Lümfangioleiomüomatoos (LAM): sümptomid ja ravi

Lümfangioleiomüomatoos (LAM) on haruldane ja krooniline kopsuhaigus, mis mõjutab peamiselt noori naisi. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad õhupuudus, köha, rindkerevalu ja korduvad pneumotooraksid. LAM-i diagnoosimine võib olla keeruline, kuid õigeaegne ravi on äärmiselt oluline, et vältida haiguse progresseerumist. Ravi hõlmab sageli hingamisravi, ravimeid ja mõnel juhul ka operatsiooni. Eduka ravi osas on oluline patsiendi varajane diagnoosimine ja individuaalne lähenemine. Selles artiklis vaatleme lähemalt LAM-i sümptomeid ja ravi, et tuua selgust selle haruldase haigusega seotud küsimustesse.

Lümfangioleiomüomatoos (LAM) on haruldane seisund, mis põhjustab tsüstide ja muude kasvajate moodustumist teie kopsudes, neerudes ja lümfisüsteemis. Sümptomiteks on õhupuudus, valu rinnus ja köha. Selle põhjuseks on geneetilised muutused, mis võimaldavad teatud rakkudel kontrollimatult kasvada. See mõjutab peaaegu eranditult inimesi, kelle sünnihetkel on emane (AFAB).

Ülevaade

Mis on lümfangioleiomüomatoos (LAM)?

Lümfangioleiomüomatoos (LAM) on haruldane kopsuhaigus, mis põhjustab kopsudes kahjustavaid tsüste. See võib põhjustada ka kasvajate teket teie neerudes ja lümfisüsteemis. Selle põhjuseks on geneetilised mutatsioonid, mis võimaldavad silelihasrakkudel kontrollimatult kasvada.

Lümfangioleiomüomatoos (hääldatakse “limf-AN-gee-oh-ly-oh-my-oh-muh-TOH-sis”) mõjutab enamasti inimesi, kes on sünnil määratud naiseks (AFAB). Enamik inimesi diagnoositakse vanuses 20–40 või puberteedi ja menopausi vahel. Seetõttu usuvad eksperdid, et hormoon östrogeen või emakas võib tsüsti arengus mängida rolli.

Lümfangioleiomüomatoosi tüübid

LAM-i on kahte tüüpi:

• TSC-LAM. Mõnedel geneetilise häirega tuberkuloosi skleroosiga inimestel areneb välja LAM (TSC-LAM).
• Sporaadiline LAM. Teie elu jooksul juhuslikult toimuv geneetiline muutus (mutatsioon) võib põhjustada juhuslikku LAM-i. Te ei saa juhuslikku LAM-i oma lastele edasi anda.

Kui levinud on LAM?

LAM on haruldane. Vähem kui 1 inimesel 140 00-st AFAB-is esineb juhuslikku LAM-i. Kõikjal 30–80% tuberkuloosskleroosiga AFAB-i inimestel on ka LAM.

Sümptomid ja põhjused

Millised on lümfangioleiomüomatoosi (LAM) sümptomid?

LAM-i sümptomite hulka kuuluvad:

• Õhupuudus (düspnoe) või hingamisraskus. See võib aja jooksul halveneda.
• Vilistav hingamine.
• Valu rinnus.
• Köha.
• Vere või chyle (seedesüsteemi lümf) köha.

Mis põhjustab lümfangioleiomüomatoosi (LAM)?

Mutatsioonid (muutused) kahes geenis (TSC1 ja TSC2) võib põhjustada LAM-i. TSC1 ja TSC2 on kasvaja supressorgeenid. Need takistavad teatud rakkude paljunemist kontrolli alt väljas. Kui ühel neist on mutatsioon, paljunevad silelihasrakud, kui nad ei peaks. See põhjustab:

• Tsüstid teie kopsudes (kopsu lümfangioleiomüomatoos).
• Neerukasvajad (angiomüolipoomid).
• Kasvajad teie lümfisüsteemis.

Kuidas saate LAM-i?

Võite pärida kas ebanormaalse koopia TSC1 või TSC2 bioloogiliselt vanemalt, kellel see on, või muutused geenis võivad olla spontaansed (me ei tea, miks see juhtub). Pärilikud muutused TSC1 või TSC2 põhjustada tuberoosskleroosi. Rohkem kui 30% tuberkuloosse skleroosiga AFAB-i inimestel on LAM. Muudatused TSC2 et te ei põhjustanud pärandina juhuslikku LAM-i ilma täiendavate tuberoosskleroosi sümptomiteta.

