Koroidereemia: mis see on, põhjused ja sümptomid

Koroidereemia on pärilik silmahaigus, mis mõjutab silma koroidi, võrkkesta all asuvat koe kihti. See põhjustab nägemise järkjärgulist halvenemist ja võib lõpuks põhjustada pimedaksjäämist. Haigus avaldub tavaliselt noores eas ja sellel puudub efektiivne ravi. Sümptomid hõlmavad nägemisteravuse ja külgnägemise kaotust, samuti öise nägemise halvenemist. Koroidereemia võib oluliselt mõjutada inimese igapäevaelu ja enesehinnangut. On oluline konsulteerida silmaarstiga, kui kahtlustate endal või oma lähedasel selle haiguse esinemist.

Ülevaade

Mis on koroidereemia?

Koroidereemia (hääldatakse “kuh-roy-der-ee-me-ah”) on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab teie silmi. See põhjustab nägemise halvenemist ja seejärel pimedaksjäämist. Raske haigus mõjutab enamasti mehi ja inimesi, kes on sünnil meessoost isikud (AMAB).

Koroidereemia on mõnes mõttes sarnane pigmentosa retiniidiga, mis on veel üks haigusseisund, mis põhjustab teie võrkkesta lagunemist. Tegelikult on neil kahel haigusel sarnased sümptomid ja mõnikord ka sarnased testitulemused. Geneetilise testi tegemine on parim viis kahe haiguse eristamiseks.

Teie silmas on teie võrkkesta fotoretseptori rakud, mis püüavad valgust ja muudavad selle elektrilisteks signaalideks. Need signaalid liiguvad mööda teie nägemisnärvi teie ajju, kus need muudetakse kujutisteks. Kooroid on teie võrkkesta ja kõvakesta vaheline kiht, mis on teie silma valge kaitsekate.

Kooroidil on veresooned, mis toidavad teie võrkkesta. Teie koroidsete veresoonte kahjustus põhjustab võrkkesta ja perifeerse nägemise kahjustusi.

Kui levinud on koroidereemia?

Koroidereemia mõjutab hinnanguliselt 1 inimest 50 000 kuni 1 inimese 100 000 kohta.

Sümptomid ja põhjused

Millised on koroidereemia tunnused ja sümptomid?

Koroidereemia tunnused ja sümptomid on järgmised:

• Nägemisraskused öösel (ööpimedus). See juhtub sageli enne 10. eluaastat.
• Perifeerse (külg) nägemise raskused.
• Nägemisteravuse puudumine (teravus).
• Värvide hea nägemise võime kaotus.
• Nägemiskaotuse suurenemine küljelt, mis võib areneda pimedaks.

Mis põhjustab koroidereemiat?

Koroidereemia on X-seotud geneetiline haigus. Koroidereemiat põhjustav geen asub teie X-kromosoomis. Naistel ja inimestel, kes on sünnihetkel naised määratud (AFAB), on kaks X-kromosoomi, meestel ja inimestel aga üks.

Kuna koroidereemiaga seotud vigase geeniga on ainult üks X-kromosoom, ei ole naistel ja inimestel AFAB tavaliselt samu nägemisprobleeme, mis on meestel ja inimestel, kellel on vigane geen X-kromosoomis. Naistel ja inimestel võib AFAB-il tekkida öine pimedus või pimestamise probleemid hilisemas elus, kuid harva jäävad koroideemia tõttu pimedaks.

Kuid meestel ja inimestel on AMAB-il üks X-kromosoom ja üks Y-kromosoom. Nad on rohkem altid X-seotud geneetiliste häirete tekkeks. Mõjutatud isased annavad oma X-kromosoomi edasi lastele AFAB, kellest saavad kandjad. Nendel AFAB-i lastel on võimalus 1/2 (50%) anda vigane X-kromosoom oma lastele AFAB-ile.

Diagnoos ja testid

Kuidas koroidereemiat diagnoositakse?

