Laste süsteemne sklerodermia: sümptomid, põhjused ja väljavaade

Laste süsteemne skleroderma on haruldane autoimmuunhaigus, mis mõjutab peamiselt lapsi. Haigus põhjustab naha kõvastumist ja võib mõjutada ka siseorganeid. Sümptomite hulka kuuluvad naha kõvad laigud, liigeseprobleemid ja seedetrakti häired. Selle haiguse täpseid põhjuseid pole veel täielikult teada, kuid arvatakse, et geneetika ja keskkonnategurid võivad mängida olulist rolli. Laste süsteemse skleroderma väljavaade sõltub haiguse raskusest ja mõjutatud organitest, kuid varajane diagnoosimine ja ravi võivad aidata leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti.

Süsteemne sklerodermia on lastel esinev haruldane autoimmuunhaigus, mis põhjustab paksu ja tiheda armkoe, mis asendab normaalset kude. See võib põhjustada sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse nahka ja siseorganeid. Ravimid ja füsioteraapia on potentsiaalsed ravimeetodid, mis võivad aidata.

Ülevaade

Mis on juveniilne süsteemne sklerodermia?

Juveniilne süsteemne skleroderma (süsteemne skleroos) on seisund, mis põhjustab teie lapse naha ebatavaliselt paksuks ja kõvaks muutumist. See võib põhjustada ka sümptomeid, mis mõjutavad nende organeid. Süsteemne tähendab, et seisund mõjutab kogu teie lapse keha.

Süsteemne sklerodermia on autoimmuunhaigus. See seisund paneb teie lapse immuunsüsteemi ründama tema keha terveid rakke. Skleroderma tekitab nahas põletikku (turset). Turse käivitab kollageenirakkude ületootmise, valgu, mis toetab kudesid ja aitab kaasa teie lapse paindlikkusele. Liiga palju kollageeni põhjustab teie lapse nahas fibroosi või armistumist.

Millised on süsteemse sklerodermia tüübid?

Süsteemset sklerodermat on kolme tüüpi, sealhulgas:

• Difuusne naha süsteemne skleroos: Sümptomiteks on naha kõvenemine ja organite funktsioonihäired kogu teie lapse kehas.
• Piiratud naha süsteemne skleroos (CREST sündroom): CREST on akronüüm haigusseisundi sümptomitele, sealhulgas kaltsinoos (kaltsiumi ladestumine naha alla), Raynaud’ fenomen (kehatemperatuuri reguleerimise raskused), söögitoru motoorika düsfunktsioon (kõrvetised), sklerodaktüülia (paks sõrmenahk) ja telangiektaasia (laienenud veresooned).
• Piiratud süsteemne skleroos (süsteemne skleroos siinussklerodermia): Seisund, mis mõjutab elundite funktsiooni, kuid ei põhjusta naha paksenemist.

Keda mõjutab juveniilne süsteemne sklerodermia ja kui levinud see on?

Juveniilne süsteemne sklerodermia võib mõjutada igas vanuses või soost inimesi, kuid varases lapsepõlves on see haruldane. Mõiste “alaealine” tähendab, et haigusseisund mõjutab lapsi. Ameerika Ühendriikides on umbes 5000–7000 sklerodermiaga last. Ainult 2% kõigist sklerodermiat põdevatest inimestest haigestub haigus enne 10. eluaastat ja 7% vanuses 10–19.

Sümptomid ja põhjused

Millised on juveniilse süsteemse sklerodermia sümptomid?

Juveniilne süsteemne sklerodermia põhjustab sümptomeid, mis mõjutavad teie lapse nahka ja elundeid. Süsteemse sklerodermiaga lapsed kogevad tavaliselt ka Raynaudi fenomeni.

Naha ja kudede sümptomid

Süsteemse sklerodermia sümptomid, mis mõjutavad teie lapse nahka ja kudesid, on järgmised:

• Naha venitusvõime kaotus.
• Käefunktsiooni vähenemine (nahk pinguldub sõrmedel ja kätel).
• Suurenenud punased veresooned, mida täheldatakse käte, näo ja küünevalli ümbruses (telangiektaasiad).
• Kaltsiumi ladestumine naha alla või muudesse piirkondadesse (kaltsinoos).

