Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS): sümptomid ja põhjused

Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS) on haruldane autoimmuunhaigus, mis mõjutab närvi-musklisüsteemi. Selle seisundiga inimestel esineb nõrkus ja väsimus, eriti alajäsemetes. LEMS-i peamised sümptomid hõlmavad lihasnõrkust, väsimust, lihaste valulikkust ja lihasmassi vähenemist. Selle seisundi peamine põhjus on immuunsüsteemi rünnak närvi-musklisidekoe vastu. Seda seisundit on raske diagnoosida ja ravida, kuid õigeaegne ravi võib aidata leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti.

Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS) on autoimmuunhaigus. Sellises seisundis häirib teie keha närvirakkude jaoks vajalikku kemikaali, mis “ütleb” teie lihaskiududele kokku tõmbuda. Lihasnõrkus on tavaline sümptom. Paljudel LEMS-iga inimestel on väikerakk-kopsuvähk. Ravi hõlmab vähiravi ja ravimeid, mis aitavad parandada närvirakkude lihaste suhtlemist.

Ülevaade

Mis on Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS)?

Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS), tuntud ka kui Eaton-Lamberti sündroom ja Lambert Eatoni müasteeniline sündroom, on autoimmuunhaigus. Selles seisundis ründab teie keha enda immuunsüsteem motoorsete närvide ja lihaste vahelist kontaktpunkti – niinimetatud neuromuskulaarset ristmikku. Selle kontaktpunkti kahjustus halvendab teie lihastele signaali andmist, põhjustades nõrkust. See nõrkus algab tavaliselt jalgade ülaosast, kuid võib kaasata ka teisi käte lihasrühmi, samuti hingamise, neelamise ja kõnega seotud lihaseid.

Kes saab Lambert-Eatoni müasteenilise sündroomi (LEMS)?

Kahel inimrühmal tekib Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom.

Umbes 60% juhtudest esineb inimestel, kellel on pahaloomuline kasvaja. Kõige tavalisem on väikerakk-kopsuvähk. LEMS-i sümptomid võivad alata mitu kuud või aastaid enne vähi väljakujunemist või diagnoosimist. Inimesed kipuvad olema vanemad, diagnoositud umbes 60-aastased. Seda täheldatakse sagedamini inimestel, kelle sünnihetkel on meessoost isikud (AMAB) ja inimestel, kes on varem tubakatooteid kasutanud.

Umbes 40% LEMS-i juhtudest ei tuvastata alusvähki. Nendel inimestel diagnoositakse tavaliselt kahel tipul: umbes 35-aastaselt ja teine ​​​​piim 60-aastaselt. Selles rühmas on mõlemad sugupooled võrdselt mõjutatud.

LEMS on lastel haruldane.

Kas väikerakuline kopsuvähk on ainus vähk, mis juhtub Lambert-Eatoni müasteenilise sündroomiga (LEMS) inimestel?

Kuigi väikerakk-kopsuvähk on kõige levinum LEMS-iga seotud pahaloomuline kasvaja, on LEMS-i tekkega seostatud ka teisi vähktõbe, sealhulgas eesnäärmevähki, tümoomi ja lümfoproliferatiivseid häireid. Arvestades, et LEMS võib areneda enne, kui inimesel võivad ilmneda vähi nähud, peaks teie tervishoiuteenuse osutaja tagama, et te läbite põhjaliku vähihindamise, kui nad panevad LEMS-i diagnoosi.

Kas geneetilised muutused põhjustavad Lambert-Eatoni müasteenilist sündroomi (LEMS)?

Teadlased arvavad, et autoimmuunhaigustega võib üldiselt olla geneetiline seos. Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom on autoimmuunhaigus.

Kui levinud on Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS)?

Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom on haruldane haigus. Kogu maailmas mõjutab see umbes 2,8 miljonit inimest. USA-s on umbes 400 inimesel LEMS.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Lambert-Eatoni müasteenilise sündroomi sümptomid?

Lambert-Eatoni müasteenilise sündroomi sümptomid on järgmised:

• Lihasnõrkus ja lihaste väsimus.
• Probleem kõndimisega.
• Lihasvalu või jäikus.
• Kipitustunne kätes või jalgades.
• Rippuvad silmalaud (ptoos).
• Kahekordne nägemine (diploopia).
• Suukuivus (kserostoomia) ja silmade kuivus.
• Kõhukinnisus.
• Vähenenud higistamine.
• Kaalukaotus.
• Raskused pissimisel.
• Erektsioonihäired.
• Kõnehäired (düsartria) ja neelamisraskused (düsfaagia). Need on hilise staadiumi sümptomid.
• Hingamisraskused (düspnoe) ja hingamispuudulikkus. See on aeg-ajalt hilises staadiumis sümptom.

