Leberi kaasasündinud amauroos (LCA): sümptomid ja põhjused

Leberi kaasasündinud amauroos, ehk lühidalt LCA, on haruldane pärilik silmahaigus, mis põhjustab nägemise kaotust juba varases lapsepõlves. Selle seisundi sümptomite hulka kuuluvad nägemise halvenemine, valgustundlikkus ja silmade liikumise probleemid. LCA põhjused on seotud geenimutatsioonidega, mis mõjutavad silma võrkkesta rakke. Kuigi selle haiguse ravi on keeruline, areneb selles valdkonnas pidevalt uusi uuringuid ja ravivõimalusi. On oluline teadvustada LCA sümptomeid ja põhjuseid, et varakult tuvastada see haigus ja pakkuda õigeaegset ravi.

Leberi kaasasündinud amauroos (LCA) on haruldane geneetiline seisund, mis põhjustab pimedaksjäämist ja nägemise vähenemist. See mõjutab imikute võrkkesta arengut. LCA-ga sündinud lapsed kaotavad sageli nägemise osaliselt või täielikult.

Ülevaade

Mis on Leberi kaasasündinud amauroos?

Leberi kaasasündinud amauroos (LCA) on haruldane seisund, mis mõjutab imikute silmade võrkkesta. LCA-ga sündinud beebidel on nõrk nägemine – nad kaotavad sageli nägemise osaliselt või täielikult. Paljud LCA-ga lapsed sünnivad pimedana.

LCA on kaasasündinud seisund, mis tähendab, et teie laps on sellega sündinud. Selle põhjuseks on geneetilised mutatsioonid, mis mõjutavad teie lapse võrkkesta arengut.

Võrkkesta on teie silmamuna tagaosas asuv kiht. Teie võrkkesta fotoretseptorid töötlevad valgust elektrisignaaliks, mida teie aju mõistab piltidena, mida näete. Vardad on fotoretseptorid, mis aitavad teil näha öösel ja hämaras. Koonused töötlevad värvi ja moodustavad suurema osa teie tavapärasest nägemisest.

Leberi kaasasündinud amauroos põhjustab teie lapse võrkkesta varraste ja koonuste talitlushäireid. See muudab teie lapse võrkkesta elektrienergia kasutamist ja töötlemist. Mida vähem elektrilist aktiivsust on, seda vähem on teie lapsel nägemine. Kui teie lapse võrkkestas pole elektrilist aktiivsust, ei näe ta seda üldse.

Kui teie lapsel on Leberi kaasasündinud amauroos, hakkab ta nägemist kaotama umbes 6 kuu vanuselt. Kõige tavalisemad LCA ravimeetodid püüavad parandada teie lapse nägemist.

Külastage silmaarsti niipea, kui märkate oma lapse silmades muutusi või kui tundub, et tal on nägemisega probleeme.

Kui levinud on Leberi kaasasündinud amauroos?

Leberi kaasasündinud amauroos on haruldane. See mõjutab ligikaudu 2 last 100 000 igal aastal sündivast lapsest. USA-s elab LCA-ga vähem kui 50 000 inimest.

Kuigi see on haruldane, on LCA üks levinumaid laste pimeduse põhjuseid.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Leberi kaasasündinud amauroosi sümptomid?

Leberi kaasasündinud amauroosiga lastel on nõrk nägemine või puudub nägemine. Kuna see areneb tavaliselt alla aasta vanustel imikutel, võib teil olla raske või võimatu teada, et miski teie lapse silmi mõjutab.

Teie laps võib hakata silmi palju hõõruma. Tavaliselt on see esimene märk sellest, et miski mõjutab nende nägemist. Valgus võib neid häirida. Võite märgata oma lapse silmade värisemist, mida nimetatakse nüstagmiks.

Muud Leberi kaasasündinud amauroosi sümptomid on järgmised:

• Keratokonus.
• Valgustundlikkus (fotofoobia).
• Kaugnägelikkus (hüperoopia).
• Aeglane või puuduv õpilaste reaktsioon (teie lapse pupillid ei kohane valgustingimuste muutustega).

Mis põhjustab Leberi kaasasündinud amauroosi?

Mitmed geneetilised mutatsioonid võivad põhjustada Leberi kaasasündinud amauroosi. Geneetilised mutatsioonid on teie DNA muutused, mis tekivad teie bioloogilise vanema sugurakkudes (muna ja sperma) viljastumise ajal.

Mutatsioonid ligi 30 erinevas geenis võivad põhjustada Leberi kaasasündinud amauroosi. Kõige tavalisemad geneetilised mutatsioonid, mis põhjustavad LCA-d, juhtuvad geenidega, mis arenevad ja moodustavad teie võrkkesta, sealhulgas:

• 290 CEP.
• CRB1.
• GUCY2D.
• RPE65.

LCA on tavaliselt autosoomne retsessiivne seisund. See tähendab, et mõlemad bioloogilised vanemad peavad oma lapsele edasi andma muudetud geeni, et nende laps saaks geneetilise seisundi pärida. Kui mõlemal vanemal on üks geneetilistest mutatsioonidest, mis võib põhjustada LCA-d, on nende lastel 25% tõenäosus, et see areneb.

Paljudel inimestel on autosomaalsed retsessiivsed tunnused, kuid nad ei tea seda, kuna neil pole sümptomeid. Rääkige tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta, kui olete mures geneetiliste Haiguste ülekandumise ohu pärast oma lastele.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse Leberi kaasasündinud amauroosi?

