Loeys-Dietzi sündroom: sümptomid, ravi ja väljavaade

Tere tulemast lugema meie artiklit Loeys-Dietzi sündroomist! See haruldane geneetiline haigus mõjutab keha sidekoe ja võib põhjustada mitmeid terviseprobleeme. Selle sündroomi sümptomid võivad hõlmata südame probleeme, liigesevalu ja ebatavalist keha proportsiooni. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline selle haigusega toimetulekuks. Kuigi Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel võib olla elu jooksul mitmeid väljakutseid, on tänapäevane meditsiin andnud uusi võimalusi nende elukvaliteedi parandamiseks. Loe edasi, et saada rohkem teavet sümptomite, ravivõimaluste ja väljavaadete kohta.

Geenimuutus (mutatsioon) põhjustab Loeys-Dietzi sündroomi. See sidekoehaigus suurendab aordi, suurendades aordi aneurüsmide, dissektsioonide ja rebendite ohtu. See mõjutab ka luid, silmi ja nahka. Seisund sarnaneb Marfani sündroomiga. Pidevad sõeluuringud ja vererõhuravimid vähendavad eluohtlike probleemide riski.

Ülevaade

Mis on Loeys-Dietzi sündroom?

Loeys-Dietzi (LOW-eez DEETS) sündroom on haruldane sidekoehaigus. Geenimuutus või mutatsioon põhjustab haigust. Loeys-Dietzi sündroom võib mõjutada paljusid organeid, nagu süda, veresooned, luud, silmad ja nahk, põhjustades eluohtlikke probleeme.

Mida tähendab Loeys-Dietzi sündroom?

See seisund on saanud oma nime kahe arsti järgi: dr Bart Loeys ja dr Hal Dietz. Esimest korda tuvastasid nad erineva sündroomi ja seda põhjustavad geenimutatsioonid 2005. aastal. Enne seda avastust omistasid tervishoiuteenuse osutajad sümptomid Marfani sündroomile. See sidekoehaigus mõjutab keha sarnaselt.

Mis on sidekoe haigus?

Teie sidekoed hoiavad koos keha struktuure. Need pakuvad veresoontele, luudele, sidemetele ja lihastele paindlikkust ja tugevust.

Sidekoehaigused mõjutavad kollageeni ja elastiini. Need kaks valku moodustavad sidekoe. Sidekoehaigusi on üle 200. Igal haigusel on erinevad põhjused, sümptomid ja ravi. Need haigused põhjustavad sidekoe põletikku. Nad kahjustavad kudesid ja struktuure, mida nad toetavad.

Kui levinud on Loeys-Dietzi sündroom?

Loeys-Dietzi sündroom on suhteliselt uus diagnoos. Meditsiinieksperdid ei tea, kui paljudel inimestel on see haigus. Samuti on ebaselge, kui paljudel inimestel on muud tüüpi sidekoehaigused.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Loeys-Dietzi sündroomi?

Teatud geenide muutused põhjustavad Loeys-Dietzi sündroomi. Hinnanguliselt kolmel neljast Loeys-Dietzi sündroomiga inimesest ei ole seda haigust perekonnas esinenud. Teadmata põhjustel geen muteerub või muutub esimest korda. See muutus on de novo mutatsioon.

Loeys-Dietzi sündroomil on autosoomne domineeriv pärilikkuse muster, mis tähendab, et häire tekitamiseks piisab vigase geeni ühest koopiast. Loeys-Dietzi sündroomiga vanemal on 50% tõenäosus edastada igale lapsele haigust põhjustav vigane geen.

Millised on Loeys-Dietzi sündroomide tüübid?

Erinevad geenimutatsioonid põhjustavad viit erinevat tüüpi Loeys-Dietzi sündroome. Kõigil viiel tüübil on sarnased sümptomid. Pakkujad tuvastavad tüübid aluseks oleva geenimuutuse järgi. Tüübid 1 ja 2 on kõige levinumad.

Loeys-Dietzi sündroomide (LDS) tüübid on järgmised:

• LDS-1: TGFβR1 (transformeeriv kasvufaktori beeta-retseptor 1).
• LDS-2: TGFβR2 (transformeeriv kasvufaktori beeta-retseptor 2).
• LDS-3: SMAD-3 (emad dekapentapleegilise homoloogi vastu).
• LDS-4: TGFβ2 (transformeeriv kasvufaktori beeta-2 ligand).
• LDS-5: TGFβ3 (transformeeriv kasvufaktori beeta-3 ligand).

Millised on Loeys-Dietzi sündroomi sümptomid?

Loeys-Dietzi sündroomi sümptomite raskusaste on inimestel erinev, sõltuvalt mutatsioonist. Sümptomid võivad ilmneda sündides või ilmneda lapsepõlves või täiskasvanueas. Haigus võib mõjutada keha erinevaid osi, põhjustades erinevaid sümptomeid.

