Korduvad palaviku sündroomid (varem tuntud kui perioodilised palaviku sündroomid)

Korduvad palaviku sündroomid, varem tuntud kui perioodilised palaviku sündroomid, kujutavad endast rühma haiguslikke seisundeid, mis hiilivad salapäraselt meie argiellu. Nende ootamatud ja regulaarsed avaldumised – äkiline palavik, rängad sümptomid, murelikud päevad – on väljakutse meditsiinile ja inimestele, keda need mõjutavad. Mõistmaks nende müstiliste Haiguste juuri ja leidmaks tõhusamaid ravimeetodeid, sukeldume nüüd teekonnale läbi kaasaegse meditsiiniteaduse ja geneetika uusimate avastuste.

Korduvad palaviku sündroomid (perioodilised palaviku sündroomid) on rühm haigusi, mis põhjustavad korduvaid palavikke. Sündroomid on autopõletikulised haigused. Enamik neist seisunditest on pärilikud ja tulenevad geenimutatsioonist. Ravi sõltub perioodilise palaviku sündroomi tüübist, kuid hõlmab sageli ka elukestvat ravimite kasutamist.

Ülevaade

Mis on perioodilised palaviku sündroomid (nüüd tuntud kui korduvad palaviku sündroomid)?

Korduvad palaviku sündroomid, varem tuntud kui perioodilised palaviku sündroomid, on rühm häireid, mis põhjustavad korduvaid palavikke, millel ei ole nakkuslikku (viiruste, bakterite) põhjust. Sündroome peetakse autopõletikulisteks haigusteks, mis tähendab, et teie lapse loomuliku (kaasasündinud) immuunsüsteemi kõrvalekalded või regulatsiooniprobleemid põhjustavad selle seisundi. Korduva palaviku sündroom ei ole autoimmuunhaigus, mille puhul teie lapse omandatud (kohanemisvõimeline) immuunsüsteem ei tööta ja ründab ekslikult terveid kudesid.

Korduvad palaviku sündroomid algavad tavaliselt (kuid mitte alati) siis, kui teie laps on imik või väikelaps. Teie laps kogeb episoode või rünnakuid, mis põhjustavad palavikku ja muid sümptomeid. Lastel ei pruugi episoodide vahel sümptomeid olla. Enamik neist sündroomidest antakse edasi (pärilikud) ja tulenevad geneetilisest muutusest (mutatsioon).

Paljudel neist sündroomidest on spetsiifiline ravi, mis põhineb sageli geneetilise mutatsiooni põhjustatud probleemi mõistmisel. Ravimata jätmise korral võib perioodiline palaviku sündroom olla korduvast või jätkuvast põletikust põhjustatud vigastuste tõttu ohtlik.

Kas korduva palaviku sündroom on tavaline?

Korduva palaviku sündroomi on mitut erinevat tüüpi. Teatud tüüpide puhul on sagedus (kui sageli kellelgi haigus esineb) teadmata. Teiste puhul suureneb sagedus, kuna teadlased on avastanud mitmesuguseid sündroome põhjustavaid mutatsioone. Enamik neist on väga haruldased, kuid mõned on levinumad kui teised. Näiteks kasvaja nekroosifaktori retseptoriga seotud perioodiline sündroom (TRAPS) mõjutab 1 inimest 1 miljonist. Kuid perekondlik Vahemere palavik mõjutab umbes 1 inimest 200-st Vahemere ja Lähis-Ida päritolu inimesest.

Millised on korduva palaviku sündroomi erinevad tüübid?

Perekondlik Vahemere palavik (FMF)

Perekondlik Vahemere palavik (FMF) on kõige levinum geneetiliselt diagnoositud korduva palaviku sündroom. See põhjustab korduvaid palavikke ja võib põhjustada valulikku põletikku teie lapse kõhus, rinnus ja liigestes. FMF-i puhul algavad rünnakud tavaliselt lapsepõlves. Kui teie laps vananeb, võib tema rünnakute sagedus ja raskus muutuda vähem intensiivseks.

Perioodiline palavik, aftoosne stomatiit, farüngiit, adeniit (PFAPA)

Perioodiline palavik, aftoosne stomatiit, farüngiit, adeniit (PFAPA) hõlmab perioodilisi palavikke koos suuhaavanditega (aftoosne stomatiit), kurguvalu (farüngiit) ja lümfisõlmede tursega (adeniit) teie lapse kaelal. PFAPA mõjutab lapsi varases lapsepõlves, tavaliselt algab see enne 4-aastaseks saamist. Episoodid vähenevad tavaliselt ja taanduvad pärast 10. eluaastat.

Kasvaja nekroosifaktori retseptoriga seotud perioodiline sündroom (TRAPS)

Lisaks palaviku episoodidele võib tuumorinekroosifaktori retseptoriga seotud perioodiline sündroom (TRAPS) põhjustada kõhuvalu, kõhulahtisust, levivat nahalöövet, lihasvalu ja turset teie lapse silmade ümber. TRAPS võib esmakordselt ilmneda varases kuni hilises lapsepõlves või täiskasvanueas. Selle sündroomi endine nimetus oli perekondlik Hiberni palavik.