Silmahooldusspetsialist diagnoosib Leberi kaasasündinud amauroosi. Nad teevad silmauuringu, et vaadata teie lapse silmi (ka nende seest). Nad kasutavad teie lapse võrkkesta elektrilise aktiivsuse mõõtmiseks elektroretinograafiat (ERG). Teie laps võib vajada ka optilise koherentsustomograafia (OCT) skaneerimist.

Tavaliselt välistab silmahooldusspetsialist ka muud tingimused, mis võivad teie lapse silmi mõjutada. Seda võidakse nimetada diferentsiaaldiagnoosiks. Mõned tingimused, mida nad kontrollivad, on järgmised:

• Pigmentoosne retiniit.
• Jouberti sündroom.
• Zellwegeri sündroom.
• Värvipimedus (akromatopsia).
• Silmalaugude langemine (ptoos).

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Leberi kaasasündinud amauroosi?

Leberi kaasasündinud amauroosi vastu ei saa ravida. Silmahooldusspetsialist ravib LCA sümptomeid, et parandada teie lapse nägemist. Nägemist toetavad ravimeetodid hõlmavad tavaliselt prille ja muid vaegnägemise abivahendeid, nagu suurendusklaasid või lugemisprismad.

Leberi kaasasündinud amauroosi geeniteraapia

USA Toidu- ja Ravimiamet (FDA) kiitis heaks Leberi kaasasündinud amauroosi esimese geeniteraapia aastal 2017. Geeniteraapia on eksperimentaalne ravimeetod, mille käigus kasutatakse geneetilist materjali teatud Haiguste raviks või ennetamiseks. Praegu on see heaks kiidetud ainult LCA raviks, mis on põhjustatud mutatsioonidest RPE65 geen.

Geeniteraapia toimib haigusi põhjustavate geenide asendamise või inaktiveerimisega. Mõnel juhul toob geeniteraapia teie kehasse konkreetse haiguse raviks uusi geene. Geeniteraapia abil toimetavad arstid teie keha rakkudesse terve geeni koopia.

Silmahooldusspetsialist ütleb teile, kas teie laps sobib geeniteraapiasse.

Hooldus Clevelandi kliinikus Pediatric Eye CareLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas vältida Leberi kaasasündinud amauroosi?

Te ei saa takistada oma lapsel Leberi kaasasündinud amauroosi teket, kui ta on pärinud ühe seda põhjustavatest geneetilistest mutatsioonidest. Rääkige teenusepakkujaga, kui olete mures riski pärast, et teie lapsed pärivad geneetilisi häireid.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel on Leberi kaasasündinud amauroos?

Kui teil on Leberi kaasasündinud amauroos, peaksite eeldama, et teie lapsel on vähe või üldse mitte nägemine. Enamik LCA-ga sündinud lapsi kaotab osaliselt või täielikult oma nägemise.

Teie laps vajab regulaarseid silmauuringuid, et jälgida muutusi tema silmades. Silmahooldusspetsialist ütleb teile, kui sageli vajab teie laps silmi kontrolli.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Külastage silmaarsti niipea, kui märkate oma lapse silmades muutusi või kui tundub, et tal on nägemisega probleeme.

Kui teie lapsel on juba diagnoositud Leberi kaasasündinud amauroos, pöörduge silmaarsti poole, kui tundub, et tema nägemine või muud sümptomid muutuvad või süvenevad.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kas mu lapsel on Leberi kaasasündinud amauroos?
• Milline mutatsioon selle põhjustas?
• Milliseid teste mu laps vajab?
• Kui palju nad oma nägemisest kaotavad?
• Kas mu laps on hea kandidaat geeniteraapiasse?

Täiendavad levinud küsimused

Kas Leberi kaasasündinud amauroosi ja autismispektri häire vahel on seos?

Leberi kaasasündinud amauroos ja autismispektri häire on mõlemad seisundid, mis mõjutavad lapse arengut. LCA mõjutab imikute silma võrkkesta. Autismispektri häire on närvisüsteemi arenguhäire tüüp.

Mõned uuringud on leidnud seose LCA-ga sündinud laste ja autismispektri häire vahel. See aga ei tähenda, et LCA-ga sündinud lastel tekiks kindlasti autismispektri häire.

Leberi kaasasündinud amauroos (LCA) põhjustab teie lapse võrkkesta rakkude talitlushäireid. Kui teie lapsel diagnoositakse LCA, kaotab ta tõenäoliselt nägemise.

Geneetilised mutatsioonid põhjustavad Leberi kaasasündinud amauroosi. Rääkige teenusepakkujaga geneetilise nõustamise kohta, kui olete mures võimalike geneetiliste mutatsioonide või haigusseisundite ülekandmise pärast oma lastele.

LCA-ga sündimine ei tähenda, et teie laps ei oleks terve ja õnnelik. Silmahooldusspetsialist aitab teil mõista, mida oodata. Nad ütlevad teile, kui sageli vajab teie laps silmauuringuid ja millised ravimeetodid võivad nende nägemist toetada.

Kokkuvõttes võib öelda, et Leberi kaasasündinud amauroos (LCA) on haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab nägemise kaotust varases eas. Sellel seisundil on mitmeid sümptomeid, sealhulgas valgustundlikkus, läätse tuhmumine ja nägemise halvenemine. Haiguse põhjused on seotud geneetiliste mutatsioonidega, mis mõjutavad silma võrkkesta võimekust valgust tuvastada. Kuigi selle seisundi ravimiseks pole praegu olemas tõhusat ravi, on teadlased teinud edusamme geeniteraapias ja ravimikandidaatide väljatöötamises. Loodetavasti toob see kaasa uusi ravivõimalusi LCA-ga inimestele tulevikus.