Lipodüstroofia: mis see on, sümptomid, tüübid ja ravi

Lipodüstroofia on keeruline meditsiiniline seisund, mis mõjutab keha rasvkoe jaotumist, põhjustades märkimisväärseid muutusi inimese välimuses ja tervises. See toob kaasa mitmeid sümptomeid, nagu rasva kadumine või kogunemine teatud kehapiirkondades, põhjustades sageli sotsiaalseid ja emotsionaalseid probleeme. Tänapäeva ülevaade juhatab meid läbi lipodüstroofia erinevate tüüpide ja nende diagnoosimiseks ning ravivõimaluste algtõdede. Olgu tegu päriliku või omandatud seisundiga, on oluline mõista, kuidas see mõjutab inimesi ja milliseid samme võib ette võtta toimetulekuks.

Lipodüstroofia on seisund, mida iseloomustab rasvkoe (rasv) täielik või osaline kadu ja/või ebanormaalne jaotumine teatud kehapiirkondades. Kuigi haigusseisundit ei ravita, võivad teatud ravimeetodid aidata selle sümptomeid ja sellega seotud terviseseisundeid.

Ülevaade

Mis on lipodüstroofia?

Lipodüstroofia on üldine termin haigusseisundite rühma kohta, mida iseloomustab rasvkoe (rasvkoe) täielik (üldistatud) või osaline kadu teatud kehapiirkondades ja/või rasvkoe ebanormaalne jaotumine.

Lipodüstroofiat on mitut tüüpi, mis võivad olla kas geneetilised (põhjustatud geneetilisest mutatsioonist) või omandatud (põhjustatud mõnest muust seisundist).

Lipodüstroofia tüübid mõjutavad inimesi erinevalt ja neil on mitu erinevat sümptomit.

Mis on rasvkoe funktsioon?

Teie kehas on rasvkude (rasvkude), sealhulgas naha all ja siseorganite ümber. Rasvkude täidab paljusid olulisi funktsioone, sealhulgas:

• Kalorite salvestamine energia saamiseks.
• Pakkudes pehmendust erinevatele kehaosadele.
• Isolatsiooni pakkumine (keha soojas hoidmine).
• Teatud hormoonide, näiteks leptiini vabastamine.
• Põletiku leevendamine.

Lipodüstroofiast tingitud keharasva kadu ja/või ümberjaotumine võib põhjustada olulisi muutusi teie välimuses, kuid see mõjutab ka teatud olulisi metaboolseid funktsioone teie kehas. Paljudel lipodüstroofiaga inimestel tekib diabeet ja neil on ebaregulaarne kolesteroolitase.

Millised on lipodüstroofia tüübid?

Lipodüstroofiat on mitut erinevat tüüpi, mida saab jagada kahte põhikategooriasse: geneetiline ja omandatud.

Lipodüstroofia geneetilised vormid

Lipodüstroofia geneetilised vormid on järgmised:

• Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofia (CGL): Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofia (nimetatakse ka Berardinelli-Seipi sündroomiks) on haruldane lipodüstroofia tüüp, millega kaasneb märkimisväärne ja mõnikord peaaegu täielik rasvakaotus. Seda seisundit põhjustab teie kaasasündinud geneetiline mutatsioon (muutus). Sageli diagnoositakse see esimesel eluaastal.
• Perekondlik osaline lipodüstroofia (FPLD): perekondlik osaline lipodüstroofia on samuti geneetiline (pärilik). Sageli diagnoositakse see lapse hilisemas elus. Rasvakaotus mõjutab peamiselt lapse jalgu ja käsi, mille näol ja kaelal on liigne rasv.

