Kasvuhormooni puudulikkus (GHD): sümptomid ja ravi

Kasvuhormooni puudulikkus võib mõjutada nii lapsi kui täiskasvanuid, põhjustades mitmeid terviseprobleeme. Selle seisundi sümptomid võivad hõlmata lühikest kasvu, hilinenud puberteedi arengut ning kehakaalu suurenemist. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et tagada piisav kasv ja areng ning vältida tüsistusi. Selles artiklis uurime lähemalt kasvuhormooni puudulikkuse sümptomeid ja käsitleme erinevaid ravivõimalusi selle seisundi leevendamiseks.

Kasvuhormooni puudulikkus (GHD) on haruldane ja ravitav seisund, mis põhjustab lastel lühikest kasvu ja täiskasvanutel ainevahetusprobleeme. GHD võib tuleneda geneetilisest mutatsioonist või hüpofüüsi kahjustusest.

Ülevaade

Mis on kasvuhormooni puudulikkus (GHD)?

Kasvuhormooni puudulikkus (GHD või hüpofüüsi kääbus) on haruldane seisund, mille korral teie hüpofüüsi ei eralda piisavalt kasvuhormooni (GH või somatotropiini). GHD võib mõjutada imikuid, lapsi ja täiskasvanuid. GHD-ga lapsed on normaalsete kehaproportsioonidega oodatust lühemad.

Hormoonid on kemikaalid, mis koordineerivad teie keha erinevaid funktsioone, kandes vere kaudu sõnumeid teie organitesse, lihastesse ja muudesse kudedesse. Need signaalid ütlevad teie kehale, mida ja millal teha.

Teie hüpofüüs on väike hernesuurune endokriinnääre, mis asub teie aju põhjas hüpotalamuse all. See on valmistatud kahest labast: eesmisest (eesmisest) ja tagumisest (tagaosast). Teie eesmine sagar teeb GH-d. See vabastab kokku kaheksa hormooni.

Kasvuhormooni puudulikkusega inimestel võib olla hüpopituitarism ja teiste hüpofüüsi hormoonide puudus, sealhulgas:

• Antidiureetiline hormoon (ADH või vasopressiin).
• Folliikuleid stimuleeriv hormoon.
• Luteiniseeriv hormoon.
• Kilpnääret stimuleeriv hormoon (TSH).
• Adrenokortikotroofne hormoon (ACTH).

Mida teeb kasvuhormoon?

Kasvuhormoon (GH) toimib paljudes kehaosades, et soodustada laste kasvu. See on vajalik normaalseks kasvuks, lihaste ja luude tugevuseks ning keharasva jaotumiseks.

Kui teie luude kasvuplaadid (epifüüsid) on sulandunud, ei suurenda GH enam pikkust, kuid teie keha vajab kasvuhormooni endiselt. Pärast kasvu lõpetamist aitab GH säilitada normaalset kehastruktuuri ja ainevahetust, sealhulgas aitab hoida teie veresuhkru (suhkru) taset tervislikus vahemikus.

Kui teie kehal pole piisavalt kasvuhormooni – olgu see siis imiku, lapse või täiskasvanuna –, võib see teie keha oluliselt mõjutada, kuigi olenevalt teie vanusest erineval viisil. Imikutel ja lastel takistab GHD normaalset kasvu. Täiskasvanutel põhjustab see mitmesuguseid probleeme, sealhulgas keharasva suurenemist ja veresuhkru taseme tõusu.

Millised on kasvuhormooni puudulikkuse erinevad tüübid?

Kasvuhormooni puudulikkust (GHD) on kolm peamist tüüpi, sealhulgas:

• Kaasasündinud GHD: Kaasasündinud GHD tähendab, et see esineb sünnist saati geneetilise mutatsiooni (muutuse) või imiku aju struktuuriprobleemide tõttu.
• Omandatud GHD: GHD loetakse omandatud, kui see algab hilisemas elus hüpofüüsi kahjustuse tagajärjel. Lapsed ja täiskasvanud võivad olla omandanud GHD.
• Idiopaatiline GHD: Meditsiinimaailmas tähendab “idiopaatiline” põhjuse puudumist. Mõnel GHD juhtumil on teadmata põhjus.

Kasvuhormooni puudulikkus liigitatakse ka vanuse järgi. Sellel on erinevad sümptomid ja diagnoosimisprotsessid, kui olete haigusseisundi alguses laps või täiskasvanu.

