Lennox-Gastaut’ sündroom (LGS): sümptomid ja ravi

Lennox-Gastaut’i sündroom (LGS) on haruldane epilepsia vorm, mis mõjutab peamiselt lapsi ja noorukeid ning avaldub erinevate tüüpiliste sümptomite kaudu. Selle sündroomiga kaasnevad tavaliselt mitmed erinevad krambihoo tüübid, kognitiivsed ja käitumishäired ning lihaskontrolli kaotus. LGS-i sümptomid võivad olla väga raske ja mõjutada oluliselt patsiendi elukvaliteeti. Õnneks on olemas mitmeid ravivõimalusi, mis võivad aidata sümptomeid leevendada ja patsientide elu oluliselt parandada. Sellest artiklist saate rohkem teada LGS-i sümptomite ja ravi kohta.

Lennox-Gastaut’ sündroom on lapseea epilepsia tüüp, mis on eriti raske. See seisund põhjustab mitut tüüpi krampe, mis võivad põhjustada püsivat ajukahjustust. Selle kahju tagajärjeks on sageli õpiraskused ja muud häired. Võimalikud ravimeetodid hõlmavad ravimeid, siirdatud seadmeid, ketogeenset dieeti ja ajuoperatsioone.

Ülevaade

Mis on Lennox-Gastaut’ sündroom?

Lennox-Gastaut’ sündroom (LGS) on raske epilepsia tüüp, mis ilmneb lapsepõlves. See seisund on eriti tõsine ja raskesti ravitav ning sellel on tavaliselt rasked tagajärjed. Siiski on selle seisundi raviks heaks kiidetud mitu uuemat ravimit ja on ka võimalikud mittemeditsiinilised ravimeetodid.

Keda see mõjutab?

Lennox-Gastaut’ sündroom on haigusseisund, mis algab peaaegu alati enne 10. eluaastat ja diagnoositakse kõige tõenäolisemalt vanuses 3 kuni 5 aastat. See on veidi tavalisem meessoost lastel.

Kui levinud see seisund on?

Lennox-Gastaut’ sündroom on haruldane, hinnanguliselt 1–2 juhtu 1 miljonist inimesest. See seisund moodustab umbes 1–2% kõigist epilepsiajuhtumitest.

Kuidas see seisund minu keha mõjutab?

Epilepsia viitab haigusseisundite perekonnale, mis põhjustavad häireid ajurakkude üksteisele signaalide saatmisel. Lennox-Gastaut’ sündroom on eriti raske epilepsia tüüp järgmistel põhjustel:

• LGS põhjustab mitut tüüpi krampe. Mõned seda tüüpi krambid põhjustavad tõenäolisemalt raskeid vigastusi.
• Krambid kahjustavad sageli aju ennast. LGS põhjustab väga sageli tõsist ajukahjustust, mis põhjustab õpiraskusi ja arenguhäireid. See tähendab, et selle haigusseisundiga lapsed võivad jäädavalt kaotada osa või kõik mõned juba õpitud võimed, nagu kõndimine või rääkimine.
• LGS on tavaliselt ravile vastu. Ravimid on selle seisundi esimene ravimeetod, kuid on tavaline, et vaja on mitut ravimit. Ja kuigi mitmed ravimid võivad seda haigusseisundit aidata, on haruldane, et ainult ravimid võivad krambid täielikult peatada.

Sümptomid ja põhjused

Millised on LGS-i sümptomid?

LGS-il on palju erinevaid võimalikke sümptomeid. Mõned neist on nähtavad igapäevaelus või tegevustes. Teised on nähtavad ainult krambihoo ajal.

Õppimis- ja käitumisprobleemid

LGS põhjustab tavaliselt õppimis- ja käitumisprobleeme, mis algavad varsti pärast krambihoogude algust ja sageli süvenevad aja jooksul, kui krambid jätkuvad. Need õppimis- ja kognitiivsed probleemid on sageli püsivad ja püsivad täiskasvanueas.

