Kloaagi väärarengud: põhjused, diagnoosimine ja ravi

Kloaagi väärarengud on keeruline meditsiiniline seisund, mis mõjutab urogenitaalsüsteemi normaalset arengut. Tegemist on haruldase, kuid tõsise terviseprobleemiga, mis nõuab varajast sekkumist. Artiklis käsitletakse selle haigusseisundi erinevaid aspekte: alates geneetilistest ja keskkondlikest põhjustest kuni täpsete diagnostiliste meetmeteni ja nüüdisaegsete ravivõimalusteni. Saage teada, kuidas varakult tuvastada kloaagi väärarenguid ja millised on parimad praktikad nende keeruliste juhtude juhtimisel.

Kloaagi väärareng on haruldane seisund, kui lapse tupp, kuseteede ja pärak ei eraldu loote arengu ajal üksteisest. Kolme eraldi avanemise asemel sünnib emane beebi vaid ühe avausega. Kirurgia ravib kloaagi väärarenguid.

Ülevaade

Mis on kloaagi väärareng?

Kloaagi väärareng on haruldane sünnidefekt, mille puhul sünnil emaseks määratud imikul (AFAB) sünnib üks ava kõhukelmes kolme asemel. Teie kõhukelme on nahk teie suguelundite ja päraku (tagumiku) vahel. Kloaagi väärareng on anorektaalse väärarengu tüüp.

Raseduse varases arengujärgus ühendatakse kuded, millest lõpuks saavad lapse sooled, suguelundid ja kuseteede, üheks üksuseks, mida nimetatakse “kloaaks”. See üksus jaguneb arengu jätkudes kolmeks eraldi üksuseks, luues päraku, tupe ja ureetra. Mõnikord ei tööta see protsess korralikult ja need traktid ei eraldu üksteisest täielikult. Kui see juhtub, avanevad kolm kanalit ühte ühiskanalisse, millel on üks ava.

Kloaagi väärarengute ravi hõlmab kolme eraldi ava loomiseks operatsiooni. Väärarengute parandamise protseduurid toimuvad tavaliselt lapse esimesel eluaastal.

Kloaagi väärarengute tüübid

Kloaagi anomaaliad võivad välimuselt erineda, kuid kõik need koosnevad ühest avast (kolme asemel). See üks ava viib ühisesse piirkonda, kus kõik kolm trakti (pärasool, kusiti ja tupp) ühinevad. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda ühiseks kanaliks. Ühiskanali pikkus määrab haigusseisundi tõsiduse ja lapsele vajaliku ravi tüübi. Tavaliste kanalite pikkus võib ulatuda 1 sentimeetrist (cm) kuni 10 cm-ni.

Kui traktid langevad kokku, on lapsel lühike ühine kanal. See tähendab, et punkt, kus kolm trakti ühinevad, on ühele avausele suhteliselt lähedal. See võimaldab jäätmetel nende kehast vabalt lahkuda. Lühikese kanali puhul on prognoos tavaliselt parem.

Keerulisematel juhtudel ühinevad kolm trakti lahklihast kõrgemal asuvas punktis. Nendel juhtudel on ühiskanal pikem, mis muudab jäätmete kehast väljumise raskemaks. Pärasoole, tupe ja kusiti ühendav kanal on pikk ning kolme üksuse kokkupuutepunkt asub avast kaugemal.

Kui levinud on kloaagi väärareng?

Kloaagi väärarengud on haruldased. Neid esineb umbes 1-l 25 000-l kuni 1-l 50 000-st vastsündinust.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kloaagi väärarengu sümptomid?

Kloaagi väärarengu välimus võib varieeruda sõltuvalt sellest, kus kolm trakti kokku saavad. Kloaagi väärarengu kõige levinum tunnus on sündides ühe avause nägemine, kus peaks olema kolm.

Muud terviseprobleemid, mis võivad esineda kloaagi väärarenguga lastel, on järgmised:

• Kliitor, mis näeb välja nagu peenis.
• Ebanormaalse välimusega anus.
• Rohkem kui üks tupp, emakas või emakakael.
• Neerude, kusejuha või muud uroloogilised probleemid.
• Südame- või seljaaju probleemid.
• Seedetrakti (GI) probleemid.

Mis põhjustab kloaagi väärarenguid?

Tervishoiuteenuse osutajad ei tea, miks mõned inimesed sünnivad kloaagi väärarenguga. Teadlased usuvad, et haigus esineb juhuslikult.

Millised on kloaagi väärarengu tüsistused?

Kloaagi väärareng vajab ravi vahetult pärast sündi, et vastsündinu saaks jääkaineid oma kehast välja viia. Enamikul sünnil kloaagi väärarengutega lastel on normaalne uriini (pissi) ja soole (kaka) funktsioon. Kuid mõned lapsed ei pruugi alati oma pissi ja kaka üle täielikult kontrollida. Näiteks võivad lapsed olla hädas potitreeninguga või pissi ja kakaga koolieas.