Esialgu tundub käte ja jalgade nahk paistes (suurem). Aja jooksul teie lapse nahk pinguldub ja kõveneb ning sellel võib tunduda ribisid, depressioonialasid või väikseid lohke.

Organite sümptomid

Süsteemne sklerodermia mõjutab teie lapse siseorganeid ja võib põhjustada järgmisi sümptomeid:

• Liigesepõletik koos jäikuse ja valuga.
• Haavandid (haavandid), enamasti sõrmeotstes.
• Seedeprobleemid nagu kõrvetised, neelamisraskused, kõhulahtisus, kõhukrambid.
• Hingamisprobleemid nagu krooniline köha või hingamisraskused.
• Neeruprobleemid, mis põhjustavad hüpertensiooni.
• Väsimus või kerge väsimus.
• Lihaste nõrkus.

Valu ei ole tavaliselt tugev, seega on lastel tavaline sklerodermia, ilma et nad sellest teadmata.

Lapsed, kellel on diagnoositud süsteemne skleroos, peaksid sageli külastama oma tervishoiuteenuse osutajat, et kontrollida kõrget vererõhku ning kopsu-, neeru-, seedetrakti- ja südameprobleeme.

Raynaud fenomen

Raynaudi fenomen põhjustab teie lapse sõrmede ja/või varvaste valge, sinise ja punase värvuse muutusi, kui nad puutuvad kokku külma või stressiga. See seisund esineb haiguse varajases staadiumis ja võib olla süsteemse skleroosi tunnuseks.

Muud Raynaud’ nähtuse sümptomid on järgmised:

• Väsimus.
• Liigesevalu.
• Neelamisraskused.
• Kõhuvalu.
• Kõrvetised.
• Kõhulahtisus.
• Õhupuudus.

Mis põhjustab juveniilse süsteemse sklerodermia?

Juveniilse süsteemse sklerodermia täpne põhjus pole teada. Uuringud näitavad, et haigusseisundi põhjuseks on veresooni katvate rakkude vigastus, mis seejärel liigselt aktiveerib naha sidekoe rakke (fibroblastid). Fibroblastid toodavad kollageeni sisaldavaid valke ja kollageeni kogunemine põhjustab süsteemse sklerodermia sümptomeid.

Mis põhjustab mu lapse naha kõvaks muutumist?

Süsteemse sklerodermia korral muudab teie lapse kudedes liiga palju kollageeni naha kõvaks. Immuunsüsteem aitab kaitsta keha nakkuste või Haiguste eest. Sklerodermiaga diagnoositud laste immuunsüsteem reageerib üle ja kaitseb end tervete rakkude eest. See põhjustab teie lapse rakkude liiga palju kollageeni (valku) tootmist. Täiendav kollageen ladestub teie lapse nahka ja organitesse ning põhjustab kõvenemist ja paksenemist (sarnaselt armistumise protsessiga).

Diagnoos ja testid

Kuidas süsteemset sklerodermiat diagnoositakse?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib süsteemse sklerodermia mitme teguri põhjal, sealhulgas:

• Sümptomite ja füüsiliste tunnuste olemasolu.
• Iseloomulikud nahamuutused (sh asukoht, suurus, kuju, värv).
• Täieliku haigusloo ja füüsilise läbivaatuse tulemused.

Millised testid diagnoosivad süsteemset sklerodermat?

Laboratoorsed testid aitavad kõrvaldada muud haigusseisundid, mis on sarnased süsteemse sklerodermiaga, hinnata, kui aktiivne on skleroderma, ja teha kindlaks, kas tegemist on muude elunditega peale naha. Autoimmuunvalkude testimine võib aidata määrata haigusseisundi kulgu. Harva teevad arstid naha biopsiat.

Süsteemse sklerodermia täiendavad testid hõlmavad järgmist:

• Vereanalüüsid autoimmuunvalkude ja neerufunktsiooni mõõtmiseks.
• Röntgen, et näidata muutusi teie lapse nahas, luudes ja siseorganites (nt kopsudes ja sooltes).
• Testid söögitoru (suust makku viiva toru) neelamisfunktsiooni hindamiseks.
• Kopsufunktsiooni test (hingamise test), et veenduda, kas teie lapse kopsud töötavad korralikult.
• Ehhokardiograafia (südame ultraheli), et uurida, kuidas teie lapse süda töötab.

