Leigh’ sündroom (Leigh’ tõbi): põhjused ja sümptomid

Leigh’ sündroom, tuntud ka kui Leigh’ tõbi, on haruldane, progresseeruv neuroloogiline haigus, mis mõjutab peamiselt lastel kesknärvisüsteemi. Selle haiguse põhjused pole täielikult teada, kuid enamik juhtumeid on seotud geneetiliste mutatsioonidega, mis mõjutavad energia tootmist rakkudes. Sümptomid hõlmavad lihaste nõrkust, krampe, hingamisraskusi ja koordinatsiooniprobleeme. Kuigi Leigh’ sündroomi pole ravida, võib sümptomaatiline ravi aidata leevendada haiguse mõju. On oluline tuvastada ja diagnoosida haigus varakult, et pakkuda parimat võimalikku ravi ja toetust patsiendile ja nende perekonnale.

Leigh’ sündroomiga lapsed (Leigh’ tõbi) pärivad geeni või mitokondriaalse muutuse, mis põhjustab närvisüsteemi rakkude surma. See haruldane mitokondriaalne haigus põhjustab krampe, arenguhäireid, südameprobleeme ja hingamisraskusi. Mõnikord mõjutab see täiskasvanuid. Ravi võib sümptomeid leevendada, kuid selle surmava seisundi jaoks ei ole ravi.

Ülevaade

Mis on Leigh’ sündroom (Leigh’ tõbi)?

Leigh’ sündroom (nimetatakse ka Leigh’ tõveks) on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab teie lapse kesknärvisüsteemi. Leigh’ sündroomiga vastsündinu tundub sündides terve. Aja jooksul nende närvisüsteemi rakud lagunevad või degenereeruvad. Sümptomid, nagu toitmisprobleemid, krambid ja pidev nutt, ilmnevad tavaliselt siis, kui teie laps on 3 kuu kuni 2 aastat vana.

Pärilik geenimuutus (mutatsioon) põhjustab Leigh’ sündroomi. See on teatud tüüpi mitokondriaalne haigus. Kahjuks pole ravi. Seisund on surmav, enamik lapsi sureb 3-aastaselt. Harvadel juhtudel areneb haigusseisund välja noorukieas või täiskasvanueas.

Mis on mitokondriaalsed haigused?

Mitokondrid on teie keha energiatehased. Need pisikesed rakustruktuurid muudavad rasvhapetes ja glükoosis sisalduva energia aineks, mida nimetatakse adenosiintrifosfaadiks (ATP). See aine annab rakkudele energiat.

Kõikidel rakkudel (välja arvatud punased verelibled) on mitokondrid. Mitokondriaalsed haigused tekivad siis, kui mitokondrid ei tööta nii nagu peaks. Kui rakkude energiatoodang väheneb, toimub raku kahjustus või surm. Teie närvisüsteem vajab toimimiseks palju energiat. Leigh’ sündroom kahjustab või hävitab teie lapse närvisüsteemi rakke, mis annavad energiat tema ajule, närvidele ja seljaajule.

Millised on Leigh’ sündroomi muud nimed?

Leigh’ sündroom on saanud oma nime Briti arstilt Archibald Denis Leigh’lt, kes kirjeldas haigusseisundit esmakordselt 1951. aastal. Ta nimetas seda seisundit alaägedaks nekrotiseerivaks entsefalomülopaatiaks (SNE). Entsefalomüelopaatia viitab haigustele, mis mõjutavad aju ja seljaaju. Tänapäeval kasutab enamik tervishoiuteenuse osutajaid sellest seisundist rääkides Leigh’ sündroomi või Leigh’ tõbe.

Millised on Leigh’ sündroomi (Leigh’ tõve) tüübid?

Leigh’ sündroomi tüübid on järgmised:

• Varajane algus (infantiilne): Kõige tavalisem Leigh’ sündroomi vorm ilmneb enne 2. eluaastat. Teenusepakkujad nimetavad seda ka klassikaliseks Leigh’ sündroomiks või infantiilseks nekrotiseerivaks entsefalopaatiaks. Seisund mõjutab poisse ja tüdrukuid võrdselt.
• Hiline algus (täiskasvanutel): Sümptomid ilmnevad pärast 2. eluaastat ja võivad ilmneda alles noorukieas või varases täiskasvanueas. Täiskasvanu algusega Leigh’ sündroom on haruldane. Seisund mõjutab rohkem mehi kui naisi. Haigus areneb aeglasemalt kui infantiilne tüüp.
• Leigh-sarnane sündroom: Inimesel on mõned Leigh’ sündroomi sümptomid, kuid pildiskaneerimine ei tuvasta haiguse tunnuseid.

Kui levinud on Leigh’ sündroom (Leigh’ tõbi)?

