Kolmekordne X sündroom: põhjused, diagnoos ja ravi

Kolmekordne X sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab üksnes naisi, põhjustades neil olla üks X-kromosoom rohkem. See võib kaasa tuua mitmesuguseid füüsilisi ja arengulisi väljakutseid. Selles artiklis käsitleme kolmekordse X sündroomi põhjuseid, kuidas see diagnoositakse ning millised on kaasaegsed ravivõimalused, mis aitavad naistel paremini toime tulla nii igapäevaelus kui ka pikemas perspektiivis.

Kolmekordne X-sündroom on geneetiline seisund, mille puhul inimene sünnib täiendava X-kromosoomiga. See seisund esineb ainult inimestel, kes on sünnil määratud naiseks (AFAB). Paljudel kolmekordse X sündroomiga inimestel ei pruugi olla sümptomeid ja nad ei pruugi teada, et neil on haigus, või nende sümptomiteks võivad olla ebatavaliselt pikk ja viljakusprobleemid.

Ülevaade

Mis on kolmekordne X sündroom?

Kolmekordne X-sündroom on haruldane geneetiline seisund, mis mõjutab ainult sünnihetkel naiseks määratud inimesi (AFAB). Seda nimetatakse ka trisoomia X sündroomiks või 47,XXX.

Inimesed sünnivad tavaliselt 46 kromosoomiga, mis on paigutatud 23 paari. (Kromosoomid on struktuurid, mis kannavad teie geneetilist teavet.) Iga paari kromosoomi üks koopia pärineb munarakust ja teine ​​​​paari koopia pärineb spermast.

Tavaliselt on inimestel kaks sugukromosoomi. Isastel on üks X ja üks Y. Emastel on kaks X-i. Kuid kolmekordse X sündroomi korral on kõigil või mõnel teie rakkudel kolm X-kromosoomi. Kui ainult mõned teie lahtrid kannavad täiendavat X-i, nimetatakse seda mosaiiksuseks 46,XX/47,XXX.

Kui teil on trisoomia X, ei pruugi te mingeid sümptomeid märgata. Või võite olla oma eakaaslastest pikem. Teil võib olla raskusi rasestumisega või teil on varajane menopaus, kuid paljudel selle haigusseisundiga inimestel seda ei juhtu.

Kui levinud on kolmekordne X sündroom?

Seisund esineb umbes 1-l 900–1000 elussünnist. See tähendab, et Ameerika Ühendriikides sünnib kolmik-X sündroomiga iga päev viis kuni kümme inimest. Samuti on tõenäoline, et meil pole selle sündroomi kohta häid numbreid, sest paljudel inimestel, kellel on see sündroom, pole kunagi mingeid sümptomeid – seega ei lähe neid kunagi testima.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kolmekordse X sündroomi sümptomid?

Kolmekordse X sündroomiga inimeste seas on palju erinevusi. Teil ei pruugi tekkida mingeid sümptomeid või teie sümptomid võivad olla nii kerged, et te ei märka neid. Või võivad teil olla teatud füüsilised omadused või neuroloogilised (ajuga seotud) või meditsiinilised seisundid, mis on seotud kolmekordse X sündroomiga.

Füüsilised omadused

Paljud kolmik-X-iga inimesed on oma eakaaslastest pikemad. Samuti on nad sageli pikemad, kui lastearstid nende vanemate pikkuse põhjal ennustasid. Muud, peenemad füüsilised atribuudid on järgmised:

• Laiad silmad (hüpertelorism).
• Vertikaalsed nahavoldid, mis katavad silmade sisenurki (epikantaalsed voldid).
• Kumerad või painutatud väikesed sõrmed (klinodaktiilia).
• Halb lihastoonus (hüpotoonia).

Neuroloogilised seisundid

Mõnedel kolmekordse X sündroomiga inimestel on arengupeetus või vaimse tervise häired. Need võivad hõlmata järgmist:

• Arengu viivitused.
• Õpiraskused.
• Hüperaktiivsus tähelepanu puudulikkusega.
• Meeleoluhäired nagu ärevus ja depressioon.
• Kerge kognitiivne häire.

Muud haigusseisundid

Harva võivad mõnedel kolmekordse X sündroomiga inimestel tekkida:

• Autoimmuunsed seisundid.
• Erinevused südame struktuuris.
• Sagedased kuseteede infektsioonid.
• Suguelundite ja kuseteede deformatsioonid või talitlushäired.
• Neerude kõrvalekalded.
• Munasarjade enneaegne vananemine või ebaõnnestumine.
• Krambid.

Mis põhjustab kolmekordse X sündroomi?

Kolmekordne X-sündroom on geneetiline haigus, mis on põhjustatud kolmanda X-kromosoomi olemasolust. Kuigi see on geneetiline, ei ole see tavaliselt vanemalt edasi antud (pärilik). Enamik juhtumeid on põhjustatud vigadest, mis tekivad kromosoomide paljunemisel ja jagunemisel muna- või spermarakkude moodustumise ajal. Need tekivad juhuslikult (juhuslikult).

Kui teie sünnitanud vanem oli teie sünnituse ajal üle 35-aastane, võib teil olla suurem risk kolmekordse X sündroomi tekkeks.

Diagnoos ja testid

Kuidas diagnoositakse kolmekordne X sündroom?

Diagnoosimata jäämine on üsna tavaline, eriti kui teil pole meditsiinilisi või arenguprobleeme. Kui teie tervishoiuteenuse osutaja kahtlustab, et teil (või teie lapsel) on trisoomia X sündroom, võib ta tellida geneetilise testimise. Neid teste võib nimetada karüotüübiks või kromosoomi mikrokiibiks.

Mõned inimesed avastavad viljakuse testimise käigus, et neil on kolmekordne X sündroom.

