Lihasdüstroofia: mis see on, sümptomid, tüübid ja ravi

Lihasdüstroofia on geneetiline haigus, mis mõjutab lihaste arengut ja põhjustab nende nõrgenemist ning kahanemist. Selle haiguse sümptomite hulka kuuluvad lihasnõrkus, liigutuste raskused, lihaskrambid ja lihaste jäikus. On erinevaid lihasdüstroofia tüüpe, sealhulgas Duchenne’i düstroofia, Beckeri düstroofia ja Emery-Dreifussi düstroofia. Hetkel puudub selle haigusele ravim, kuid sümptomeid saab leevendada füsioteraapia, ortopeediliste abivahendite ja ravimite abil. Lihasdüstroofia põdevad inimesed vajavad pidevat jälgimist ja hooldust, et säilitada võimalikult hea elukvaliteet.

Lihasdüstroofia viitab enam kui 30 geneetilise seisundi rühmale, mis põhjustab lihasnõrkust ja muid lihastega seotud sümptomeid. Lihasdüstroofia sümptomid süvenevad aja jooksul. Olenevalt tüübist võib see esineda sündides, areneda lapsepõlves või areneda täiskasvanueas.

Ülevaade

Mis on lihasdüstroofia?

Lihasdüstroofia viitab enam kui 30 geneetilise (päriliku) seisundi rühmale, mis mõjutavad teie lihaste tööd. Üldiselt süvenevad lihasdüstroofia sümptomid aja jooksul. Need seisundid on teatud tüüpi müopaatia, teie skeletilihaste häire.

Sõltuvalt tüübist võib lihasdüstroofia mõjutada teie liikumis-, kõndimis- ja igapäevatoiminguid. See võib mõjutada ka lihaseid, mis aitavad teie südamel ja kopsudel toimida.

Mõned lihasdüstroofia vormid esinevad sündides või arenevad lapsepõlves. Teised vormid arenevad täiskasvanueas.

Lihasdüstroofia tüübid

Lihasdüstroofiat on rohkem kui 30 tüüpi. Mõned levinumad vormid on järgmised:

• Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD): See on kõige levinum lihasdüstroofia vorm. See mõjutab peamiselt lapsi, kes on sünnil määratud meessoost (AMAB), kuid sündides emaseks (AFAB) määratud lastel võib olla ka selle leebem versioon. DMD progresseerudes mõjutab see teie südant ja kopse.
• Beckeri lihasdüstroofia (BMD): BMD on teine ​​kõige levinum lihasdüstroofia tüüp. See mõjutab peamiselt AMAB-i inimesi, kuid AFAB-i inimestel võivad haigusseisundi sümptomid olla kergemad. BMD sümptomid võivad ilmneda igal ajal vanuses 5 kuni 60 aastat, kuid tavaliselt algavad need teie teismeeas. BMD raskusaste on inimestel erinev.
• Müotooniline düstroofia: see on kõige levinum täiskasvanueas diagnoositud lihasdüstroofia tüüp. See mõjutab võrdselt täiskasvanute AFAB-i ja täiskasvanute AMAB-i. Müotoonilise düstroofiaga inimestel on pärast nende kasutamist raskusi lihaste lõdvestamisel. Seisund võib mõjutada ka teie südant ja kopse ning põhjustada endokriinseid probleeme, nagu kilpnäärmehaigus ja diabeet.
• Kaasasündinud lihasdüstroofiad (CMD): CMD viitab lihasdüstroofiate rühmale, mis ilmnevad sünni ajal või selle lähedal (“kaasasündinud” tähendab “sünnist alates”). CMD põhjustab üldist lihasnõrkust koos võimaliku liigeste jäikuse või lõtvumisega. Sõltuvalt tüübist võib CMD hõlmata ka seljaaju kõverust (skolioos), hingamisprobleeme, vaimupuudeid, õpiraskusi, silmaprobleeme või krampe.
• Distaalne lihasdüstroofia: See tüüp mõjutab teie käte, jalgade, käte ja säärelihaseid. See kipub mõjutama 40-60-aastaseid inimesi.
• Emery-Dreifussi lihasdüstroofia (EDMD): EDMD mõjutab peamiselt lapsi ja noori täiskasvanuid AMAB-i. See põhjustab õlgade, õlavarre ja sääre lihaste nõrkust. EDMD mõjutab ka teie südant. Seisund areneb tavaliselt aeglaselt.
• Facioscapulohumeral lihasdüstroofia (FSHD): FSHD mõjutab kõige sagedamini teie näo, õlgade ja õlavarre lihaseid. Sümptomid kipuvad ilmnema enne 20. eluaastat. Umbes 4 inimesel 100 000-st USA-s on see vorm.
• Jäsemete vöö lihasdüstroofia (LGMD): LGMD mõjutab teie õlavarte, säärte, õlgade ja puusade lihaseid. See mõjutab igas vanuses inimesi. Ligikaudu kahel inimesel 100 000-st USA-s on LGMD.
• Oculofarüngeaalne lihasdüstroofia (OPMD): OPMD nõrgestab teie silmalaugude ja kurgu lihaseid. Sümptomid, nagu rippuvad silmalaugud (ptoos) ja neelamisraskused (düsfaagia), ilmnevad sageli 40-50ndates eluaastates. Umbes ühel inimesel 100 000-st on OPMD.

