Klippel-Trenaunay sündroom (KTS) | SFOMC

Klippel-Trenaunay sündroom (KTS) on haruldane kaasasündinud veresoonkonna häire, mis põhjustab ebanormaalsete veresoonte ja kudede kasvu. Selle sündroomi sümptomite hulka kuuluvad laienenud veenid, nahalööve ja ülemäärane pehmete kudede kasv. SFOMC meditsiinikeskus on tuntud oma tipptasemel meditsiiniteenuste poolest ja pakub spetsialiseeritud ravi KTS-i patsientidele. Nende multidistsiplinaarne meeskond kasutab uusimaid tehnoloogiaid ja lähenemisviise, et pakkuda parimat võimalikku hooldust ja tuge patsientidele, kellel on see haruldane haigus.

Klippel-Trenaunay sündroom, mida nimetatakse ka KTS või KT sündroomiks, on haruldane venoosse väärarengu häire. KTS mõjutab seda, kuidas vere- ja lümfisooned arenevad lapsel enne sündi. Klippel Trenaunay Weberi sündroom on haigusseisundi vanem nimi.

Mida peate teadma

• Klippel-Trenaunay sündroom põhjustab vere- ja lümfisoonte väärarenguid, naha “plekke” (tumepunased või lillad alad nahal) ning käte või jalgade laienemist.
• KTS veresoonte väärarengud arenevad enne sündi.
• Klippel-Trenaunay sündroom võib põhjustada tüsistusi, nagu verehüübed, mis võivad paigast nihkuda, liikuda kopsudesse ja põhjustada kopsuemboolia.
• KTS-ravi on erinev ja määratakse individuaalselt. Mõned ravimeetodid hõlmavad ravimeid ja protseduure, mis takistavad verehüüvete teket. Muud sekkumised hõlmavad kirurgiat ja protseduure veresoonte sulgemiseks.

Mis on Klippel-Trenaunay sündroom?

Sündroom on mitme tunnuse ja sümptomi muster, mis ilmnevad koos ilma teadaoleva põhjuseta. Klippel-Trenaunay sündroomiga inimestel tekivad vere- ja lümfisoonte väärarengud enne sündi ning need võivad ilmneda imikutel sünnimärkidena.

Sügavamad väärarengud ilmnevad alati alles lapsepõlves ja võivad ilmneda paistes piirkondadena, mis võivad suureneda näol, kätel, jalgadel või mujal. Need paistes alad võivad laieneda ja suruda vastu näojooni ja siseorganeid.

Kuna need väärarengud aeglustavad verevoolu, on oht nakatuda või neis tekkida verehüübed. Verehüübed võivad liikuda kopsudesse ja see seisund, mida nimetatakse kopsuembooliaks, võib olla eluohtlik.

KTS võib mõjutada ka inimese luid ja pehmeid kudesid. Üks käsi või jalg võib kasvada teisest suuremaks. Klippel-Trenaunay sündroomiga inimestel võivad olla ka laienenud või erineva kujuga sõrmed ja varbad.

Mis põhjustab KT sündroomi?

KTS võib olla geeni muutuse (mutatsiooni) tulemus, mis toimub enne lapse sündi. KTS esineb enamasti inimestel, kellel ei ole sündroomi perekonna ajalugu teada, kuigi see võib esineda perekondades. Mõnikord võib mutatsioon luua rohkem kui ühe samade geenidega rakkude komplekti. See on haruldane olukord, mida nimetatakse mosaiikmutatsiooniks.

KTS-i sümptomid

Klippel-Trenaunay sündroom mõjutab veresooni enne sündi, kui laps areneb. Kolm asja määravad Klippel-Trenaunay sündroomi:

• Kapillaaride väärarengud (naha plekid)
• Venoossed väärarengud, nagu laienenud, sassis või laienenud veenilaiendid. Selle piirkonna lümfisooned võivad samuti olla väärarengud, kuid ei pruugi olla. Need võivad esineda nahapinna lähedal või sügaval keha sees.
• Käe või jala liigne kasv veresoonte, luude või pehmete kudede suurenemise tõttu.

