see ei pea olema negatiivne kogemus. Pärast Lynchi sündroomi diagnoosimist teeb teie tervishoiuteenuse osutaja teiega koostööd, et planeerida regulaarselt vähi sõeluuringuid, et avastada ja ravida vähki selle varases staadiumis. Varajane avastamine ja ravi annavad parima prognoosi, nii et saate elada õnnelikku ja tervet elu.

Kokkuvõttes võib öelda, et Lynch’i sündroom on pärilik seisund, mis suurendab jämesoole- ja emakavähi riski. Selle sündroomiga inimestel võivad esineda teatud sümptomid nagu korduvad polüübid soolestikus, noor vanus diagnoosi saamisel, samuti perekonnas esinevad vähijuhtumid. Põhjuseks on geenimutatsioonid, mis mõjutavad DNA parandusmehhanismi. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi võivad parandada prognoosi. Seega on oluline teadvustada selle sündroomi märke ja pöörduda õigeaegselt arsti poole.