Kui levinud on lihasdüstroofia?

Lihasdüstroofia on suhteliselt haruldane. Kõik erinevad tüübid kokku mõjutavad umbes 16–25 USA-s 100 000 inimese kohta

Kõige tavalisem lapseea vorm on Duchenne’i lihasdüstroofia. Kõige tavalisem täiskasvanuea vorm on müotooniline düstroofia.

Sümptomid ja põhjused

Millised on lihasdüstroofia sümptomid?

Lihasdüstroofia sümptomid võivad olenevalt tüübist oluliselt erineda. Kuid peamine sümptom on lihasnõrkus ja muud lihastega seotud probleemid. Iga tüüp võib mõjutada teie erinevaid lihaseid ja kehaosi. Lihasdüstroofia sümptomid aja jooksul üldiselt süvenevad.

Lihaste ja liikumisega seotud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Lihaste atroofia.
• Raskused kõndimisel, trepist ronimisel või jooksmisel.
• Ebaregulaarne kõnnak (nagu kahlamine või varvaskõndimine).
• Jäigad või lahtised liigesed.
• Lihaste, kõõluste ja naha püsiv pingutamine (kontraktsioonid).
• Spastilisus.
• Lihasvalu.

Muud sümptomid võivad hõlmata järgmist:

• Väsimus.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Südameprobleemid, nagu arütmia ja südamepuudulikkus (kardiomüopaatia).
• Kumer selg (skolioos).
• Hingamisprobleemid.
• Vaimupuuded.
• Õppimishäire.

Teatud tüüpi lihasdüstroofia sümptomid on kerged ja edenevad vananedes aja jooksul aeglaselt. Teised tüübid põhjustavad kiiremat lihasnõrkust ja füüsilist puudet.

Mis põhjustab lihasdüstroofiat?

Mutatsioonid (muutused) geenides, mis vastutavad terve lihase struktuuri ja funktsiooni eest, põhjustavad lihasdüstroofiat. Mutatsioonid tähendavad, et rakud, mis tavaliselt teie lihaseid hooldaksid, ei suuda enam seda rolli täita, mis viib aja jooksul progresseeruva lihasnõrkuseni.

On mitmeid geene – ja võimalikke geneetilisi mutatsioone -, mis mängivad rolli lihaste funktsioonis. Seetõttu on lihasdüstroofia erinevaid vorme nii palju.

Enamikul lihasdüstroofia juhtudest pärib inimene geneetilise mutatsiooni ühelt või mõlemalt oma bioloogiliselt vanemalt.

