Kraniosünostoos: sümptomid, diagnoos, ravi

Kraniosünostoos on haruldane meditsiiniline seisund, mis mõjutab kolju luude normaalset kasvu ja arengut. Selle seisundi sümptomite hulka kuuluvad kolju deformatsioon, peasurve, aeglustunud aju areng ja näoasümmeetria. Õigeaegne diagnoosimine on oluline, et alustada varajast ravi, sealhulgas kirurgilisi protseduure kolju luude parandamiseks ja vajadusel peaaju rõhu leevendamiseks. Kraniosünostoosiga diagnoositud inimeste elukvaliteeti ja tulemuslikkust saab märkimisväärselt parandada, kui haigust ravitakse õigeaegselt ja terviklikult.

Kraniosünostoos tekib siis, kui beebi koljuluud ​​sulavad liiga vara. See põhjustab probleeme lapse kolju kujuga. Varase ravi korral ei esine enamikul lastel muid kraniosünostoosi sümptomeid. Imikud võivad läbida kolju kuju korrigeerimiseks kiivriravi või operatsiooni.

Ülevaade

Mis on kraniosünostoos?

Vastsündinud lapse kolju koosneb mitmest luust, mis sobivad kokku. Tavaliselt on vastsündinutel kolju luude vahel tühikud, mida nimetatakse õmblusteks. Õmblused lasevad kolju suurusel kasvada, et kohaneda lapse kasvava ajuga. Kui kolju luud on sündides kokku sulanud või liiga vara, nimetatakse seda seisundit kraniosünostoosiks.

Kolju õmblused sulanduvad aju ümber umbes 2-aastaselt. Kui lapsel on kraniosünostoos, kõveneb üks või mitu neist õmblustest liiga vara ja sulguvad enne, kui laps saab 2-aastaseks.

Kuidas kraniosünostoos keha mõjutab?

Kohtades, kus õmblused on liiga vara kokku sulanud, võib beebi pea kasvada. Teistes piirkondades, kus õmblused pole sulandunud, kasvab lapse pea jätkuvalt. Selle tulemusena on kraniosünostoosiga imikute pea sageli asümmeetriline (vale kujuga).

Kui lapsel on mitu õmblust, mis sulguvad liiga vara, ei pruugi ajul olla piisavalt ruumi kasvamiseks. Selle tulemusena võivad need lapsed kogeda koljusisese rõhu suurenemist (koljusisene rõhk).

Millised on kraniosünostoosi tüübid?

Kraniosünostoosi tüübid põhinevad õmbluste sulgemiskohal:

• Sagitaalne kraniosünostoos mõjutab õmblust pea ülaosas. Sagitaalse kraniosünostoosiga imikutel on sageli pikk ja kitsas pea (skafotsefaalia).
• Koronaalne kraniosünostoos mõjutab ühte koronaalõmblust, mis kulgeb mõlemast kõrvast kuni pea ülaossa. Seda tüüpi imikutel võib olla lame otsmik ja lai pea.
• Lambdoidne kraniosünostoos mõjutab õmblust mööda pea tagaosa. Seda tüüpi imikutel on sageli lame pea tagaosa (plagiotsefaalia).

• Metoopiline kraniosünostoos mõjutab õmblust, mis kulgeb nina ülaosast otsaesisele. Seda tüüpi imikutel võib olla kolmnurkne pea, mille otsaesine keskjoonel on kitsas hari.

Kui levinud on kraniosünostoos?

Kraniosünostoos on haruldane. See mõjutab umbes 1 last 2500-st Ameerika Ühendriikides.

Sagitaalne kraniosünostoos on kõige levinum kaasasündinud kraniosünostoos.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab kraniosünostoosi?

Enamiku imikute puhul ei suuda eksperdid tuvastada üht teadaolevat kraniosünostoosi põhjust. Mõnikord tekib kraniosünostoos juhusliku (juhusliku) geenimutatsiooni (muutuse) tõttu või see võib esineda perekondades. Enneaegsus on kraniosünostoosi riskitegur.

Muudel juhtudel suurendavad mõned tegurid raseduse ajal lapse kraniosünostoosi tekkeriski. Need sisaldavad:

• Viljakuse ravimid, nagu klomifeentsitraat (Clomid®).
• Ema kilpnäärmehaigus (kilpnäärmehaiguse tekkimine raseduse ajal).

Millised on kraniosünostoosi sümptomid ja tunnused?

Kraniosünostoosi esmane sümptom on kolju ebaühtlane kuju. Kui imikud saavad varakult kirurgilist ravi, ei pruugi neil esineda muid kraniosünostoosi sümptomeid.

Muud kraniosünostoosi nähud on järgmised:

• Lapse peas, kus kolju ei ole sulgunud, pole fontanelle (pehme koht).
• Väike kõva luuhari, mida on tunda beebi peas.
• Nägu, mis näeb välja ebaühtlane või asümmeetriline.

Millised on kraniosünostoosi tüsistused?

Ravimata jätmise korral võib kraniosünostoos või sellest tulenev intrakraniaalne rõhk põhjustada:

• Arengu viivitused.
• Krambid.
• Nägemis- või silmaliigutuste häired, nt strabismus (silmade ristumine) või muud häired.
• Hingamisraskused, eriti kui need on seotud muude näo luude kõrvalekalletega.
• Püsivad pea või näo deformatsioonid.