Kuidas Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom tavaliselt ilmneb ja progresseerub?

Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom mõjutab tavaliselt kõigepealt jalalihaste tugevust (ülaosa), seejärel õlalihaseid, käte ja jalgade lihaseid, kõnet ja neelamist mõjutavad lihased ning silmalihased.

Häire varases staadiumis võib teil olla raskusi toolilt tõusmisega, trepist või järsust kõnniteest üles kõndides või jalgadega midagi rasket tehes.

Sümptomid arenevad tavaliselt aeglaselt nädalate kuni mitme kuu jooksul. Sümptomid arenevad kiiremini, kui teil on vähk ja LEMS.

Mis põhjustab Lambert-Eatoni müasteenilist sündroomi (LEMS)?

Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom on autoimmuunhaigus. See tähendab, et teie keha loomulikud kaitsjad (antikehad) ründavad teie enda tervet kude. LEMS-i korral ründavad teie antikehad kohtades, kus närvirakud kohtuvad lihaskiududega (neuromuskulaarne ühendus); täpsemalt kaltsiumikanalites, mis on selle kontaktpunkti signaalimisel kriitilised.

Nagu doominokivide rivi, põhjustab rünnak sündmuste jada:

1. Antikehad seonduvad ja blokeerivad närvirakkude otsas olevaid kaltsiumikanaleid.
2. Vähem kaltsiumikanaleid tähendab, et neurotransmitteri atsetüülkoliini vabaneb vähem. Atsetüülkoliin on oluline, et anda teie lihastele märku aktiveerumisest.
3. Kuna atsetüülkoliini ei eraldu piisavalt, ei jõua lihaskiududesse piisavalt “sõnumeid” ja siis ei saa teie lihased täielikult aktiveerida. Teie lihased ei tööta nagu tavaliselt, mis põhjustab nõrkust.

LEMS esineb inimestel, kellel on väikerakk-kopsuvähk. Sel juhul tunnevad teie keha antikehad ära nende „kutse tegevusele”, kui teie kehas on vähk. Kuid selle asemel, et rünnata vähirakke (täpsemalt vähirakkude kaltsiumikanalit), ründab see närvirakkude otsas olevat kaltsiumikanalit. Ja ülaltoodud jada juhtubki. Kui see juhtub, ei suuda teie lihasrakud vastu võtta sõnumit kokku tõmbuda, et teie lihased liikuma panna.

Teadlased arvavad, et LEMS-i põhjus inimestel, kellel ei ole kopsuvähki, on immuunvastus, mis läheb lihtsalt viltu. Miks see juhtub, jääb selgusetuks.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse Lambert-Eatoni müasteenilist sündroomi (LEMS)?

LEMS-i diagnoosimise esimene samm on põhjalik hindamine teie tervishoiuteenuse osutaja poolt, enamasti üldneuroloogi või närvi- ja lihasehäiretele spetsialiseerunud neuroloogi poolt. Selle protsessi osaks on teie sümptomite üksikasjalik ajalugu, samuti teie meditsiinilise ja raviajaloo ülevaade. LEMS-i diagnoosiga kooskõlas oleva nõrkuse mustrite ja nähtude otsimiseks tehakse sageli üksikasjalik neuroloogiline uuring.

Hindamise järgmine samm on testimine. LEMS-i testimine hõlmab järgmist:

• Vereanalüüsi. Vereanalüüs võib näidata, kas teil on kaltsiumikanalivastaseid antikehi. Umbes 85% LEMS-iga inimestel on need antikehad veres.
• Elektromüograafia. See test näitab, kui hästi teie lihased ja närvid koos töötavad. LEMS annab elektromüograafias väga spetsiifilisi leide, mis võivad aidata diagnoosi kinnitada.
• Kopsu röntgeni- või kompuutertomograafia (CT) skaneerimine või rindkere magnetresonantstomograafia (MRI). Need pilditestid kontrollivad kopsuvähi tunnuseid, kuna LEMS võib juhtuda inimestel, kellel on väikerakk-kopsuvähk.