LGS-iga lapsed näevad tavaliselt vaeva õppimise, sõprade leidmise ja teistega suhtlemisega. Neil võib olla probleeme ka emotsioonide kontrollimisega. Paljudel lastel ilmnevad sümptomid, mis on sarnased autismispektri häirega lastel.

Krambihoogude etapid

Krambid toimuvad tavaliselt kolmes etapis:

• Prodroom ehk aura. See etapp toimub sageli, kuid mitte alati, enne krambihoogu. See tundub sageli ebameeldiv. See võib hõlmata muutusi teie nägemises või muudes meeltes või muutusi meeleolus ja käitumises.
• Krambihoog. See on krambihoog ise, mis võib olenevalt krambi tüübist juhtuda erinevalt (vt võimalike tüüpide kohta lisateavet allpool).
• Krambijärgne taastumine. Seda pärast krambihoo lõppu. See on siis, kui inimene taastub täielikult teadvusele.

Krambihoogude tüübid

LGS hõlmab tavaliselt mitut tüüpi krambihooge. Kõige tõenäolisemad krambihoogude tüübid ja nende tagajärjed on järgmised:

• Atooniline (A-toonik).
• Toonik.
• Ebatüüpiline puudumine.

Kuigi enamik krambihoogudest ise on lühikesed, on LGS-iga inimestel tavaliselt krambihoogude “klastrid”, mis tähendab mitut krambihoogu lühikese aja jooksul. Rohkem kui kahel kolmandikul juhtudest on LGS-iga inimestel “epileptiline seisund”. Siis juhtub üks kahest asjast:

• Krambihoog, mis kestab viis kuni 30 minutit.
• Rohkem kui üks kramp 30 minuti jooksul ja inimene ei taastu krampide vahel täielikult teadvusele.

Status epilepticus on meditsiiniline hädaolukord. See on eriti ohtlik, kuna see võib põhjustada püsivat ajukahjustust ja surma.

Atoonilised krambid

• Lihaskontrolli kaotus või lonkamine. Mõnikord nimetatakse neid “langusrünnakuteks”, kuna need põhjustavad inimese lonkamist, nagu kõik tema keha lihased lakkaksid töötamast. Need on eriti ohtlikud, kuna võivad põhjustada inimese kukkumist. Ilma lihaste kontrollita ei saa krambi saanud inimene kukkumist murda ega kaitsta pead, kaela, rindkere ega selga. See võib põhjustada raskeid või isegi eluohtlikke vigastusi.
• Osaline teadvusekaotus. Inimesed, kellel on atoonilised krambid, ei pruugi täielikult teadvust kaotada ega krambist endast minestada.
• Lühike kestus. Need krambid on tavaliselt lühiajalised, kestavad vaid mõne sekundi.

Toonilised krambid

• Lihaste jäikus kogu kehas. Toonilised krambid on siis, kui inimese keha muutub kontrollimatult jäigaks või jäigaks, kuna enamik või kõik tema keha lihased tõmbuvad kokku.
• Jalad ja õlad maas, selg ülespoole kumerdunud. Maa peal olles võivad nende käed sirutada üle pea või pingestuda nii, et nende käed painduvad ja küünarnukid on kehast eemale, rusikad aga lõualuu poole.
• Esineb kõige sagedamini une ajal. Need juhtuvad tavaliselt une ajal, kuid on võimalikud ka päeval. Kui need juhtuvad inimese ärkveloleku ajal, võivad need põhjustada inimese kukkumise, seades vigastuste ohtu.
• Lühike kestus. Need kestavad tavaliselt mõnest sekundist minutini.

