Loeys-Dietzi sündroom | SFOMC

Loeys-Dietzi sündroom on haruldane pärilik haigus, mida iseloomustab veresoonte aneurüsmide ja sidemete nõrkuse teke. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel raviteenuste ja teadusuuringute poolest, aidates patsiente kogu maailmast. Kuna Loeys-Dietzi sündroom nõuab erilist tähelepanu ja hoolt, on oluline leida asjatundlikku abi ja tuge. SFOMC meditsiin on tuntud oma multidistsiplinaarse lähenemise poolest, pakkudes integreeritud raviteenuseid, mis hõlmavad kõiki vajalikke erialasid.

Mis on Loeys-Dietzi sündroom?

Loeys-Dietzi sündroom on sidekoe haigus, mida kirjeldati esmakordselt 2005. aastal. Enamikul selle häirega inimestel on näo-kranio-tunnused, mille hulka kuuluvad hüpertelorism (laialt paiknevad silmad) ja kahepoolne või lai uvula. Väiksemal protsendil isikutest on täheldatud kraniosünostoosi (koljuluude enneaegne sulandumine), suulaelõhe ja/või nuialaba. Peaaegu 100% patsientidest ilmnevad teatud tüüpi ebanormaalsed nahaleiud, sealhulgas poolläbipaistev nahk, pehme või sametine nahk, kerge verejooks, kerge verevalumid, korduvad herniad ja armistumisega seotud probleemid. Radioloogilisel pildistamisel on paljudel inimestel näha käänulisi veresooni, eriti kaela veresoontes. Loeys-Dietzi sündroomi korral ei ole käänulised veresooned “halvad veresooned” ega aneurüsmile/rebenemisele eelsoodumusega veresooned, kuid need annavad diagnostilise vihje diagnoosi kahtlustamiseks. Loeys-Dietzi sündroomi puhul on kõige olulisem aneurüsmid kogu arteripuus. Kõige tavalisem laienemise koht on aordijuur.

Mille poolest erineb Loeys-Dietzi sündroom Marfani sündroomist?

Varem diagnoositi paljudel Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel ekslikult Marfani sündroom. Oluline on teha vahet Marfani sündroomi ja Loeys-Dietzi sündroomi vahel, kuna seal on mõned juhtimiserinevused. Esiteks ei ole Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel läätse nihestuse oht. Aordijuure laienemise kirurgiline ravi on samuti erinev. Tavaliselt kaalutakse Marfani sündroomi korral operatsiooni, kui aordi pikkus on umbes 5 cm; Siiski on Loeys-Dietzi sündroomi puhul tuvastatud, et isikutel, kelle aordijuure mõõtmed on 4 cm, on ilmnenud aordijuure dissektsioon (teismelistel/täiskasvanutel). Seetõttu on soovitatav operatsioon, kui aort läheneb sellele mõõtmele. Klapi säästev aordijuure asendamine on Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel tavaliselt ohutu ja hästi talutav protseduur. Lastel, kellel on rohkem kraniofaciaalset haaratust, soovitatakse operatsiooni, kui aordijuure suurenemine on progresseeruv ja klapp on üle 1,8–2,0 cm. Selle mõõtmise aordiklapid saavad tavaliselt hakkama täiskasvanu suurusega transplantaadiga, seetõttu ei tohiks korduv operatsioon olla vajalik.

Kas aordijuure asendamise operatsioon on vajalik ravi?

Aordijuure asendamise operatsiooni eesmärk on asendada nõrk kude enne rebendi tekkimist. Isikud, kes kogevad rebendeid (lahkamisi), võivad olla sekundaarsete probleemidena altid rebendi või oksaveresoonte rebendite edasiseks pikenemiseks. Loeys-Dietzi sündroomiga inimesed saavad veresoontekirurgiaga väga hästi hakkama, kuna kuded ei ole eriti rabedad ega raskesti õmmeldavad.

Milline on Loeys-Dietzi sündroomi pikaajaline ravi?

Loeys-Dietzi sündroomiga inimesed peaksid jääma aktiivseks selliste tegevustega nagu matkamine, jalgrattasõit, ujumine, tennis, sörkimine ja muud tegevused. Hea reegel on see, et teil peaks olema võimalik neid tegevusi mängides vestelda. Vältida tuleks võistlus- ja kontaktspordialasid, isomeetrilisi harjutusi ning kuni kurnatuseni sooritatavaid harjutusi. See hõlmab kätekõverdusi, istesse tõuseid ja tõmbeid. Ligikaudu 15 protsendil Loeys-Dietzi sündroomiga inimestel on emakakaela lülisamba ebastabiilsus ja neid tuleks hinnata lülisamba kaelaosa painutus-pikendusröntgenikiirgusega.

Loeys-Dietzi sündroomiga isikute ravi hõlmab 6 kuud kuni aastaseid ehhokardiogramme ja iga-aastast pea-vaagna CTA/MRA-kuvamist, et hinnata aordijuure ja südameklappide funktsiooni, samuti mujal arteripuus leitud aneurüsmide olemasolu või progresseerumist. Kui vastastikuse tunnustamise lepingud jäävad stabiilseks, võib ajastus olla kaugemal. Patsiendid peavad järgima nende individuaalses plaanis ja hinnangus kirjeldatud juhiseid.

Ligikaudu 1/4-1/3 Loeys-Dietzi sündroomiga inimestest võivad esineda ka seedetrakti tüsistused ja rasked toiduallergiad. Vajadusel tuleks uurida lampjalgsuse, lampjalgsuse, skolioosi, c-lülisamba ebastabiilsuse, pectusanomaaliate, liigeste hüpermobiilsuse ortopeedilist abi. Üldiselt hõlmavad mõned ettevaatusabinõud migreeni ja peavalu (mis on sidekoehaiguste korral tavaline) puhul Imitrexi, mis toimib vasokonstriktorina, vältimist. Samuti tuleks vältida dekongestante ja muid stimulante.

Lõpetuseks võib öelda, et Loeys-Dietzi sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis vajab pidevat jälgimist ja ravi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteenuste poolest ning pakub patsientidele parimat võimalikku ravi. Nende multidistsiplinaarne meeskond tagab, et iga patsiendi individuaalsed vajadused on täidetud. Oluline on leida usaldusväärne ja kogenud meditsiinimeeskond, kes suudab pakkuda parimat võimalikku ravi Loeys-Dietzi sündroomiga patsientidele.