Lamb-Shafferi sündroom: põhjused, sümptomid ja ravi

Lamb-Shafferi sündroom on haruldane geneetiline häire, mis mõjutab üksikisikuid sünnist alates. Selle sündroomi taga peituvad põhjused, sümptomaatika ja ravi on keeruka loomuga, puudutades nii patsiendi füsioloogiat kui ka psühholoogiat. Selle haiguse mõistmine nõuab sügavat sukeldumist geneetilisse kodeerimisse, kliinilistesse ilmingutesse ning individualiseeritud teraapiatesse, mis võiksid pakkuda kergendust ja paremat elukvaliteeti neile, kes Lamb-Shafferi sündroomiga iga päev silmitsi seisavad. Selles artiklis avame ukse selle kompleksse häire maailma, et mõista selle päritolu, diagnoosimist ja ravi võimalusi.

Lamb-Shafferi sündroom (LAMSHF) on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab arengu- ja intellektuaalseid viivitusi ning näojoonte muutusi. LAMSHF-iga lapsed käituvad sageli sarnaselt autismispektri häirega (ASD) lastega. Kuigi LAMSHF ei mõjuta inimese eluiga, võib see mõjutada nende võimet iseseisvalt toimida.

Ülevaade

Mis on Lamb-Shafferi sündroom?

Lamb-Shafferi sündroom (LAMSHF) on haruldane geneetiline haigus. See võib põhjustada arengupeetust, kõnehäireid, vaimupuudeid ja mõnikord käitumishäireid. See võib põhjustada ka kergeid muutusi näo või luustiku arengus.

Kust on Lamb-Shafferi sündroom saanud oma nime?

Lamb-Shafferi sündroom on saanud oma nime kahe teadlase järgi, kes selle 2012. aastal avastasid. Sellest ajast alates on nende tulemusi kinnitatud ja laiendatud.

Kui levinud on Lamb-Shafferi sündroom?

Eksperdid ei tea täpselt, kui paljudel inimestel on Lamb-Shafferi sündroom, kuid haigusseisund on haruldane. Praeguseks on eelretsenseeritud meditsiinikirjanduses teatatud vähem kui 100 juhtumist.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Lamb-Shafferi sündroomi?

Lamb-Shafferi sündroom on geneetiline haigus. See tähendab, et see juhtub konkreetse geeni muutuse (mutatsiooni) tõttu. LAMSHF juhtub siis, kui kellelgi on patogeenne (kahjustav) variant ühes kahest eksemplarist SOX5 geen. (Inimestel, kellel pole LAMSHF-i, on selle geeni kaks normaalset koopiat.) SOX5 geen vastutab valgusünteesi eest ja mängib rolli teatud tüüpi rakkude arengu kontrollimisel teie ajus ja kehas.

Enamikul LAMSHF-iga inimestel on see seisund äsja ilmnenud (nimetatakse ka de novo) mutatsiooni tulemusena. Teisisõnu on bioloogilistel vanematel kaks tavalist koopiat SOX5 geen kõigis nende keharakkudes.

Umbes 15% LAMSHF-iga inimestel on üks vanem, kellel on üks muteerunud koopia SOX5 geeni mõnes nende sugurakkudes. Kuid enamik nende sugurakkudest sisaldab kahte tavalist koopiat SOX5 geen. Kuna mutatsioon ei esine enamikus teistes rakkudes ja kudedes, ei ole vanemal LAMSHF-i.

Harvadel juhtudel on LAMSHF päritud haigelt vanemalt. LAMSHF-i põdevatel inimestel on 50% tõenäosus haigusseisundist oma lastele edasi anda.

Millised on Lamb-Shafferi sündroomi sümptomid?

Tavaliselt on LAMSHF-i esimesed tunnused kõne ja motoorsete oskuste arengu mahajäämus (nagu iseseisvalt kõndimine või istumine). Imikutel võib olla ka madal lihastoonus (hüpotoonia).

LAMSHF-iga lastel ja täiskasvanutel võib olla:

• Kõne arengu hilinemine.
• Lühendatud tähelepanuvõime.
• Hüperaktiivsus.
• Intellektuaalne puue.
• Kontrollimatud rütmilised, korduvad liigutused (stereotüübid).
• Sotsiaalne isolatsioon.
• Tujuhood.
• Erinevad silmaprobleemid, nagu strabismus (ristuvad silmad) või refraktsioonihäired (nt lühinägelikkus või astigmatism).

Vähem kui 1-l 10-st LAMSHF-iga lapsest esinevad ka krambid. LAMSHF-iga inimestel võivad ilmneda ka näo või luustiku erinevused, näiteks:

• Lai nina.
• Väljapaistev otsmik (eesmine otsmik).
• Väike lõug või lõualuu.
• Strabismus (ristatud silmad).
• Õhukesed ülahuuled või ebakorrapäraselt täidlased huuled.
• Ühe või mitme kaelaluu ​​ebaregulaarne liitumine (fusioon).
• Lülisammas edasi ümardamine (kyphosis).
• Nende selgroo ebaregulaarne kõverus (skolioos).