Klassikaline (varajase algusega) Leigh’ sündroom mõjutab ligikaudu ühte vastsündinut 40 000-st kogu maailmas. Eksperdid ei ole kindlad, miks teatud geograafilised populatsioonid on Leigh’ sündroomi ohus.

Seisund mõjutab:

• Kanadas Quebecis Saguenay Lac-Saint-Jeani piirkonnas 1 2000 vastsündinu kohta.
• 1 1700 vastsündinu kohta Fääri saartel, mis asuvad Islandi ja Šotimaa vahel.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Leigh’ sündroomi (Leigh’ tõbi)?

Eksperdid on tuvastanud mutatsioonid enam kui 75 erinevas geenis, mis võivad põhjustada Leigh’ sündroomi. Geenimutatsioonid mõjutavad teie keha võimet toota ATP-d.

Hinnanguliselt 8 10-st Leigh’ sündroomiga lapsest pärivad haigusseisundit põhjustava geenimuutuse ühel kahel viisil:

• Autosoomne retsessiivne häire: Laps pärib igalt vanemalt sama geenimutatsiooni. Vanemad on muutunud geeni kandjad, kuid neil pole haigust.
• X-seotud retsessiivne geneetiline häire: Selle seisundi põhjustab geenimuutus X-kromosoomil. See võib pärineda bioloogiliselt emalt või isalt. Kui ühel ema kahest X-kromosoomist on geenimuutus, on tõenäosus, et tema poeg või tütar pärib muteerunud geeni, 1:4. Kui poiss pärib geenimuutuse, areneb tal välja Leigh’ sündroom; tüdruk ei tee seda. Tütar võib aga vigase geeni edasi anda oma tulevastele lastele. Isa võib muutunud X-kromosoomi edasi anda oma tütrele, kuid mitte pojale.

Millised mitokondriaalse DNA muutused põhjustavad Leigh’ sündroomi (Leigh’ tõbi)?

Umbes 2 last 10-st pärivad mitokondriaalse DNA (mtDNA) muutuse oma emalt. Nii poisid kui tüdrukud võivad pärida selle geenimuutuse, mis võib seejärel mõjutada perekonna iga põlvkonda. Harva esineb spontaanne mtDNA mutatsioon. Kõige tavalisem mtDNA muutus Leigh’ sündroomi korral hoiab MT-ATP6 geen ATP tootmisest.

Millised on Leigh’ sündroomi (Leigh’ tõve) sümptomid?

Leigh’ sündroomi sümptomid ilmnevad tavaliselt teie imiku kahe esimese eluaasta jooksul. Alguses võib teie laps jõuda eeldatava lapse arengu verstapostini, näiteks pea püsti hoidmine. Seejärel hakkavad nad taanduma, kaotades need võimed või ilmutades märke füüsilisest või arenguhäirest.

Varajase algusega Leigh’ sündroomi tunnused on järgmised:

• Neelamisraskused (düsfaagia), kehv imemis- või toitmisprobleemid.
• Kõhulahtisus ja oksendamine.
• Hüpotoonia (madal lihastoonus).
• Ärrituvus ja krooniline nutt.
• Halb peakontroll ja refleksid.

Haiguse progresseerumisel võivad ilmneda muud sümptomid. Need sümptomid võivad ilmneda ka hilise algusega Leigh’ tõve korral, sealhulgas:

• Dementsus.
• Liikumis- ja tasakaaluprobleemid nagu ataksia.
• Düsartria (raskused sõnade moodustamisega).
• Düstoonia (tahtmatud lihaste kokkutõmbed).
• Lihasspasmid või spastilisus.
• Osaline halvatus.
• Perifeerne neuropaatia
• Krambid.
• Aeglustunud füüsiline kasv.

Kuidas Leigh’ sündroom (Leigh’ tõbi) mõjutab nägemist?

Leigh’ sündroom võib mõjutada ka silmanärve, põhjustades selliseid probleeme nagu:

• Ristatud silmad (strabismus).
• Nägemisnärvide halvenemine (optiline atroofia).
• Silmade nõrkus või halvatus.
• Tahtmatud kiired silmade liigutused (nüstagm).
• Nägemise kaotus.

Hilise algusega Leigh’ sündroomiga teismelistel või täiskasvanutel võib tekkida värvipimedus ja tsentraalse nägemise kaotus (vaegnägemine).

Millised on Leigh’ sündroomi (Leigh’ tõve) tüsistused?

Leigh’ sündroom võib põhjustada piimhappe kogunemist teie lapse vereringesse, põhjustades laktatsidoosi. Teie keha toodab piimhapet, kui hapnikutase rakkudes on ainevahetuse (süsivesikute energiaks lagunemise) soodustamiseks liiga madal. Samuti võib nende veres olla liiga palju süsihappegaasi.

