Komplekssed lümfisüsteemi anomaaliad: tüübid, prognoos ja ravi

Lümfisüsteem mängib olulist rolli keha immuunsüsteemis ja vedelike äravoolus. Komplekssed lümfisüsteemi anomaaliad võivad aga põhjustada tõsiseid terviseprobleeme. Nendeks anomaaliateks võivad olla lümfostaas, lümfedeem, lümfangioma ja teised. Nende anomaaliate prognoos ning ravi võivad olla keerulised ning nõuavad spetsialiseeritud meditsiinilist abi. On oluline mõista erinevaid tüüpe, nende mõju kehale ja võimalikke ravivõimalusi, et pakkuda tõhusat abi nendele, keda need anomaaliad mõjutavad.

Keeruliste lümfihäiretega (lümfangiomatoos) lastel tekivad lümfisüsteemis vedelikuga täidetud tsüstid, mida nimetatakse lümfangioomideks. Need vähivastased tsüstid võivad kasvada luudeks, kudedeks ja elunditeks ning neid kahjustada. Haigus mõjutab iga last erinevalt. Teie teenusepakkuja soovitab teie lapse ainulaadse diagnoosi põhjal operatsioone või muid ravimeetodeid.

Ülevaade

Mis on keerulised lümfisüsteemi anomaaliad (varem tuntud kui lümfangiomatoos)?

Komplekssed lümfisüsteemi anomaaliad (CLA-d) on haruldased kaasasündinud (sünnil esinevad) seisundid. CLA-ga lastel tekivad nende lümfisüsteemis mittevähilised (healoomulised) tsüstid, mida nimetatakse lümfisüsteemi väärarenguteks või lümfangioomideks. Tsüstid võivad kasvada teie lapse luudesse, sidekoesse ja organitesse, kahjustades neid.

Keeruliste lümfisüsteemi anomaaliatega (lümfangiomatoos) lapsed sünnivad sellega, kuid sümptomid ilmnevad tavaliselt alles vanemaks saades.

“Keerulised lümfisüsteemi anomaaliad” on praegune, uuendatud termin. Tervishoiuteenuse osutajad nimetasid seda seisundit lümfangiomatoosiks. Seega võite kuulda mõlemat terminit vaheldumisi.

Mis on lümfisüsteem?

Teie lümfisüsteem on osa teie immuunsüsteemist. See aitab teie kehal haigustega toime tulla. See koosneb lümfisoonte ja kudede võrgustikust, näärmetest nagu teie lümfisõlmed ja elunditest nagu põrn. Lümfisooned on väikesed torud, mis koguvad ja filtreerivad lümfivedelikku (lümfi) teie keha kudedest. Seejärel tsirkuleerivad veresooned puhastatud lümfi tagasi teie vereringesse.

Isoleeritud CLA-d vs. süsteemsed CLA-d: mis vahe on?

Komplekssed lümfisüsteemi anomaaliad on kas isoleeritud (mõjutab ainult üht teie lapse kehapiirkonda) või süsteemne (mõjutab mitmeid teie lapse kehapiirkondi). Isoleeritud CLA-ga lastel tekivad kõige sagedamini rinnaõõnes tsüstid. See mõjutab tavaliselt nende kopse ja rindkere pehmet kude (mediastiinum). Süsteemse CLA-ga lastel on tavaliselt tsüstid mitmes kehapiirkonnas, sealhulgas luudes, rindkeres ja kõhus.

Millised on keeruliste lümfisüsteemi anomaaliate tüübid?

CLA-sid on nelja erinevat tüüpi. Kuigi neil on palju samu sümptomeid, on need erinevad haigused, millel on erinev esitusviis ja unikaalsed geenimutatsioonid. Nelja tüüpi CLA-d hõlmavad järgmist:

• Generaliseerunud lümfisüsteemi anomaalia (GLA). See seisund mõjutab tavaliselt teie lapse mitut kehapiirkonda, sealhulgas tema luud, põrn, maks, kopsud ja mediastiinum (rindkere pehme kude).
• Kaposiformne lümfangiomatoos (KLA). CLA-dest kõige agressiivsem, kaposiformne lümfangiomatoos, põhjustab veresoonte laienemist, mis kannavad lümfivedelikku kogu teie lapse kehas. Selle tulemusena tungivad veresooned ja kahjustavad ümbritsevaid elundeid, luid ja kudesid.
• Tsentraalse juhtivuse lümfisüsteemi anomaalia (CCLA). CCLA-ga lastel arenevad ka laienenud lümfisooned. Kuid CCLA puhul on enamik neist anumatest torsos. See võib põhjustada seedesüsteemi häireid. Selle tulemusena ei suuda teie laps oma süsteemist lümfi tõhusalt puhastada.
• Gorham-Stouti tõbi (GSD). Gorhami haigus põhjustab lümfisoonte moodustumist luu sees, mis põhjustab liigset luukadu. Teine GSD levinud nimetus on “kaduv luuhaigus”. Seisund võib mõjutada mis tahes luu. Kuid GSD-ga lastel tekib sageli luude hõrenemine ribides, koljus, rangluus ja lülisamba kaelaosas (kaela piirkonnas).

