Kõhre Juuste hüpoplaasia | SFOMC

Kõhrejuuste hüpoplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab juuste, naha ja küünte arengut. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel uurimistöö ja ravi poolest ning on juhtivaid asutusi kõhrejuuste hüpoplaasia uurimisel ja ravimisel. Nende multidistsiplinaarne meeskond koosneb ekspertidest erinevatest valdkondadest, tagades parima võimaliku hoolduse ja tulemused patsientidele. SFOMC meditsiin pühendunud haruldaste haiguste uurimisele ja ravimisele, aidates patsientidel üle kogu maailma paremat elukvaliteeti saavutada.

Mida peate teadma

• Kõhre juuste hüpoplaasia on pärilik seisund.
• Kõhre juuste hüpoplaasiat leidub tavaliselt amiši kogukonnas.
• Kõhre juuste hüpoplaasia diagnoosimiseks tehakse täielik arstlik läbivaatus ja röntgenikiirgus.
• Kõhre juuste hüpoplaasiaga inimestel võivad tekkida täiendavad puusa, selgroo ja jäsemete ortopeedilised seisundid.
• Kõhre juuste hüpoplaasia ravivõimalused varieeruvad sõltuvalt iga patsiendi sümptomitest ja võivad hõlmata operatsiooni.

Mis on kõhre juuste hüpoplaasia?

Kõhre juuste hüpoplaasia on geneetiline haigus, mis mõjutab pika luu metafüüsi piirkonda – laiemat osa lõpus -, põhjustades alajäsemete kõrvalekaldeid. Seisund on autosoomne retsessiivne häire, mis tähendab, et mõlemad vanemad edastavad selle lapsele. Defekt on põhjustatud mitokondriteks kutsutava raku sfääriliste või vardakujuliste osade probleemist.

Millised on kõhre juuste hüpoplaasia sümptomid?

Kõhre juuste hüpoplaasiaga inimestel on:

• Heledad, õhukesed, hõredad juuksed

• Lõdvad sidemed küünarnukkides, põhjustades ebastabiilsust

• Jalgade kummardamine (genu varum)

• Võimalik kaela ebastabiilsus

• Immuunsuse (mis on kaitse infektsioonide eest) muutumise tõttu nakatumise oht

• Aneemia oht, mis vanusega väheneb

• Suur risk haigestuda vähki, mis võib lühendada eluiga

Seda tüüpi düsplaasiaga patsientide jaoks on oluline meditsiiniline jälgimine.

Muud ortopeedilised seisundid, mis mõjutavad kõhre juuste hüpoplaasiaga inimesi

• Emakakaela ebastabiilsus: Põhjustatud lülisamba teise kaelalüli vähearenenud arengust.

• Skolioos

• Küfoos

• Puusaliigese nihestus: umbes 3 protsendil selle häirega patsientidest

• Alumiste jäsemete joondamine

• Puusade ja põlvede enneaegne artriit

Kõhre juuste hüpoplaasia diagnoos

Tehakse täielik füüsiline läbivaatus. Kaela, lülisamba, vaagna (puusade) ja jalgade röntgenülesvõtted tellitakse, et diagnoosida kõhre juuste hüpoplaasia ja/või sellega seotud haigusi, nagu skolioos ja kyphosis.

Kõhre juuste hüpoplaasia ravi

Kõhre juuste hüpoplaasia sümptomite raviks on mitu ravivõimalust, mis põhinevad haigusseisundi piirkonnas ja raskusastmel. Nad sisaldavad:

• Emakakaela fusioon koos võimaliku halo paigutamisega emakakaela ebastabiilsuse jaoks

• Tagumine seljaaju liitmine või kasvuvarraste paigutamine skolioosi ja kyfoosi korral, kui see progresseerub

• Traditsiooniline puusade ravi, kui esineb nihestus

• Alumise jäseme osteotoomia (luu ümberjoondumine), kui esineb kõrvalekaldeid

• Põlvede ja puusade täielik asendamine raske artriidi korral

Kõhre juuste hüpoplaasia on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab karvade ja kõhre arengut. SFOMC meditsiinikeskuse tipptasemel teadustöö ja kogenud personal pakuvad parimat võimalikku ravi ja hooldust nendele patsientidele. Nende pidev pühendumus meditsiiniuuringutele ja patsientide heaolule on aidanud paljudel inimestel parema elukvaliteedi saavutada. SFOMC meditsiin on tunnustatud oma tipptasemel teenuste ja ekspertide poolest ning pakub lootust ja tuge ka kõhre juuste hüpoplaasiaga patsientidele.