Kes diagnoosib juveniilse süsteemse sklerodermia?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib diagnoosimiseks, jälgimiseks ja raviks teha koostööd reumatoloogiga (artriidi/autoimmuunhaiguste spetsialist) või dermatoloogiga (nahaspetsialist) ja teiste spetsialistidega, kes on eksperdid teatud kehapiirkondades (GI-trakt, süda, kopsud ja neerud). süsteemne sklerodermia.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse juveniilset süsteemset sklerodermat?

Süsteemse sklerodermia ravi eesmärk on peatada põletik, hoida ära seisundi halvenemine ja vältida siseorganite kaasamist.

Naha kaitse

Naha kaitsmine aitab maksimeerida verevoolu nahale, kätele ja jalgadele, eriti laste puhul, kellel on Raynaudi fenomen. Näpunäiteid oma lapse naha kaitsmiseks on järgmised:

• Vältige kahjustatud piirkondade, eriti nende sõrmede ja varvaste otste vigastamist.
• Kaitske oma lapse käsi ja jalgu külma eest. Hoidke ruumid soojas ja laske lapsel talvel kanda täiendavat riidekihti, samuti kõrvaklappidega mütsi, kindaid ja sooje sokke. Vill on soojem kui puuvillane või sünteetiline riie ja mitu kihti õhukest riietust on parem kui üks raske või paks riidekiht.
• Vältige suitsetamist või lapse kokkupuudet suitsetamisega.
• Vältige külmetusravimeid, mis sisaldavad pseudoefedriini.
• Kaitske oma last liigse päikesekiirguse eest ja kasutage soovitatud päikesekaitsetooteid.
• Vältige kokkutõmbavate ainete, keha- või näokoorijate või tugevatoimeliste pesuvahendite kasutamist oma lapse nahal.
• Kasutage oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poolt ettekirjutatud losjoneid, et hoida oma lapse nahk pehme.

Füsioteraapia

Põhilised venitus- ja juhendatud treeningprogrammid koos füüsiliste ja tegevusterapeutidega aitavad teie lapsel säilitada painduvust, liigeste liikumisulatust, lihasjõudu ja verevoolu kahjustatud piirkondadesse. Ravi aitab vältida ka liigeste kontraktuure (liigeste painutusi). Teie teenusepakkuja võib vajadusel soovitada lahasid.

Kirurgia

Harvadel juhtudel võib tõsiste liigeste või naha deformatsioonide või armide korrigeerimiseks osutuda vajalikuks ortopeediline käe- või iluoperatsioon. Enne operatsiooni peab seisund olema remissioonis (mitte aktiivne) mitu aastat.

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib ravivõimalusena kaaluda autoloogset luuüdi siirdamist. Muud ravimeetodid on praegu uurimisel.

Millised ravimid ravivad süsteemset sklerodermiat?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib tema diagnoosi raviks soovitada erinevaid ravimeid, sealhulgas:

• Kortikosteroidid põletiku vähendamiseks lihastes, liigestes ja nahas endas. Steroidid võivad samuti aidata ravida siseorganite põletiku varajases staadiumis. Üldiselt ei tööta steroidid süsteemse skleroosi hilisemates fibrootilistes staadiumides.
• Mittesteroidseid põletikuvastaseid ravimeid (MSPVA-sid), nagu ibuprofeen ja naprokseen, kasutatakse mõnikord artriidiga lastel liigesepõletiku vähendamiseks. Neerufunktsiooni häire korral tuleb olla ettevaatlik, et mitte kasutada MSPVA-sid üle.
• Teised immuunmodulaatorid, mis vähendavad autoimmuunsüsteemi reaktsiooni ning väldivad põletikku ja järgnevat armistumist.
• Ravimid, mis laiendavad veresooni ja parandavad verevoolu, et ravida Raynaud’ fenomeni.

Hooldus Clevelandi kliinikus Noorte sklerodermia raviLeidke lastearst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ennetada juveniilset süsteemset sklerodermat?

Süsteemset sklerodermiat ei saa kuidagi ära hoida, sest põhjus on teadmata.

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mu lapsel on süsteemne sklerodermia?

Sklerodermat ei saa ravida, kuid saate aidata oma lapsel oma seisundit hallata.

