Landau-Kleffneri sündroom (LKS): sümptomid ja diagnoos

Landau-Kleffneri sündroom (LKS) on haruldane neuroloogiline seisund, mis mõjutab peamiselt lapsi vanuses 3 kuni 7 aastat. Selle sündroomi peamised sümptomid hõlmavad keele- ja kuulmisfunktsioonide kaotust ning kõne tagasiminekut. Diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sümptomid võivad olla sarnased muudele neuroloogilistele häiretele. Õige diagnoosi saamine on aga oluline, kuna see võimaldab patsiendil saada sobivat ravi ja teraapiat. Selles artiklis vaatleme lähemalt Landau-Kleffneri sündroomi sümptomeid ja diagnoosi protsessi.

Landau-Kleffneri sündroom (LKS) on haruldane ajuhaigus, mille tõttu lapsed kaotavad võime rääkida ja keelt mõista. LKS-i põdevatel lastel on une ajal ebanormaalne ajutegevus ja paljudel tekivad ka krambid. Tervishoiuteenuse osutajad võivad ravida LKS-i ravimite, kõneteraapia ja käitumisteraapiaga.

Ülevaade

Mis on Landau-Kleffneri sündroom (LKS)?

Landau-Kleffneri sündroom on seisund, mis mõjutab teie aju, põhjustades krampe ning kõne- ja keeleoskuse kaotust või langust. LKS-iga lastel on ajus ebanormaalsed elektrilised signaalid, mis mõjutavad nende võimet keelt mõista ja rääkida.

Keda mõjutab Landau-Kleffneri sündroom?

LKS mõjutab tavaliselt lapsi, alates 3–8-aastastest. Kuid haigus võib esineda nii 2-aastastel lastel kui ka noorukitel. Poistel on LKS suurem tõenäosus kui tüdrukutel.

Kuidas LKS mu last mõjutab?

Kui teie lapsel on LKS, võib ta kaotada kõnevõime ja keele mõistmise (afaasia). See võib juhtuda kiiresti korraga või aeglaselt. Paljudel LKS-iga lastel – umbes 70% -l on samuti krambid, sageli une ajal.

Kas Landau-Kleffneri sündroom on sama mis autism?

Landau-Kleffneri sündroom ei ole autism. Kuid Landau-Kleffneri sündroomi ja autismi diagnoosimine võib olla keeruline, kuna nende sümptomid on sarnased. Sageli võivad teie lapse ärkveloleku ja magamise ajal tehtud EEG-d neid kahte seisundit eristada.

Kas Landau-Kleffneri sündroomil on muid nimesid?

Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda seisundit mõnikord epilepsiaga omandatud afaasiaks.

Kui levinud on Landau-Kleffneri sündroom?

Landau-Kleffneri sündroom on haruldane, kuid teadlased ei ole täpselt kindlad, kui paljudel inimestel see on.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Landau-Kleffneri sündroomi?

Enamikul LKS-i põdevatel lastel pole põhjust leitud. Umbes 20% LKS-iga lastest on muutused (mutatsioonid). GRIN2A geen siiski. Lapsed pärivad selle mutatsiooni ühelt oma vanemalt. Kuid mitte kõigil selle geneetilise muutusega ei arene LKS välja. Mõnedel LKS-iga lastel on mutatsioonid teistes geenides. Nad võivad olla esimene inimene oma perekonnas, kellel on mutatsioon, mida tuntakse de novo mutatsioonina.

Teadlased arvavad, et need geenimutatsioonid põhjustavad nende ajus elektriliste signaalide tõrkeid. Need ebanormaalsed signaalid võivad põhjustada LKS-i sümptomeid.

Teadlased uurivad ka, kas LKS-i ja immuunsüsteemi vahel on seos. Autoimmuunvastus, mille korral immuunsüsteem ründab keharakke, võib kaasa aidata LKS-ile.

Millised on Landau-Kleffneri sündroomi sümptomid?

Kõigil LKS-iga lastel ei ole samu sümptomeid. Kui teie lapsel on LKS, võib tunduda, et ta ei kuule teid. Neil võib olla raske mõista, mida teie ja teised neile ütlete. Neil võib olla ka uusi arenguhäireid, intellektuaalseid erinevusi või õpiraskusi. Mõnikord võivad need keelelised raskused panna teie lapse frustratsiooni tundma ja põhjustada käitumissümptomeid, nagu erutus, tähelepanu puudumine, vihapursked või näitlemine.

LKS-iga lapsed võivad olla:

• Ei saa rääkida.
• Tõenäoliselt on krambid.
• Tõenäoliselt on käitumishäired (nt tähelepanupuudulikkusega hüperaktiivsuse häire).

Diagnoos ja testid

Kuidas tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad Landau-Kleffneri sündroomi?

LKS-iga lapsed täidavad tavaliselt enne LKS-i algust tüüpilisi lapse arengu verstaposte. Võite märgata, et teie lapsel on raskusi rääkimisega. Või võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja märgata sümptomeid hea lapse külastuse ajal.

