Klippel-Feili sündroom (KFS): mis see on, sümptomid, põhjused ja ravi

Klippel-Feili sündroom (KFS) on haruldane kaasasündinud häire, mis mõjutab lülide arvu emakakaela lülisambas, põhjustades lühemat kaela ja piiratud liikuvust. Sündroomiga kaasnevad mitmed sümptomid, sealhulgas kaela jäikus, seljaaju probleemid, kuulmislangus ja nägemisprobleemid. KFS-i põhjused on geneetilised ja enamasti tekib see juhusliku geenimutatsiooni tulemusena. Kuigi sündroomi ravi on suunatud sümptomite leevendamisele ja tüsistuste ennetamisele, võib operatsioon olla vajalik, et parandada luude ja liigeste probleeme. Sellest artiklist saate rohkem teada KFS-i põhjuste ja ravivõimaluste kohta.

Klippel-Feili sündroom (KFS) on seisund, mille korral teil on kaks või enam kaelaluud (selgroolüli) kokku sulanud. KFS põhjustab selgroo kõrvalekaldeid ja võib mõjutada paljusid teisi kehapiirkondi. Sümptomiteks on lühike kael, kaela piiratud liikuvus ja madal juuksepiir. Ravi sõltub teie sümptomite tõsidusest. Ravi ulatub lülisamba kaitsvatest seadmetest kuni operatsioonini.

Ülevaade

Klippel-Feili sündroomi korral on teie emakakaela selgroolülid ühendatud.

Mis on Klippel-Feili sündroom (KFS)?

Klippel-Feili sündroom (KFS) on haruldane seisund, mille puhul kaks või enam teie kaela luud on kokku liidetud (ebanormaalselt ühendatud). Neid luid nimetatakse emakakaela selgroolülideks. See võib mõjutada ka teisi selgroolülisid, mis asuvad väljaspool kaelapiirkonda.

See võib hõlmata paljusid teisi kehaosi, sealhulgas südant ja kopse, neere, suud, silmi ja kõrvu, lihaseid ja närve, seljaaju ja muid luid.

Teie selgroog koosneb 33 selgroolülist. Esimesed seitset selgroolüli nimetatakse teie kaelalülideks, kusjuures C1 on teie koljupõhjale kõige lähemal ja C7 on selle sektsiooni viimane selgroolüli. KFS mõjutab kõige sagedamini teie C2- ja C3-lülisid. Tavaliselt on iga selgrool eraldatud lülivaheketaste ja kõhrega, mis lisab selgroolülide vahele polstri ja võimaldab neil üksteise vastu libiseda. Kui teil on KFS, kleepuvad mõned teie selgroolülid kokku nagu üks luutükk.

KFS-i kolm kõige levinumat füüsilist tunnust (teil ei pruugi olla ühtegi, üks või mitu neist) on järgmised:

• Emakakaela selgroolülide liitmine, mis piirab kaela liikumist.
• Lühike kael.
• Madal juuksepiir pea tagaosas.

KFS on kaasasündinud haigus, mis tähendab, et see on midagi, millega te sünnite.

Sündroom on nimetatud kahe arsti järgi, kes avastasid selle seisundi esmakordselt 1900. aastate alguses.

Kui levinud on Klippel-Feili sündroom (KFS)?

Klippel-Feili sündroom (KFS) esineb umbes 1-l 40 000 kuni 42 000 vastsündinu kohta kogu maailmas. See on veidi tavalisem naistel ja inimestel, kes on sünnil määratud naiseks.

Kuidas ma tean, kas mu lapsel on Klippel-Feili sündroom (KFS)?

Sõltuvalt raskusastmest võib Klippel-Feili sündroom (KFS) olla raseduse esimesel trimestril ultraheliuuringul nähtav. Kui teie teenusepakkuja ei näe seda raseduse ajal ja sünnil, imikueas või lapsepõlves ei esine ilmseid kõrvalekaldeid, võivad nad selle avastada alles teismeeas või hiljem. Hiline avastamine on siiski haruldane võimalike sümptomite ja kõrvalekallete tõttu.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Klippel-Feili sündroomi (KFS) sümptomid?