Kui levinud on kasvuhormooni puudulikkus?

Kasvuhormooni puudulikkus (GHD) on haruldane seisund. Umbes ühel lapsel 4000 kuni 10 000-st on GHD ja ligikaudu 1 inimesel 10 000-st täiskasvanueas.

Sümptomid ja põhjused

Millised on kasvuhormooni puudulikkuse tunnused ja sümptomid?

Kasvuhormooni puudulikkuse (GHD) nähud ja sümptomid varieeruvad olenevalt sellest, millises vanuses te haigusseisundi alguses (alguses) olete.

Kasvuhormooni puudulikkuse sümptomid imikutel ja lastel

Kasvuhormooni puudulikkus (GHD) imikutel ja lastel põhjustab kehva kasvu. GHD peamine märk lastel on aeglane pikkuse kasv igal aastal pärast lapse kolmandat sünnipäeva. See tähendab, et nad kasvavad aastas vähem kui umbes 1,4 tolli kõrguseks.

Muud GHD sümptomid lastel ja imikutel on järgmised:

• Noorema välimusega nägu, kui nende vanuse kohta oodatakse.
• Juuste ja küünte kasvu halvenemine.
• Hammaste arengu hilinemine.
• Hilinenud puberteet.
• Madal veresuhkru tase (hüpoglükeemia) imikutel ja väikelastel.
• Väga väike peenis (mikropeenis) vastsündinutel, mis määratakse sünnihetkel isaseks.

Täiskasvanuealise kasvuhormooni puudulikkuse sümptomid

Täiskasvanutel tekkinud GHD sümptomeid võib olla raskem tuvastada. Sümptomite hulka kuuluvad:

• Vähenenud heaolutunne.
• Ärevus ja/või depressioon.
• Vähenenud energiatase.
• Suurenenud keharasv, eriti kõhu ümber.
• Vähenenud lihastoonus.
• Luutiheduse vähenemine, mis põhjustab osteoporoosi.
• Insuliiniresistentsus, mis võib põhjustada II tüüpi diabeedi.
• LDL-kolesterooli ja triglütseriidide taseme tõus, mis suurendab teie südamehaiguste riski.

Mis põhjustab kasvuhormooni puudulikkust?

Kasvuhormooni puudulikkuse (GHD) põhjused võivad varieeruda olenevalt sellest, millises vanuses te haigusseisundi alguses (alguses) olete. Mõningaid GHD juhtumeid peetakse idiopaatiliseks, mis tähendab, et haigusseisundi põhjust ei saa kindlaks teha.

Kaasasündinud kasvuhormooni puudulikkuse põhjused

Kaasasündinud kasvuhormooni puudulikkus (GHD) tuleneb geneetilisest mutatsioonist ja võib olla seotud aju struktuuri probleemidega või näo keskjoone kõrvalekalletega, nagu suulaelõhe või üks keskne lõikehammas.

Teadlased on tuvastanud mitu geneetilist mutatsiooni, mis põhjustavad GHD-d, sealhulgas:

• Isoleeritud IA tüüpi kasvuhormooni puudulikkus: Selle geneetilise mutatsiooni tulemuseks on loote kasvu aeglustumine ja imik on sündides oodatust palju väiksem. IA tüüpi inimestel reageerib tavaliselt sünteetilise kasvuhormooni (GH) ravile algul normaalne reaktsioon, kuid seejärel tekivad selle hormooni vastased antikehad. See takistab kasvu ja annab väga lühikese täiskasvanu (lõpliku) pikkuse.
• Isoleeritud kasvuhormooni puudulikkus tüüp IB: See geneetiline mutatsioon sarnaneb IA-ga, kuid imikul on sünnihetkel loomulik GH ja ta reageerib sünteetilisele GH-ravile kogu oma elu jooksul.
• Isoleeritud II tüüpi kasvuhormooni puudulikkus: II tüüpi inimestel on väga madal GH tase ja lühike kasv, mille raskusaste on erinev. Kasvuhäired ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves. Ligikaudu pooltel II tüüpi inimestest on hüpofüüsi vähearenenud (hüpofüüsi hüpoplaasia).
• III tüüpi isoleeritud kasvuhormooni puudulikkus: Sarnaselt II tüübiga on III tüüpi inimestel väga madal GH tase ja lühike kasv, mille raskusaste on erinev. III tüüpi kasvupeetus ilmneb tavaliselt lapseea alguses või keskpaigas. III tüüpi inimestel võib olla ka nõrgenenud immuunsüsteem ja nad võivad olla altid sagedastele infektsioonidele.