Lipodüstroofia omandatud vormid

Lipodüstroofia omandatud vormide hulka kuuluvad:

• Omandatud generaliseerunud lipodüstroofia (AGL): Omandatud generaliseerunud lipodüstroofia (nimetatakse ka Lawrence’i sündroomiks) põhjustab tavaliselt rasva kadu teie näol, kaelal, kätel ja jalgadel. AGL-iga seotud rasva kadu võib toimuda kiiresti mõne nädala jooksul või aeglaselt mitme kuu või isegi aasta jooksul. Tavaliselt areneb see lapsepõlves või noorukieas, kuid võib esineda igas vanuses. AGL-il on mitu võimalikku põhjust.
• Omandatud osaline lipodüstroofia (APL): Omandatud osalist lipodüstroofiat (nimetatakse ka Barraquer-Simonsi sündroomiks) iseloomustab lapseeas järkjärguline rasva kadumine näolt, kaelalt, kätelt ja rinnalt. Mõned APL-iga inimesed võivad kanda liigset rasva kõhu (kõhu), jalgade või tuharate ümber. APL-i seostatakse sageli autoimmuunhaigustega.
• Kõrge aktiivsusega retroviirusevastane ravi (HAART) indutseeritud lipodüstroofia (LD-HIV): See lipodüstroofia vorm esineb inimestel, kellel on inimese immuunpuudulikkuse viirus (HIV) pärast retroviirusevastast ravi, mida nimetatakse HIV-1 proteaasi inhibiitorit sisaldavaks HAARTiks. Lipodüstroofia areng on seotud ravi intensiivsuse ja pikkusega. Enamikul juhtudel kaotavad LD-HIV-ga inimesed järk-järgult rasva kätelt, jalgadelt ja näolt. Mõnel inimesel võib näole, kaelale, ülaseljale ja taljele tekkida liigne rasv.
• Lokaliseeritud lipodüstroofia: See lipodüstroofia vorm põhjustab rasva kadu ainult väikeses kehapiirkonnas. See võib tekkida ravimite (nt insuliini süstimise) ühisesse kohta. Lokaliseeritud lipodüstroofia näeb välja nagu lohk või kraater, mille pealispind on tavaliselt mõjutamata.

Mis vahe on lipodüstroofia ja lipoatroofia vahel?

Lipodüstroofia on üldnimetus rasva ebanormaalseks jaotumiseks. See hõlmab lipoatroofiat, mis on rasva kadu.

Mõned teadlased ja tervishoiuteenuse osutajad kasutavad mõlemat terminit sama seisundi kirjeldamiseks.

Keda mõjutab lipodüstroofia?

Enamik lipodüstroofia vorme saab alguse lapsepõlves, kuid omandatud lipodüstroofia vormid võivad areneda ka täiskasvanutel.

Lipodüstroofia omandatud vormid mõjutavad sagedamini naisi ja inimesi, kelle sünnihetkel on emane (AFAB) kui mehi ja sünnihetkel meessoost isikuid (AMAB), välja arvatud kõrge aktiivsusega retroviirusevastase ravi (HAART) põhjustatud lipodüstroofia (LD-HIV). Kuna HIV mõjutab sagedamini AMAB-i inimesi, on LD-HIV sagedamini ka AMAB-i inimestel.

Kui levinud on lipodüstroofia?

Üldiselt on lipodüstroofia seisundid haruldased, kuid omandatud (hilisemas elus arenenud) lipodüstroofia vormid on teatud ravimite kõrvaltoimete tõttu sagenenud.

Kuidas mõjutab lipodüstroofia minu keha?

Iga lipodüstroofia tüüp mõjutab teie keha erinevalt. Lipodüstroofia kaks peamist aspekti, mis tavaliselt mõjutavad kõiki selle seisundiga inimesi, on rasvkoe kadu ja hormooni leptiini puudumine.

Rasvkoe kaotuse mõju teie kehale

Rasvkude (keha rasv) koosneb rakkudest, mida nimetatakse adipotsüütideks. Igal adipotsüütidel on lipiiditilk, mis moodustab ligikaudu 90% selle raku mahust. Rasvad säilitavad rasvu (triglütseriide) oma lipiidipiiskades. Lipodüstroofia põhjustab rasvkoe kahjustusi, mis takistab rasva õiget ladustamist.

Mõnel lipodüstroofia korral salvestab teie keha rasvkoest kadunud rasva valesti teie keha teistesse kudedesse, nagu maks, kõhunääre ja/või skeletilihas. See võib põhjustada teatud terviseseisundeid, sealhulgas:

• Rasvmaksahaigus (maksa steatoos).
• Insuliiniresistentsus ja hüperinsulineemia (normaalsest kõrgem insuliinitase).
• Diabeet.
• Hüpertriglütserideemia (kõrgenenud triglütseriidide tase).
• Pankreatiit.
• Metaboolne sündroom.
• Südame-veresoonkonna haigus.