Ebatüüpilised absansi krambid

• Eimillegile vahtimine. Need krambid põhjustavad teadvuse kaotust, kuid lahtiste silmadega. Seetõttu aetakse töölt puudumise krambid sageli ekslikult unenägude, tähelepanu hajumise või hajameelsusega.
• Korduvad liigutused. Ebatüüpilised absansi krambid hõlmavad tavaliselt silmade või suu liigutusi. Liigutused võivad olla suus, silmades või kätes.
• Lühike kestus. Need ei kesta tavaliselt rohkem kui mitu sekundit.

Muud sümptomid ja nende krambitüübid

• Kogu keha krambid. Toonilis-kloonilised krambid (tuntud kui “grand mal” krambid) algavad sarnaselt ülalmainitud tooniliste krambihoogudega, kuid neil on ka teine ​​faas. Klooniline faas hõlmab krampe, mis on krambihoogude üks paremini äratuntavaid tunnuseid. Toonilised ja toonilis-kloonilised krambid kestavad tavaliselt kuni paar minutit.
• Kiired, lühikesed, tõmblevad liigutused. Müokloonilised krambid põhjustavad kiiret tõmblevat liikumist. Need toimuvad tavaliselt vaid mõne sekundi jooksul, kuid mõnikord võivad need kesta kauem. Krambihäireteta inimesed kogevad midagi sarnast, mida nimetatakse müokloonilisteks tõmblusteks. Müoklooniliste tõmbluste näideteks on luksumine või äkiline lihastõmblus, mis äratab teid uinumise ajal.
• Sensoorsed, psühholoogilised või muud sümptomid. Osalised või fokaalsed krambid mõjutavad teie kehaosi piiratud viisil. Täpsemalt saate lugeda lehelt “Epilepsia tüübid ja nende sümptomid” rubriigis “Osalised epilepsia klassifikatsioonid”.

Mis põhjustab seisundit?

Lennox-Gastaut’ sündroom võib tekkida mitmel põhjusel. Mõned põhjused ilmnevad enne inimese sündi. Teised juhtuvad varases lapsepõlves toimunud sündmuste tõttu. Umbes neljandikul LGS-i juhtudest pole tuvastatavat põhjust.

Näited tuvastatud põhjustest on järgmised:

• Aju arengu probleemid enne sündi.
• Traumaatilised ajukahjustused või põrutused.
• Infektsioonid, nagu meningiit või entsefaliit, mis kahjustavad aju.
• Pärilikud metaboolsed seisundid, näiteks mitokondriaalsed haigused.
• Ajukahjustus hapnikupuudusest (aju hüpoksia) enne sünnitust või sünnituse ajal.
• Tuberoosne skleroos.
• Ajukasvajad.
• Westi sündroom (teine ​​epilepsia tüüp, mis võib areneda LGS-iks).

Teadlased on tuvastanud ka “de novo” mutatsioonid, mis esinevad LGS-iga inimestel tõenäolisemalt. De novo (mis tähendab “algusest peale”) mutatsioonid on spontaansed vead inimese DNA-s. See tähendab, et mutatsioon toimus DNA vea tõttu kas spermas või munas, millest nad arenesid, kuid see ei olnud kummagi vanema DNA viga.

Geneetika võib siiski mängida rolli selles, kas inimesel see haigus areneb või mitte. Tervelt 30% LGS-i põdevatest inimestest on perekonnas esinenud epilepsiat. Siiski on vaja rohkem uuringuid, et näidata, millist rolli mängib geneetika selles seisundis.

Kas see on nakkav?

Lennox-Gastaut’ sündroom ei ole nakkav ja üks inimene ei saa seda teisele edasi anda. Mõned nakkavad infektsioonid võivad põhjustada ajukahjustusi, mis põhjustavad LGS-i, kuid need infektsioonid ei ole garanteeritud põhjused.

Diagnoos ja testid

Kuidas Lennox-Gastaut’ sündroomi diagnoositakse?

