Klippel-Trenaunay sündroom (KTS): sümptomid ja ravi

Klippel-Trenaunay sündroom (KTS) on haruldane seisund, mis seab proovile nii patsiendid kui meditsiinitöötajad. See kaasasündinud haigus avaldub tavaliselt juba varajases lapsepõlves ning kutsub esile ainulaadseid sümptomeid, nagu veresoonte anomaaliad, portveiniplekid ja liigset lihas- või luukasvu. Selle sündroomi mõistmine ja selle ravi on hädavajalik tervikliku tervise ja heaolu tagamiseks. Siinkohal avame ukse KTS-i keerulisse maailma, uurides selle ilminguid ja kaasaegseid ravivõimalusi.

Klippel-Trenaunay sündroom (KTS) on haruldane kaasasündinud haigus. See põhjustab portveinipleki sünnimärki ja probleeme veenide, luude või pehmete kudedega.

Ülevaade

Mis on Klippel-Trenaunay sündroom?

Klippel-Trenaunay sündroom (KTS) on haruldane kaasasündinud haigus. Kaasasündinud tähendab, et see on sünnihetkel.

KTS tekitab punase “portveini pleki” sünnimärgi. See muudab ka teie pehmete kudede, luude ja veresoonte arengut. Paljudel KTS-i põdevatel inimestel on ka lümfisüsteemis kõrvalekaldeid, mis aitab säilitada kehas vedeliku tasakaalu.

Klippel-Trenaunay sündroomi ei ravita, kuid ravi võib aidata sümptomeid juhtida. Tervishoiuteenuse osutajad tuvastavad ja diagnoosivad KTS-i sageli vahetult pärast lapse sündi. Varajane diagnoosimine ja ravi võivad vähendada KTS-iga seotud terviseprobleemide riski.

Kust on saanud Klippel-Trenaunay sündroom oma nime?

KTS on saanud oma nime kahe selle avastanud prantsuse arsti, Maurice Klippeli ja Paul Trenaunay järgi. Nad tuvastasid sündroomi 1900. aastal.

Kas KTS on seotud Parkes Weberi sündroomiga?

KTS ja Parkes Weberi sündroom on erinevad, kuid seotud seisundid. 1900. aastate alguses märkas dermatoloog nimega Frederick Parkes Weber, et mõnel inimesel on liiga suur jäse koos eristuva sünnimärgiga.

Sel ajal arvasid teadlased, et see on sama, mis KTS. Nad kutsusid KTS-i kõigi kolme teadlase järgi “Klippel-Weber-Trenaunay sündroomiks”.

Nüüd teame, et Parkes Weberi sündroom on erinev seisund, mis on põhjustatud erinevast geenimuutusest (mutatsioonist). See ei põhjusta KTS-i lümfisüsteemi muutusi.

Mis on CLVM?

Mõned pakkujad kasutavad Klippel-Trenaunay sündroomile viitamiseks lühendit CLVM. CLVM viitab muudatustele teie:

• kapillaarid (C), väikesed veresooned, mis ühendavad teie veene ja artereid.
• lümfisüsteem (L), teie immuunsüsteemi osa, mis transpordib kehavedelikku, mida nimetatakse lümfiks.
• Veenid (V), veresooned, mis kannavad verd teie südamesse.

M tähistab väärarenguid, mis tähendab teie kehaosa, mis pole tavaliselt arenenud.

Kui haruldane on Klippel-Trenaunay sündroom?

Ekspertide hinnangul mõjutab KTS umbes 1 inimest 100 000-st kogu maailmas. See on võrdselt levinud inimestel, kes on sünnil määratud meessoost ja sünnihetkel naistele.

Sümptomid ja põhjused

Mis põhjustab Klippel-Trenaunay sündroomi?

KTS tekib sageli muutuse (mutatsiooni) tõttu PIK3CA geen. Geenimuutus toimub juhuslikult (teadaoleva põhjuseta). Te ei saa geeni oma vanematelt.

Mõnel inimesel on KTS ilma seda omamata PIK3CA mutatsioon. Seetõttu arvavad teadlased, et KTS-i võivad põhjustada ka muud geenimutatsioonid.

Millised on Klippel-Trenaunay sündroomi sümptomid?