Isoleeritud kasvuhormooni puudulikkus võib sõltuvalt haigusseisundi tüübist olla erineva pärilikkusega.

Omandatud kasvuhormooni puudulikkuse põhjused

Omandatud kasvuhormooni puudulikkuse (GHD) juhtumid tulenevad teie hüpofüüsi kahjustusest, mis mõjutab selle võimet toota ja vabastada kasvuhormooni. Lastel ja täiskasvanutel võib tekkida omandatud GHD.

Hüpofüüsi kahjustused võivad tuleneda järgmistest tingimustest või olukordadest:

• Hüpofüüsi adenoom (healoomuline kasvaja).
• Kiiritusravi teie hüpofüüsi jaoks või selle läheduses.
• Raske peavigastus või traumaatiline ajukahjustus (TBI).
• Teie hüpofüüsi verevoolu puudumine.
• Juhuslik või vältimatu kahjustus ajuoperatsioonist või hüpofüüsi adenoomi eemaldamise operatsioonist.
• Kesknärvisüsteemi infektsioon.
• Infiltratiivsed haigused, nagu Langerhansi rakkude histiotsütoos, sarkoidoos ja tuberkuloos.
• Hüpotalamuse kasvajad, mis avaldavad survet teie hüpofüüsile.

Diagnoos ja testid

Kuidas kasvuhormooni puudulikkust diagnoositakse?

Kasvuhormooni puudulikkust (GHD) diagnoositakse lastel kõige sagedamini kahes vanuserühmas. Esimene neist on umbes 5-aastane, kui lapsed alustavad kooliteed. Seda seetõttu, et vanemad näevad kergemini, kuidas nende lapse pikkus on võrreldav klassikaaslaste pikkusega. Teine vanusevahemik on umbes 10–13-aastane laste puhul, kelle sünnihetk on määratud emaseks, ja 12–16-aastane laste puhul, kes on sünnil määratud meessoost, mis on vanusevahemikud, mil tavaliselt algab puberteet. Puberteedi hilinemine võib anda märku GHD kahtlusest.

Kasvu juurdekasv on GHD diagnoosimisel lastel kõige olulisem kriteerium. Tavalised kasvutasemed järgivad tavaliselt mustrit ja kui registreeritud kuue kuni kaheteistkuulise perioodi kasv jääb nendesse vahemikesse, on ebatõenäoline, et neil on kasvutingimused.

Täiskasvanutel tekkinud kasvuhormooni puudulikkust on sageli raske tuvastada, kuna sümptomid on peened ja tavalised. See muudab diagnoosimise keerulisemaks.

Milliseid teste tehakse kasvuhormooni puudulikkuse diagnoosimiseks?

Tervishoiuteenuse osutajad kasutavad kasvuhormooni puudulikkuse (GHD) diagnoosimiseks erinevaid teste, olenevalt sellest, kas olete laps või täiskasvanu.

GHD diagnostilised testid lastele

Teie lapse tervishoiuteenuse osutaja vaatab läbi tema haigusloo ja kasvutabelid, et otsida märke kasvuhäiretest, kasvuhormooni puudulikkuse riskitegureid ja muid kasvu mõjutada võivaid haigusseisundeid.

Muud terviseseisundid, mis võivad kasvu mõjutada ja takistada, on järgmised:

• Hüpotüreoidism.
• Hilinenud puberteet.
• Tsöliaakia.
• Alatoitumus.

Kuna kasvuhormooni tase teie veres on tavaliselt päeva jooksul väga erinev, ei saa lihtne vereanalüüs määrata GH puudulikkust. Seetõttu võib teie lapse teenusepakkuja tellida järgmised testid, et aidata diagnoosida GHD-d ja/või välistada muud kasvu mõjutavad seisundid:

• röntgenikiirgus: nende teenuseosutaja võib tellida oma käe röntgenülesvõtte, et kontrollida luu kasvu (luu vanust) ja hinnata kasvupotentsiaali.
• Vereanalüüsid ja muud laboratoorsed testid: Teatud vereanalüüsid võivad aidata välistada muid haigusi, mis mõjutavad kasvu või aidata diagnoosida GHD-d. Spetsiifilised vereanalüüsid hõlmavad insuliinitaolist kasvufaktorit (IGF-1) ja insuliinitaolist kasvufaktorit siduvat valku-3 (IGFBP-3).
• Kasvuhormooni stimulatsiooni test: see on peamine test, mida pakkujad kasutavad GHD diagnoosimiseks. Testi ajal saab teie laps ravimeid, mis peaksid stimuleerima tema hüpofüüsi kasvuhormooni vabastamiseks. Nende pakkuja võtab seejärel vereproovid, et mõõta GH taset veres ja saadab need laborisse testimiseks. Kui vereanalüüsi tulemused näitavad, et nende GH tase ei tõusnud oodatud tasemele, võib see tähendada, et nende hüpofüüs ei tooda piisavalt kasvuhormooni.
• Magnetresonantspilt (MRI): teie lapse teenuseosutaja võib tellida tema pea MRI (pilditesti), et otsida probleeme hüpofüüsi või ajuga, et aidata kindlaks teha GHD põhjus.

GHD diagnostilised testid täiskasvanutele

Üks levinumaid teste kasvuhormooni puudulikkuse diagnoosimiseks täiskasvanutel on insuliini tolerantsuse test. Insuliin on teie kõhunäärme loomulik hormoon.

Selle testi ajal süstib teie teenusepakkuja teile sünteetilist insuliini, et alandada teie veresuhkru taset. Seejärel võtavad nad vereproovid ja saadavad need laborisse testimiseks, et mõõta kasvuhormooni kogust teie veres.

Kui teie keha kogeb madalat veresuhkru taset (hüpoglükeemia), vabastab see tavaliselt kasvuhormooni. Kui teie vereanalüüsid näitavad, et kasvuhormooni tase on normaalsest madalam kui insuliinitaluvuse testi puhul eeldatud, kinnitab see kasvuhormooni puudulikkust.

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Glükagooni stimulatsiooni test.
• Macimoreliini stimulatsiooni test.
• Arginiini stimulatsiooni test.
• Klonidiini stimulatsiooni test.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse kasvuhormooni puudulikkust?

Kasvuhormooni puudulikkuse (GHD) ravi nii lastel kui ka täiskasvanutel hõlmab sünteetilise kasvuhormooni (rekombinantse inimese kasvuhormooni) süste (süste), mis tehakse kodus. GHD-ga inimesed vajavad kõige sagedamini igapäevast süsti.

Sünteetiline kasvuhormoonravi on pikaajaline, sageli mitu aastat. Oluline on regulaarselt oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduda, et veenduda ravi toimimises ja kontrollida, kas teil on vaja oma ravimiannust kohandada.

Kui teil või teie lapsel on puudujääke muudes hüpofüüsi hormoonides, on teil vaja ka nende puuduste kõrvaldamiseks ravi.

Kasvuhormooni puudulikkuse ravi kõrvaltoimed

Kasvuhormooni puudulikkuse (GHD) raviks kasutatavate kasvuhormooni süstide kerged kuni mõõdukad kõrvaltoimed on aeg-ajalt. Nad sisaldavad:

• Peavalud.
• Lihasvalu või liigesevalu.
• Kergelt alatalitlusega kilpnääre (kerge hüpotüreoidism).
• Käte ja jalgade turse.
• Lülisamba kõveruse progresseerumine skolioosiga inimestel.

GHD-ravi haruldased, kuid tõsised kõrvaltoimed on järgmised:

• Tugev peavalu koos nägemishäiretega.
• Puusaliigese düsplaasia (kui teie reieluu ei sobitu vaagnaga nii, nagu peaks).
• Pankreatiit (pankrease põletik).

Kui teil tekib mõni neist sümptomitest, on oluline rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga. Neil võib olla vaja teie ravimi annust kohandada.

Hooldus Clevelandi kliinikus kasvuhormooni puudulikkuse raviLeidke lastearst ja spetsialistidLeppige aeg kokku

Ärahoidmine

Millised on kasvuhormooni puudulikkuse riskifaktorid?