Loeys-Dietzi sündroomi kardiovaskulaarsed sümptomid:

Peaaegu kõigil Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel tekib aordi suurenemine. Aort on vereringesüsteemi suurim arter. See kulgeb südamest läbi rindkere kõhuni. Teie aort kannab hapnikuga küllastunud verd kehasse.

Laienemine venitab ja nõrgestab aordi. See suurendab riski:

• Aordi aneurüsm (aordi seina kühm).
• Aordi dissektsioon (aordi sisemise voodri rebend).

Aneurüsmid ja dissektsioonid võivad tekkida ka teistes arterites. Arteri sein võib rebeneda või tekkida auk. Aordirebend on eluohtlik probleem, mis nõuab erakorralist ravi. Sümptomiteks on äkiline tugev valu rinnus, õhupuudus ning iiveldus ja oksendamine.

Loeys-Dietzi sündroom suurendab ka riski:

• Arterite kõverus (väänavad või spiraalselt keerduvad arterid).
• Laste ja kaasasündinud südamerikked.

Loeys-Dietzi sündroomi skeleti ja lihas-skeleti sümptomid:

Loeys-Dietzi sündroom võib mõjutada luu- ja lihaskonna süsteemi. Need mõjud võivad põhjustada:

• Lamajalg (jalad, mis pöörduvad sissepoole) või lamedad jalad (ilma kaareta).
• Kraniosünostoos (imiku koljuluude varajane sulandumine).
• Degeneratiivne ketaste haigus (polsterdus seljaaju ketaste vahel).
• Osteoartriit (liigesepõletik põlvedes, randmetes, kätes või selgroos).
• Pectus excavatum (vajunud rind) või pectus carinatum (väljaulatuv rind).
• Laste ja noorukite skolioos või täiskasvanute skolioos (lülisamba kõverus).

Muud Loeys-Dietzi sündroomi sümptomid:

Loeys-Dietzi sündroomiga inimesed on samuti altid:

• Allergia (sh toiduallergia) ja astma.
• Kerged verevalumid ja armid.
• Lai või lõhenenud (kahepoolne) uvula (rippuv kude kõri tagaosas).
• Huule- ja suulaelõhe.
• Seedesüsteemi probleemid, nagu põletikuline soolehaigus (IBD), kõhuvalu ja kõhulahtisus.
• Osteoporoos ja luumurrud.
• Liiga painduvad liigesed (hüpermobiilsus).
• Nahk, mis on poolläbipaistev (läbipaistev) ja sametiselt pehme.
• Laialt paiknevad silmad (hüpertelorism) ja lühinägelikkus (lühinägelikkus).

Diagnoos ja testid

Kuidas Loeys-Dietzi sündroomi diagnoositakse?

Kui teil või teie lapsel on Loeys-Dietzi sündroomi nähud, võib geneetik (geneetiliste seisundite spetsialist) läbi viia geenitesti. Vereanalüüs tuvastab haigust põhjustavad geenimutatsioonid.

Need testid võivad aidata diagnoosida Loeys-Dietzi sündroomiga seotud kardiovaskulaarseid seisundeid:

• Ehhokardiogramm aordiprobleemide ja südamedefektide kontrollimiseks.
• Kompuutertomograafia angiogramm (CTA) või magnetresonantsangiogramm (MRA) peast vaagnani, et kontrollida aneurüsmide ja arterite keerdumist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Loeys-Dietzi sündroomi?

Loeys-Dietzi hooldused on iga inimese jaoks ainulaadsed. Teie hooldus sõltub seotud probleemidest ja sümptomitest. Aordi rebend on aga hädaolukord, mis nõuab kohest operatsiooni.

Loeys-Dietzi sündroomi ravi hõlmab:

• Ravimid vererõhu alandamiseks. Nende hulka kuuluvad angiotensiin II retseptori blokaatorid (ARB) ja beetablokaatorid aneurüsmide ja dissektsioonide riski vähendamiseks.
• Kompleksne aordioperatsioon või Marfani sündroomi südameoperatsioon aneurüsmide ja dissektsioonide ennetamiseks või raviks.
• Ortopeedilised operatsioonid ja seadmed lampjalgsuse, skolioosi või muude luustikuprobleemide korral.
• Regulaarsed CTA-d ja MRA-d arteriprobleemide kontrollimiseks.
• röntgenikiirgus lülisambaprobleemide kontrollimiseks.

Millised on Loeys-Dietzi sündroomi tüsistused?

Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel on oht:

• Kopsu kokkuvarisemine (pneumotooraks).
• Perforeeritud sool või soolerebend (auk sooltes).
• Võrkkesta irdumised.
• Rebenenud põrn.

Hooldus Clevelandi kliinikus Aordihaiguse raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas saate Loeys-Dietzi sündroomi ära hoida?