LKS-i on keeruline diagnoosida. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajale kõigist käitumismuutustest, mida olete oma lapse juures märganud.

Milliseid teste kasutavad tervishoiuteenuse osutajad LKS-i diagnoosimiseks?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib soovitada elektroentsefalogrammi (EEG), et mõõta teie lapse ajus elektrilisi impulsse. See valutu test võimaldab nende tervishoiuteenuse osutajal kontrollida teie lapse ajutegevust.

Tervishoiuteenuse osutajad võivad seda testi teha, kui teie laps magab ja uuesti, kui ta on ärkvel. Tavaliselt aeglustuvad teie lapse ajulained une varases staadiumis. Kui nad sisenevad kiire silmade liikumise (REM) unefaasi, muutuvad nende ajulained aktiivsemaks. Kuid LKS-iga laste EEG-d näitavad sageli ebanormaalset ajulainete aktiivsust kõigis unefaasides.

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib samuti soovitada:

• Audiomeetria (kuulmise test).
• nende aju MRI (ajukasvaja välistamiseks).
• Psühholoogi hindamine.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad tervishoiuteenuse osutajad Landau-Kleffneri sündroomi?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad LKS-i põdevate laste raviks ravimeid, kõneteraapiat ja käitumisteraapiat. Mida varem kõneteraapia algab, seda suurem on teie lapse võimalus oma keeleoskused taastada. Mõnikord soovitavad tervishoiuteenuse osutajad epilepsia korral ketogeenset dieeti.

Milliseid ravimeid kasutavad tervishoiuteenuse osutajad LKS-i raviks?

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib välja kirjutada:

• Krambivastased ravimid krambihoogude kontrollimiseks.
• Kortikosteroidid immuunsüsteemi reaktsiooni vähendamiseks.

Kas tervishoiuteenuse osutajad kasutavad LKS-i raviks operatsiooni?

Harva teevad kirurgid mitu subpiaalset transektsiooni. Ei ole lõplik, kas see ajuoperatsioon on tõestanud kasu. Kasu ja riske tuleb hoolikalt kaaluda pärast põhjalikku operatsioonieelset hindamist.

Kui kiiresti pärast Landau-Kleffneri sündroomi ravi mu laps paraneb?

LKS-i raviks pole ühte õiget viisi. Teie laps võib kõneteraapia ja muude ravimeetodite abil paraneda. Kuid mõnel juhul ei pruugi nad ravile reageerida. Teie tervishoiuteenuse osutaja kontrollib teie lapse arengut ja kohandab vajadusel ravi.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kuidas ma saan vähendada oma lapse Landau-Kleffneri sündroomi riski?

LKS on geneetiline haigus. Landau-Kleffneri sündroomi väljakujunemise riski vähendamiseks ei saa te midagi teha.

Väljavaade / prognoos

Kas Landau-Kleffneri sündroomi saab ravida?

Mõned lapsed taastavad kõnevõime ja keele mõistmise. Teised võivad oma keeleoskuse osaliselt taastada. Parimad võimalused paraneda on lastel, kellel hakkavad sümptomid ilmnema pärast 6. eluaastat ja kes alustavad kohe kõneteraapiaga. Krambid lõpevad sageli täiskasvanueas.

Mida ma võin oodata, kui mu lapsel on LKS?

Teie lapsel võib LKS-st taastumine võtta kaua aega. Aja jooksul võite märgata mõningaid parandusi või teie laps kaotab keeleoskuse pärast edusamme (tagasilangus). Teie tervishoiuteenuse osutaja võib teie lapse vajaduste rahuldamiseks soovitada eriõppeklasse või viipekeele õppimist.

Koos elamine

Kuidas ma oma Landau-Kleffneri sündroomiga lapse eest hoolitsen?

Järgige oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid, et aidata oma last tervena hoida. Andke neile teada kõigist teie lapse uutest sümptomitest, et nad saaksid kohe ravi saada.

Landau-Kleffneri sündroom põhjustab tüüpilise arenguga lastel kõnevõime ja keele mõistmise kaotuse. LKS-iga lastel on une ajal ebanormaalne ajutegevus ja neil on sageli krambid. Tervishoiuteenuse osutajad võivad ravida LKS-i ravimite ja kõneteraapiaga. Aja ja raviga võivad lapsed oma keeleoskuse taastada.

Kokkuvõttes on Landau-Kleffneri sündroom (LKS) haruldane, kuid tõsine seisund, mis mõjutab lapse kõne ja keele arengut. Selle sümptomid hõlmavad kõnekaotust, kuulmise probleeme ja käitumishäireid. Diagnoosimine võib olla keeruline, kuna sümptomid võivad olla sarnased teiste neuroloogiliste häiretega. Siiski on oluline varajane diagnoosimine ja ravi, et laps saaks õigeaegselt abi ja toetust. Täpne raviplaan võib olla individuaalne ja hõlmata kõneteraapiat, ravimeid ja muud meditsiinilist abi vastavalt iga lapse vajadustele. LKS-ga laste vanemad ja hooldajad vajavad tuge ning teadmisi selle haruldase seisundi kohta.