Lihasdüstroofia ja neuromuskulaarsete haiguste tüübid | SFOMC

1713145694 Diagnostika Ja Testimise 5

Lihasdüstroofia ja neuromuskulaarsed haigused on pikaajalised ja raskesti ravitavad haigused, mis mõjutavad lihaseid ja närvisüsteemi. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel lähenemise poolest nendele haigustele, pakkudes spetsialiseeritud ravi ja uusimaid tehnoloogilisi lahendusi. Nende meeskond koosneb eksperdidest, kes on pühendunud patsientidele parima võimaliku hoolduse tagamisele. Kui otsite professionaalset abi lihasdüstroofia või neuromuskulaarsete haiguste korral, võite kindlad olla, et SFOMC meditsiin suudab teid aidata.

Millised on lihasdüstroofia erinevad tüübid?

Lihasdüstroofia on pärilike haiguste rühm, mida iseloomustab lihaskoe nõrkus ja kurnatus koos närvikoe lagunemisega või ilma. Lihasdüstroofiat on 9 tüüpi, kusjuures iga tüüp toob kaasa jõu vähenemise, puude suurenemise ja võimaliku deformatsiooni.

Kõige tuntum lihasdüstroofia on Duchenne’i lihasdüstroofia (DMD)millele järgneb Beckeri lihasdüstroofia (BMD).

Allpool on loetletud 9 erinevat lihasdüstroofia tüüpi. Iga tüüp erineb mõjutatud lihaste, alguse vanuse ja progresseerumise kiiruse poolest. Mõned tüübid on nimetatud kahjustatud lihaste järgi, sealhulgas järgmised:

Tüüp

Vanus alguses

Sümptomid, progresseerumise kiirus ja oodatav eluiga

Becker

noorukieast varajase täiskasvanueani

Vanus alguses

Vanus alguses

Sümptomid on peaaegu identsed Duchenne’iga, kuid vähem väljendunud; edeneb aeglasemalt kui Duchenne; ellujäämine keskeas. Nagu Duchenne’i puhul, on haigus peaaegu alati piiratud meestega.

Kaasasündinud

sündi

Vanus alguses

Vanus alguses

Sümptomiteks on üldine lihasnõrkus ja võimalikud liigeste deformatsioonid; haigus areneb aeglaselt; lühendatud eluiga.

Duchenne

2 kuni 6 aastat

Vanus alguses

Vanus alguses

Sümptomiteks on üldine lihasnõrkus ja kurnatus; mõjutab vaagnat, õlavarred ja säärte ülaosasid; lõpuks haarab kõik vabatahtlikud lihased; elulemus üle 20. eluaasta on haruldane. Nähtud ainult poistel. Väga harva võib see mõjutada naisi, kellel on palju leebemad sümptomid ja parem prognoos.

Distaalne

40 kuni 60 aastat

Vanus alguses

Vanus alguses

Sümptomiteks on käte, käsivarte ja säärelihaste nõrkus ja kurnatus; progresseerumine on aeglane; harva viib täieliku töövõimetuseni.

Emery-Dreifuss

lapsepõlvest varaste teismelisteni

Vanus alguses

Vanus alguses

Sümptomiteks on õla-, õlavarre- ja säärelihaste nõrkus ja kurnatus; liigese deformatsioonid on tavalised; progresseerumine on aeglane; südameprobleemide tõttu võib tekkida äkksurm.

Facioscapulohumeral

lapsepõlvest kuni varase täiskasvanuni

Vanus alguses

Vanus alguses

Sümptomiteks on näolihaste nõrkus ja nõrkus koos õlgade ja õlavarte mõningase kurnatusega; progresseerumine on aeglane koos kiire halvenemise perioodidega; eluiga võib olla mitu aastakümmet pärast tekkimist.

Limb-Girdle

hilisest lapsepõlvest keskeani

Vanus alguses

Vanus alguses

Sümptomiteks on nõrkus ja kurnatus, mis mõjutavad kõigepealt õlavöödet ja vaagnavööd; progresseerumine on aeglane; surm on tavaliselt tingitud kardiopulmonaalsetest tüsistustest.

Müotooniline

20 kuni 40 aastat

Vanus alguses

Vanus alguses

Sümptomiteks on kõikide lihasrühmade nõrkus, millega kaasneb lihaste hiline lõdvestumine pärast kokkutõmbumist; mõjutab esmalt nägu, jalgu, käsi ja kaela; progresseerumine on aeglane, ulatudes mõnikord 50–60 aastani.

Oculofarüngeaalne

40 kuni 70 aastat

Vanus alguses

Vanus alguses

Sümptomid mõjutavad silmalaugude ja kõri lihaseid, põhjustades kurgulihaste nõrgenemist, mis aja jooksul põhjustab neelamisvõimetust ja kõhnumist toidupuudusest; progresseerumine on aeglane.

Millised on muud neuromuskulaarsed haigused?

  • Spinaalsed lihaste atroofiad
    • Amüotroofne lateraalskleroos (ALS) ehk motoorsete neuronite haigus

    • Infantiilne progresseeruv seljaaju lihaste atroofia

    • Keskmine seljaaju lihaste atroofia

    • Juveniilne seljaaju lihaste atroofia

    • Täiskasvanute seljaaju lihaste atroofia

  • Põletikulised müopaatiad
    • Dermatomüosiit

    • Polümüosiit

    • Inklusioonkeha müosiit

  • Perifeersete närvide haigused
    • Charcot-Marie hambahaigus

    • Dejerine-Sottase haigus

    • Friedreichi ataksia

  • Neuromuskulaarse ristmiku haigused
    • Myasthenia gravis

    • Lambert-Eatoni sündroom

    • Botulism

  • Lihaste metaboolsed haigused
    • Happe maltaasi puudus

    • Karnitiini puudus

    • Karnitiini palmitüültransferaasi puudulikkus

    • Debrancheri ensüümi puudulikkus

    • Laktaatdehüdrogenaasi puudulikkus

    • Mitokondriaalne müopaatia

    • Müoadenülaadi deaminaasi puudulikkus

    • Fosforülaasi puudulikkus

    • Fosfofruktokinaasi puudulikkus

    • Fosfoglütseraatkinaasi puudulikkus

  • Vähem levinud müopaatiad
    • Keskne tuumhaigus

    • Hüpertüreoidne müopaatia

    • Kaasasündinud müotoonia

    • Müotubulaarne müopaatia

    • Nemaliini müopaatia

    • Kaasasündinud paramüotoonia

    • Perioodiline halvatus-hüpokaleemiline-hüperkaleemiline

Kokkuvõttes on lihasdüstroofia ja neuromuskulaarsed haigused komplekssed ja mitmekesised haigused, mis mõjutavad inimeste lihaseid ja närvisüsteemi. SFOMC meditsiin on üks juhtivaid meditsiinikeskusi, mis pakub tipptasemel diagnostikat, ravi ja hooldust nendele haigustele. Nende multidistsiplinaarne meeskond on pühendunud patsientidele parima võimaliku abi pakkumisele ning uurimistöö tegemisele, et leida uusi ja paremaid ravimeetodeid. SFOMC meditsiin on eeskujuks kogu maailmas kui institutsioon, mis on pühendunud parema tuleviku loomisele inimestele, kes kannatavad lihasdüstroofia ja neuromuskulaarsete haiguste all.

Loe rohkem:  Puusaliigese artroskoopia: mis see on, protseduur ja taastumine

Lisa kommentaar

Sinu e-postiaadressi ei avaldata. Nõutavad väljad on tähistatud *-ga