Lesch-Nyhani sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Lesch-Nyhani sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis avaldab sügavat mõju nii füüsilisele kui ka vaimsele arengule. See pärilik häire, mille põhjustajaks on ensüümi hüpoksantiin-guaniini fosforibosüültransferaasi (HPRT) puudulikkus, toob kaasa mitmeid keerulisi sümptomeid, sealhulgas neuromotoorsed häired ja käitumuslikud probleemid. Siinkohal heidame valgust selle haiguse tekkepõhjustele, iseloomulikele tunnustele ja kaasaegsetele ravivõimalustele, et toetada patsiente ja nende peresid selle keeruka seisundi mõistmisel ja haldamisel.

Lesch-Nyhani sündroom on äärmiselt haruldane ainevahetushäire, mis esineb enne sündi, enamasti poistel. See põhjustab aju- ja käitumisprobleeme, sealhulgas tõsist artriiti, halba lihaskontrolli ja vaimset puuet. Peamine sümptom on kontrollimatu enesevigastus. Prognoos on halb, kuid varajane avastamine ja ravi võivad parandada elukvaliteeti.

Ülevaade

Mis on Lesch-Nyhani sündroom?

Lesch-Nyhani sündroom (LNS) on haruldane kaasasündinud (sünnil) haigus, mis mõjutab lapse aju ja käitumist. Peamine sümptom on kontrollimatu enesevigastus, sealhulgas huulte ja sõrmede hammustamine või peaga löömine.

Haigus põhjustab loodusliku jääkprodukti, mida nimetatakse kusihappeks, kogunemist organismis. Teadlased kahtlustavad, et LNS võib mõjutada ka dopamiini taset. Dopamiin on keemiline sõnumitooja, mis on oluline terve ajutegevuse jaoks.

LNS-iga lapsed kogevad rasket valulikku artriidi vormi, mida nimetatakse podagraks. Neil on ka halb lihaskontroll (düstoonia) ja vaimne puue.

Lesch-Nyhani sündroomi ei saa ravida ja prognoos on halb. Kuid ravivõimalused võivad aidata teil hallata teie lapse sümptomeid ja vähendada tüsistusi, et parandada elukvaliteeti.

Kes saab Lesch-Nyhani sündroomi?

Lesch-Nyhani sündroom on pärilik ainevahetushäire, mis edastatakse emadelt poegadele. See mõjutab tüdrukuid harva.

LNS võib areneda ka perekondades, kus seda geneetilist häiret pole esinenud. Nendel juhtudel tekib Lesch-Nyhan konkreetse geeni (HPRT1) äkilise muutuse (mutatsiooni) tõttu, kui laps areneb raseduse ajal. Geneetilise testimise abil saab kindlaks teha, kas inimene pärandas mutatsiooni või mitte.

Kas on muid haigusi, nagu Lesch-Nyhani sündroom?

Paljudel haigusseisunditel on sümptomid, mis sarnanevad Lesch-Nyhani sündroomiga. Näiteks autismispektri häirel ja tserebraalparalüüsil on LNS-iga sarnasusi. Täpse diagnoosi saamine on oluline, et teie laps saaks oma vajadustele vastavat hooldust.

Muud Lesch-Nyhani sündroomiga sarnased seisundid on järgmised:

• Cornelia de Lange’i sündroom, arenguhäire.
• Perekondlik düsautonoomia.
• Fragile X sündroom.
• Glükoosi 6-fosfaatdehüdrogenaasi (G6PD) puudulikkus, geneetiline seisund, mis mõjutab punaseid vereliblesid.
• Pärilik sensoorne neuropaatia.
• Huntingtoni tõbi.
• Fosforibosüülpürofosfaadi (PRPP) süntetaasi hüperaktiivsus, mis toodab liiga palju kusihapet.
• Retti sündroom.
• Tourette’i sündroom.

Kas Lesch-Nyhani sündroomi on erinevat tüüpi?

Klassikaline Lesch-Nyhani sündroom on raske, hõlmates füüsilisi, vaimseid ja käitumuslikke sümptomeid. Teist tüüpi (variandid) haigusega lastel on sümptomid kergemad. Sageli on neil väiksem tõenäosus end vigastada või liikumisprobleeme tekitada.

Need tüübid hõlmavad järgmist:

• HPRT1-ga seotud neuroloogiline funktsioon (HND).
• HPRT1-ga seotud hüperurikeemia (Kelley-Seegmilleri sündroom), kõige kergem tüüp.

Kas Lesch-Nyhani sündroomil on muid nimetusi?

Lesch-Nyhani sündroomi tuntakse ka kui:

• Koreoatetoosi enesevigastamise sündroom.
• Hüpoksantiin-guaniinfosforibosüültransferaasi täielik puudulikkus.
• Alaealine podagra.
• Juveniilne hüperurikeemia sündroom.
• Kelley-Seegmilleri sündroom.
• Lesch Nyhani tõbi (LND).
• Primaarne hüperurikeemia sündroom.
• HPRT täielik puudulikkus.
• X-seotud hüperurikeemia.