Mõned lapsed võivad olla hädas enesehinnangu ja kehapildiga, kui neil on näo asümmeetria või deformatsioonid. Tugirühmad, nõustamine ja psühhoteraapia võivad aidata teie lapsel kujundada positiivset minapilti.

Diagnoos ja testid

Kuidas kraniosünostoos diagnoositakse?

Tavaliselt saavad tervishoiuteenuse osutajad diagnoosida kraniosünostoosi, tundes teie lapse peas pehmeid kohti, katsudes sooni, mis tähistavad kokkusulanud koljuõmblusi, ja mõõtes pea ümbermõõtu.

Kui teie lapse pea suurus ei kasva ootuspäraselt, kontrollib tervishoiuteenuse osutaja kraniosünostoosi. Oluline on meeles pidada, et väikese suurusega pea võib olla tingitud ka mitmest muust põhjusest. Selle diagnoosi kinnitamiseks võib teie laps vajada pea röntgeni- või CT-skannimist.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kraniosünostoosi?

Kraniosünostoosi ravi varieerub sõltuvalt raskusastmest ja lapse sümptomitest. Ravi võib hõlmata:

• Kiivri teraapia: Kerge kraniosünostoosiga imikud võivad kanda spetsiaalset meditsiinilist kiivrit. See kiiver muudab kolju aja jooksul õrnalt ümber.
• Kirurgia: Paljud lapsed vajavad peaoperatsiooni, et kujundada ümber kolju, leevendada koljusisese rõhu suurenemist ning võimaldada lapse ajuruumil korralikult kasvada ja areneda. Kirurg määrab operatsiooni aja, sõltuvalt haigusseisundi tõsidusest ja sellega seotud sümptomitest. Imikud võivad vajada operatsiooni esimesel eluaastal.

Teie laps võib vajada muid toetavaid ravimeetodeid, nagu füüsiline, töö- ja kõneteraapia, et toetada normaalse funktsioneerimise ja tegevuste naasmist.

Ärahoidmine

Kuidas ma saan ennetada kraniosünostoosi?

Puudub garanteeritud viis kraniosünostoosi ennetamiseks. Sünnieelne geneetiline testimine võib näidata geenimutatsioone, mis võivad põhjustada kraniosünostoosi. Geneetiline nõustaja aitab teil mõista geneetilisi riske ja võimalikke ravivõimalusi, kui teie laps sünnib kraniosünostoosiga.

Saate suurendada oma võimalusi terve lapse saamiseks:

• Regulaarsete sünnieelse hoolduse visiitide planeerimine.
• Rääkige oma arstiga võimalikest riskiteguritest, sealhulgas viljakuse ravimite või kilpnäärmehaigustega seotud riskidest.
• Sünnieelsete vitamiinide või muude toidulisandite võtmine vastavalt juhistele.

Väljavaade / prognoos

Millised on kraniosünostoosiga imikute väljavaated?

Enamik imikuid, kes saavad õigeaegset kraniosünostoosravi, elavad tervena. Varasem ravi võib minimeerida ajule avaldatava surve tõttu tekkivaid arenguprobleeme.

Millised seisundid on seotud kraniosünostoosiga?

Mõnel kraniosünostoosiga beebil on ka geneetiline sündroom. Mõned geneetilised sündroomid, mis võivad põhjustada kolju väärarengut ja muid sellega seotud kõrvalekaldeid, on järgmised:

• Aperti sündroom.
• Carpenteri sündroom.
• Crouzoni sündroom.
• Pfeifferi sündroom.
• Saethre-Chotzeni sündroom.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma lapse arstilt küsima?

Võite küsida oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt:

• Mis on kraniosünostoosi kõige tõenäolisem põhjus?
• Millist kraniosünostoosi ravi soovitate?
• Millised on operatsiooni riskid?
• Mis juhtub, kui otsustame operatsiooni mitte teha?
• Kas mu lapse peakuju mõjutab aju funktsiooni?
• Kui suur on tõenäosus, et mul on teine ​​sama haigusseisundiga laps?

Kraniosünostoos tekib siis, kui beebi koljuluud ​​sulavad liiga vara. Selle tulemusena võib imikutel olla kolju väära kujuga, mis võib kahjustada aju kasvu. Ilma ravita võib lastel esineda arenguhäireid. Kiivriravi või kraniosünostoosi operatsioon võib vabastada või ümber kujundada lapse sulanud luud. Õigeaegse ravi korral kasvab ja areneb enamik kraniosünostoosiga lapsi tervislikult.

Kokkuvõttes teeme järelduse, et kraniosünostoos on haruldane tingimus, mis mõjutab kolju luude õiget kasvu ja arengut. Selle seisundi sümptomite hulka kuuluvad kolju kuju ebanormaalsus, näo anomaaliad, pea suuruse muutused ja neuroloogilised probleemid. Õige diagnoosimise ja ravi korral on võimalik sümptomite leevendamine ja laste elukvaliteedi parandamine. Diagnoosi panemiseks tehakse tavaliselt kolju kujutise uuringuid, nagu röntgenograafia või kompuutertomograafia. Ravi võib hõlmata mitmeid lähenemisviise, nagu operatsioonid, et parandada luu kasvu, ja füsioteraapiat, et aidata kaasa normaalsele arengule.