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse Lamb-Shafferi sündroomi?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad LAMSHF-i diagnoosimiseks geneetilist testimist. Pakkujad võivad soovitada geneetilist testimist lastele, kellel on hilinenud motoorne ja keeleline areng või kerged erinevused näo või luustiku omadustes.

Kas on võimalik diagnoosida Lamb-Shafferi sündroomi raseduse ajal?

Tervishoiuteenuse osutajad ei testi regulaarselt Lamb-Shafferi sündroomi raseduse ajal. Kui lapse kandja on sünnitanud vanem või tema lähedane pereliige SOX5 geenimutatsiooni või LAMSHF-iga, võivad teenuseosutajad seda seisundit raseduse ajal testida.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Lamb-Shafferi sündroomi?

Lamb-Shafferi sündroomi jaoks pole spetsiifilist ravi. Ravi keskendub inimeste elukvaliteedi parandamisele. See võib sisaldada:

• Käitumisjuhtimise teraapia tugevdada sobivat või soovitud käitumist ja aidata vähendada soovimatut käitumist.
• Individuaalne haridusprogramm (IEP) või eriharidusteenused laste ja teismeliste koolimineku toetamiseks.
• Kõneteraapia aidata inimestel parandada oma suhtlust ja kõnet.
• Füsioteraapia, sealhulgas tugevdavad harjutused või kõndimise abivahendid, et parandada rühti ja füüsilist funktsiooni lülisambaprobleemidega inimestel.
• Geneetiline nõustamine aidata vanematel mõista oma lapse kliinilist seisundit ja teavitada perekonda uue teabega LAMSHF-i kohta.
• Oftalmoloogilised hinnangud abistada võimalike silmadega seotud probleemide, nagu refraktsioonihäired või strabismus, ravimisel.
• Neuroloogilised hinnangud abistada võimalike neuroloogiliste probleemide, näiteks krambihoogude või kõnnakuhäirete korral.
• Ortopeedilised hinnangud abistada võimalike ortopeediliste probleemide, nagu skolioos, ravimisel.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kuidas ma tean, kas mu tulevastel lastel on Lamb-Shafferi sündroomi oht?

Kui teil või mõnel pereliikmel on teada SOX5 geenimutatsiooni, võiksite küsida geneetilist nõustamist. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista Lamb-Shafferi sündroomiga laste saamise võimalusi. Nad räägivad teiega ka sellest, mida LAMSHF teie ja teie lapse jaoks tähendaks.

Väljavaade / prognoos

Milline on Lamb-Shafferi sündroomi prognoos?

Praeguse teabe põhjal näib, et Lamb-Shafferi sündroom ei mõjuta eeldatavat eluiga. Kuid LAMSHF-i elukvaliteedi väljavaated võivad varieeruda.

Lamb-Shafferi sündroomiga inimestel võib olla erinev võime iseseisvalt toimida. Sõltuvalt nende intellektuaalsetest võimetest võivad nad vajada hooldaja elukestvat tuge.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma arstilt küsima?

Samuti võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Millised on Lamb-Shafferi sündroomi tunnused?
• Milliseid teste võib mu laps vajada Lamb-Shafferi sündroomi diagnoosimiseks?
• Millised on ravivõimalused?
• Kui suur on tõenäosus, et saan veel ühe Lamb-Shafferi sündroomiga lapse?

Lamb-Shafferi sündroom on haruldane geneetiline haigus. See põhjustab arengupeetusi, vaimupuudeid ja näojoonte muutusi. LAMSHF-iga inimestel võivad olla ka lülisambaprobleemid. LAMSHF-i vastu ei saa ravida. Selle seisundiga inimestel võib olla kõneteraapia, käitumisjuhtimise teraapia või eriõppekavad, mis aitavad parandada nende funktsiooni ja elukvaliteeti. LAMSHF ei mõjuta eeldatavat eluiga, kuid see võib mõjutada inimese võimet iseseisvalt toimida.

Lamb-Shafferi sündroom on haruldane geneetiline häire, millega kaasnevad mitmed füüsilised ja neuroloogilised väljakutsed. Sündroomi põhjustab geneetiline mutatsioon, mille sümptomiteks võivad olla arengupeetus, lihasnõrkus ja näo kraniofaatsed anomaaliad. Ravi on enamasti sümptomaatiline ja võib hõlmata füsioteraapiat, eripedagoogika meetodeid ja vajadusel kirurgilisi sekkumisi. Uurimistöö selle harvaesineva häire paremaks mõistmiseks on jätkuv, et parandada diagnostikavõimalusi ja tulemuslikke ravivõimalusi tulevikus.