Kõigil, kellel on lipodüstroofia, ei teki neid haigusi ja mõnel inimesel võivad need olla kergemad või raskemad.

Leptiini puuduse mõju kehale

Lipodüstroofiaga inimestel põhjustab rasvkoe (keha rasva) kadu teatud hormoonide, eriti leptiini, puudust.

Leptiin on hormoon, mida teie rasvkude vabastab ja mis aitab teie kehal säilitada teie normaalset kehakaalu pikaajaliselt. Ta teeb seda, reguleerides nälga, pakkudes küllastustunnet (täiskõhutunnet). Teadlased uurivad endiselt leptiini ja usuvad, et see mõjutab ka teie ainevahetust, endokriinsüsteemi regulatsiooni ja immuunsüsteemi funktsiooni.

Lipodüstroofiaga inimestel on sageli leptiini taseme langus, mis võib põhjustada äärmist nälga, insuliiniresistentsust ja muid tervisehäireid.

Sümptomid ja põhjused

Millised on lipodüstroofia sümptomid?

Kuna lipodüstroofiat on nii palju tüüpe, on selle sümptomid väga erinevad.

Lipodüstroofia kõige levinum sümptom on märgatav ja järjekindlalt vähenev rasvakogus mõnes kehapiirkonnas, samas kui teistes kehapiirkondades on normaalne või suhteliselt liigne rasvasisaldus.

Näiteks omandatud osalise lipodüstroofiaga (APL) inimestel langeb tavaliselt lapsepõlves järk-järgult rasv näost, kaelast, kätest ja rinnast. Mõnedel APL-iga inimestel võib kõhu, jalgade või tuhara ümber olla liigne rasv.

Sõltuvalt teie lipodüstroofia sündroomi tüübist ja vanusest ei pruugi teil märgatavaid terviseprobleeme tekkida aastaid. Mitut tüüpi lipodüstroofia põhjustab kõrget kolesterooli, triglütseriidide ja veresuhkru (glükoosi) taset, mida teie tervishoiuteenuse osutaja võib avastada tavapärastest vereanalüüsidest, nagu lipiidide paneel ja põhiline metaboolne paneel.

Teatud tüüpi lipodüstroofiat, eriti osalist lipodüstroofiat, võib olla raske avastada. Seetõttu on oluline pöörduda oma teenusepakkuja poole, kui teil või teie lapsel ilmnevad mis tahes ajal uued või süvenevad sümptomid – olenemata põhjusest.

Mis põhjustab lipodüstroofia geneetilisi vorme?

Lipodüstroofia geneetilised vormid – kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofia ja perekondlik osaline lipodüstroofia – on põhjustatud teatud geneetilistest mutatsioonidest (muutustest).

Geneetiline mutatsioon on muutus teie DNA järjestuses. Teie DNA järjestus annab teie rakkudele teavet, mida nad vajavad oma funktsioonide täitmiseks. Kui osa teie DNA järjestusest ei ole täielik või on kahjustatud, võite kogeda geneetilise seisundi sümptomeid.

Kaasasündinud generaliseerunud lipodüstroofia (CGL) põhjus

Mutatsioonid AGPAT2, BSCL2, CAV1 ja CAVIN1 geenid põhjustavad vastavalt kaasasündinud üldistatud lipodüstroofiat tüübid 1 kuni 4. Need geenid mängivad olulist rolli adipotsüütide, teie rasvkoe rasva talletavate rakkude, arengus ja toimimises. Nende geenide mutatsioonid mõjutavad adipotsüütide struktuuri ja funktsiooni.

CGL-iga laps pärib geenimutatsioonid oma bioloogilistelt vanematelt. Mõlemal vanemal on üks muteerunud geeni koopia, kuid neil ei ole tavaliselt haigusseisundi tunnuseid ega sümptomeid.