LEMS võib ilmneda kuude kuni kuue aasta jooksul enne vähi teket. Tüüpiline kopsuvähi sõeluuringu ajakava on iga kolme kuni kuue kuu järel vähemalt kahe aasta jooksul pärast teie diagnoosimist. Teie tervishoiuteenuse osutaja soovitab teile sobiva sõeluuringu ajakava.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Lambert-Eatoni müasteenilist sündroomi (LEMS)?

Lambert-Eatoni müasteenilise sündroomi (LEMS) ravi hõlmab:

• Aluseks oleva vähi ravi. Kui LEMS-i seostatakse vähiga nagu väikerakk-kopsuvähk, võib vähi ravi aidata ravida LEMS-i. Vähiravi võib hõlmata keemiaravi, kiiritusravi ja/või operatsiooni, mis põhinevad vähi tüübil ja teie tervishoiuteenuse osutajate soovitustel.
• LEMS-i ravi hõlmab sümptomaatilist ravi (ravimid, mis on ette nähtud mõne häire sümptomite leevendamiseks) ja immuunmoduleerivaid ravimeetodeid, mis aitavad kontrollida teie immuunsüsteemi rünnakuid teie kehale.

Sümptomite ravi

• Amifampridiin (Firdapse®), guanidiin. Need ravimid parandavad lihaste tugevust. Need suurendavad neurotransmitteri atsetüülkoliini vabanemist neuromuskulaarses ristmikus, parandades teie lihaste signaaliülekannet.
• Püridostigmiin (Mestinon®). Püridostigmiin aitab ära hoida atsetüülkoliini lagunemist neuromuskulaarses ristmikul. See aitab suurendada atsetüülkoliini signaaliülekannet, et parandada lihasjõudu. Püridostigmiini võetakse mõnikord koos amifampridiiniga, et parandada lihaste funktsiooni ja ravida suukuivust, silmade kuivust, kõhukinnisust, impotentsust ja vähenenud higistamist, mis esineb LEMS-iga. Püridostigmiini kasutamine LEMS-i raviks on märgistuseväline kasutamine. See tähendab, et USA toidu- ja ravimiamet (FDA) ei ole seda selle seisundi jaoks heaks kiitnud.

Immuunsust moduleeriv ravi

• Immunosupressandid. Need ravimid aitavad pidurdada teie immuunsüsteemi kaitsetegevust. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib neid ravimeid välja kirjutada, kui teised teie sümptomeid ei halda. Immunosupressandi näide on prednisoon, mida manustatakse koos asatiopriini või tsüklosporiiniga või ilma.
• Plasmavahetus. Selle protseduuri käigus eraldab masin teie vere vedela osa (plasma) vererakkudest. Teie antikehad on teie plasmas. Pärast lahkuminekut suunatakse teie veri teie kehasse tagasi. Teie tervishoiuteenuse osutaja võib seda ravi kaaluda, kui teil on tõsised sümptomid, mis vajavad viivitamatut tähelepanu.
• Immunoglobuliinid. Mõnel inimesel võib suurte annustega immunoglobuliiniravi aidata vältida haiguse süvenemist.

Ärahoidmine

Kas Lambert-Eatoni müasteenilist sündroomi (LEMS) saab ära hoida?

Lambert-Eatoni müasteenilise sündroomi täpne põhjus pole täielikult teada. Seega pole täiesti teada, kas häiret on kuidagi võimalik ära hoida.

Kuid kuna LEMS võib tekkida inimestel, kellel on kopsuvähk, saate aidata kopsuvähki ära hoida järgmiselt:

• Ei suitseta. Kui olete tubakatoodete kasutaja, küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt suitsetamisest loobumise näpunäiteid.
• Passiivse suitsetamise vältimine.
• Kontrollige oma kodu radoonisisalduse suhtes. Pikaajaline kokkupuude radooniga võib suurendada kopsuvähi riski.

Samuti võite võtta meetmeid tervisliku eluviisi säilitamiseks, sealhulgas:

• Söö rohkem puu- ja köögivilju. Järgige Vahemere või DASH dieeti.
• Säilitage tervislik kaal.
• Treenige vastavalt oma tervishoiuteenuse osutaja soovitustele.
• Magage piisavalt – tavaliselt seitse kuni üheksa tundi.
• Vähendage oma stressitaset. Stress võib teie sümptomeid halvendada.
• Vältige kuuma dušši või vanni. Kuumus võib Lambert-Eatoni müasteenilise sündroomi sümptomeid halvendada.
• Pöörduge regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutaja poole ja iga kord, kui teie tervis muutub või teil tekivad sümptomid.