Diagnoos ja testid

Kuidas kloaagi väärarengut diagnoositakse?

Rasedushooldusteenuse osutaja võib mõnikord diagnoosida kloaagi väärarengut sünnieelses ultraheliuuringus, kõige sagedamini umbes 20 rasedusnädalal. Seda nähakse tavaliselt siis, kui lapsel on ultraheliuuringul vedeliku kogunemise tõttu tupe turse. Magnetresonantstomograafia (MRI) test raseduse ajal võib kinnitada kloaagi väärarenguid.

Pärast sündi vaatab lastearst teie lapse üle ja näeb, et kolme avause asemel on ainult üks. Teie lapsel võib olla ka kõhu turse. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja tellib testid, et saada pilte tema kehas toimuvast.

Testid võivad sisaldada:

• Ultraheli: Ultraheli abil saate vaadata teie lapse neere, põit ja selgroogu.
• röntgenikiirgus: Teie lapse teenuseosutaja võib kasutada spetsiaalset röntgenitehnoloogiat, mida nimetatakse fluoroskoopiaks, et näha, kuidas tema kuseteede toimivad.
• Ehhokardiogramm: See on test, mis võib diagnoosida südameprobleeme.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravida kloaagi väärarengut?

Kloaagi väärareng nõuab operatsiooni, et luua teie lapse kõhukelmesse kolm eraldi ava (ühe asemel). Eesmärk on, et teie laps saaks normaalselt pissida ja kakada ning omada nende kehafunktsioonide üle kontrolli. Teie lapse operatsiooni tüüp sõltub tema seisundi tõsidusest. Oluline on töötada koos laste uroloogi ja lastekirurgiga, kellel on seda tüüpi protseduuride kavandamise ja läbiviimise kogemused.

Esimene samm on veenduda, et teie laps on terve ning suudab normaalselt pissida ja kakada. Teie lapsel võib vahetult pärast sündi olla kolostoomia. Silmuskolostoomia puhul viiakse soolesilmus läbi teie lapse kõhu nahale. See lõigatakse poole pealt läbi, jättes soolestiku muidu terveks, kuid kahe avaga nahale. Üks ava võimaldab kakal pääseda kotti, teine ​​aga lima äravoolu. Imikud vajavad tavaliselt ka kateetri toru, mis aitab pissi põiest eemaldada, kuna nende põis ja neerud on sageli paistes või ummistunud (blokeeritud). Kirurg võib ka teie lapse vagiina tühjendada, kui sellesse on kogunenud vedelikku.

Kui teie laps vananeb ja muutub stabiilsemaks, teevad kirurgid väärarenenud elunditele rekonstrueerivat operatsiooni. See juhtub tavaliselt 6 kuu ja 1 aasta vanuses. Rekonstrueerimine hõlmab pärasoole eraldamist ühisest kanalist ja seejärel ülejäänud kudede kasutamist tupe ja ureetra loomiseks. Seda on kõige lihtsam teha, kui ühiskanal on lühike (alla 4 cm). Kui teie lapsel on pikem ühine kanal, kasutab kirurg endiselt sama tehnikat, kuid protseduur on keerulisem.

Kui see operatsioon on lõppenud ja teie laps on paranenud, pöörab kirurg teie lapse kolostoomi ümber, et tema äsja ehitatud pärasoole saaks normaalselt toimida ja hakata kakama.

Tulevikus võib vaja minna täiendavaid protseduure. Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja võib seda võimalust teiega arutada.

Millises vanuses tehakse operatsioon kloaagi väärarengu raviks?

Ravi täpne ajakava sõltub teie lapse diagnoosist. Tavaliselt algab operatsioon 48 tunni jooksul pärast sündi. Esimene operatsioon, kolostoomia, aitab teie lapsel kakada. Teie lapse kirurg leevendab ka teie lapse tupes mis tahes survet. 6–12 kuu vanuselt tehakse teie lapsele teine ​​operatsioon, mis loob ühe ava asemel kolm (päraku, tupe ja ureetra). Pärast seda, kui teie laps sellest operatsioonist taastub, pööratakse lõpuks kolostoomia tagasi.

Hooldus Clevelandi kliinikusOtsige pediaatrilise esmatasandi arstiabi osutajaLeidke arst ja spetsialistid Leppige kokku laste esmatasandi arstiabi vastuvõtt

Ärahoidmine

Kas saate vältida kloaagi väärarenguid?

Ei, te ei saa midagi teha, et vältida kloaagi väärarengut, ega midagi, mida te ei teinud selle tekitamiseks. See juhtub juhuslikult ja on väga haruldane.