Perekondliku osalise lipodüstroofia (FPLD) põhjus

Perekondlikku osalist lipodüstroofiat võivad põhjustada mitme geeni mutatsioonid – kõige sagedamini mutatsioonid LMNA geen.

LMNA ja teised FPLD-ga seotud geenid annavad juhiseid mitmesuguste funktsioonidega valkude valmistamiseks, sealhulgas olulised rollid rasvade säilitamisel ja adipotsüütides. Nende geenide mutatsioonid mõjutavad negatiivselt adipotsüütide arengut, struktuuri või funktsiooni.

Enamik FPLD juhtumeid on päritud autosomaalse domineeriva mustriga, mis tähendab, et haigusseisundi tekitamiseks piisab muteerunud geeni ühest koopiast igas rakus. Mõnel juhul pärib FPLD-ga inimene mutatsiooni ühelt mõjutatud bioloogiliselt vanemalt. Teised juhtumid tulenevad uutest juhuslikest mutatsioonidest geenis ja esinevad inimestel, kelle perekonnas pole haigust esinenud.

Millised on omandatud lipodüstroofia vormide põhjused?

Omandatud lipodüstroofiat võivad põhjustada ravimid, autoimmuunreaktsioonid või neil võib olla teadmata põhjus (idiopaatiline). Kuigi omandatud lipodüstroofiatel ei ole otsest geneetilist alust, arvavad mõned teadlased, et mõnel inimesel võib olla geneetiline eelsoodumus teatud omandatud lipodüstroofia vormide tekkeks.

Omandatud generaliseerunud lipodüstroofia (AGL) põhjused

AGL võib tekkida pärast infektsiooni või autoimmuunhaigust. Infektsioonid, mida on seostatud AGL-i arenguga, on järgmised:

• Tuulerõuged (varicella).
• Leetrid.
• Läkaköha (läkaköha).
• Difteeria.
• Kopsupõletik.
• Osteomüeliit.
• Mononukleoos (mono).

Kui teil on olnud mõni neist infektsioonidest, ei tähenda see tingimata, et teil tekib AGL.

AGL-iga seotud autoimmuunsed seisundid hõlmavad järgmist:

• Autoimmuunne türeoidiit.
• Autoimmuunne hepatiit.
• Juveniilne dermatomüosiit.
• Reumatoidartriit.
• Sjogreni sündroom.
• Autoimmuunne hemolüütiline aneemia.

Kui teil on mõni neist autoimmuunsetest seisunditest, ei tähenda see tingimata, et teil tekib AGL.

Paljudel juhtudel on AGL-i põhjus teadmata (idiopaatiline).

Omandatud osalise lipodüstroofia (APL) põhjused

Teadlased usuvad, et APL-i põhjustab teie immuunsüsteem, mis hävitab ekslikult rasvarakke. Rohkem kui 80% APL-i põdevatel inimestel on veres madal komplement 3, valgufaktor, mis tavaliselt mängib rolli teie keha immuunsüsteemi vastuses.

APL-iga inimestel on sageli veres ka autoantikeha, mida nimetatakse komplemendi 3-nefriidifaktoriks. Autoantikeha on immuunsüsteemi valk, mis ekslikult sihib ja kahjustab terveid kudesid.

Kõrge aktiivsusega retroviirusevastase ravi (HAART) põhjustatud lipodüstroofia (LD-HIV) põhjus

Teadlased ei ole kindlad, miks retroviirusevastane ravi, mida nimetatakse HIV-1 proteaasi inhibiitorit sisaldavaks HAARTiks, põhjustab lipodüstroofiat.

Hea uudis on see, et lipodüstroofia ei muretse enamiku inimeste jaoks, kes alustavad praegu HIV-ravi, sest uuemad HIV-ravimid põhjustavad haigusseisundit vähem.

Diagnoos ja testid

Kuidas lipodüstroofiat diagnoositakse?

Kui teil on lipodüstroofia sümptomeid, viib teie tervishoiuteenuse osutaja läbi füüsilise läbivaatuse, küsib üksikasjalikke küsimusi teie meditsiinilise ja perekonna ajaloo kohta ning tellib teatud testid diagnoosi kinnitamiseks või sümptomite muude võimalike põhjuste välistamiseks.