LGS-i diagnoosimine hõlmab tavaliselt diagnostilist testimist ja tervishoiuteenuse osutaja, kes teeb neuroloogilise läbivaatuse. Lastearst võib seda seisundit kahtlustada vanemate aruannete põhjal oma lapse sümptomite kohta, eriti kui lapsel on ka õpiraskusi või käitumisprobleeme.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

Kõige tavalisemad LGS-i diagnoosimiseks kasutatavad testid on järgmised:

• Elektroentsefalogramm (EEG). Selles testis kasutatakse mitut elektroodi, mis on kinnitatud inimese pea külge kleepuva juhtiva geeliga. See geel muudab aju elektrilise aktiivsuse hõlpsamini tuvastatavaks. EEG-d on eriti kasulikud LGS-i diagnoosimisel, mis põhjustab inimese ajulainetes eristavat tüüpi elektrilist mustrit.
• Magnetresonantstomograafia (MRI). See test kasutab ülivõimsat magnetit ja arvutitöötlust, et luua kõrge eraldusvõimega pilt keha sisemusest, eriti ajust. See test on eriti kasulik aju arenguprobleemide tuvastamisel.
• Laboratoorsed testid. Need testid analüüsivad verd ja uriini, otsides võimalikke krambihoogude põhjuseid. Mõned analüüsitud asjad hõlmavad verekeemiat, maksaensüüme ja neerufunktsiooni. Kuigi paljud neist testidest ei aita LGS-i ennast diagnoosida, võivad need aidata välistada muid LGS-i sarnaseid probleeme.
• Geneetiline testimine. See test võib tuvastada, kas inimesel on pärilikud seisundid, mis võivad põhjustada LGS-i. See võib tuvastada ka kõik spontaansed mutatsioonid, mis võivad põhjustada LGS-i.

On ka teisi võimalikke teste, mida inimene võib sarnaste seisundite välistamiseks läbida. Tervishoiuteenuse osutaja võib teiste võimalike testide kohta rohkem selgitada ja vastata kõikidele nende kohta tekkida võivatele küsimustele.

Juhtimine ja ravi

Kuidas seda ravitakse ja kas ravi on olemas?

LGS-i ravivõimalusi on mitu, kuid seda haigusseisundit peetakse väga raskesti ravitavaks. Paljudel juhtudel hõlmab ravi ühte või isegi kombinatsiooni järgmistest:

• Dieediteraapiad.
• Ajukirurgia või implanteeritud seadmed.

Ravimid

Lennox-Gastaut’ sündroom on tavaliselt ravimitele vastu, mis muudab selle seisundi nii raskesti hallatavaks. Paljudel juhtudel on vaja mitut ravimit. Komplitseeriv tegur on see, et mõned krambivastased ravimid, mis piiravad teatud tüüpi krampe, võivad suurendada teist tüüpi krampide esinemissagedust.

Kui see seisund on ravile vastu, võivad tervishoiuteenuse osutajad püüda keskenduda ravivõimalustele teatud tüüpi krampide ennetamisele või nende esinemissageduse vähendamisele. Näiteks atooniliste krambihoogude ennetamine on eriti oluline, kuna need tekitavad kukkumisvigastuste ohu.

Dieediteraapiad

Paljudel raske epilepsiaga inimestel võivad dieedi muutused piirata krampide sagedust või need täielikult peatada. Epilepsia ketogeenset dieeti, mis keskendub suurele valgu ja rasva tarbimisele, vältides samas süsivesikuid, soovitavad pakkujad sageli. See võib olla valik, kui ravimite ravi ei ole toiminud.

Kuigi ketogeenne dieet kogub tuntust raskekujulise epilepsia ravis, on sellel mõned puudused. See dieet toimib ainult siis, kui seda hoolikalt järgitakse. Seda seetõttu, et liiga palju süsivesikuid (mis leidub suhkru- ja tärkliserikastes toitudes) võib krambihoogude korduda. Siiski võivad abiks olla ka muud sarnased dieedid ning tervishoiuteenuse osutaja aitab teil soovi korral mõnda muudetud dieeti tundma õppida ja proovida.