Laktatsidoos ja suurenenud süsinikdioksiidi tase võivad põhjustada:

• Hingamisprobleemid, nagu õhupuudus (düspnoe), apnoe (hingamispausid) ja ebanormaalne või kiire hingamine (hüperventilatsioon).
• Südameprobleemid nagu hüpertroofiline kardiomüopaatia (paksenenud südamelihas).
• Neeruprobleemid.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse Leigh’ sündroomi (Leigh’ tõbi)?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib tellida:

• Vereanalüüsid et kontrollida laktatsidoosi ja ensüümimarkereid, mis viitavad Leigh’ sündroomile.
• Pildistamise skaneeringud nagu MRI, et kontrollida ajukoe kahjustatud piirkondi (kahjustusi).
• Geneetiline test (vereanalüüs), et määrata kindlaks haigusseisundit põhjustava geenimuutuse tüüp.

Juhtimine ja ravi

Kuidas teenuseosutajad ravivad Leigh’ sündroomi (Leigh’ tõbi)?

Leigh’ sündroomi ei saa ravida. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele, et teie laps oleks mugav. Kahjuks on seisund surmav.

Teie laps võib kasu saada:

• Sidrunhape (naatriumtsitraat) või naatriumvesinikkarbonaat laktatsidoosi raviks.
• Tiamiini (vitamiin B1) süstid haiguse progresseerumise aeglustamiseks.

Teatud ensüümipuudulikkusega lapsed võivad kasu saada suure rasvasisaldusega ja madala süsivesikute sisaldusega dieedist. Mõned lapsed, kellel on raske süüa, võivad vajada sondiga toitmist (enteraalne toitmine).

Mida saate teha, kui teie lapsel on Leigh’ sündroom (Leigh’ tõbi)?

Elu piirava lapse eest hoolitsemine on keeruline. Need sammud võivad leevendada stressi, vähendades samal ajal depressiooni ja ärevuse riski:

• Leidke tervislikke viise stressi leevendamiseks, nagu sõbrale helistamine või hobile keskendumine.
• Liituge isikliku või virtuaalse tugirühmaga.
• Lisateavet oma lapse seisundi ning tema ainulaadsete sümptomite ja prognoosi kohta.
• Leia aega enda jaoks.
• Otsige oma lapsele tugiteenuseid, nagu kodune tervishoiu- ja rehabilitatsiooniteenus.
• Rääkige vaimse tervise spetsialistiga.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas saate Leigh’ sündroomi (Leigh’ tõbi) ära hoida?

Kui teil on Leigh’ sündroomiga laps, võib geneetiline test kindlaks teha, kas teil või teie partneril on seda põhjustav geenimutatsioon. Võite otsustada kohtuda geeninõustajaga, et arutada võimalusi, kuidas vähendada muteerunud geeni edasikandumise ohtu tulevastele põlvkondadele.

Väljavaade / prognoos

Milline on Leigh’ sündroomiga (Leigh’ tõbi) inimese väljavaade?

Paljud Leigh’ sündroomiga lapsed kaotavad hingamispuudulikkuse 3-aastaselt. On haruldane, et varajase algusega Leigh’ sündroomiga laps elab teismeeas. Täiskasvanu algusega Leigh’ sündroomiga inimesed võivad elada üle 50. eluaasta.

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Helistage oma lapse tervishoiuteenuse osutajale, kui teie lapsel on:

• Arengu mahajäämus või taandareng.
• Hingamis-, söömis- või neelamisraskused.
• Krambid.
• Aeglustunud füüsiline kasv.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis põhjustas mu lapsel Leigh’ sündroomi?
• Millised ravimeetodid võivad mu last aidata?
• Mida saan teha kodus, et oma last aidata?
• Kas peaksime partneriga geenitesti tegema?
• Kas peaksin otsima tüsistuste märke?

Kui teie lapsel on haruldane eluiga piirav haigus, on kasulik otsida abi seda haigust tundvatelt ekspertidelt. Leigh’ sündroom võib mõjutada teie lapse erinevaid kehaosi, nagu aju, silmad ja elundid, nagu süda ja neerud. Võimalik, et peate pöörduma mitme spetsialisti poole. Need teenusepakkujad saavad aidata sümptomeid hallata ja ühendada teid toetavate ressurssidega, et saaksite oma lapsega koos aega nautida.

Kokkuvõttes võib öelda, et Leigh’ sündroomi põhjustavad mitokondriaalsed häired, mis mõjutavad närvisüsteemi ja lihaseid. Selle haiguse sümptomid hõlmavad arenguhäireid, lihasnõrkust, hingamisraskusi ning muutusi närvisüsteemi funktsioonis. Kuigi Leigh’ sündroom on haruldane ja ravimatu haigus, on oluline teadvustada selle märke ja sümptomeid varases staadiumis, et pakkuda patsientidele parimat võimalikku hooldust ja tuge. Uuringud ja teadustöö selle haiguse kohta on jätkuvalt olulised selle mõistmise ja paremate ravivõimaluste leidmiseks tulevikus.