Kui levinud on keerulised lümfisüsteemi anomaaliad (lümfangiomatoos)?

CLA-d on haruldased. Kuna need seisundid on nii haruldased, on tervishoiuteenuse osutajatel mõnikord raske neid diagnoosida.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab keerulisi lümfihäireid (lümfangiomatoos)?

Eksperdid õpivad praegu rohkem teada, mis põhjustab keerulisi lümfihäireid (lümfangiomatoos). Näiteks näitavad hiljutised uuringud, et haigusseisundit põhjustavad nii pärilikud geenimutatsioonid (kanduvad vanematelt lastele) kui ka somaatilised geenimutatsioonid (muutused, mis toimuvad pärast sündi).

Keda ohustavad keerulised lümfisüsteemi anomaaliad (lümfangiomatoos)?

Komplekssed lümfisüsteemi anomaaliad (lümfangiomatoos) võivad mõjutada kõiki. Haiguse tunnused ilmnevad tavaliselt alles hiljem lapsepõlves või teismeeas.

Millised on keeruliste lümfisüsteemi anomaaliate (lümfangiomatoos) sümptomid?

Lümfisüsteemi keeruliste anomaaliate (lümfangiomatoos) sümptomid varieeruvad olenevalt mõjutatud organsüsteemist ja haiguse raskusastmest. Seisund kipub progresseeruma aeglaselt, põhjustades sümptomeid, mida on lihtne kõrvale jätta või millegi muuga ekslikult pidada.

CLA-d, mis mõjutavad teie lapse hingamissüsteemi, võivad põhjustada astmaga sarnaseid sümptomeid, näiteks:

• Krooniline köha.
• Õhupuudus (düspnoe).
• Vilistav hingamine.

Kui CLA-d mõjutavad teie lapse luusüsteemi, on sümptomid järgmised:

• Luu- või liigesevalu.
• Luumurrud.
• Tuimus.
• Pigistatud närvid.

CLA-d, mis mõjutavad teie lapse seedesüsteemi, võivad põhjustada:

• Kõhupunetus ja kõhuvalu.
• Aneemia ja väsimus.
• Kõhulahtisus.
• Söögiisu kaotus.
• Iiveldus ja oksendamine.
• Seletamatu kaalulangus.

CLA-d, mis mõjutavad teie lapse kuseteede süsteemi, võivad põhjustada:

• Veri uriinis (hematuria).
• Küljevalu.
• Kõrge vererõhk lastel.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse keerulisi lümfihäireid?

CLA-d on haruldased ja sümptomid on erinevad. Seetõttu on täpse diagnoosi saamine keeruline. Kuna haigus mõjutab kõige sagedamini laste kopse ja luid, võib teie lapse tervishoiuteenuse osutaja tellida järgmised testid:

• Bronhoskoopia nakkuse kui põhjuse välistamiseks või teie lapse hingamisteede häirete kontrollimiseks.
• Kopsufunktsiooni testid kopsude düsfunktsiooni mõõtmiseks.
• Kogu keha MRI, et otsida mõjutatud elundeid, luukahjustusi või vedelikku teie lapse kõhus.
• Röntgenikiirgus luudest, mis tunduvad kahtlased või millel on kahjustusi teie lapse kogu keha MRI-l.
• Rindkere röntgenikiirgus, et kontrollida teie lapse kopsude kõrvalekaldeid.

Tervishoiuteenuse osutajad eemaldavad mõnikord lümfisooned ja koed, et neid mikroskoobi all uurida. Kuigi seda tüüpi biopsia võib lõplikult diagnoosida keerulisi lümfihäireid (lümfangiomatoos), võib see mõnikord põhjustada lümfi kogunemist kopsu ümber (külotooraks) või muid tüsistusi. Sel põhjusel tuginevad teenusepakkujad diagnoosi tegemiseks sageli vähem invasiivsetele testidele.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravivad pakkujad keerulisi lümfihäireid (lümfangiomatoosi)?