Ajukirurgia ja implanteeritud seadmed

Mõnel juhul, eriti kui muud ravi katsed ei õnnestu, võib operatsioon olla parim valik. Seda tüüpi protseduuride näited on järgmised:

• Vagusnärvi stimulatsioon. See protseduur hõlmab seadme siirdamist, mis edastab nõrga elektrivoolu 10. kraniaalnärvi, vagusnärvi, mis ühendub otse ajuga. See vool võib vähendada krampide esinemissagedust ja nende raskust. See mõju tugevneb ka aja jooksul, mis tähendab vähem ja vähem tõsiseid krampe. Selle seadme implanteerimist kaalutakse sageli enne keerukamaid operatsioone, kuna see on pöörduv protseduur, millel on vähem riske ja lihtsam taastumisaeg.
• Corpus callosotoomia (hääldatakse “corp-us cal-oh-sot-oh-me”). Mõjukeha on ajuosa, mis toimib sillana aju vasaku ja parema külje (poolkera) vahel. Kõhukeha lahtiühendamine takistab sellel edasi-tagasi edastamast vigaseid signaale, nagu krambihoogude korral. See võib vähendada nende krampide sagedust või isegi peatada krampide blokeerimise.
• Poolkera eemaldamine. See hõlmab ühe ajupoole kirurgilist eemaldamist. Kuigi see võib tunduda äärmuslik, võivad eksperdid seda siiski kasutada kontrollimatute krampide peatamiseks. Hilisem füsioteraapia võib paljudel juhtudel aidata inimese ajul selle muutusega kohaneda. Ka aju kaardistab ennast ümber, nii et ülejäänud pool võtab eemaldatud poole töö üle.
• Resektsioon. Aju struktuurianomaaliad võivad mõnikord põhjustada LGS-i. Kui tervishoiuteenuse osutajad leiavad kõrvalekaldeid, võivad nad krampide peatamiseks eemaldada kahjustatud või haige ajukoe. Kahjuks ei ole see LGS-i puhul tavaliselt võimalik, kuna krambitegevus hõlmab rohkem kui ühte ajupiirkonda, mistõttu see toimib vähem.

Ravi tüsistused/kõrvaltoimed

Ravi tüsistused on seotud raviga. Seetõttu peaksite rääkima tervishoiuteenuse osutajaga konkreetsetest tüsistustest ja ravi kõrvalmõjudest, mis teid või teie lähedast mõjutavad. Teenusepakkuja saab seda teavet kõige paremini kohandada vastavalt teie konkreetsele olukorrale, sealhulgas teie asjaoludele, muudele kaasnevatele tingimustele ja muule.

Kui kiiresti pärast ravi tunnen end paremini ja kui kaua kulub taastumiseks?

Ravijärgseks taastumiseks kuluv aeg sõltub väga tugevalt kasutatud ravimeetoditest ja üldisest olukorrast. Tervishoiuteenuse osutaja on parim inimene, kes selgitab, mida oodata ja tõenäoliselt taastumise ajakava.

Hooldus Clevelandi kliinikus Epilepsia lastel raviLeidke arst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Kuidas vältida Lennox-Gastaut’ sündroomi?

Paljudel juhtudel ei ole LGS ennetatav seisund ja selle esinemise riski pole võimalik vähendada. Erandiks on pea- ja ajuvigastuste ennetamine, mis võivad põhjustada LGS-i. Tagades, et teie lapsed kasutaksid heakskiidetud, sertifitseeritud kiivreid, on ainus viis vigastustest tingitud seisundi vältimiseks.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel või minul on see haigus?