Hüperimmunoglobuliin D sündroom (HIDS)

Hüperimmunoglobuliin D sündroom (HIDS) põhjustab episoodiliselt kõrget palavikku koos nahalööbe, kaela lümfisõlmede turse, kõhuvalu, artriidi ja/või oksendamise ja kõhulahtisusega. Haigus algab tavaliselt enne 1 aasta vanust. Selle haiguse nimi tuleneb asjaolust, et enamik imikuid toodab väga suures koguses D-tüüpi immunoglobuliini (kuid see ei ole diagnostiliselt ega kliiniliselt oluline). Immunoglobuliinid on valgud, mis on osa teie lapse immuunsüsteemist.

Vastsündinute multisüsteemne põletikuline haigus (NOMID)

Vastsündinute multisüsteemne põletikuline haigus (NOMID) põhjustab palaviku ja nahalööbe episoode. Selle seisundi sümptomid algavad sünnist või esimestel elunädalatel. Sama geenimutatsioon põhjustab veel kahte haigust (Muckle-Wellsi sündroom ja perekondlik külm autopõletikuline sündroom). Neid kolme haigust nimetatakse krüopüriiniga seotud autoinflammatoorseteks haigusteks.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab korduva palaviku sündroomi?

Enamik korduvaid palaviku sündroome on geneetilised haigused. Iga sündroomi põhjustab teatud geeni mutatsioon. Korduva palaviku sündroomi tüübid ja nende geneetilised põhjused on toodud allolevas tabelis:

Sündroom Geenmutatsiooni pärandsündroom

FMF.	MEFV geen, mis annab juhiseid püriini nimelise valgu valmistamiseks.	Autosoomne retsessiivne.
PFAPA.	Tundmatu.	Ei ole päritud.
LÜKSID.	TNFRSF1A geen, mis annab juhiseid valgu valmistamiseks, mida nimetatakse tuumori nekroosifaktori retseptoriks (TNFR).	Autosoomne domineeriv.
HIDS.	MVK geen, mis annab juhiseid mevaloonkinaasi (MVK) nimelise valgu valmistamiseks.	Autosoomne retsessiivne.
NOMID.	NLRP3 geen, mis annab juhiseid krüopüriini valgu valmistamiseks.	Autosoomne domineeriv.
sündroom
FMF.
Geeni mutatsioon
MEFV geen, mis annab juhiseid püriini nimelise valgu valmistamiseks.
Pärand
Autosoomne retsessiivne.
PFAPA.
Geeni mutatsioon
Tundmatu.
Pärand
Ei ole päritud.
LÜKSID.
Geeni mutatsioon
TNFRSF1A geen, mis annab juhiseid valgu valmistamiseks, mida nimetatakse tuumori nekroosifaktori retseptoriks (TNFR).
Pärand
Autosoomne domineeriv.
HIDS.
Geeni mutatsioon
MVK geen, mis annab juhiseid mevaloonkinaasi (MVK) nimelise valgu valmistamiseks.
Pärand
Autosoomne retsessiivne.
NOMID.
Geeni mutatsioon
NLRP3 geen, mis annab juhiseid krüopüriini valgu valmistamiseks.
Pärand
Autosoomne domineeriv.

Millised on korduva palaviku sündroomi sümptomid?

Korduvad palaviku sündroomi sümptomid algavad tavaliselt lapsepõlves. Vähem kui 10% korduvatest palaviku sündroomi juhtudest areneb täiskasvanutel. Inimesed võivad üldiselt end hästi tunda ja neil puuduvad sümptomid rünnakute vahel. Seisundi kõige levinum sümptom on perioodiline (episoodiline) palavik. Iga korduva palaviku sündroomi tüüp võib põhjustada erinevaid sümptomeid:

• FMF võib teie lapse liigestes põhjustada põletikku ja tugevat valu. Teie lapse säärtesse või pahkluudesse võib tekkida lööve.
• PFAPA võib teie lapsele põhjustada kurguvalu, suuhaavandeid ja lümfisõlmede turset teie lapse kaelas.
• TRAPS võib põhjustada külmavärinaid ja lihasvalu teie lapse kehatüves ja kätes. Neil võib tekkida valulik punane lööve, mis liigub nende kätelt ja jalgadelt pagasiruumi.
• HIDS võib põhjustada külmavärinaid, peavalu, kõhuvalu, isutust ja gripilaadseid sümptomeid.
• NOMID võib mõnedel imikutel põhjustada enneaegset sünnitust. Teie vastsündinul võib olla palavik ja lööve, mis näeb välja nagu nõgestõbi, kuid ei sügele.

Kas korduva palaviku sündroom on nakkav?