Millised on LAM-i riskifaktorid?

LAM mõjutab peaaegu eranditult inimesi AFAB. Vaid vähesed sünnihetkel meessoost isikud (AMAB) on kunagi saanud LAM-diagnoosi. On teada ainult üks juhtum, kus kellelgi AMAB-il on juhuslik LAM. LAM süveneb sageli raseduse ajal ja östrogeeni sisaldavate ravimite kasutamisel.

Millised on LAM-i tüsistused?

Kokkuvarisenud kops (pneumotooraks) on LAM-i kõige levinum tüsistus. Enam kui pooltel LAM-i põdevatel inimestel on vähemalt korra kops kokku kukkunud ja need korduvad sageli. Paljud LAM-iga inimesed diagnoositakse pärast kopsukolapsi.

Muude komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• Kopsude ümber olev tsülotooraks.
• Vedelik kopsude ümber (pleuraefusioon).
• Blokeering teie lümfisüsteemis.

Diagnoos ja testid

Kuidas LAM-i diagnoositakse?

LAM-i diagnoosimiseks vaatab tervishoiuteenuse osutaja teid läbi ja küsib teie sümptomite kohta. Nad tellivad või teostavad teste ja kujutisi, et paremini mõista:

• Kui hästi teie kopsud töötavad.
• Hapniku tase teie veres.
• Kui teie kopsudes on mingeid muutusi.
• Kas teie veres on teatud valkude tase kõrgem.

Lümfangioleiomüomatoosi sümptomid on sarnased teiste, sagedamini esinevate kopsuhaiguste sümptomitega, mistõttu võib tervishoiuteenuse osutajatel olla raske diagnoosida.

Milliseid teste tehakse LAM-i diagnoosimiseks?

Teil võib olla vaja järgmisi teste ja protseduure:

• Kopsufunktsiooni testid.
• Vere hapnikusisalduse testid (pulssoksümeetria).
• Pildistamine. See hõlmab CT-skaneeringuid (kompuutertomograafia), MRI-d (magnetresonantstomograafia) või kõrglahutusega kompuutertomograafia (HRCT) skaneeringuid. HRCT-skaneeringud annavad teie kopsude väikesest piirkonnast üksikasjalikuma pildi, et otsida teatud kopsuhaigusi.
• VEGF-D test. Teie teenusepakkuja saab kasutada vereanalüüse, et kontrollida infektsioonide olemasolu, teie elundite töövõimet ja valgu VEGF-D (vaskulaarse endoteeli kasvufaktor-D) taset. LAM-iga inimestel on tavaliselt suurem VEGF-D kogus veres, kuid mitte alati.
• Kopsu biopsia. Teenusepakkuja võib biopsia jaoks proovi saamiseks teha bronhoskoopia või videoabiga rindkere operatsiooni (VATS).

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse lümfangioleiomüomatoosi?

LAM-i vastu ei saa ravida. Kuid ravim siroliimus (tuntud ka kui rapamütsiin või kaubamärgi Rapamune®) võib seda stabiliseerida ja hoida ära selle halvenemise. Siroliimus võib ka vähendada neerukasvu (angiomüolipoomid), kahandada lümfimassi ja vedeliku kogunemist ning vähendada teie sümptomeid.

Muud ravimeetodid võivad hõlmata:

• Hapnikravi.
• Inhaleeritavad bronhodilataatorid.
• Kopsu taastusravi.
• Kopsu siirdamine.

Ravi tüsistused ja kõrvaltoimed

Siroliimus võib põhjustada tõsist neerukahjustust ja suurendada tõenäosust saada tõsiseid infektsioone. Rääkige oma teenusepakkujaga selle võtmise riskidest ja eelistest.

Hooldus Clevelandi kliinikusRespiratory TherapyLeppige kokku aeg

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mul on LAM?

LAM võib aja jooksul halveneda ja teie ravimeetodid võivad muutuda sõltuvalt sellest, mis teie jaoks töötab. Teete koostööd pulmonoloogiga (kopsudele spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutaja), et määrata kindlaks parim viis teie seisundi jälgimiseks. Nad testivad teie kopsufunktsiooni perioodiliselt. Teie teenusepakkuja määrab teie ravi individuaalselt teie:

• Vanus.
• Menstruaaltsükli seisund (olenemata sellest, kas teil on menopaus või mitte).
• Kopsufunktsiooni languse määr.
• Kas teie neerud või lümfisüsteem on mõjutatud.

Kui kiiresti LAM edeneb?