Süsteemne sklerodermia on krooniline (pikaajaline) ja aeglaselt arenev haigus, mis kestab kuid või aastaid. Teie lapse väljavaade sõltub sellest, kui laialt levinud on tema sümptomid ja kui suur osa tema kehast (eriti nahk ja siseorganid) on sellega seotud.

Kopsu-, südame- või neeruprobleemidega lastel on suurim risk tüsistuste tekkeks, sealhulgas liigeste kontraktuuride ja nende füüsilise välimuse muutuste tekkeks (kosmeetilised muutused). Seisund võib mõjutada teie lapse luude kasvu.

Kuigi süsteemne sklerodermia sageli ei kao, võib see püsida samal tasemel ilma süvenemata mitu aastat.

Kui kaua saate juveniilse süsteemse sklerodermiaga elada?

Süsteemse sklerodermiaga diagnoositud lapse eeldatav eluiga varieerub sõltuvalt nende seisundi tõsidusest, eriti kui see mõjutab nende organeid.

Koos elamine

Kuidas hoolitsen oma lapse eest, kellel on diagnoositud süsteemne sklerodermia?

Süsteemse sklerodermiaga lapsed peaksid elama nii normaalselt kui võimalik. Nad peaksid koolis käima, sportima ja tegevustes osalema. Üldiselt ei ole laste füüsilistele tegevustele piiranguid (kui nad on ohutud). Treening aitab vältida dekonditsioneerimist ning suurendab lihasjõudu, paindlikkust ja vastupidavust.

Millal peaksin pöörduma oma lapse tervishoiuteenuse osutaja poole?

Teie laps peaks regulaarselt külastama oma teenusepakkujat, et teha kontrolle, eriti selleks, et jälgida tema siseorganeid mõjutavaid märke ja sümptomeid. Kui teie laps tunneb tugevat valu, tal on raskusi oma kehaosade liigutamisega või kui teil on sümptomeid, mis mõjutavad tema igapäevast elu, pöörduge viivitamatult oma teenusepakkuja poole.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

• Kui tõsine on mu lapse diagnoos?
• Kuidas aidata kaitsta oma lapse nahka kodus?
• Kui sageli peaks mu laps käima füsioteraapias?
• Milliseid haiguse progresseerumise märke või sümptomeid peaksin jälgima?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?

Täiendavad levinud küsimused

Millised on sklerodermia erinevad tüübid?

Süsteemse sklerodermia tüüpidest erinevad kaks tüüpi sklerodermat. Need tüübid hõlmavad järgmist:

• Lokaliseeritud sklerodermia: See sklerodermia vorm mõjutab nahka ainult mõnes kehapiirkonnas ja võib, kuid ei pruugi levida aluslihastesse või luudesse. See hõlmab harva siseorganeid.
• Süsteemne skleroderma (süsteemne skleroos): See sklerodermia vorm võib põhjustada üldist paksenenud nahka kõigis kehaosades. Lisaks nahamuutustele võib armkude tekkida siseorganites, nagu neerud, süda, kopsud ja seedetrakt. Süsteemse skleroosiga lastel on laialdasemad nahamuutused, mis võivad põhjustada liigeste liikumispiiranguid.

Kuigi süsteemne sklerodermia on suunatud kogu teie lapse kehale, saate võimaluse korral teha jõupingutusi, et säilitada oma lapse võimet elada normaalset lapsepõlve. Kui olete oma lapse hooldaja, olge kindlasti kursis kontrollidega, et jälgida oma lapse diagnoosi ja ravi. Kui teie lapsel on raskusi liikumise, mängimise või tegevustes osalemisega, rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga.

Kokkuvõttes võib öelda, et laste süsteemne sklerodermia on haruldane, kuid tõsine seisund, millel võivad olla mitmed erinevad sümptomid, sealhulgas nahaprobleemid, liigeseprobleemid ja siseorganite kahjustused. Selle põhjused on endiselt teadmata, kuid arvatakse, et geneetilised ja keskkonnategurid võivad mängida rolli. Ravi eesmärk on sümptomite leevendamine ja haiguse progresseerumise aeglustamine. Õigeaegne diagnoosimine ja hoolikas meditsiiniline jälgimine on olulised lapse edasiseks väljavaateks. Lisauuringud ja teadusuuringud on vajalikud, et paremini mõista selle seisundi põhjuseid ja leida tõhusamaid ravimeetodeid.