Regulaarsed silmauuringud on oluline, kuid silmahoolduse pakkuja kontrollib kindlasti teie silmi, kui teatate sümptomitest. Tõenäoliselt teevad nad neid teste, aga ka teisi:

• Elektroretinogramm: see test mõõdab teie võrkkesta reaktsiooni valgusele. Teenusepakkuja asetab elektroentsefalogrammi kettad teie näole, silmadele, pähe ja peanahale ning seejärel asetab väga õhukesed juhtmed teie silma esiosale otse teie alumise silmalau kohale. Tehnik vilgutab teie silmade ees eredaid tulesid, et mõõta teie võrkkesta aktiivsust.
• Optiline koherentstomograafia (OCT): seda tüüpi test on mitteinvasiivne pildistamismeetod, mis kasutab teie silma tagaosast piltide loomiseks peegeldunud valgust.
• Fluorestseiini angiograafia: Angiograafia on test, mis kasutab teie silma veresoonte kuvamiseks veenide kaudu süstitud värvainet.
• Geneetiline testimine: DNA-test ehk geneetiline testimine võib tuvastada mutatsioonid teie geenides. Labor võib kasutada teie vere, juuste, naha, kudede või amnionivedeliku proove. Geneetiline testimine võib teha vahet koroidereemia ja pigmentosa retiniidi vahel.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse koroidereemiat?

Pakkujad ei saa koroidereemiat ravida. Kuid võite saada ravi muude probleemide korral. Näiteks kui nägemine halveneb, võite avastada, et saate kasutada mõningaid strateegiaid vaegnägemisega toimetulekuks. Toimetulekunõuanded ulatuvad seadmetest nagu luubid kuni vaimse tervise ja geneetika nõustamiseni.

Hooldus SFOMCusSilmahooldusLeidke arst ja spetsialistidLeppige kokku aeg

Ärahoidmine

Mida oodata, kui mul on koroidereemia?

Üldiselt võivad koroideemiaga inimesed eeldada, et nende perifeerne nägemine aja jooksul halveneb, jättes alles ainult keskse nägemise. Lõpuks võib haigusseisund areneda pimedaks. Ravi pole olemas.

Väljavaade / prognoos

Kuidas ma enda eest hoolitsen?

Saate enda eest hoolitseda, järgides tervisliku elu juhiseid, sealhulgas:

• Tervislik toitumine, mis sisaldab rohelisi lehtköögivilju, muid köögivilju, puuvilju ja lahjat valku. Vältige liigset soola, suhkrut ja ebatervislikke rasvu.
• Piisava füüsilise aktiivsuse saamine.
• Suitsetamisest loobumine, kui suitsetate.
• Regulaarsed silmakontrollid.
• Piisavalt magamine.

Millal peaksin pöörduma oma tervishoiuteenuse osutaja poole?

Te peaksite pöörduma tervishoiuteenuse osutaja poole alati, kui teie nägemine muutub. Kui mõni muutustest on äkiline või valus, kaaluge erakorralise abi otsimist.

Pöörduge teenusepakkuja poole, kui leiate, et teil on igapäevaste tegevustega raskusi.

Küsige teavet ka geeniteraapia uuringutes osalemise kohta.

Täiendavad levinud küsimused

Mis vahe on koroidereemial ja soonkesta ja võrkkesta güraadi atroofia vahel?

Mõlemad haigused on geneetilised seisundid. Neil võivad olla sarnased nähud ja sümptomid. Siiski on ka erinevusi.

• Teil päritakse soonkesta ja võrkkesta güraadi atroofia koroidereemiast erineval viisil. Güraadi atroofia pärimise muster on autosoomne retsessiivne, mis tähendab, et mõlemad vanemad edastavad geeni oma lapsele. Päriliku koroidereemia muster on X-seotud. Kahe X-kromosoomiga vanem edastab geeni oma lapsele.
• Koroidereemia muteerunud geen erineb güraadi atroofia muteerunud geenist.

Koroidereemia on ravimatu seisund, mis põhjustab nägemise halvenemist ja võib seejärel põhjustada pimedaksjäämist. Kui haigusseisund, mida ei ravita, võib põhjustada palju emotsioone. Kuid tugevad suhted tervishoiumeeskonnaga võivad aidata. Praegu tehakse uuringuid koroidereemia ja muude geneetiliste Haiguste ravi ja ravi väljatöötamiseks. Ja praegu on olemas ressursse, mis aitavad teil teie vajadusi rahuldada. Abi vastuvõtmine võib teie elu lihtsamaks muuta.

Koroidereemia on pärilik silmahaigus, mis põhjustab järkjärgulist nägemiskaotust ja võib lõpuks põhjustada pimedaks jäämist. Selle haiguse põhjustajaks on geenimutatsioonid, mis mõjutavad silmade koroidi, mille tagajärjel kahjustuvad ka võrkkesta rakud. Selle haiguse sümptomiteks on nägemise hägustumine, öine pimedus, värvitaju kadu ja tunnelnägemine. Koroidereemia progresseerumine on erinev igal inimesel, kuid hetkel puudub sellele haigusele ravim. Oluline on saada õigeaegselt diagnoos ja jälgida regulaarselt silmade tervist, et ennetada võimalikku nägemiskaotust.