Kui levinud on Lesch-Nyhani sündroom?

Lesch-Nyhani sündroom on haruldane seisund, mis mõjutab umbes 1 inimest 380 000-st. See mõjutab peaaegu alati meessoost lapsi. Sündroom tuvastati esmakordselt 1964. aastal.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Lesch-Nyhani sündroomi?

Lesch-Nyhani sündroomi põhjus on muutus (mutatsioon) konkreetses geenis (HPRT1 geen). See geen moodustab olulise ensüümi, mida nimetatakse HPRT-ks. Ensüümid on valgud, mis aitavad teil toimida, kiirendades kehas toimuvaid keemilisi reaktsioone (ainevahetust).

Kui teil on Lesch-Nyhani sündroom, on teie kehal raskusi puriinideks nimetatavate kemikaalide töötlemisega. Kui puriine ei kasutata õigesti, muutuvad need kusihappeks, veres leiduvaks jääkproduktiks.

Enamik kusihapet läbib neerud ja väljub organismist uriiniga. Kuid Lesch-Nyhani sündroomi korral kogub keha liiga palju kusihapet (hüperurikeemia).

Hape kleepub nahas, kätes ja jalgades väikesteks kivideks või kristallideks (uraadiks). Need kristallid võivad ärritada liigeseid ja põhjustada teatud tüüpi artriiti, mida nimetatakse podagraks.

Väikesed kivid võivad tekkida ka teie neerudes või põies, kus need võivad blokeerida uriini väljavoolu ja põhjustada valu. Rasketel juhtudel võivad mõlemad neerud lakata töötamast (neerupuudulikkus).

Millised on Lesch-Nyhani sündroomi sümptomid?

Lesch-Nyhani sündroomi sümptomid lastel mõjutavad vaimset võimekust, liikumist ja käitumist. Halb lihaskontroll ja arengupeetus on häire tavalised varajased tunnused.

Imikutel võivad mähkmetes olla oranžid kristallid, kui neil on liiga palju kusihapet. Kuid enamikul selle haigusega lastel ilmnevad sümptomid alles umbes 4 kuu vanuselt.

Vanemad ja teenusepakkujad võivad märgata mitmesuguseid sümptomeid, sealhulgas:

Enda ja teiste vigastamine

Kompulsiivne (kontrollimatu) enesevigastus on Lesch-Nyhani sündroomi märgatav sümptom pärast lapse hammaste tulekut. See käitumine hõlmab tavaliselt:

• Pea või jäsemete löömine.
• Huulte, sõrmede ja põskede hammustamine.
• Silmade torkimine.

Mõnel juhul võivad häirega lapsed püüda teistele haiget teha. Nad võivad kasutada verbaalset kuritarvitamist või haarata, lüüa, pigistada või sülitada.

Lihas- ja liikumisprobleemid

Muude levinud sümptomite hulka kuuluvad lihaskontrolli probleemid, näiteks:

• Käte või jalgade pidev korduv liigutamine (ballismus).
• Raskused roomamisel, kõndimisel või kätega toitmisel.
• Neelamisraskused (düsfaagia).
• Liialdatud refleksid (hüperrefleksia).
• Lihasspasmide tõttu kaarduv selg (opisthotonos).
• Tahtmatud liigutused (düstoonia) või näoilmed.
• Tahtmatud tõmblused, vingerdamine või väänlemine (koreoatetoos).
• Tõmblused liigutused (korea).
• Lihased, mis jäigastavad või pinguldavad, takistades liikumist (spastilisus).
• Ebaselge või aeglane kõne (düsartria).

Terviseprobleemid

Lesch-Nyhani sündroomiga lastel võivad kusihappe kogunemise tõttu organismis tekkida teatud terviseprobleemid. Need sisaldavad:

• Põiekivid.
• Neerupuudulikkus.
• Neerukivid.
• Podagra.
• B12-vitamiini puudusest tingitud megaloblastiline aneemia.
• Korduv oksendamine.

Õppimisprobleemid

Lastel võib olla ka:

• Õpiraskused.
• Vaimsed probleemid, nagu halb mälu või lühike tähelepanuvõime.
• Raskused keeruliste plaanide tegemisel.

Diagnoos ja testid

Kuidas Lesch-Nyhani sündroomi diagnoositakse?

Võite täheldada sümptomeid oma lapsel. Või võib teenusepakkuja märgata kontrolli ajal ebatavalist käitumist. Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad Lesch-Nyhani sündroomi füüsilise läbivaatuse abil.

Nad küsivad ka teie lapse sümptomite ja perekonna ajaloo kohta ning otsivad märke:

• Arengu viivitused.
• Liigne kusihape vere- või uriinianalüüsi kaudu.
• Ennast vigastav käitumine.