Mõnikord on Klippel-Feili sündroomiga (KFS) inimestel sümptomeid vähe või üldse mitte. Enamikul inimestel on aga sümptomid, mis ulatuvad kergest kuni raskeni. Sümptomid on inimestel väga erinevad.

Tavalised nähud ja sümptomid on järgmised:

• Piiratud liigutuste ulatus kaelas (kõige levinum füüsiline sümptom). Selle põhjustab kahe või enama selgroolüli ühinemine teie kaelas.
• Madal juuksepiir pea tagaosas.
• Lühike kael.
• Suuruse ja kuju erinevus teie näo kahe külje vahel.
• Emakakaela ülaosa ebastabiilsus kohas, kus see ühendub teie koljuga. See võib olla väga ohtlik, kui saate vigastada, näiteks autoõnnetuses või jalgpalli mängides.
• Lülisamba kõverus (skolioos) 30–50% inimestest.
• Peavalud.
• Kurtus 30% inimestest.
• Piiratud selja (selgroo ülaosa) liikumine.
• Närvivalu, mis levib teie kätesse või jalgadesse.
• Lihasvalu kaelas ja/või seljas.
• Närvikahjustused kaelas või seljas.
• Seljaaju ahenemine (seljaaju stenoos), mis võib kahjustada seljaaju.
• Neeruhaigus 30% inimestest.

Muude probleemide hulka kuuluvad:

• Kuulmisprobleemid või kurtus.
• Suulaelõhe või ebanormaalse kujuga suulaelõhe.
• Kõrvalekalded suguelundites ning kuseteede, südame ja kopsude, ribide või käte ja jalgade deformatsioonid.
• Sidemete nõrkus lülisamba ülemises lülisamba ja kolju ristmikul, mis võib võimaldada liigutustel seljaaju pigistada ja põhjustada närvikahjustusi.

Mis põhjustab Klippel-Feili sündroomi (KFS)?

Teadlased ei tea täielikult, mis põhjustab Klippel-Feili sündroomi (KFS). Arvatakse, et enamik juhtumeid on juhuslikud – see tähendab, et puudub perekonna ajalugu ega ilmne geneetiline põhjus. Teistes riikides põhjustavad sündroomi muutused (mutatsioonid) ühes luu ja selgroo arengus osalevatest geenidest.

KFS-i võib mõnikord täheldada ka mõne muu häirega või mõne teise kaasasündinud haiguse kõrvaltoimena. Kui see on mõne teise kaasasündinud haiguse kõrvalmõju, tekib KFS nende häiretega seotud geenide mutatsioonide tõttu.

Mõned neist meditsiinilistest probleemidest ja seisunditest on järgmised:

• Kesknärvisüsteemi probleemid ja muud probleemid, mis tulenevad alkoholi tarvitamisest raseduse ajal (loote alkoholisündroom).
• Ebanormaalne silmade, kõrvade ja selgroo areng (Goldenhari sündroom).
• Ebanormaalne abaluude areng (Sprengeli deformatsioon).
• Ebanormaalne silmade liikumine (Duane’i sündroom).
• Ühe või mõlema neeru puudumine (neeru agenees).
• Ebanormaalne silmade, kõrvade ja kaelalülide areng (Wildervancki sündroom).
• Kesknärvisüsteemi ebanormaalne areng (sh Chiari väärareng, spina bifida ja syringomyelia).

Kas Klippel-Feili sündroom (KFS) võib olla pärilik?

Enamikul juhtudel ei ole Klippel-Feili sündroom (KFS) päritud. Kuid mõnel juhul põhjustavad selle sündroomi mutatsioonid ühes kolmest tuvastatud geenist. Kui geenimutatsioonid põhjustavad KFS-i, võite selle sündroomi pärida.

Diagnoos ja testid

Kuidas Klippel-Feili sündroomi (KFS) diagnoositakse?

Klippel-Feili sündroomi (KFS) diagnoosib tervishoiuteenuse osutaja teie sümptomite, kliinilise läbivaatuse ja pildiuuringute põhjal. Pakkujad diagnoosivad selle sündroomi tavaliselt lapsepõlves ja mõnikord võivad seda isegi näha lootel enne sündi.