KTS nahaplekid

Nahaplekid nagu portveini plekid on roosad, tumepunased või lillad sünnimärgid nahal. Need on põhjustatud kapillaaride väärarengutest vahetult nahapinna all. Kuigi need on KTS-i sümptomid, võivad Klippel-Trenaunay sündroomita inimestel tekkida portveini plekid ja muud nahaplekid.

KTS-iga inimestel võivad lümfisoonte haaratuse korral tekkida nahaplekid geograafiline, mis tähendab, et need on tumepunased või lillad ning teravate ja selgete piiridega. Seevastu segmentaalne plekid tunduvad laigulisemad, vähem eristuvate servadega ja heledama värviga. Segmendilised plekid näitavad, et lümfisooned ei ole vaskulaarse deformatsiooni osa.

KTS veenide ja lümfisoonte väärarengud

Klippel-Trenaunay sündroomiga seotud venoossed väärarengud võivad ilmneda ultraheliuuringul enne lapse sündi. Teisi võib täheldada vastsündinul. Teisi virtuaalseid masinaid ei pruugita sündides märgata, kuid need võivad lapse kasvades ilmsemaks muutuda.

VM-id võivad ilmneda laienenud veenidena või pehmete, sinakate, paistes piirkondadena reite naha all. Veresoonte ventiilid, mis aitavad vedelikel ühes suunas liikuda, võivad puududa või olla väärarengud, mistõttu need ei tööta hästi, et vältida vere või lümfi tagasivoolu veresoones. See võib põhjustada infektsioone ja haavandeid (haavandeid).

Venoossed väärarengud võivad mõjutada ka sügaval jala sees olevaid veene. Jalaveeni sein võib muutuda sitkeks ja kiuliseks. Võib moodustuda aneurüsmid ehk punnis õhukesed veresoone alad. Need probleemid ei pruugi olla väljastpoolt nähtavad ja neid saab tuvastada ainult MRI või ultraheliuuringuga.

Lümfisooned võivad samuti olla väärarengud ja põhjustada nahale massi, mida nimetatakse lümfangiektaasia. Need kahjustused võivad kasvada suureks ja neil võib olla kivikujuline välimus villilaadsete kahjustuste, mida nimetatakse mullikesteks ja mis võivad olla lihavärvi, punased või lillad, tõttu. Plekid võivad verd ja lümfi lekkida ning nakatuda. Lümfisoonte väärarengud võivad mõjutada suguelundite piirkonda või areneda sügavale kehasse, kus need võivad kõhu siseorganeid kõrvale lükata.

Jäsemete laienemine

KTS-iga sündinud lapsel võib üks käsi või jalg olla teisest suurem. Veenide või lümfisoonte laienemine võib muuta käe või jala paksemaks ning luude ja pehmete kudede liigne kasv võib samuti pikendada jäset. Mõnel juhul on luude ja pehmete kudede suurenemine progresseeruv – see jätkub lapse kasvades –, kuid tavaliselt peatub see lapse noorukieas.

Jäsemete suurenemine võib põhjustada olulisi probleeme. Kui üks jalg on teisest palju suurem, võib lapse kasvades selg väänduda ja vaagen nihkuda, mille tagajärjeks on skolioos. Aja jooksul võib skolioos põhjustada kroonilist valu ning kõndimis- ja liikumisraskusi.

Käte ja jalgade väärarengud

Klippel-Trenaunay sündroom võib mõjutada käsi ja jalgu. Lapsel võivad puududa või üleliigsed sõrmed või varbad. Üks või mitu sõrme või varvast võivad olla ebatavaliselt kõverad või teistest palju suuremad või väiksemad. Kaks või enam sõrme või varvast võivad olla kokku liidetud.