Kui teil on geenimuutus, mis põhjustab Loeys-Dietzi sündroomi, võiksite kohtuda geneetilise nõustajaga. See spetsialist võib arutada võimalusi, mis võivad vähendada muutunud geeni teie lastele edasikandumise riski.

Tervishoiuteenuse osutajad saavad kasutada implantatsioonieelset geneetilist diagnoosi (PGD), et valida embrüod, millel puudub vigane geen. Seejärel kasutavad pakkujad nende tervete embrüote emakasse siirdamiseks in vitro viljastamist (IVF).

Väljavaade / prognoos

Millised on Loeys-Dietzi sündroomiga inimeste väljavaated?

Loeys-Dietzi sündroom on endiselt suhteliselt uus haigus. Eksperdid alles õpivad, kuidas see mõjutab elukvaliteeti ja oodatavat eluiga. Suurem teadlikkus haigustest, varasem avastamine ja ravi aitavad inimestel elada pikka ja täisväärtuslikku elu.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil tekib:

• Aordirebendi nähud, nagu äkiline valu rinnus või oksendamine.
• Tõsine maoärritus või muud seedetrakti probleemid.
• Seletamatu kõhu- või seljavalu.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millist tüüpi Loeys-Dietzi sündroom mul on?
• Mis on minu jaoks parim ravi?
• Kuidas ma saan vähendada oma südame-veresoonkonna probleemide ja muude probleemide riski?
• Kas peaksin tegema geenitesti?
• Kas peaksin jälgima tüsistuste märke?

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Loeys-Dietzi sündroomil ja Marfani sündroomil?

Need kaks sidekoehaigust mõjutavad keha sarnaselt. Peamine erinevus on algpõhjus, mis mõjutab ravi. Fibrilliin-1 (FBN-1) valgu geenimuutus põhjustab Marfani sündroomi. Mitmed erinevad geenimutatsioonid võivad põhjustada Loeys-Dietzi sündroomi.

Kuidas Loeys-Dietzi sündroom mõjutab rasedust?

Loeys-Dietzi sündroomiga rasedatel naistel on oht emaka rebenemiseks. Emakas võib ootamatult rebeneda raseduse või sünnituse ja sünnituse ajal. See rebend võib olla emale ja lapsele eluohtlik. Oluline on saada perinatoloogi (ema-lootearsti) abi. See ekspert on spetsialiseerunud kõrge riskiga rasedustele. Teie teenusepakkuja võib soovitada sünnitust varakult või keisrilõike (C-lõike) kaudu.

Kas saate Loeys-Dietzi sündroomiga treenida?

Loeys-Dietzi sündroomiga inimesed peaksid püüdma jääda füüsiliselt aktiivseks. Treening vähendab rasvumise riski, mis võib südant koormata. Samuti soodustab see tervislikku vererõhku ja südame löögisagedust.

Tervishoiuteenuse osutajad soovitavad tavaliselt hoiduda kõrge kontaktiga spordialadest, nagu jalgpall, lakross ja jäähoki. Löök mängu ajal võib põhjustada nõrgenenud aordi rebenemise või rebenemise. Samuti peaksite vältima isomeetrilisi harjutusi, nagu istesse tõusud ja tõmbed. Seda tüüpi harjutused võivad lihaseid pingutada. Sellised tegevused nagu matkamine, sörkimine, jalgrattasõit ja ujumine – tasemel, kus saate turvaliselt vestlust jätkata – on tavaliselt korras. Küsige esmalt oma tervishoiuteenuse osutajalt.

Võib olla raske teada saada, et teil või lähedasel on Loeys-Dietzi sündroom. See elukestev sidekoehaigus suurendab aordi aneurüsmide, aordi dissektsioonide ja aordirebendite riski. Need tüsistused võivad olla eluohtlikud. Paljudel inimestel ei ole selle haiguse perekonna ajalugu olnud. Kui teie perekonnas esineb Loeys-Dietzi sündroom, võite vähendada geenimuutuse edasikandumise tõenäosust oma lastele. Tõsiste probleemide riski vähendamiseks vajate teie või teie lähedane pidevaid sõeluuringuid ja hooldust.

Kokkuvõttes, Loeys-Dietzi sündroom on haruldane pärilik haigus, millel on mitmeid erinevaid sümptomeid ja võib mõjutada mitmeid elundisüsteeme. Ravi keskendub sümptomaatilisele ravile ja komplikatsioonide ennetamisele, kuid ei ole olemas konkreetset ravimeetodit. Patsientide väljavaade sõltub haiguse raskusest ja sümptomite kontrollimisest. Oluline on patsientide regulaarne jälgimine ja ravi kohandamine vastavalt nende individuaalsetele vajadustele. Täpsema prognoosi saamiseks on soovitatav konsulteerida spetsialistiga.