Millised muud testid võivad aidata diagnoosida Lesch-Nyhani sündroomi?

Teie teenusepakkuja võib diagnoosi kinnitamiseks ja muude seisundite välistamiseks soovitada vereanalüüse ja geneetilisi teste. Geneetiline testimine hõlmab väikeste vereproovide võtmist. Pärast geenitestimist helistab teile geeninõustaja, et teiega tulemusi arutada.

Kui teie perekonnas on esinenud Lesch-Nyhani sündroomi ja olete rase, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga. Teie teenusepakkuja võib soovitada sünnieelset (enne sündi) testimist, eriti kui teate, et teie laps on meessoost. Sünnieelne testimine hõlmab:

• Amniotsentees.
• Koorioni villuse proovide võtmine.

Juhtimine ja ravi

Kas Lesch-Nyhani sündroomi jaoks on ravi?

Lesch-Nyhani sündroomi ei saa ravida ja ravivõimalusi on vähe. Kuid tervishoiuteenuse osutajad saavad aidata teil ja teie lapsel sümptomeid hallata, et parandada elukvaliteeti.

Kes võib olla minu lapse Lesch-Nyhani sündroomi ravimeeskonnas?

Kui teie lapsel on Lesch-Nyhani sündroom, tegeleb hooldusmeeskond tavaliselt kõigi sümptomitega. Sellesse meeskonda võib kuuluda:

• Geneetikaspetsialist (geneetik).
• Neeruarst (nefroloog).
• Närvisüsteemi ekspert (neuroloog).
• Tööterapeut.
• Lastearst.
• Füsioterapeut.
• Sotsiaaltöötaja.
• Kõnekeele patoloog.
• Uroloog.

Kuidas ravitakse Lesch-Nyhani sündroomi?

Lesch-Nyhani sündroomi ravi sõltub teie lapse sümptomitest ja nende raskusastmest.

Lesch-Nyhani sündroomiga vastsündinud ja imikud võivad vajada täiendavat jälgimist ja toitmist.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada:

• Ravimid liigse kusihappe raviks või käitumisprobleemide leevendamiseks.
• Toitmine või neelamine.
• Toetavad seadmed, nagu ratastool, mis hõlbustab liikumist.
• Füüsiline ja tegevusteraapia.
• Kaitsevahendid, nagu lahas või suukaitse, et vältida tahtmatuid liigutusi, näiteks sõrmede hammustamist.
• Protseduurid, nagu lööklaine või laserlitotripsia neeru- või põiekivide purustamiseks.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma lapse Lesch-Nyhani sündroomi tekkeriski?

Lesch-Nyhani sündroomi ei saa kuidagi ära hoida. See tekib geneetiliste muutuste (mutatsioonide) tõttu, kui laps areneb emakas.

Miski, mida teete, ei põhjusta haigust. Mõnel juhul võib geneetilise mutatsiooni tuvastamiseks olla võimalik sünnieelne testimine.

Väljavaade / prognoos

Millised on Lesch-Nyhani sündroomi väljavaated?

Lesch-Nyhani sündroomiga laste väljavaated on üldiselt kehvad. Tavaliselt ei saa nad kõndida ja vajavad ratastooli. Enamikul neist on lühike eluiga, harva elab haigus tüsistuste tõttu kauem kui 20 aastat. Hooldusmeeskond aitab teil ja teie lapsel sümptomeid hallata, et teie laps oleks võimalikult mugav ja aktiivne.

Koos elamine

Millal peaksin oma lapse eest hoolitsema?

Lesch-Nyhani sündroomi varajane avastamine on oluline. Tervishoiuteenuse osutajad võivad pakkuda teile ja teie lapsele pidevat tuge ja sümptomite leevendamist. Teie teenusepakkuja töötab teiega välja isikupärastatud hooldusplaani, mis vastab teie lapse muutuvatele vajadustele.

Paljud vanemad tunnevad end pärast Lesch-Nyhani sündroomi diagnoosimist hämmingus. Seisund on haruldane geneetiline haigus, mida ei ravita. Kuid varajane avastamine ja ravi võivad aidata parandada elukvaliteeti. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga tõhusatest ravimeetoditest, mis võivad teie lapse kasvades midagi muuta.

Lesch-Nyhani sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab peamiselt poisse. Põhjustatud on see HPRT1 geeni mutatsioonist, mis toob kaasa puriini ainevahetuse talitlushäireid. Sümptomid hõlmavad neuroloogilisi, käitumuslikke ja füsioloogilisi probleeme, nagu vaimne alaareng, lihashäired ja enesevigastamine. Ravi on sümptomaatiline ja toetav, keskendudes valude leevendamisele ja käitumishäirete ohjamisele. Kuigi haigust ei saa ravida, on varajane sekkumine oluline toimetuleku parandamiseks.