KTS-i diagnoos

KTS-i nähud võivad ilmneda ultraheliuuringul enne lapse sündi, kuid mitte alati. Kui lapsel kahtlustatakse Klippel-Trenaunay sündroomi, võivad mitmed testid aidata häiret tuvastada ja hinnata selle mõju veresoontele, luudele, verele ja pehmetele kudedele:

• MRI ja magnetresonantsangiograafia (MRA) kasutavad pehmete kudede ja veresoonte nägemiseks magneteid ja arvuteid. MRI-d võib kasutada koos kontrastainega – vedelikuga, mis süstitakse veresoontesse ja mis seejärel kuvatakse pildil ja suudab jäädvustada veresoonte ning vere- ja lümfivoolu üksikasju.
• Ultraheli ja muud vaskulaarsed uuringud võivad aidata arstidel näha ebaregulaarseid veene ja seda, kuidas veri ja lümf voolab väärarenenud piirkondadesse ja sealt välja. Kõige tähtsam on see, et Doppleri või dupleks-ultraheli abil saab tuvastada verehüübeid või ummistusi vereringes.
• Röntgenikiirgus võib uurida laienenud jäsemeid ja näha, kas laienemine hõlmab luu.
• Spetsiaalne röntgenuuring, mida nimetatakse venogrammiks ja mille viib läbi radioloog, kes süstib veenidesse värvainet, võib näidata väärarenenud veresooni nii nahapinna lähedal kui ka sügaval kehas.
• Vereanalüüsid võivad tuvastada vere hüübimisega seotud probleeme. Teste võib korrata kogu inimese eluea jooksul, eriti raseduse ajal ja enne operatsiooni või meditsiinilist protseduuri.
• Klippel-Trenaunay sündroomi diagnoosimiseks on harva vaja biopsiat, kuid mõnel juhul võib olla soovitatav võtta piirkonnast väike koeproov ja uurida seda geneetiliste mutatsioonide suhtes.

Diferentsiaaldiagnoos: kas see on KTS või midagi muud?

Mõned Klippel-Trenaunay sündroomi nähud ja sümptomid on sarnased teiste haigusseisunditega. Diferentsiaaldiagnoos on see, kui arst kasutab sarnaste häirete kinnitamiseks või välistamiseks analüüside andmeid ja tulemusi.

Näiteks tingimus nimega difuusne kapillaaride väärareng koos ülekasvuga (DCMO) on nagu KTS, kuid kergemate sümptomitega. Kunagi peeti Klippel-Trenaunay sündroomi kergeks vormiks, on hiljuti leitud, et DCMO on eraldiseisev sündroom, mis on seotud erineva geenimutatsiooniga.

Teist haigusseisundit, Parkes Weberi sündroomi, iseloomustab kapillaaride väärareng (pisikesed veresooned, kus veenid ja arterid vahetavad hapnikku ja süsinikdioksiidi) ning ebanormaalsed avaused (fistulid) veenide ja arterite vahel.

Muudel geneetiliste mutatsioonidega seotud haigusseisunditel, millel on vaskulaarsed väärarengud või jäsemete ülekasv, võivad nähud ja sümptomid kattuda Klippel-Trenaunay sündroomiga. Need sisaldavad:

• Servelle-Martorelli sündroom
• Makrotsefaalia-kapillaaride väärareng
• CLOVES’i sündroom
• Proteuse sündroom

Meie lähenemisviis vaskulaarsete anomaaliate ravile

SFOMC on välja töötanud multidistsiplinaarse vaskulaarsete anomaaliate keskuse, et pakkuda patsientidele individuaalset ravi. Veresoonte anomaaliate ja vaskulaarsete kasvajate diagnoosimise, uurimise ja ravi eestvedajana pakuvad meie spetsialistid igakülgset ravi ja hooldust.

Klippel-Trenaunay sündroomi tüsistused

Tavaliselt on KTS-iga inimeste oodatav eluiga normaalne, kuid palju sõltub sündroomi tõsidusest ja tüsistuste vältimisest, millest mõned võivad olla eluohtlikud.

Verehüübed ja kopsuemboolia

Kuna KTS-i veresoonte väärarengud aeglustavad verevoolu, on selle häirega inimesel suurem verehüüvete tekkerisk, mis võib olla eluohtlik. Näiteks süvaveenide tromboosi korral võib tromb takistada verevoolu jalas või liikuda kopsu (kopsuemboolia). Verehüübed ja kopsuemboolia on KTS-i kõige tõsisemad tüsistused.

Verejooks

Ebaregulaarsed veresooned võivad veritseda, sealhulgas väikesed veenid nahapinna lähedal ja suuremad veresooned sügaval kehas.

