Krooniline granulomatoosne haigus (CGD): sümptomid, põhjused, ravi

Krooniline granulomatoosne haigus on haruldane pärilik seisund, mida iseloomustab korduvad infektsioonid ja põletikulised reaktsioonid. See tuleneb puudulikust immuunsüsteemist, mis ei suuda efektiivselt võidelda bakterite ja seentega. Selles artiklis heidame valgust CGD sümptomitele, välja kujunemise põhjustele ja kaasaegsetele ravimeetoditele, mis on elutähtsad haiguse kontrolli all hoidmiseks ja patsientide elukvaliteedi parandamiseks.

Krooniline granulomatoosne haigus ehk CGD on seisund, mille puhul valged verelibled ei suuda kaitsta keha potentsiaalselt kahjulike mikroobide eest. Need võivad põhjustada tõsiseid infektsioone siseorganites.

Ülevaade

Mis on krooniline granulomatoosne haigus (CGD)?

Krooniline granulomatoosne haigus (CGD) on pärilik haigus, mis mõjutab immuunsüsteemi.

Selle seisundiga inimestel ei suuda fagotsüüdid, mis on rakulise immuunsüsteemi valged verelibled, nagu neutrofiilid ja makrofaagid, rünnata ja hävitada teatud mikroobe. Nende mikroobidega seotud infektsioonid võivad olla eluohtlikud.

CGD-ga inimestel esinevad infektsioonid sagedamini nahas, kopsudes, lümfisõlmedes ja maksas. CGD võib suurendada teie riski abstsesside (mädatäidisega taskud) tekkeks siseorganites. Mõnedel CGD-ga inimestel tekib põletik (turse) keha erinevates kohtades.

Kui levinud on CGD?

CGD ei ole levinud. Arstid diagnoosivad seda umbes ühel inimesel 200 000–250 000-st kogu maailmas. CGD esineb meestel sagedamini kui naistel.

Kellel on oht CGD tekkeks?

Inimestel, kelle pereliige on CGD-ga, on suurem risk selle haiguse tekkeks. Enamasti on see pärilik. Harvemini põhjustab seda spontaanne geneetiline mutatsioon.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kroonilise granulomatoosse haiguse (CGD) sümptomid?

CGD nähud ja sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves ja väga harva diagnoositakse neid täiskasvanutel. Need võivad sisaldada:

• Bakterite ja seente põhjustatud korduvad infektsioonid
• Abstsessid maksas, kopsudes, nahas või põrnas
• Granuloomid (raku massid, mis tekivad põletiku või infektsiooni kohtades)
• Krooniline kõhuvalu koos kõhulahtisuse, iivelduse ja oksendamisega, soolesulgus
• Maksafunktsiooni testi kõrvalekalded
• Lümfisõlmede turse (mida mõnikord nimetatakse lümfisõlmedeks)

Mis põhjustab CGD-d?

CGD on teatud tüüpi geneetiline häire, mida nimetatakse primaarseks immuunpuudulikkuse haiguseks (PIDD). Nende haigustega inimeste immuunsüsteem ei tööta korralikult.

Valged verelibled on teie immuunsüsteemi kaitsemehhanismide oluline osa. CGD-ga inimestel on vigane geen, mis muudab valgete vereliblede, mida nimetatakse neutrofiilideks, vähem võimeliseks tootma reaktiivseid hapniku liike, mida nimetatakse “hingamishäireteks”. Ilma täielikult toimiva hingamispursketa ei suuda need fagotsüüdid teatud baktereid ja seeni tappa.

CGD-ga seotud geneetilised mutatsioonid on pärilikud (kanduvad edasi vanemalt lapsele). Arstid klassifitseerivad CGD kahte tüüpi, lähtudes kaasatud geenist:

• X-seotud CGD: See kõige levinum haiguse tüüp hõlmab CYBB geeni mutatsiooni. See mõjutab peaaegu alati mehi.
• Autosoomne retsessiivne CGD: CYBA, NCF1, NCF2, CYBC1 või NCF4 geenide mutatsioonid põhjustavad seda tüüpi CGD-d.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kroonilist granulomatoosset haigust (CGD)?

Teie arst küsib teie perekonna haigusloo kohta ja määrab CGD diagnoosimiseks mitu testi. Need testid hõlmavad järgmist:

• Füüsiline eksam: Füüsilise läbivaatuse ajal saavad arstid otsida põletikku ja granuloome.
• Vereanalüüsid: Arstid kasutavad vereanalüüse, sealhulgas spetsiaalseid teste, mida nimetatakse DHR-iks või nitroblue tetrasooliumiks, mis lisavad vereproovile kemikaale, et mõõta valgete vereliblede võimet toota reaktiivseid hapniku liike.
• Geneetiline testimine: Arst uurib vere- või koeproovi, et tuvastada vigane geen, mis põhjustab CGD-d.