Sõltuvalt konkreetsest tüübist on lihasdüstroofia pärimiseks kolm võimalust:

• Retsessiivne pärand: See tähendab, et olete pärinud geneetilise mutatsiooni, mis põhjustab haigusseisundi mõlemalt teie bioloogiliselt vanemalt. Mõnedel jäsemete vöö lihasdüstroofia vormidel on see pärilikkus.
• Domineeriv pärand: See tähendab, et haigusseisundi väljakujunemiseks peate pärima ainult muteerunud geeni ühelt oma bioloogiliselt vanemalt. Seda tüüpi pärilikkus on müotoonilistel, facioscapulohumeraalsetel ja okulofarüngeaalsetel lihasdüstroofiatel.
• Suguga seotud (X-seotud) pärand: Geneetiliselt meessoost inimesel on üks X- ja üks Y-kromosoom ning geneetiliselt naisel kaks X-kromosoomi. X-kromosoomi geneetiline mutatsioon põhjustab sooga seotud seisundi. Kuna geneetiliselt meessoost inimestel on X-kromosoomis ainult üks koopia igast geenist, tekib neil haigus, kui üks neist geenidest on muteerunud. Geneetiliselt naissoost inimesel võib olla X-seotud häireid, kuid sümptomid on tavaliselt leebemad. Duchenne’i ja Beckeri lihasdüstroofiatel on seda tüüpi pärilikkus.

Harvadel juhtudel võib inimesel spontaanselt tekkida lihasdüstroofia, mis tähendab, et mutatsioon toimus juhuslikult ega olnud päritud. Seda nimetatakse a de novo mutatsioon.

Diagnoos ja testid

Kuidas lihasdüstroofiat diagnoositakse?

Kui teil või teie lapsel on lihasdüstroofia sümptomid, viib teie tervishoiuteenuse osutaja tõenäoliselt läbi füüsilise läbivaatuse, neuroloogilise läbivaatuse ja lihasuuringu. Nad küsivad üksikasjalikke küsimusi teie sümptomite ja haigusloo kohta.

Kui nad kahtlustavad, et teil või teie lapsel on lihasdüstroofia, võivad nad soovitada mõnda järgmistest diagnostilistest testidest:

• Kreatiinkinaasi vereanalüüs: Teie lihased vabastavad kreatiinkinaasi, kui need on kahjustatud, nii et kõrgenenud tase võib viidata lihasdüstroofiale.
• Geneetilised testid: Teatud geneetilised testid võivad tuvastada geenimutatsioone, mis on seotud lihasdüstroofiaga.
• Lihas biopsia: teie teenusepakkuja võib võtta teie lihaskoest väikese proovi. Seejärel vaatab spetsialist proovi mikroskoobi all, et otsida lihasdüstroofia tunnuseid.
• Elektromüograafia (EMG): see test mõõdab teie lihaste ja närvide elektrilist aktiivsust.

Juhtimine ja ravi

Kuidas lihasdüstroofiat juhitakse või ravitakse?

Praegu ei ole lihasdüstroofia jaoks ravimit, kuigi teadlased otsivad seda aktiivselt.

Ravi peamine eesmärk on sümptomite leevendamine ja teie elukvaliteedi parandamine. Ravi võib varieeruda sõltuvalt lihasdüstroofia tüübist ja võib hõlmata:

• Füüsiline ja tööteraapia: Nende teraapiate peamine eesmärk on tugevdada ja venitada lihaseid. Need aitavad teil liikumisfunktsiooni säilitada.
• Kortikosteroidid: Kortikosteroidid, nagu prednisoloon ja deflazakort, võivad olla kasulikud lihasnõrkuse edasilükkamiseks, kopsufunktsiooni parandamiseks, skolioosi edasilükkamiseks, kardiomüopaatia progresseerumise aeglustamiseks ja elulemuse pikendamiseks.
• Liikumisabivahendid: Sellised seadmed nagu kepid, traksid, jalutuskärud ja ratastoolid võivad parandada teie liikuvust ja aidata vältida kukkumisi.
• Kirurgia: Lihasdüstroofiaga inimesed võivad vajada operatsiooni, et leevendada kokkutõmbunud lihaste pinget ja korrigeerida selgroo kõverust (skolioos).
• Südamehooldus: Varajane ravi AKE inhibiitorite ja/või beetablokaatoritega võib aeglustada kardiomüopaatia progresseerumist ja vältida südamepuudulikkuse teket. Südamestimulaatorid võivad samuti aidata ravida südame rütmihäireid ja südamepuudulikkust.
• Kõneteraapia: See võib aidata inimesi, kellel on neelamisraskused.
• Hingamisteede hooldus: Köhaabivahendid ja respiraatorid võivad aidata hingamist. Hingamispuudulikkuse korral võib osutuda vajalikuks trahheostoomia ja abistav ventilatsioon.

