Kusepõie eksstroofia: mis see on, põhjused, sümptomid ja ravi

Kusepõie eksstroofia on haruldane arenguhäire, mis mõjutab kuseteede süsteemi. See seisund, mille korral kusepõis on sündides pöördeliselt avatud, toob kaasa mitmeid väljakutseid. Käesolevas artiklis uurime eksstroofia põhjuseid, iseloomulikke sümptomeid ja kaasaegseid ravivõimalusi, mis parandavad elukvaliteeti ning pakuvad lootust neile, kes selle haigusega silmitsi seisavad. Olles teavitatud, suudame paremini toetada neid, keda see harvaesinev seisund puudutab.

Kusepõie eksstroofia on sünnidefekt, mis mõjutab kuseteede süsteemi. See tekib siis, kui põis areneb väljapoole ja surub nahast välja. Enamik selle seisundiga lapsi vajab korrigeerivat operatsiooni esimestel elupäevadel. Ravi saavad lapsed arenevad tavaliselt tavaliselt ja neil ei ole tegevuspiiranguid.

Ülevaade

Mis on põie eksstroofia?

Kusepõie eksstroofia on sünnidefekt (kaasasündinud kõrvalekalle), mille korral teie põis areneb väljapoole. Teie põis on väike organ alakõhus (kõhus). Õhupalli kujuga hoiab see uriini (pissi), kuni olete valmis vannituppa minema.

Kusepõie eksstroofiaga vastsündinutel ei ühine nahk ja vaagen õigesti. Selle tulemusena ei pruugi põis sulguda. See jääb lapse kõhul nahast välja. Põis võib olla ka lame, mitte ümmargune.

Kuidas põie eksstroofia mõjutab keha?

Kusepõie eksstroofia mõjutab lapse kuseteede süsteemi. Tavaliselt, kui teie põis täitub uriiniga, annavad närvisignaalid teie ajule teada, et teie põis on täis. Urineerimiseks (pissimiseks) tõmbub põis kokku (pigistab) ja sunnib uriini läbi ureetra ja kehast välja.

Kusepõie eksstroofia korral ei arene kloaak (clo-AY-ka) nii nagu peaks. Kloaak on piirkond, kus ühinevad reproduktiiv-, seede- ja kuseteede organid. Kusepõie eksstroofiaga imikud tühjendavad uriini läbi kõhuõõne avause, mitte läbi ureetra.

Millised on põie eksstroofia-epispadiase kompleksi tüübid?

Kusepõie eksstroofia on üks seisund sünnidefektide rühmas, mida nimetatakse põie eksstroofia-epispadias kompleksiks (BEEC). Mõned lapsed sünnivad ühte tüüpi BEEC-ga. Teistel on mitu BEEC tingimust.

Muud tüüpi BEEC hõlmavad järgmist:

• Epispadias tekib siis, kui lapse ureetra ei moodustu korralikult.
• Kloaagi eksstroofia tekib siis, kui suguelundid, põis ja pärasool ei eraldu.

Kui levinud on põie eksstroofia?

Kusepõie eksstroofia on haruldane. See mõjutab umbes ühte 50 000 vastsündinu kohta.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab põie eksstroofiat?

Eksperdid ei tea, miks põie eksstroofia tekib. On tõendeid selle kohta, et keskkonnategurid ja geneetika mängivad rolli.

Kusepõie eksstroofia riskitegurid on järgmised:

• Perekonna ajalugu: Täiskasvanutel, kellel oli lapsepõlves põie eksstroofia, on umbes 1 70-st võimalus saada selle haigusseisundiga laps. Risk on suurem, kui vanematel on veel üks põie eksstroofiaga laps.
• Rass: Kusepõie eksstroofia esineb kõige sagedamini valgete perekondades.
• Seks: Isastel on põie eksstroofia tõenäosus kolm korda suurem kui emastel.
• Viljakusravi: Abistava viljastamise tehnoloogia, näiteks in vitro viljastamise (IVF) kasutamine võib suurendada põie eksstroofia riski. Mõned uuringud on näidanud, et viljatusravi läbivatel vanematel on umbes seitse korda suurem tõenäosus põie eksstroofiaga lapse sünniks.

Millised on põie eksstroofia sümptomid?

Kusepõie eksstroofia peamine sümptom on põis, mis ulatub läbi kõhu avause. Kusepõie eksstroofia võib põhjustada muid sümptomeid, sealhulgas:

• Väiksema mahuga põis.
• Tavapärasest madalam naba.
• Anus, mis on tavalisest madalam.
• Eraldatud vaagna luud.
• Laskumata munandid (kui munandid ei ole tavapärases asendis).

Mõnel juhul võivad imikutel esineda ka kubeme- või nabasongid. Herniad tekivad siis, kui osa mao limaskestast (ja mõnikord ka soolest) paisub kõhuseinast välja. Herniad vajavad sageli operatsiooni, et viia elundid õigesse kohta.

