Kiuline düsplaasia

Tere tulemast! Kas olete kunagi kuulnud kiulisest düsplaasiast? See on haruldane haigus, mis mõjutab lihaseid ja sidekudet ning võib põhjustada valu ja liikumisraskusi. Kiuline düsplaasia võib tekkida erinevates kehaosades, sealhulgas seljas, puusades ja õlgades. Kuigi see haigus on haruldane, võib see oluliselt mõjutada patsiendi elukvaliteeti. Järgnevatel lehekülgedel uurime lähemalt selle haiguse sümptomeid, diagnoosimist ja ravivõimalusi.

Kiuline düsplaasia muudab teie keha nõrgemaks, luudes kiuline kude terve luukoe asemel. See võib mõjutada teie keha mis tahes luu. Kiulise düsplaasia korral kogete tõenäolisemalt luumurde kogu elu jooksul.

Ülevaade

Mis on kiuline düsplaasia?

Kiuline düsplaasia on haruldane luuhaigus. See muudab teie keha terve luukoe asemel nõrgemaks, kiulise koe. See võib mõjutada ka teie luude kuju nende kasvades. Tervishoiuteenuse osutajad nimetavad seda tüüpi kasvu düsplastiliseks, millest kiuline düsplaasia on saanud oma nime – kiuline kasv, mis mõjutab teie luude tugevust ja kuju.

Kiuline düsplaasia võib muuta teie luud hapraks ja luumurdude (luude purunemise) suhtes vastuvõtlikumaks. See võib mõjutada teie keha mis tahes luu, kuid kõige sagedamini mõjutab see teie:

• Reieluu (reieluu).
• Sääreluu (sääreluu).
• Ribid.
• Kolju (kaasa arvatud näo luud).
• Õlavars (õlavarreluu).

Kiulise düsplaasia ebanormaalne kude on peaaegu alati healoomuline, mis tähendab, et see ei ole vähi sümptom (ja ei põhjusta).

Kiulise düsplaasia tüübid

Tervishoiuteenuse osutajad klassifitseerivad kiulise düsplaasia selle järgi, kui paljusid teie luid see mõjutab:

• Monostootiline kiuline düsplaasia mõjutab ainult ühte luu.
• Polüostootiline kiuline düsplaasia mõjutab mitut luud.

Kui levinud see on?

Kiuline düsplaasia on haruldane. Ekspertidel on raske hinnata, kui paljudel inimestel on see haigus, sest kiulise düsplaasiaga inimesi ei diagnoosita enne, kui neil on luumurd või muud sümptomid.

Sümptomid ja põhjused

Mis on kiulise düsplaasia sümptomid?

Mõned kiulise düsplaasiaga inimesed ei märka sümptomeid kunagi. Millised sümptomid teil tekivad, sõltuvad mitmest tegurist, sealhulgas:

• Kui palju teie luid on kahjustatud.
• Kus teie kehas on kahjustatud luud.
• Kui teil on olnud luumurd.

Kiulise düsplaasia kõige levinumad sümptomid on järgmised:

• Väsimus, eriti väikelastel.
• Luuvalu ja nõrkus kahjustatud luude ümbruses.
• Luumurrud.
• Väärkujulised luud (luu deformatsioon).
• Café au lait laigud (muutunud või tumedad laigud nahal).
• Endokriinsete häirete sümptomid, nagu kilpnäärme ületalitlus või varajane puberteet.

Mõned kiulise düsplaasia sümptomid võivad tunduda teie luudega mitteseotud. Kui teie näo luud on kahjustatud, võite kogeda:

• Ninakinnisus.
• Ebaühtlased lõuad.
• Silmade punnis (proptoos).

Mis põhjustab kiulist düsplaasiat?

Geneetiline mutatsioon põhjustab kiulist düsplaasiat. Täpsemalt, mutatsioon (muutus) kromosoomil 20, üks geen, mis vastutab teie luude moodustumise ja kasvu eest.

Eksperdid ei ole kindlad, mis põhjustab mutatsiooni, mis põhjustab kiulist düsplaasiat.

Millised on kiulise düsplaasia komplikatsioonid?

Kiulise düsplaasia kõige levinum tüsistus suurendab luumurdude tõenäosust.

Kui kiuline luukude mõjutab närve teie silmade või kõrvade ümber, võib kiuline düsplaasia mõjutada teie nägemist või põhjustada kuulmiskahjustusi.

Diagnoos ja testid

Kuidas fibroosset düsplaasiat diagnoositakse?

Tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib kiulise düsplaasia füüsilise läbivaatuse ja testidega. Kui teil on valu, uurib teie teenusepakkuja seda kehaosa ja seda ümbritsevat piirkonda. Rääkige oma teenusepakkujale kõikidest sümptomitest ja sellest, millal neid esimest korda märkasite.

Milliseid teste tehakse kiulise düsplaasia diagnoosimiseks?