Kui olete rase, võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada sünnieelset geneetilist testimist, kui teil on suurem risk kolmekordse X sündroomiga lapse sünniks – kas seetõttu, et olete vanem kui 35 või teil on endal kolmekordne X sündroom. Nende hulka kuuluvad sellised testid nagu mitteinvasiivne sünnieelne testimine (NIPT), amniotsentees või koorioni villi proovide võtmine (CVS). Samuti on võimalik, et teete need sünnieelsed testid, et otsida loote kohta muud teavet ja sel ajal teada saada kolmekordse X sündroomi kohta. Isegi kui sünnieelne testimine viitab kolmekordse X sündroomile, on diagnoosi kinnitamiseks siiski oluline teha pärast lapse sündi geneetiline test.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kolmekordset X sündroomi?

Kolmik-X sündroomi ei saa ravida. Varajane diagnoosimine ja sekkumine võivad aidata lapsi, kellel võib esineda arenguhäireid.

Pärast diagnoosimist võib teie tervishoiuteenuse osutaja tellida rohkem teste, näiteks:

• Neerude ultraheliuuring teie neerude struktuuri uurimiseks.
• Südame hindamiseks kardioloogi konsultatsioon või EKG/ehhokardiogramm.
• Neuroloogi konsultatsioon ja neuropsühholoogiline testimine.

Vastasel juhul aitavad teie teenusepakkujad teil hallata kõiki kolmekordse X sündroomiga seotud sümptomeid. Need võivad hõlmata suunamist:

• Endokrinoloogia.
• Füsioteraapia.
• Tööteraapia.
• Kõneteraapia.
• Psühholoogia.
• Viljakusspetsialist nõustamiseks, hiljem pereplaneerimiseks.
• Geneetiline nõustamine, kui soovite rasestuda.

Kui teil on enneaegne munasarjapuudulikkus, arutab teie teenusepakkuja östrogeenravi plusse ja miinuseid.

Ärahoidmine

Kas kolmekordse X sündroomi saab ära hoida?

Kolmik-X sündroomi ennetamiseks pole praegu mingit võimalust. Kui teil on suurem risk saada kolmik-X sündroomiga laps, rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise ja sünnieelse geneetilise testimise kohta.

Väljavaade / prognoos

Millised on kolmekordse X sündroomiga inimeste väljavaated?

Paljude inimeste jaoks ei avalda kolmekordne X sündroom nende elule suurt mõju. Üldiselt võib varajane diagnoosimine ja sekkumine aidata vähendada arengupeetuse mõju. Lapsed peaksid regulaarselt läbima tervisekontrolli ning nende kasvu ja arengut tuleks jälgida. Kuna sümptomid võivad olla väga erinevad, peaksite oma konkreetsete vajaduste kindlakstegemiseks saama põhjaliku hinnangu.

Milline on kolmekordse X sündroomiga inimese eeldatav eluiga?

Kolmekordne X sündroom ei mõjuta tegelikult oodatavat eluiga, kuid mõned sellega seotud seisundid võivad. Enamasti elavad kolmekordse X-sündroomiga inimesed sama kaua kui need, kellel on kaks X-kromosoomi.

Täiendavad levinud küsimused

Kas kolmekordne X sündroom on puue?

Ei, kolmekordne X sündroom ei ole iseenesest puue. Kuid mõned kolmekordse X sündroomiga seotud seisundid võivad piirata teie võimet tööd saada ja säilitada. Kui see juhtub teie või kellegagi, keda te armastate, võite proovida saada sotsiaalkindlustushüvitist.

Kuidas mõjutab kolmekordne X sündroom aju?

Kuna kolmekordne X-sündroom on haruldane, ei ole meil nii palju suuri uuringuid, mis uuriksid selle seisundiga inimeste aju. Väike uuring hõlmas 35 X-trisoomiaga last. Uurijad leidsid, et nende aju oli väiksem kui tüüpilistel sama vanuse ja sooga lastel. Enim mõjutatud ajupiirkonnad olid keele ja täidesaatva funktsiooniga seotud ajupiirkonnad. Ärevus oli kõige levinum vaimse tervise seisund, mis mõjutas 40% kolmekordse X sündroomiga lastest. Kuid nende leidude kinnitamiseks on vaja rohkem uuringuid.

Võib-olla on teie lapsel madal enesehinnang ja tal on raske sõpru leida. Või äkki olete proovinud pikka aega rasestuda ja see lihtsalt ei tööta. Isegi kui olete end alati oma eakaaslastest veidi erinevalt tundnud, on geneetilise seisundi diagnoosimine teie peas väga oluline. Mõnikord võib diagnoos tunduda kinnitav, näiteks “seal on põhjus, miks see on alati nii olnud”. Ja muul ajal võib see olla hirmutav või lihtsalt väga lõplik. Mõlemal juhul on diagnoos teave, mida teil varem polnud ja selle töötlemine võtab veidi aega. Rääkige oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga, kui mõtlete, millal talle oma diagnoosist rääkida. Need võivad aidata teil ühendada ka tugirühmade ja muude ressurssidega.

Kolmekordne X sündroom on geneetiline häire, mida iseloomustab täiendava X-kromosoomi olemasolu naistel. Ehkki sündroom võib tuua kaasa erinevaid väljakutseid, nagu arenguhilinemine ja õpiraskused, on paljudel juhtudel võimalik elada täisväärtuslikku elu. Diagnoosimine toimub kromosoomianalüüsi abil ja ravi keskendub sümptomite leevendamisele ning toetus- ja haridusprogrammidele. Oluline on mõista ja toetada iga indiviidi unikaalseid vajadusi nende potentsiaali maksimaalseks arendamiseks.