Kui kiiresti LAM edeneb, võib inimestel erineda ja see võib sõltuda paljudest teguritest, sealhulgas:

• Mis tüüpi LAM teil on. TSC-LAM-iga inimestel on tavaliselt parem kopsufunktsioon kui juhusliku LAM-iga inimestel, kuid nende kopsufunktsiooni langus on tavaliselt ligikaudu sama.
• Sinu vanus. LAM-i progresseerumine peatub mõnel inimesel pärast menopausi, kui teie kehas on vähem östrogeeni.
• Kui hästi te ravile reageerite. Siroliimus stabiliseerib paljude inimeste haigust.

Millal on vaja LAM-i jaoks kopsusiirdamist?

Paljud LAM-iga inimesed (64%) võivad pärast diagnoosimist elada 20 aastat või kauem, enne kui nad vajavad kopsusiirdamist. Kuid kuna LAM-rakud ei alga teie kopsudes, võivad tsüstid tagasi tulla isegi pärast siirdamist.

Milline on LAM-iga inimese oodatav eluiga?

Teie oodatav eluiga LAM-iga sõltub raskusastmest ja sellest, kui kiiresti see edeneb. Kuid üldiselt on väljavaade positiivsem kui varem. Rohkem kui 90% LAM-iga inimestest on elus 10 aastat pärast diagnoosimist.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Rääkige oma pulmonoloogiga, mida oodata ja kuidas koostada plaan LAM-i juhtimiseks. Hoidke kõik oma järelkontrolli kohtumised ja võtke ravimeid vastavalt juhistele. Andke oma teenusepakkujale teada kõigist uutest või süvenevatest sümptomitest või kui teil on raviga seotud kõrvaltoimeid.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Kui teil on õhupuudus, köha või muud sümptomid, mis ei kao või süvenevad aja jooksul, pidage nõu tervishoiuteenuse osutajaga.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Minge kiirabisse või pöörduge viivitamatult arsti poole, kui teil on kopsu kokkuvarisemise tunnused või muud tõsised sümptomid, näiteks:

• Hingamisraskused.
• Valu rinnus.
• Vere köhimine.
• Sinakas nahk, huuled või küüned (tsüanoos).

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Võib olla kasulik küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kas mul on juhuslik LAM või TSC-LAM?
• Millised on minu ravivõimalused?
• Kuidas ma oma ravimeid võtan?
• Millistele uutele või süvenevatele sümptomitele peaksin tähelepanu pöörama?
• Kas ma vajan kopsusiirdamist?

Täiendavad levinud küsimused

Kas lümfangioleiomüomatoos (LAM) on vähitüüp?

LAM-i ei peeta tavaliselt vähiks. Mõnes mõttes toimib see nagu metastaatiline vähk – rakud saavad alguse kusagilt mujalt ja liiguvad läbi teie veresoonte ja lümfisüsteemi teie kopsudesse ja neerudesse. Seda, kuidas see kasvab, nimetatakse mõnikord healoomuliste rakkude metastaasideks.

Kuid teadlased pole täpselt kindlad, kust rakud alguse saavad. Tundub, et kasvud ei levi laialdaselt sellistesse organitesse nagu teie maks ja aju nagu vähk. Mikroskoobi all näevad rakud välja pigem normaalsete rakkude kui vähirakkude moodi.

Tänu uutele ravimeetoditele ja LAM-i paremale mõistmisele elavad inimesed ilma kopsusiirdamiseta kauem. Siiski võtab uue eluviisiga kohanemine aega. Kui saate teada, et teil on eluaegne haigus, võib see olla nagu vaiba alt väljatõmbamine. Kuid teie tervishoiumeeskond ja teie isiklik tugimeeskond võivad aidata teil uuesti alust leida.

Kokkuvõttes on Lümfangioleiomüomatoos (LAM) haruldane ja tõsine haigus, mille sümptomid võivad olla väga mitmekülgsed, sealhulgas hingamisraskused, köha, väsimus ja korduvad pneumothoraxid. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on olulised selle haiguse tõhusaks raviks. Praegu pole olemas spetsiifilist ravi LAM-i jaoks, kuid ravimeetodeid saab kohandada sümptomite leevendamiseks ja haiguse progresseerumise aeglustamiseks. Oluline on pidevalt jälgida haiguse kulgu ja kohandada ravi vastavalt patsiendi vajadustele. Tulevikus võib loota uute ravimeetodite ja ravimite väljatöötamisele, et parandada LAM-i patsientide elukvaliteeti.