Väljavaade / prognoos

Kas Lambert-Eatoni müasteenilist sündroomi on võimalik ravida?

Lambert-Eatoni müasteenilist sündroomi ei saa ravida. On näidatud, et LEMS-iga seotud vähi ravi parandab LEMS-iga seotud sümptomeid. Immunosupressiivsed ravimid võivad aidata kontrollida autoimmuunhaigust, samuti sümptomeid kontrolli all hoida koos sümptomaatilise raviga, mis parandab lihasjõudu, suurendades atsetüülkoliini kogust närvilõpmetes

Kui teil on LEMS ilma vähita, võite oodata peaaegu normaalset eluiga. Kui teil on LEMS ja vähk, mis avastati varakult ja raviti, võivad teie sümptomid aja jooksul paraneda (kuid mitte täielikult paraneda).

Teie elukvaliteet sõltub suuresti teie sümptomite tõsidusest.

Koos elamine

Millal peaksin oma arstiga ühendust võtma, kui mul on Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS)?

Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga iga kord, kui teie tervis muutub või sümptomid halvenevad.

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on Lambert-Eatoni müasteenilise sündroomi (LEMS) ja myasthenia gravis’e (MG) vahel?

Lambert-Eatoni müasteenilisel sündroomil ja myasthenia gravis’el on sarnased sümptomid. Mõlemad põhjustavad lihasnõrkust ja kiiret lihasväsimust.

Myasthenia gravis mõjutab tavaliselt silmaümbruse lihaseid ja lihaseid, mida kasutatakse kõigepealt neelamiseks. Seejärel võib see mõjutada lihaseid üldisemalt, sealhulgas hingamislihaseid ning käte ja jalgade lihaseid.

LEMS algab tavaliselt jalgade ülaosa nõrkusest ja hõlmab hiljem ka käsi. LEMS võib põhjustada silmalihaste nõrkust, kuid võrreldes myasthenia gravisega on see tavaliselt kerge.

Tõsine hingamislihaste nõrkus (lihased, mis aitavad teil hingata) võib MG korral lõppeda surmaga. See on LEMS-is haruldane.

MG-ga inimestel ei esine sageli autonoomse düsfunktsiooni märke, nagu silmade kuivus, suukuivus, kõhukinnisus, vähenenud higistamine ja impotentsus. Seevastu LEMS-iga inimestel esinevad need kaebused sagedamini ja nad võivad mõnikord aidata neil kahel tingimusel vahet teha.

Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS) on haigus, mille põhjustab valesti läinud immuunsüsteem. Teie närvirakud ei saada piisavalt “sõnumeid”, mis ütlevad teie lihaskiududele kokku tõmbuda. Tulemuseks on lihasnõrkus ja muud sümptomid. Väikerakk-kopsuvähk esineb umbes 60% LEMS-iga inimestel. Kui teil on LEMS, kuid teil pole vähki, veenduge, et teie ja teie teenusepakkuja plaanite vähi sõeluuringuid iga paari kuu järel vähemalt kahe aasta jooksul pärast diagnoosimist. Ravi hõlmab vähi (kui see on olemas) ravi ja ravimite võtmist, mis aitavad suurendada närvirakkude ja lihaskiudude sidet. Suurenev suhtlus parandab lihasjõudu ja muid sümptomeid.

Kokkuvõttes võib öelda, et Lambert-Eatoni müasteeniline sündroom (LEMS) on haruldane neuromuskulaarne häire, mille peamisteks sümptomiteks on lihasnõrkus, lihasvalu ja väsimus. Selle põhjuseks on närviimpulsi ülekande häire lihastesse, mis on tingitud autoimmuunhaigusest või vähi nähtudest. Kuigi LEMS-i sümptomeid saab leevendada ravimitega, on oluline diagnoosida see varakult, et vältida tüsistusi ja parandada elukvaliteeti. Lisaks on oluline jälgida patsiendi seisundit ning pakkuda neile vajalikku tuge ja ravi, et nad saaksid elada täisväärtuslikku elu.