Infektsioonid

Kui veri või lümfivedelik aeglustub ja koguneb veresoonte väärarenguid, võivad tekkida infektsioonid, mis põhjustavad tselluliiti, nahakahjustusi, haavandeid ja sepsist.

KTS ravi

KTS-iga lapsi ravivad arstid keskenduvad infektsioonide ennetamisele, lapse liikuvuse saavutamisele ja säilitamisele ning valu ja muude sümptomitega tegelemisele. Puudub spetsiifiline ravi, mis KTS-i lahendaks.

Klippel-Trenaunay sündroomi ravi võib hõlmata mitme eriala arste. KTS-iga inimesel võib olla vaja pöörduda veresoonte anomaaliate, radioloogia, plastilise kirurgia, ortopeedia, hematoloogia ja muude erialade ekspertide poole. Füsioterapeudid ja tegevusterapeudid saavad töötada patsientidega, kellel on jäsemete suurenemise tõttu puue.

KTS-ravi võib hõlmata mitmeid ravimeetodeid:

Ravimid

• mTOR-i inhibiitorid nagu siroliimus ja alpelisiib võivad aeglustada vaskulaarsete väärarengute progresseerumist ning leevendada valu ja muid sümptomeid.
• Verd vedeldavad ravimid (antikoagulante), näiteks väikeses annuses aspiriini, võib välja kirjutada verehüüvete vältimiseks.

Muud lähenemisviisid

• Füüsiline teraapia ja tegevusteraapia võib aidata ebaühtlaste jäsemetega inimestel maksimeerida liikuvust ja iseseisvust.
• Kompressioonrõivad võib aidata verevoolu ning takistada vere ja lümfi kogunemist säärtesse.
• Korrigeerivad jalatsite sisetükid võib ebaühtlaste jalgadega inimese kõndimist hõlbustada.

Operatsioon ja muud protseduurid Klippel-Trenaunay sündroomi korral

Operatsioon võib olla võimeline lahendama jäsemete ebaühtlase pikkuse või veenide väärarenguid. KTS-i operatsioonid võivad hõlmata:

• Venoossete väärarengute kirurgiline eemaldamine võimaluse korral verejooksu, haavandite, lümfivedeliku lekete, organi kokkupressimise vaagnapiirkonnas või korduvate infektsioonide kõrvaldamiseks
• Debuleerimisprotseduurid pehmete kudede tugeva ülekasvu eemaldamiseks, mis takistab liikumist
• Amputatsioon eemaldada liiga suured varbad, kui need takistavad patsiendil kõndimast või jalanõude kandmist, võimalik on täiendav amputatsioon, kui KTS põhjustab tugevat verejooksu, verehüübeid või infektsioone jalas või sääreosas
• Termiline ablatsioon kasutab soojust väärarengutesse voolavate veenide ja lümfisoonte tihendamiseks.
• Laserteraapia nahaplekkide vähendamiseks rakendab dermatoloog
• Skleroteraapia et sulgeda veresooned, mis voolavad veresoone väärarengutesse. Selle protseduuri käigus kasutavad arstid kujutisega nõelu, et süstida ravimit veresoontesse, mis tekitavad armkude ja blokeerivad voolu.

Outlook KTS-iga inimestele

Kuigi Klippel-Trenaunay sündroomi ei saa veel likvideerida, saab sümptomeid hallata. Jätkuv suhe kogenud meditsiinimeeskonnaga võib aidata KTS-iga inimesel ebamugavustunnet minimeerida ja tüsistusi vältida.

Kokkuvõttes võib öelda, et Klippel-Trenaunay sündroom (KTS) on haruldane pärilik haigus, mis mõjutab veresoonte arengut ja põhjustab ebaloomulikku kasvu ühes või mitmes jäsemes. SFOMC meditsiin on tuntud oma tipptasemel ravivõimaluste poolest, sealhulgas KTS-iga patsientidele pakutavatele individuaalsetele ja tõhusatele ravimeetoditele. Tänu meditsiinilisele oskusteabele ja uusimatele tehnoloogiatele suudab SFOMC pakkuda parimat võimalikku abi KTS-i diagnoosiga patsientidele üle kogu maailma.