Väljavaade / prognoos

Mida võin oodata, kui mu lapsel on kloaagi väärareng?

Tulemused on tavaliselt head. Kergemate haigusjuhtude korral, kus ühine kanal oli lühike, on umbes 90% tõenäosus, et neil on täiesti normaalne kuse- ja pärasoolefunktsioon hea kontrolliga. See tähendab, et nad ei leki pissi ega kakat.

Imikutel, kellel olid tõsisemad väärarengud või pikem ühine kanal, on umbes 70% tõenäosus, et neil on hea uriini- ja pärasoolekontroll. Enamik imikuid on lõpuks võimelised normaalselt roojama. Uriinipidamatus (pissi lekkimine) on sagedasem probleem. Mõned lapsed vajavad kateetri toru, mis aitab põit mitu korda päevas tühjendada.

Enamik selle haigusseisundiga lapsi võib täiskasvanuks saades elada nauditavat seksuaalelu.

Koos elamine

Kuidas saan aidata oma lapse eest hoolitseda?

Saate oma lapse tervishoiumeeskonnaga arutada, kuidas oma last kõige paremini hooldada. Väärarengu ulatus ja operatsiooni edukus on nende pideva hoolduse tegurid. Teie laps vajab sagedasi järelkontrolli, et tagada tema kehasüsteemide normaalne toimimine pärast operatsiooni.

Oluline on olla oma lapse tervise eestkõneleja ja anda oma lapse lastearstile ja uroloogile teada, kui märkate nende kasvades selliseid sümptomeid nagu kusepidamatus või soolepidamatus.

Milliseid küsimusi peaksin esitama oma lapse tervishoiuteenuse osutajale?

Kui saate teada, et teie lapsel on väärareng, võib teil tekkida palju küsimusi. Mõned küsimused, mida võite oma lapse teenusepakkujalt küsida, on järgmised:

• Kuidas teete väärarengu parandamiseks operatsioone? Millises vanuses tehakse operatsioone?
• Kas mu lapsel on valus? Kas neil on praegu valus?
• Mida peaksin ootama, kui mu laps paraneb?
• Kas mu laps vajab kasvades rohkem operatsioone?
• Kas mu lapsel on kasvades probleeme päraku, kusiti või tupega?
• Kas mu laps saab ohutult rasestuda ja lapse sünnitada?

Täiendavad levinud küsimused

Kas te võite rasestuda, kui olete sündinud kloaagi väärarenguga?

Rasedus võib olla kloaagi väärarenguga inimestel võrreldes üldpopulatsiooniga veidi raskem. Kuid see ei tähenda, et teie laps ei saaks lapsi või tal on probleeme viljakusega. Teie lapse tulevane tervishoiuteenuse osutaja saab seda teiega arutada, kui laps on sündinud ja talle on tehtud rohkem pildistamist/hindamist, ning nad saavad seda teie lapsega arutada, kui ta on suurem, kui ta soovib rasestuda.

Kas te võite sünnitada vaginaalselt, kui olete sündinud kloaagi väärarenguga?

Mõnel kloaagi väärarenguga sündinud lapsel on võimalik tulevikus vaginaalne sünnitus. Sageli on aga C-sektsioon ohutum valik. Kui teie laps jääb vanemaks saades rasedaks, võib ta arutada sünnitusvõimalusi oma rasedushooldusteenuse pakkujaga.

Kui saate teada, et teie lapsel on kloaagi väärareng, võib see olla šokeeriv ja jätta teile palju küsimusi. Positiivne uudis on see, et operatsioon võib haigusseisundit parandada, luues nende tupe, päraku ja ureetra jaoks eraldi traktid. See tähendab, et kloaagi väärarengutega inimesed pissivad, kakavad, menstrueerivad ja on probleemideta seksuaalvahekorras. Küsige kindlasti oma lapse tervishoiuteenuse osutajalt kõiki küsimusi selle seisundi ja selle ravi kohta. Nende ülesanne on olla toetav ja informatiivne, kui navigeerite selle diagnoosi ja kuidas oma lapse eest kõige paremini hoolitseda.

Kokkuvõttes on kloaagi väärarengud komplekssed seisundid, mis vajavad varajast avastamist ja multidistsiplinaarset lähenemist ravis. Põhjustena tuuakse välja nii geneetilised kui ka keskkondlikud tegurid. Diagnoosimine tugineb meditsiinilistele uuringutele ja kuvamismeetoditele, mis on hädavajalikud adekvaatse raviplaani koostamiseks. Ravi võib hõlmata nii kirurgilisi sekkumisi kui ka konservatiivset manustamist, olenevalt haigusseisundi keerukusest ja sümptomite intensiivsusest. Patsiendi elukvaliteedi parandamine on ravi oluliseks eesmärgiks.