Milliseid teste tehakse lipodüstroofia diagnoosimiseks?

Teie teenusepakkuja võib tellida mitu testi, et aidata diagnoosida lipodüstroofiat ja/või välistada muid haigusi, mis võivad teie sümptomeid põhjustada. Need testid võivad hõlmata järgmist:

• Kogu keha MRI (magnetresonantstomograafia) skaneerimine: MRI kasutab suurt magnetit, raadiolaineid ja arvutit, et luua üksikasjalikud kujutised teie kehas olevatest elunditest ja muudest struktuuridest. Teie teenusepakkuja võib tellida selle pilditesti, et hinnata teie keha rasva koostist ja jaotumist.
• Põhjalik metaboolne paneel: Põhjalik ainevahetuspaneel on vereproovi test, mis mõõdab 14 erinevat ainet teie veres. See annab olulist teavet teie keha keemilise tasakaalu ja ainevahetuse kohta. Teie teenusepakkuja vaatab konkreetselt teie veresuhkru (glükoosi) ja maksaensüümide mõõtmisi.
• Lipiidipaneel: Lipiidipaneel on vereanalüüs, mis mõõdab teatud rasvamolekulide, mida nimetatakse lipiidideks, kogust teie veres. Enamikul juhtudel sisaldab paneel nelja erinevat kolesterooli mõõtmist ja teie triglütseriidide mõõtmist. Lipodüstroofia põhjustab sageli ebanormaalset kolesteroolitaset.
• Leptiini test: see on vereanalüüs, mis mõõdab leptiini taset teie veres. Leptiin on teie rasvkoest (keha rasvkoest) vabanev hormoon, mis aitab teie kehal säilitada teie normaalset kehakaalu pikaajaliselt. Kui teil on lipodüstroofia ja leptiini tase on normaalsest madalam, võib see ennustada, kuidas teie keha leptiini asendusravile reageerib.
• Geneetiline testimine: kui teie teenusepakkuja kahtlustab, et teil on lipodüstroofia pärilik (geneetiline) vorm, võib ta soovitada diagnoosi kinnitamiseks geneetilist testimist.
• Neeru (neeru) biopsia: see test hõlmab neerukoe proovi kirurgilist eemaldamist ja mikroskoopilist uurimist. Teie teenusepakkuja võib tellida selle testi, et hinnata, kas teie neere mõjutab lipodüstroofia.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse lipodüstroofiat?

Lipodüstroofia ravi ja juhtimine sõltuvad teie konkreetsest tüübist ja sellest, kas teil on seotud haigusseisundid, nagu diabeet või ebanormaalne kolesteroolitase.

Lipodüstroofia levinumad ravimeetodid on järgmised:

• Leptiini asendusravim: Teie teenusepakkuja võib välja kirjutada metreleptiini, rasvahormooni leptiini sünteetilise versiooni. Lipodüstroofiaga inimestel on sageli leptiini puudus. See hormoon aitab kontrollida teie keha ainevahetusprotsesse ja võib aidata vähendada kõrget kolesterooli ja triglütseriidide taset.
• Diabeedi ja insuliiniresistentsuse ravi: Kui teil on lipodüstroofia tõttu insuliiniresistentsus ja/või diabeet, võib teie teenusepakkuja välja kirjutada selle raviks suukaudseid ravimeid, nagu pioglitasoonmetformiin, sulfonüüluurea derivaadid või tiasolidiindioonid. Mõned lipodüstroofiaga inimesed võivad vajada diabeedi raviks sünteetilist insuliini. Tõenäoliselt peate oma veresuhkru taset regulaarselt kontrollima ka koduse glükomeetriga.
• Triglütseriidide ja kolesterooli taseme reguleerimine: Eespool mainitud suukaudsed ravimid, mis võivad aidata diabeeti ravida, võivad sageli aidata reguleerida ka kolesterooli taset. Teie teenusepakkuja võib välja kirjutada ka statiine, nagu rosuvastatiin ja pravastatiin. Äärmusliku hüpertriglütserideemiaga inimestel võib olla vaja võtta kalaõlidest fibriinhappe derivaate või n-3 polüküllastumata rasvhappeid.
• Kosmeetiline kirurgia ja protseduurid: Inimesed, kellel on lipodüstroofia kosmeetiliselt tundlikes piirkondades, nagu nägu, rind või häbemepiirkond, võivad saada iluoperatsiooni, et aidata oma välimust ja enesekindlust parandada. Ilukirurgid võivad rasvkoe puuduvates piirkondades kasutada autoloogset rasvkoe siirdamist, vabade klappidega näo rekonstrueerimist ja silikoon- või muid implantaate. Nad võivad kasutada rasvaimu või kirurgilist väljalõikamist soovimatu liigse rasva eemaldamiseks kehaosadest, nagu lõug või kuklaosa (mida sageli nimetatakse “pühvliküüriks”).