Diagnoos ja testid

Kuidas põie eksstroofia diagnoositakse?

Kusepõie eksstroofiaga sündinud lapsel kleepub põis sündides sageli läbi kõhuseina. Pakkujad võivad põie eksstroofia diagnoosi kinnitamiseks ja muude probleemide kontrollimiseks kasutada MRI-d või röntgenikiirgust.

Kui lapsel on epispadias, võivad teenuseosutajad selle tuvastada, kui lapsel on sagedased põiepõletikud või põie kontrolliprobleemid.

Mõnikord märgivad tervishoiuteenuse osutajad põie eksstroofiat ultraheli või loote MRI abil enne sündi. Märgid, mis näitavad, et teie lapsel võib olla põie eksstroofia, on järgmised:

• Põis, mis ei tühjene ootuspäraselt.
• Eraldatud häbemeluud (luud, mis moodustavad vaagna).
• Tavapärasest väiksemad suguelundid.
• Kõhul tavapärasest madalamal ühenduv nabanöör.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse põie eksstroofiat?

Kusepõie eksstroofiaga sündinud lapsed vajavad seisundi parandamiseks operatsiooni.

Mõnikord tehakse imikutel üks operatsioon kõhu sulgemiseks ja ureetra parandamiseks. Või imikutel võib olla operatsioon kolmes etapis:

1. Vahetult pärast sündi tehakse imikutele vaagna ja põie sulgemise operatsioon.
2. Umbes 6 kuu vanuselt tehakse imikutele teine ​​operatsioon suguelundite ja kusiti taastamiseks.
3. Umbes 4–5-aastaselt või potil käimise vanuses fikseerivad kirurgid põie nii, et see suudaks uriini kinni hoida (kusepidamatus), kuni on aeg see väljutada.

Teie lapsele vajalike operatsioonide tüüp ja arv sõltub sellest, kui rasked on tema sümptomid. Teie lapse kirurg selgitab teie lapse vajaduste jaoks parimat lähenemist. Mõned lapsed võivad kasvades vajada täiendavaid operatsioone, et saavutada kontinents.

Ärahoidmine

Kuidas vältida põie eksstroofiat?

Kuna põie eksstroofiale pole selget põhjust, ei saa vanemad selle vältimiseks midagi ette võtta. Teadaolevate riskifaktoritega vanemad peaksid rääkima oma tervishoiuteenuse osutajaga võimalikest testimis- ja raviplaanidest.

Väljavaade / prognoos

Millised on põie eksstroofiaga imikute väljavaated?

Enamikul beebidel on pikaajalised tulemused head, kui neile tehakse põie eksstroofia korrigeerimiseks operatsioon. Mõnel lapsel on pidevaid probleeme põie või neerudega, sealhulgas:

• Neeruinfektsioonid.
• Neerukivid.
• Uriinipidamatus.

Pakkujad ravivad lapsi nende probleemidega vastavalt vajadusele. Enamik lapsi, kes saavad ravi, saavad oma tavapäraseid tegevusi teha ilma piiranguteta.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma teenusepakkujalt küsima?

Samuti võite küsida oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Kas mu lapsel on suurem risk muude tervisehäirete tekkeks?
• Mis on parim põie eksstroofia ravi?
• Mitu operatsiooni mu laps vajab?
• Milliseid tüsistuste sümptomeid pean pärast operatsiooni jälgima?
• Kui suur on tõenäosus, et mõnel mu teisel lapsel on põie eksstroofia?

Kusepõie eksstroofia tekib siis, kui lapse põis areneb väljapoole ja ulatub nahast välja. Imikutel võib olla ka väike põis, eraldatud vaagnaluud või laskumata munandid. Tavaliselt vajavad imikud operatsiooni, et panna põis õigesse asendisse ja sulgeda kõhu ava. Sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest võivad imikud vajada ühte operatsiooni kohe pärast sündi või kolme operatsiooni seeriat. Õigeaegse ravi korral kogevad lapsed tavaliselt kõrget elukvaliteeti ja osalevad tüüpilistes tegevustes.

Kokkuvõtteks, kusepõie eksstroofia on haruldane kaasasündinud seisund, mis mõjutab kusepõie arengut, põhjustades selle ebanormaalset asetust kehapinnale. Selle põhjused jäävad ebaselgeks, kuid geneetilised tegurid mängivad rolli. Sümptomite hulka kuuluvad kusepõie ja ümbritsevate struktuuride nähtavus ning urineerimisprobleemid. Ravi seisneb kirurgilises sekkumises, mille eesmärk on taastada normaalne anatoomia ja funktsioon. Tänapäevane meditsiin pakub mitmeid operatsioonimeetodeid, mis parandavad elukvaliteeti ja ennetavad tüsistusi.