Teie teenusepakkuja vajab tõenäoliselt kiulise düsplaasia diagnoosimiseks mõnda testi, sealhulgas:

• Pildistamise testid: Röntgenikiirgus näitab teie luude ja kõigi kiuliste kudede kuju. Samuti näitavad need, kas teie luud on murdunud. Võimalik, et vajate ka MRI-d (magnetresonantskujutist või CT-skaneerimist (kompuutertomograafia).
• Laboratoorsed testid: Vere- ja uriinianalüüsid näitavad ensüümide sisalduse suurenemist teie veres või pissis (uriinis), mis võib tähendada, et kiuline kude teie kehas kasvab.
• Biopsia: Teie teenusepakkuja võib kasutada biopsiat, et eemaldada testimiseks kiulise koe või terve luukoe proov.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse fibroosset düsplaasiat?

See, kuidas teenuseosutajad ravivad kiulist düsplaasiat, sõltub teie sümptomite tõsidusest. Kõige tavalisemad kiulise düsplaasia ravimeetodid on järgmised:

• Vaatlus: Te ei pruugi vajada muud ravi peale järelkontrolli kohtumiste oma teenusepakkujaga. Nad jälgivad teie luu tervise muutusi.
• Ravimid: Teie teenusepakkuja võib välja kirjutada ravimeid, mis tugevdavad teie luid ja aitavad vältida luumurde.
• Kinnitus: Traksi kandmine võib teie luid toetada ja aidata neil õigesti kasvada.
• Kirurgia: Te võite vajada operatsiooni, kui kiulised kasvud põhjustavad teie kehas tüsistusi või ei ole reageerinud muudele ravimeetoditele. Kui teil tekib luumurd, võite vajada operatsiooni. Mõned kiulise düsplaasiaga inimesed vajavad luusiirdamist. Teie teenusepakkuja või kirurg ütleb teile, mida oodata ja kui kaua taastumine aega võtab.

Hooldus Clevelandi kliinikusRheumatology Care for AdultsReumatology Care for Children Leppige kokku aeg

Ärahoidmine

Kas kiulist düsplaasiat saab ära hoida?

Kiulist düsplaasiat ei saa kuidagi ära hoida. Kuigi eksperdid teavad, milline geneetiline mutatsioon põhjustab kiulist düsplaasiat, pole nad kindlad, kuidas seda vältida või isegi miks see juhtub.

Väljavaade / prognoos

Mida ma võin oodata?

Iga kiulise düsplaasia juhtum on ainulaadne. Kuna see võib mõjutada teie keha mis tahes luu ja kuna sümptomid on väga erinevad, on võimatu öelda, kuidas ühe inimese kogemus sellega võrreldes teise inimese omaga on võrreldav.

Fibroosne düsplaasia ei levi pärast selle väljakujunemist teistesse luudesse.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Pöörduge tervishoiuteenuse osutaja poole, kui märkate kiulise düsplaasia sümptomeid, nagu valu või laigud. Rääkige oma teenusepakkujaga, kui tunnete, et teie sümptomid süvenevad või ei reageeri teie ravile.

Millal peaksin kiirabisse minema?

Minge kiirabisse, kui kogete traumat, näiteks tõsist kukkumist või autoõnnetust, või kui arvate, et teil on luumurd.

Milliseid küsimusi peaksin küsima oma tervishoiuteenuse osutajalt?

• Millised luud on mõjutatud?
• Milliseid ravimeetodeid ma vajan?
• Kas ma vajan operatsiooni?
• Kuidas ma saan vältida luumurde?

Täiendavad levinud küsimused

Kas kiuline düsplaasia on kasvaja?

Jah, kiuline düsplaasia kasvaja on kasvaja. “Kasvaja” on meditsiiniline sõna, mis tähendab ebanormaalsete rakkude massi teie kehas. Kuid see ei tähenda, et teil on (või tekib) vähk. Kiuline düsplaasia põhjustab harva vähki.

Kas kiuline düsplaasia on tõsine?

Kiuline düsplaasia võib olla tõsine, kuna see võib suurendada luumurdude tõenäosust. See mõjutab kõiki erinevalt, seega pole lihtsat vastust küsimusele, kas sellel on teie elule suur mõju või mitte. Rääkige oma teenusepakkujaga oma riskist ja kui on mingeid tegevusi, mida peaksite vältima.

Märkus Clevelandi kliinikust

Kiuline düsplaasia on seisund, mis muudab teie luudele nõrgema kiulise koe. Selle põhjuseks on geneetiline mutatsioon, mida te ei saa ära hoida, ja üliharva on kiuline düsplaasia vähi sümptomiks (või põhjuseks). Teie tervishoiuteenuse osutaja aitab teil leida viise kahjustatud luude ravimiseks ja luumurdude vältimiseks.

Kokkuvõttes on kiuline düsplaasia tõsine liigesekahjustus, mis võib põhjustada valu ja liikumispiiranguid. See seisund võib mõjutada igas vanuses inimesi ning nõuab pikaajalist ravi ja füsioteraapiat. Oluline on õigeaegne diagnoosimine ja ravi alustamine, et vältida edasisi tüsistusi ja liigesekulumist. Patsiendid peaksid olema teadlikud oma seisundi tõsidusest ning järgima arsti juhiseid, et säilitada liigese tervist ja liikumisvõimet. Täpne jälgimine ja regulaarsed kontrollid on olulised, et hoida kiuline düsplaasia kontrolli all ja säilitada hea elukvaliteet.