Teadlastel on veel rohkem õppida, kuidas lipodüstroofiat ravida ja juhtida. Kui nad avastavad rohkem metaboolsete protsesside keerukuse kohta, on tõenäoliselt saadaval rohkem ravivõimalusi.

Ärahoidmine

Kas ma saan lipodüstroofiat vältida?

Enamikul juhtudel ei ole lipodüstroofia ennetatav.

Te ei saa ära hoida lipodüstroofia geneetilisi vorme, sest see on päriliku geneetilise mutatsiooni tagajärg. Kui kavatsete rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise haigusega lapse saamise riski mõistmiseks geneetilise testimise kohta.

Lipodüstroofia omandatud vormid on sageli põhjustatud infektsioonist või autoimmuunsest seisundist. Kuigi teatud tüüpi nakkusi, nagu tuulerõuged ja läkaköha (läkaköha), saab vaktsineerimisega ära hoida, ei ole teisi omandatud lipodüstroofia ja autoimmuunhaigustega seotud infektsioone võimalik vältida.

Väljavaade / prognoos

Milline on lipodüstroofia prognoos (väljavaade)?

Lipodüstroofia prognoos (väljavaade) sõltub suuresti sellest, millist tüüpi lipodüstroofia teil on ja kas teil on sellega seotud haigusseisundeid või tüsistusi, nagu diabeet või maksa- või neeruprobleemid.

Rasvapuuduse ja liigse rasvasisaldusega piirkondade kosmeetiline korrigeerimine on seotud lipodüstroofiaga inimeste elukvaliteedi paranemisega.

Kui teil või teie lapsel on diagnoositud lipodüstroofia, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga sellest, mida võite oodata ja kuidas haigusseisundit kõige paremini hallata.

Koos elamine

Millal peaksin lipodüstroofia osas oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui märkate oma või lapse keha teatud piirkondades järjekindlat rasvasisalduse vähenemist ja/või rasvasisalduse suurenemist teatud piirkondades, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Kui teil või teie lapsel on diagnoositud lipodüstroofia, peate regulaarselt nägema oma tervishoiumeeskonda, et veenduda, kas teie ravi toimib hästi.

Lipodüstroofia on haruldane, kuid tõsine seisund. Kuigi seda ei ravita, võivad teatud ravimeetodid hallata selle sümptomeid ja sellega seotud haigusi, nagu diabeet ja ebanormaalne kolesteroolitase. Ravi on väga individuaalne, nii et teie tervishoiumeeskond töötab teiega koos, et koostada teile parim plaan. Ärge kartke oma teenusepakkujalt küsimusi esitada. Nad on selleks, et aidata.

Kokkuvõtvalt on lipodüstroofia kompleksne seisund, mis hõlmab kudede anomaalset rasva jaotumist. Sümptomid ja ilmingud võivad olenevalt tüübist varieeruda, mõjutades nii välimust kui ka üldist tervist. Diagnoosimine nõuab sageli spetsiifiliste sümptomite uurimist ning ravi on tihti suunatud kaasnevate ainevahetushäirete kontrollile. Tänapäevane meditsiin pakub ravimeid, operatsioone ja elustiili muutusi, et leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Oluline on siiski integreerida multidistsiplinaarne lähenemine, et tagada asjakohane ravi ja tugi.