Teie tervishoiuteenuse osutaja küsib teie haigusloo ja perekonna ajaloo kohta ning teeb füüsilise läbivaatuse. Füüsilise läbivaatuse ajal teeb teie teenusepakkuja järgmist:

• Vaadake oma nägu, kaela (et näha, kas see on lühike), ülejäänud selgroogu ja juuksepiiri (et näha, kas see on pea taga madalal).
• Otsige radikulopaatia (et näha, kas teie emakakaela selgroog pigistab närvi) või müelopaatia (et näha, kas kompressioon kahjustas teie seljaaju) märke.
• Kontrollige reflekse, mida teie seljaaju ja muud närvid kontrollivad.
• Hinnake, kuidas te kõnnite (oma kõnnakut).
• Kuulake ja tunnetage oma rinda ja kõhtu.

Milliseid teste selle seisundi diagnoosimiseks tehakse?

KFS-i diagnoosimiseks pole ühtegi laborikatset, kuid teie teenusepakkuja võib mitme sümptomi korral tellida laboratoorsed testid, et välistada muud seisundid. Nad uurivad teie südant, neere ning seedetrakti ja kuseteede organeid, et tuvastada kõrvalekaldeid. Nad võivad tellida kuulmiskontrolli. Teie teenusepakkuja võib arutada ka geneetilist testimist.

Lülisamba pildistamine

Teie tervishoiuteenuse osutaja soovib näha röntgenikiirgust ja võib-olla kompuutertomograafiat (CT) või magnetresonantstomograafiat (MRI).

• röntgenikiirgus: Röntgenikiirgus võib näidata sulanud selgroolülisid ja kogu teie selgroo kõverust, stabiilsust ja muid ebanormaalseid tunnuseid.
• CT skaneerimine: CT-skaneerimine annab lisateavet ühendatud selgroolülide ja selgroo struktuuri kohta.
• MRI skaneerimine: MRI-skaneerimine aitab vaadata pehmete kudede struktuure, sealhulgas seljaaju, kettaruumi, närvijuuri ja seljaaju sidemeid ning tuvastab muid kõrvalekaldeid teie keha organites.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Klippel-Feili sündroomi (KFS)?

Teie sümptomid määravad ravi. Ravi võib hõlmata ravimeid ja/või füsioteraapiat. Peate mõistma kõiki riske, mis teil on, kui olete seotud traumaga, et saaksite ohtlikke tegevusi vältida. Enamik KFS-iga inimesi ei vaja operatsiooni.

Konservatiivne ravi ja ravimid

Enamik inimesi, kes ei vaja operatsiooni, saavad hästi hakkama konservatiivsete ravimeetoditega, nagu emakakaela kaelarihmade, breketite ja veojõu kasutamine. Teie teenusepakkuja võib tellida ravimeid valu ja põletiku leevendamiseks.

Kirurgia

Suure tõenäosusega vajate operatsiooni, kui:

• Teil on probleeme närvisüsteemiga, sealhulgas aju, seljaaju ja närvidega.
• Teil on deformeerunud või ebastabiilne selg.
• Teil on uus lihasnõrkus. See võib olla märk millestki tõsisemast, mis on seotud teie selgroo või seljaajuga.
• Teil on kõrvalekaldeid teistes elundites.

Kui teil on üks või mitu emakakaela selgroolüli allapoole C3, võib olla vajalik hoolikas jälgimine. Kui teie või teie laps mängite kontaktspordialasid, nagu hoki või ragbi, võib teie tervishoiuteenuse osutaja öelda, et võite jätkata nende spordialadega tegelemist, kui olete õppinud oma kaela kaitsma.

Kui teil on mõni sulanud kaelalüli üle C3 (koljupõhjale lähim), peaksite vältima kontaktspordiga tegelemist. Teil on suurem oht ​​saada ohtlikke selgroovigastusi.

Teie tervishoiuteenuse osutaja kontrollib regulaarselt teie südant ja kopse, reproduktiivsüsteemi, neere ja muid organeid, et varakult tabada probleeme, hallata või ravida muutusi või soovitada vajalikke operatsioone.