Hiljuti on välja töötatud ka ravimeid, mis võivad teatud haigusvormide kulgu muuta. Näited hõlmavad eteplirseeni ja golodirseeni DMD (Duchenne’i lihasdüstroofia) raviks.

Ärahoidmine

Kas ma saan vältida lihasdüstroofiat?

Kuna lihasdüstroofia on geneetiline seisund, ei saa te praegu selle vältimiseks midagi ette võtta.

Kui tunnete muret lihasdüstroofia või muude geneetiliste seisundite edasikandumise ohu pärast, enne kui proovite saada bioloogilist last, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta. Mõnes olukorras võib sünnieelne testimine diagnoosida haigusseisundit raseduse alguses.

Kui teil on lihasdüstroofia, võite võtta meetmeid, et püüda vältida või edasi lükata tüsistusi ja parandada oma elukvaliteeti, sealhulgas:

• Sööge tervislikku toitumist, et vältida alatoitlust.
• Jooge palju vett, et vältida dehüdratsiooni ja kõhukinnisust.
• Treenige nii palju kui võimalik vastavalt oma tervishoiumeeskonna soovitustele.
• Säilitage tervislik kaal.
• Lõpetage suitsetamine, et kaitsta oma kopse ja südant.
• Olge vaktsiinidega kursis.

Väljavaade / prognoos

Milline on lihasdüstroofia prognoos?

Lihasdüstroofia prognoos (väljavaade) varieerub sõltuvalt tüübist. Teie tervishoiuteenuse osutaja saab teile parema ettekujutuse sellest, mida oodata, lähtudes teie lihasdüstroofia tüübist ja teie ainulaadsest olukorrast.

Milline on lihasdüstroofia eeldatav eluiga?

Lihasdüstroofia eeldatav eluiga varieerub sõltuvalt tüübist oluliselt.

Näiteks Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD) inimesed surevad sellesse haigusseisundisse sageli 25. eluaastaks. Kuid muud lihasdüstroofia vormid, nagu okulofarüngeaalne lihasdüstroofia, ei mõjuta tavaliselt eeldatavat eluiga.

Koos elamine

Kuidas enda või lihasdüstroofiaga inimese eest hoolitseda?

Kui teil on lihasdüstroofia või te hoolitsete kellegi eest, kellel on see haigus, on oluline enda/nende eest seista, et tagada teile/nendele parim arstiabi ja võimalikult suur juurdepääs ravile. Hoolduse propageerimine võib aidata teil/nendel saavutada parima võimaliku elukvaliteedi.

Teie ja teie pere võiksite kaaluda ka tugirühmaga liitumist, et kohtuda teiste inimestega, kes saavad teie kogemustega seotud olla.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole seoses lihasdüstroofiaga?

Kui teil on lihasdüstroofia, peate regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajate meeskonda, et saada ravi ja jälgida oma sümptomeid.

“Lihasdüstroofia” tähistab enam kui 30 geneetilist haigusseisundit, mis põhjustavad lihasnõrkust ja muid lihastega seotud sümptomeid. Lihasdüstroofia diagnoosi mõistmine võib olla tohutu. Teie tervishoiumeeskond pakub tugevat juhtimisplaani, mis on teie sümptomitele ainulaadne. Oluline on tagada, et saate vajalikku tuge ja olla oma tervise suhtes tähelepanelik. Tea, et teie tervishoiumeeskond toetab teid ja teie perekonda.

Lihasdüstroofia on pärilik haigus, mis mõjutab lihaste arengut ja liikumisvõimet. Selle sümptomiteks võivad olla nõrgad lihased, lihasmassi vähenemine, liigeste jäikus ja liikumisraskused. Haigustüüpe on mitmeid, sealhulgas Duchenne’i, Beckeri ja lihasdüstroofia miotoniline vorm. Hetkel puudub lihasdüstroofia täielikult parandav ravi, kuid sümptomite leevendamiseks on olemas erinevaid teraapiaid ja ravimeetodeid, sealhulgas füsioteraapia ja ravimid. Oluline on pöörduda õigeaegselt arsti poole ja saada professionaalset abi haigusega toimetulekuks.