Kahjuks ei ole enamikku kasvuhormooni puudulikkuse (GHD) juhtumeid ennetatav. Teatud riskitegurid võivad suurendada teie või teie lapse omandatud GHD tekke tõenäosust, sealhulgas:

• Vähiravi enne täiskasvanu pikkuse saavutamist.
• Kiirgus pähe või ajusse.
• Kogu keha kiiritamine.
• Teie aju operatsioon, eriti teie aju keskosa, kus asub teie hüpofüüsi.

Kui mõni neist riskifaktoritest kehtib teie või teie lapse kohta, on oluline rääkida oma tervishoiuteenuse osutajaga GHD nähtudest ja sümptomitest, millele tähelepanu pöörata.

Väljavaade / prognoos

Milline on kasvuhormooni puudulikkuse prognoos (väljavaade)?

Kasvuhormooni puudulikkusega (GHD) laste puhul, mida varem haigusseisundit ravitakse, seda suurem on võimalus, et laps kasvab peaaegu normaalseks täiskasvanuks. Paljud lapsed võtavad esimesel raviaastal juurde neli või enam tolli ja järgmise kahe raviaasta jooksul kolm või enam tolli. Seejärel väheneb kasvutempo aeglaselt.

Täiskasvanueas alguse saanud GHD-ga inimestel on üldiselt hea prognoos ja nad võivad elada tervislikku elu, kui GHD-d korralikult ravitakse.

Millised on kasvuhormooni puudulikkuse tüsistused?

Ravimata jätmise korral võib kasvuhormooni puudulikkus lastel põhjustada lühikest kasvu (pikkust) ja hilinenud puberteeti.

Vaatamata õigele ravile on täiskasvanueas alguse saanud kasvuhormooni vaegusega inimestel suurem risk südamehaiguste ja insuldi tekkeks. Tervislik eluviis, nagu tasakaalustatud toitumine ja rutiinses treeningus osalemine, võivad aidata seda riski vähendada.

Täiskasvanueas alguse saanud GHD-ga inimestel on ka suurem risk osteoporoosi tekkeks. Seetõttu on neil suurem risk luumurdude tekkeks väiksematest vigastustest või kukkumisest. Nende riskide vähendamiseks on oluline omada kaltsiumirikast dieeti ja võtta D-vitamiini toidulisandeid, nagu on soovitanud teie tervishoiuteenuse osutaja.

Koos elamine

Millal peaksin kasvuhormooni puudulikkuse osas oma tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Laste aeglasel kasvul ja alla keskmise pikkusel on palju põhjuseid. Mõnikord on aeglane kasv normaalne ja ajutine, näiteks vahetult enne puberteedi algust. Kui olete mures oma lapse kasvukiiruse pärast, pöörduge laste endokrinoloogi (lastehormoonide spetsialisti) või tervishoiuteenuse osutaja poole. Need võivad aidata välja selgitada, kas teie lapse kasvutempo on murettekitav.

Kui olete täiskasvanu ja teil on kasvuhormooni puudulikkuse (GHD) sümptomid, pidage nõu oma tervishoiuteenuse osutajaga.

Kui teil või teie lapsel on diagnoositud GHD, peate regulaarselt nägema oma tervishoiuteenuse osutajat, et veenduda, et teie ravi toimib õigesti.

Kui märkate oma lapse kasvu puudumist, on oluline võimalikult kiiresti oma tervishoiuteenuse osutajaga rääkida. Ehkki kasvuhormooni puudulikkuse (GHD) põhjus võib olla ebatõenäoline, tasub kõiki olulisi muutusi hinnata. Varakult diagnoositud GHD-ga inimestel on parimad väljavaated ja nad elavad tavaliselt tervena. Kui teil on küsimusi selle kohta, mida oma lapse kasvuga oodata, ärge kartke pöörduda nende teenusepakkuja poole. Nad on selleks, et aidata.

Kokkuvõttes on kasvuhormooni puudulikkus (GHD) tõsine seisund, mis võib mõjutada laste ja täiskasvanute kasvu ning arengut. Selle seisundi sümptomid võivad hõlmata lühikest kasvu, vähesemat lihasmassi ja suurenenud keharasva. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et tagada patsientidele normaalne kasv ja areng. Ravi võib hõlmata sünteetilise kasvuhormooni süstimist, mis aitab kompenseerida hormooni puudulikkust. Lisaks on oluline jälgida patsientide progressi ja kohandada ravi vastavalt nende individuaalsetele vajadustele. Tervislik eluviis ja regulaarne arsti jälgimine on samuti olulised GHD-ga patsientidele.