Kas Klippel-Feili sündroom (KFS) võib süveneda?

Klippel-Feili sündroom (KFS) võib aja jooksul süveneda. Kui teie lülisammas on ebanormaalne, tekivad teil vananedes tõenäolisemalt probleemid, nagu degeneratiivsed kettaprobleemid, mis võivad põhjustada närvide muljumist, valu seljas ja selgroos või nõrkust kätes või jalgades.

Olete rohkem altid vigastustele kukkumiste ja keha löökide tõttu. Aja jooksul võivad tekkida muud sisemised probleemid. Seetõttu on oluline näha oma tervishoiuteenuste osutajate meeskonda plaanipäraselt. Nad viivad läbi kontrollid ja kõik vajalikud testid või pildiuuringud, et määrata või muuta ravi.

Kas Klippel-Feili sündroom (KFS) mõjutab oodatavat eluiga?

Klippel-Feili sündroomi (KFS) varajane diagnoosimine on terviseprobleemide juhtimise või ravimise võtmeks kirurgilise või mittekirurgiliste meetodite ja hoolika jälgimise abil. Kui parandate kõrvalekaldeid ja järgite oma tervishoiuteenuse osutaja juhiseid oma selgroo kaitsmiseks, saate tavaliselt normaalse eluea.

Hooldus Clevelandi kliinikus Neuroloogiahooldus täiskasvanutele Neuroloogiahooldus Lastele Leppige kokku aeg

Väljavaade / prognoos

Mida oodata, kui mul on Klippel-Feili sündroom (KFS)?

Teie tulemus sõltub sellest, kuidas teie haigus välja näeb (millised teie osad on mõjutatud) ja muudest seotud seisunditest. Iga inimene on ainulaadne. Teie tervishoiumeeskond arutab teie juhtumit regulaarsete ajavahemike järel. Mõnel inimesel puuduvad sümptomid ja teistel on märkimisväärne arv sümptomeid, mis halvendavad nende elukvaliteeti.

Teie tervishoiuteenuse osutajad arutavad, kas peate oma lülisamba kaitsmiseks midagi ette võtma, kas saate tegeleda kontaktspordiga või kas peate tegema muid elustiili muutusi. Nad arutavad ka operatsiooni vajadust.

Koos elamine

Mis tüüpi tervishoiutöötajad võivad minu hooldusesse kaasata?

Teie hooldusega seotud tervishoiuteenuste osutajate tüübid on järgmised:

• Teie tavaline teenusepakkuja.
• Laste- või sisehaiguste spetsialist.
• Neuroloog.
• Neurokirurg.
• Ortopeediline kirurg.
• Näo- ja suuõõne kirurg.
• Kardioloog.
• Gastroenteroloog.
• Nefroloog.
• Kõrva-nina-kurguarst.
• Audioloog.
• Valuravi spetsialist.
• Füsioterapeut.

Märkus Clevelandi kliinikust

Klippel-Feili sündroom (KFS) on haruldane lülisambahaigus, mille puhul kaks või enam kaelalüli ühinevad. Seda sündroomi võib seostada paljude teiste lülisambaprobleemidega ja mõjutada võib ka paljusid teisi kehaosi. Iga inimene on aga ainulaadne. Teil võib olla kerge KFS-i vorm ja teil ei ole olulisi sümptomeid või teil võivad olla raskemad terviseprobleemid, mis nõuavad pikaajalist ravi. Teie spetsialistide meeskond on teiega igal sammul.

Kokkuvõttes võib öelda, et Klippel-Feili sündroom on haruldane haigus, mille puhul patsiendil on lühike kael ja selgroolülide defektid. Sümptomid võivad hõlmata kaela jäikust, seljavalu ja liikumispiiranguid. Selle sündroomi põhjused ei ole täielikult teada, kuid arvatakse, et see võib olla seotud geneetiliste ja keskkonnateguritega. Ravi keskendub sümptomite leevendamisele ja võib hõlmata füsioteraapiat, kirurgilist sekkumist ja ravimeid. Oluline on regulaarselt jälgida tervist ja saada vajalikku toetust ja ravi, et parandada elukvaliteeti ja leevendada sümptomeid.