Klippel-Trenaunay sündroom põhjustab nelja peamist tunnust ja sümptomit:

• Kapillaaride väärareng (CM): KTS põhjustab portveiniplekist sünnimärgi, mis tekib siis, kui kapillaarid paisuvad otse naha all. Need sünnimärgid võivad olla heleroosad kuni sügava veinipunased. Need võivad vananedes heledamaks või tumedamaks muutuda. Mõnikord tekivad sünnimärgi kohale väikesed villid. Vanemaks saades võivad need villid lõhkeda või veritseda. Portveini plekk on tavaliselt KTS-i esimene märk.
• Veeni väärareng (VM): Venoosseid väärarenguid täheldatakse peaaegu kõigil KTS-iga inimestel. Pindmistes veenides võivad tekkida väärarengud, mis võivad põhjustada veenilaiendeid vasikatel ja reitel. Veenilaiendid on keerdunud ja paistes veenid, mis võivad sügelema või haiget teha. Väärarengud võivad esineda ka sügavamates veenides, mis võivad suurendada süvaveenide tromboosi (DVT) riski. Verevooluprobleemid võivad põhjustada alajäsemete turset ja valu. Seedetrakti (GI) venoossed väärarengud võivad põhjustada korduvat seedetrakti verejooksu.
• Pehmete kudede ja luude ülekasv: Alates imikueast võivad teie jäsemed kasvada tavalisest proportsioonist pikemaks või suuremaks. Liigne kasv mõjutab sageli ainult ühte jäset, tavaliselt teie jalga, mis põhjustab jäseme pikkuse lahknevuse (üks jalg võib teisest pikemaks kasvada). See erinevus võib põhjustada valu või rasket tunnet ja vähendada teie liikumisulatust.
• Lümfi väärareng (LM): Mõnel – mitte kõigil – KTS-iga inimestel on ka ekstra või ebatavalised lümfisooned. Lümfisooned kannavad kogu kehas selget vedelikku, mida nimetatakse lümfiks. Lümf sisaldab infektsiooniga võitlevaid rakke ja soolevedelikku. KTS-is ei tööta lisalümfisooned sageli nii, nagu peaks. Nad võivad lekkida lümfivedelikku või põhjustada jalgade turset. Teil võib olla probleeme vaagna, põie või soolte alaosa lümfisoontega.

KTS võib põhjustada selliseid tüsistusi nagu:

• Verehüübed.
• Tselluliit, nahaalused bakteriaalsed infektsioonid.
• Vedeliku kogunemine ja turse (lümfödeem).
• Sisemine verejooks, sealhulgas verejooks käärsooles, põies või naiste reproduktiivsüsteemis.
• Kopsuemboolia, eluohtlik seisund, mis tekib siis, kui verehüübed liiguvad kopsudesse.

Harva on KTS-iga inimestel ka kaasasündinud käte või varvaste erinevused, näiteks:

• Lisasõrmed või varbad (polüdaktüülia).
• Sulanud (liitunud) sõrmed või varbad (sündaktiliselt).

Diagnoos ja testid

Kuidas Klippel-Trenaunay sündroomi diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutajad diagnoosivad KTS-i algselt füüsiliste tunnuste põhjal. Kuna sünnil on palju KTS-i sümptomeid, võite enne haiglast lahkumist saada KTS-i diagnoosi.

Klippel-Trenaunay sündroomi testid võivad hõlmata:

• CT-skaneeringud või MRI-d pehmete kudede ja luude vaatamiseks.
• Magnetresonantsangiograafia (MR), spetsiaalne MRI veresoonte ja veenide uurimiseks.
• Värviline Doppleri ultraheli et vaadata, kuidas veri veenide ja arterite kaudu voolab.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Klippel-Trenaunay sündroomi?

Klippel-Trenaunay sündroomi ravi varieerub sõltuvalt sümptomitest. Ravi võib hõlmata:

• Verd vedeldavad ravimid: Antikoagulandid, nagu hepariin, vähendavad jalgade verehüüvete ja kopsuemboolia riski.
• Kompressioonsukad: Need spetsiaalsed sokid aitavad verel südamesse tagasi pöörduda. Need võivad vähendada jalgade turset ja valu ning vähendada trombide riski.
• Endovenoosne termiline ablatsioon: See ravi kasutab probleemsete veenide sulgemiseks veresoonte sees fokuseeritud energiakiire. Veenid jäävad paigale, et saaksite kiiremini ja väiksema valuga paraneda.
• Laserteraapia: Fokuseeritud, tugevad energiakiired võivad soovimatut kudet hävitada või eemaldada. Teil võib olla laserteraapia, et kergendada portveini plekkide sünnimärkide välimust.
• Skleroteraapia: Teie teenusepakkuja süstib spetsiaalsetesse veenidesse või lümfisoontesse spetsiaalse lahuse, et need sulgeda. Skleroteraapia on sageli efektiivne veenilaiendite korral.
• Kingatõstukid: Ebaühtlaste säärepikkuste korrigeerimiseks võite ühes kingas kanda tõstukit. Liftid võivad aidata vältida selgroo ebaregulaarset kõverust (skolioosi).
• Kirurgia: Teile võidakse teha operatsioon veeniprobleemide või ebaühtlase jala pikkuse parandamiseks. Või võib teie teenusepakkuja eemaldada liigse rasva või koe, et vähendada ülekasvanud jäsemete suurust. Harva võivad tervishoiuteenuse osutajad amputeerida ebaregulaarselt suure varba, et saaksite kanda kingi ja kõndida kergemini.

Ärahoidmine

Kuidas vältida Klippel-Trenaunay sündroomi?

Kuna KTS juhtub ettearvamatult, ei saa seda kuidagi ära hoida. Ravi võib aidata KTS-iga inimestel elada kõrgemat elukvaliteeti.

Väljavaade / prognoos

Kas Klippel-Trenaunay sündroomi jaoks on ravi?

Ei. Klippel-Trenaunay sündroomi ei saa ravida, kuid ravi võib aidata teil sümptomeid hallata.

KTS-i väljavaated võivad olla erinevad. Selle seisundiga inimesed elavad tavaliselt tüüpilist eluiga, kuid ravi on ülioluline. KTS võib põhjustada eluohtlikke tüsistusi, nagu sisemine verejooks. Pidev ravi oma tervishoiuteenuse osutajaga võib vähendada nende tüsistuste riski.

Koos elamine

Mida peaksin veel oma arstilt küsima?

Kui teil või teie lapsel on KTS, võite küsida ka oma tervishoiuteenuse osutajalt:

• Milliseid teste vajan mina või mu laps?
• Millal ma saan analüüside tulemused?
• Millised on ravivõimalused?
• Kust ma saan Klippel-Trenaunay sündroomi kohta rohkem teada?

Täiendavad levinud küsimused

Kas Klippel-Trenaunay sündroom on eluohtlik?

KTS ise ei mõjuta oodatavat eluiga. Kuid mõned KTS-i tüsistused, nagu sisemine verejooks või kopsuemboolia, võivad olla eluohtlikud. Nende riskide pidev ravi võib vähendada nende tüsistuste ohtu.

Kas Klippel-Trenaunay sündroom on puue?

See võib olla. Kui KTS-i tüsistused, nagu süvaveenide tromboos või kopsuemboolia, takistavad teil töötamast, võite saada invaliidsushüvitisi. Muude probleemide korral (nt jäsemete kasvust tingitud kõndimisraskused) võib teil olla õigus saada majutus, näiteks invaparkimismärk, et teie elu veidi lihtsamaks muuta.

Klippel-Trenaunay sündroom on haruldane kaasasündinud haigus. KTS-iga sündinud imikutel on tavaliselt portveini määrdunud sünnimärk, luude või pehmete kudede ülekasv ja veenide väärarengud. Tervishoiuteenuse osutajad tuvastavad sageli KTS-i varakult ja võivad seda diagnoosida enne vastsündinu haiglast lahkumist. Raviga saab enamik KTS-iga inimesi elada tüüpilist elu.

Kokkuvõtvalt on Klippel-Trenaunay sündroom haruldane kaasasündinud seisund, mille korral inimesed kogevad veresoonte anomaaliaid, lihas- ja luukasvu häireid ning pigmendilaike. Sümptomite hulka võivad kuuluda valu, turse ja infektsioonide suurenenud risk. Ravi on enamasti sümptomaatiline, keskendudes valu leevendamisele ja komplikatsioonide ennetamisele, kasutades mitmesuguseid meetodeid nagu kompressioonravi, laserravi ja kirurgia. Oluline on individuaalne lähenemine ja multidistsiplinaarne meeskond, et tagada patsiendi elukvaliteedi parandamine.