Lennox-Gastaut’ sündroom on seisund, millel on tavaliselt tõsised tagajärjed. Enamikul selle haigusseisundiga lastel on õppimisraskused ja püsiv ajukahjustus, mis piirab nende vaimseid võimeid. Seda põdevatel lastel on ka suurem risk kukkumise tagajärjel vigastusi saada, kuna atoonilised krambid (kukkumishood) on nii tavalised ja põhjustavad kukkumisi.

Seda seisundit on ka raske ravida. Enamik selle haigusega lapsi vajab elukestvat kvalifitseeritud arstiabi, sest nad ei saa üksi enda eest hoolitseda. Kuid mõnedel selle seisundiga inimestel on ajukahjustus vaid minimaalne, mis tähendab, et nad saavad elada iseseisvalt.

Kui kaua Lennox-Gastaut’ sündroom kestab?

Kui seda ei ravita viisil, mis peatab krambid täielikult, mis on haruldane, on LGS eluaegne seisund.

Millised on selle seisundi väljavaated?

Lennox-Gastaut’ sündroomi suurimad riskid tulenevad ajukahjustusest, mis on tingitud kontrollimatutest krampide või krampide tõttu toimuvatest kukkumistest. Nende riskide tõttu on LGS-iga inimeste suremus 10 aasta jooksul pärast diagnoosimist 3–7%.

Mõnel juhul võivad meditsiinilised protseduurid peatada LGS-i krambid. See peatab selle seisundi, kuid ei saa tühistada varasemate krampide ajukahjustusi.

Koos elamine

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Kui teil või lähedasel on LGS, on oluline järgida oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid enda eest hoolitsemise kohta. See hõlmab järgmist:

• Ravimite võtmine vastavalt ettekirjutusele.
• Soovituse kohaselt pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.
• Krambihoogude jälgimine ja võimalike vallandajate või olukordade vältimine, mis võivad krampe põhjustada.

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Teie või teie lapse tervishoiuteenuse osutaja soovitab vajadusel regulaarseid visiite. Samuti peaksite pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole, kui krambisümptomid muutuvad mingil viisil, mis on märgatav või mõjutab teie tavapärast rutiini ja tegevusi.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Peaksite minema lähima haigla erakorralise meditsiini osakonda, kui teil või teie lapsel on üks või mitu krambihoogu, mis vastab staatuse epileptilise seisundi määratlusele, mis on meditsiiniline hädaolukord. See on siis, kui üks või mitu krambihoogu vastab järgmistele kriteeriumidele:

• Üks krambihoog, mis kestab viis kuni 30 minutit.
• Kaks või enam krambihoogu, mis tekivad 30 minuti jooksul, ilma et inimene krampide vahel täielikult taastuks.

Lennox-Gastaut’ sündroom on haruldane raske lapseea epilepsia tüüp. Sellel on tavaliselt lapse elule tõsine mõju, millest paljud on püsivad ja kestavad täiskasvanueas. Kuigi seda seisundit on raske ravida, võivad uuemad ravimid, protseduurid ja ravimeetodid aidata leevendada selle seisundi tõsidust ja piirata selle kulgu. Aeg-ajalt võivad ravimeetodid tagada selle seisundi täieliku remissiooni. Siiski on vaja rohkem uurida, enne kui see seisund on tõeliselt ravitav või ravitav.

Kokkuvõttes on Lennox-Gastaut’i sündroom (LGS) raske ja haruldane vorm epilepsia, mida iseloomustavad erinevad tüübid krampidest ning arenguhäired. Selle sündroomi sümptomid võivad olla väga raskeid ja püsivaid, mõjutades oluliselt patsiendi elukvaliteeti ja igapäevaelu. Õige ravi leidmine võib olla keeruline, kuid on oluline patsiendile püsiva toetuse pakkumisel. Ravivõimalused võivad hõlmata ravimeid, dieeti ja kirurgilist sekkumist. LGS on eluaegne seisund, kuid õige ravi, toetus ja hooldus võivad aidata patsiendil parandada nende elukvaliteeti ja vähendada sümptomite raskust.