Ei. Korduvad palaviku sündroomid on geneetilised seisundid ja nende põhjustatud palavik ei ole nakkav.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoosida korduva palaviku sündroomi?

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja kasutab korduva palaviku sündroomi diagnoosimiseks mitmeid tegureid. Nad küsivad teie lapse sümptomite ja bioloogilise perekonna ajaloo kohta. Teie lapse teenuseosutaja võib kahtlustada korduvat palaviku sündroomi, kui teie laps:

• Tekib sageli palavik.
• Tema perekonnas on esinenud perioodilisi palavikke.
• Pärineb rahvusest, kus perioodilised palavikud on tavalisemad.

Teie tervishoiuteenuse osutaja võib diagnoosi tegemiseks soovitada mitmeid teste. Need võivad hõlmata järgmist:

• Laboratoorsed testid: Laboratoorsed testid, nagu C-reaktiivne valk (CRP) või täielik vereanalüüs (CBC), võivad näidata põletikunähte. Seda tüüpi testid muutuvad rünnaku ajal positiivseks ja taastuvad pärast rünnakut normaalseks või peaaegu normaalseks.
• Uriini analüüs: Uriini valgu test kontrollib teie uriinis kõrget valgusisaldust. HIDS-i puhul näitab uriinianalüüs orgaanilise happe (süsinikuaatomit sisaldavad happed teie lapse kehas) määramiseks mevaloonhappe kõrget taset.
• Geneetiline testimine: Geneetiline testimine võib otsida geneetilisi mutatsioone. Mõnel perioodilise palaviku sündroomiga lapsel aga tuvastatavaid geenimutatsioone ei leita, mistõttu võivad testitulemused olla negatiivsed.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravida korduva palaviku sündroomi?

Korduva palaviku sündroomi ravi sõltub tüübist. Haigused ei ole ravitavad, kuid tavaliselt saate oma lapse sümptomeid ravida ravimitega:

• FMF: FMF-i saate kontrollida kolhitsiini nimelise ravimiga, mis aitab vähendada põletikku. Kolhitsiin takistab paljudel selle haigusseisundiga lastel FMF-i rünnakuid ja ülejäänud juhtudel hoiab neid osaliselt ära.
• PFAPA: PFAPA episoode saate lühendada steroidide (tavaliselt prednisooni) ühekordse annusega, mis on ajastatud sümptomite esmakordsel ilmnemisel. Ravim võib episoodi lõpetada. Mõnel lapsel võib maohaavandite raviks kasutatav ravim (tsimetidiin) ennetada või minimeerida mõningate rünnakute sümptomeid.
• LÜKSID: Kanakinumab, bioloogiline ravim, mida määratakse kord kuus, on sageli tõhus ravi. Samuti saate TRAPS-i sümptomeid leevendada mittespetsiifiliste põletikuvastaste ainetega, sealhulgas steroididega.
• HIDS: Kanakinumab on tõhus ravivõimalus. Episoodi ajal võivad abiks olla mittesteroidsed põletikuvastased ravimid (MSPVA-d) (nt ibuprofeen ja naprokseen) või steroidid.
• NOMID: Kanakinumab ravib NOMID-i tõhusalt.

Ärahoidmine

Kuidas vältida korduvat palaviku sündroomi?

Te ei saa vältida korduvat palaviku sündroomi, sest geneetilised mutatsioonid põhjustavad haigusseisundit. Kui plaanite rasestuda, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta. Geneetiline nõustamine aitab teil mõista teie riski saada geneetilise seisundiga laps.

Väljavaade / prognoos

Kas korduva palaviku sündroom kaob?

Mõned korduvad palaviku sündroomid on eluaegsed. Teised võivad kesta mitu aastat ja siis vanusega kaduda. Mõned seisundid on eluaegsed häired, kuid episoodid muutuvad aja jooksul kergemaks ja harvemaks. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib anda konkreetseid üksikasju teie lapse seisundi kohta.

Korduvad palaviku sündroomid on geneetilised seisundid, mis põhjustavad episoodilisi palavikke. Kui teie lapsel on selle seisundi bioloogilises perekonnas esinenud või tal on korduvad palavikud, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole. On oluline, et teie laps saaks õige diagnoosi, et ta saaks õiget ravi. Mõne sündroomi korral võib teie laps võtta ravimeid, et hallata sümptomeid ja isegi ennetada rünnakuid.

Kokkuvõttes on korduvad palaviku sündroomid keerulised seisundid, mis nõuavad tähelepanelikku meditsiinilist hindamist ja tihtipeale ka interdistsiplinaarset lähenemist. Oluline on mõista nende Haiguste heterogeenset olemust ning kohandada ravi vastavalt individuaalsetele vajadustele. Uute diagnostiliste vahendite ja raviarenduste ilmnemisega paraneb ka juhtimisvõimalused ning elukvaliteet haigusega elavatele inimestele. Tõhus koostöö patsientide, perearstide ja spetsialistide vahel on edu võtmeks nende väljakutsetega toimetulekul.