Juhtimine ja ravi

Millised on kroonilise granulomatoosse haiguse (CGD) ravimeetodid?

Arstid kasutavad CGD sümptomite leevendamiseks mitmeid erinevaid ravimeid:

• Antibiootikumid: Antibakteriaalseid ravimeid kasutatakse nii profülaktikaks (profülaktikaks) kui ka ägedate infektsioonide raviks
• Seenevastased ained: Seenevastaseid ravimeid, nagu itrakonasool, võib kasutada nii ägedate infektsioonide profülaktikaks kui ka raviks
• Kortikosteroidid: Neid võib kasutada põletikuliste ilmingute raviks, kuid neid kasutatakse ettevaatlikult, kuna laialdased immunosupressandid võivad samuti põhjustada infektsioone.
• Interferoon-gamma süstid: Organismi immuunsüsteemi poolt toodetud aine sünteetiline (inimvalmistatud) versioon võib vähendada infektsioonide raskust ja sagedust. (Seda ravi võib selle kulu, kõrvaltoimete ja efektiivsuse tõttu kasutada harvemini, võrreldes itrakonasooli profülaktikaga.)

Mõne inimese puhul võivad arstid kasutada tüvirakkude siirdamist, et ravida või mõnel juhul ravida CGD-d. Tüvirakkude siirdamise ajal asendavad doonori terved tüvirakud valgete vereliblede vigased neutrofiilid, et nad saaksid võidelda infektsioonidega. Kuna see protseduur on keeruline ja omab riske, vaatavad arstid selle kaalumisel inimese vanust, tervist ja muid tegureid.

Millised on CGD-ga seotud tüsistused?

CGD võib põhjustada komplikatsioone, sealhulgas:

• Autoimmuunhäired (kui keha ründab oma rakke) – kuigi seda juhtub vähem kui 5 protsendil kõigist juhtudest
• Toidu seedimise raskused abstsesside ja soolepõletike tõttu
• Kasvupeetus
• Põletikuline soolehaigus (häire, millega kaasneb verine väljaheide, kõhulahtisus, kõhuvalu ja oksendamine)

Ärahoidmine

Kuidas saate kroonilist granulomatoosset haigust (CGD) ära hoida?

Te ei saa CGD-d ära hoida. Inimesed, kelle perekonnas on haigust esinenud ja soovivad lapsi saada, peaksid pöörduma geneetilise nõustamise poole, et saada teavet selle haigusega lapse saamise riski kohta.

Väljavaade / prognoos

Milline on kroonilise granulomatoosse haigusega (CGD) inimeste prognoos (väljavaade)?

Arstid saavad edukalt toime tulla paljude CGD juhtudega. Ravi võib jätkuda määramata ajaks, et infektsioonid ja põletikud ei muutuks tõsiseks.

Pideva ravi ja toetusega elavad paljud CGD-ga inimesed aktiivset ja täisväärtuslikku elu. Vaja on kiiret ravi, et arst saaks ravida infektsioone enne, kui need muutuvad tõsiseks või eluohtlikuks.

Koos elamine

Millal peaksin pöörduma kroonilise granulomatoosse haiguse (CGD) tervishoiuteenuse osutaja poole?

Võtke ühendust oma tervishoiuteenuse osutajaga, kui teil või teie lapsel tekivad CGD sümptomid.

Milliseid küsimusi peaksin oma arstilt küsima?

Kui teil või teie lapsel on CGD, võite küsida oma arstilt:

• Mis põhjustas CGD arengu?
• Mida ma pean teadma CGD juhtimise kohta?
• Kas mu perekond või mina peaksin kaaluma geneetilist testimist?

Kokkuvõtteks, krooniline granulomatoosne haigus (CGD) on haruldane kaasasündinud immuunpuudulikkuse seisund, mida iseloomustavad korduvad bakteriaalsed ja seeninfektsioonid. Sümptomiteks on infektsioonidest põhjustatud kroonilised põletikud, kehakaalu langus, ja väsimus. Põhjusteks on geneetilised defektid, mis mõjutavad immuunsüsteemi fagotsüütide võimet patogeene hävitada. Ravi hõlmab antibiootikume, korduvat meditsiinilist jälgimist ning mõnel juhul luuüdi siirdamist. Oluline on varajane diagnoosimine, et rakendada kiiret ja efektiivset ravi, parandades sellega patsientide elukvaliteeti ja pikaealisust.