Kuna CLA-d mõjutavad teie lapse keha mitut piirkonda, kasutavad tervishoiuteenuse osutajad nende vajaduste rahuldamiseks multidistsiplinaarset lähenemisviisi. CLA-de ravi keskendub teie lapse sümptomite juhtimisele. Nad sisaldavad:

• Luu siirdamine.
• Kõrge valgusisaldusega dieet või IV toitained (täielik parenteraalne toitumine ehk TPN).
• Skleroteraapia tsüstide või lümfisoonte kahandamiseks või kokkuvarisemiseks.
• Operatsioon tsüstide eemaldamiseks või šuntide paigaldamiseks, mis võimaldavad lümfivedeliku äravoolu.
• Kiiritusravi või keemiaravi mittevähiliste tsüstide vähendamiseks (ainult rasketel eluohtlikel juhtudel).

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad sageli ravimeetodeid, mis on suunatud aluseks olevatele geneetilistele mutatsioonidele. See lähenemisviis on üha edukam, kui seda kasutatakse CLA-de eesliiniteraapiana.

Ärahoidmine

Kas saate vältida keerulisi lümfihäireid (lümfangiomatoosi)?

Ei. CLA-d tekivad teadmata põhjustel, kui teie laps moodustub emakas. Te ei saa midagi teha, et teie lapsel neid haigusi ei tekiks.

Väljavaade / prognoos

Millised on keeruliste lümfisüsteemi anomaaliate (lümfangiomatoos) tüsistused?

CLA-d suurendavad teie lapse riski:

• Astsiit (vedeliku kogunemine teie lapse kõhtu).
• Luumurrud.
• Külotoraks ja küloperikard (chyle – piimjas vedelik, mis sisaldab lümfi ja rasva – teie lapse südamepaunas, kotis, mis hoiab tema südant).
• Kopsu kokkuvarisemine (pneumotooraks).
• Maksapuudulikkus.
• Halvatus.
• Perikardi efusioon (vedelik teie lapse südamepaunas).
• Pleuraefusioon ja kardiogeenne kopsuturse (vedelik teie lapse kopsudes või nende ümber).

Milline on keerukate lümfihäiretega (lümfangiomatoos) inimese väljavaade?

Keeruliste lümfihäirete (lümfangiomatoos) jaoks pole ravi. Teie lapse väljavaated sõltuvad tema mõjutatud kehasüsteemidest ja sümptomite tõsidusest.

CLA-ga inimeste peamine surmapõhjus on pleuraefusioon (vedelik kopsude ümber).

Koos elamine

Millal ma peaksin arstile helistama?

Peaksite helistama oma teenusepakkujale, kui teie lapsel on:

• Kõhu- või küljevalu.
• Veri nende uriinis.
• Krooniline köha, vilistav hingamine või õhupuudus.
• Seletamatu iiveldus, väsimus või kehakaalu langus.

Mida peaksin oma teenusepakkujalt küsima?

Võite küsida oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt:

• Milliseid minu lapse kehaosi see seisund mõjutab?
• Millised on minu lapse ravivõimalused?
• Kas mu laps vajab operatsiooni?
• Kas peaksin otsima tüsistuste märke?

On normaalne, et tunnete hirmu ja muret selle pärast, mida CLA (lümfangiomatoosi) diagnoos teie lapse tervisele ja tulevikule tähendab. Nagu enamik meist, pole te ilmselt kunagi sellest varem kuulnud ja te poleks saanud midagi ette võtta, et seda vältida.

Haiguse, sealhulgas selle sümptomite ja ravi kohta lisateave on hea esimene samm oma lapse abistamiseks. Pöörduge spetsialisti poole, kellel on kogemusi lümfisüsteemi häirete ravis. Nad saavad vastata teie küsimustele ja pakkuda teie lapsele vajalikku eriarstiabi. Kuigi CLA-d pole veel ravitud, võivad ravid aidata teie lapsel elust kõige rohkem rõõmu tunda.

Kokkuvõttes võib öelda, et komplekssed lümfisüsteemi anomaaliad on mitmekesised ja mitmeti mõjutavad haigused, mille prognoos ja ravi sõltuvad suuresti konkreetsest tüübist ja selle raskusastmest. Õigeaegne diagnoosimine ja individuaalne ravi on olulised selleks, et tagada patsiendi heaolu ja elukvaliteet. Tulevikus võivad täiustused meditsiinivaldkonnas toetada paremat ravi ja andekokkuvõtvalm raviplaanide koostamist komplekssed lümfisüsteemi anomaaliadega inimestele. On oluline jätkata uurimistööd ja teavitustööd, et luua suurem teadlikkus nende Haiguste kohta ja panustada paremasse ravi ning patsientide toetamisse.