Kas pulmonaalne hüpertensioon on võimalik pärida? Siin on, mida peaksite teadma

Pulmonaalne hüpertensioon – need sõnad võivad tekitada küsimusi ja muresid, eriti kui haigus on mõjutanud kedagi teie lähedastest. Kas see mõjutav haigusseisund võib olla pärilik? Millised faktorid mõjutavad riski haigestuda? Siin artiklis sukeldume pulmonaarse hüpertensiooni keerukasse maailma, et mõista geneetilisi aspekte ja tähtsaid teadmisi, mida igaüks peaks sel teemal teadma. Olgu tegemist päriliku eelsoodumuse või muude riskifaktoritega, oluline on end informeerida – nii saame paremini toetada tervist ja heaolu.

Nägite, kuidas teie ema võitles aastaid pulmonaalse hüpertensiooniga, tundis õhupuudust, pearinglust ja väsimust. Nii et olete mõelnud, kas sina võib areneda haruldane eluohtlik haigus. Pulmonaalne hüpertensioon koormab kopse ja südant ning võib põhjustada südamepuudulikkust ja ohtlikke südamerütmi häireid.

Pärilikud geenimutatsioonid põhjustavad pulmonaalset hüpertensiooni umbes 20% juhtudest, millel pole muud teadaolevat põhjust. “Varajane teadmine, kas sugulase haigusel on geneetiline põhjus või mitte, võib olla kasulik kõigile asjaosalistele,” ütleb litsentseeritud geneetiline nõustaja Christina Rigelsky, MS, LGC.

Kui teil on diagnoositud pulmonaalne hüpertensioon, on tema sõnul kasulik rohkem teada saada, kas võite selle haiguse oma lastele edasi anda või mitte.

Kui teie vanemal või õel-vennal on näiteks pulmonaalne hüpertensioon, võib geenimutatsiooni olemasolu teadmine aidata arstidel välja selgitada võimalike sümptomite põhjused. Siis saavad nad alustada õige raviga varakult, mis võib viia parema tulemuseni.

Mis juhtub pulmonaalse hüpertensiooniga?

Pulmonaalne hüpertensioon tähendab, et teil on kopsudes kõrge vererõhk. Aja jooksul suurenenud rõhk jäigastab, kahjustab ja ahendab teie kopsu veresooni. See sunnib teie südame paremat vatsakest vere kopsudesse pumpamiseks palju raskemini tööle ja see suureneb.

Sümptomid ilmnevad sageli alles teie seisundi progresseerumisel ja hõlmavad õhupuudust, väsimust, pearinglust ja minestamist. “Kuna need sümptomid ei ole pulmonaalhüpertensioonile spetsiifilised, on diagnoosi saamine sageli hilinenud, ” märgib Rigelsky.

Pulmonaalne hüpertensioon ei ole ainult üks haigus, vaid sellel on mitu teadaolevat põhjust ja riskifaktorit. Muud tegurid, mis suurendavad teie pulmonaalse hüpertensiooni riski, on järgmised:

• Südame-, kopsu-, maksa-, neeru- või verehaigused.
• Luupus, sklerodermia või muud reumaatilised haigused.
• Madala hapnikusisaldusega seisundid, nagu rasvumine või uneapnoe või elamine suurel kõrgusel.
• Verehüübe olemasolu suures kopsuarteris.
• Kaalulangetava ravimi Fen-Phen varasem kasutamine (turult väljas alates 1997. aastast). See suurendab pulmonaalse hüpertensiooni riski 23 korda.

“Suurim võimalus päriliku põhjuse leidmiseks on kas siis, kui perekonnas on esinenud pulmonaalset hüpertensiooni või kui pole muud teadaolevat põhjust,” ütleb Rigelsky.

Mis põhjustab pärilikku pulmonaalset hüpertensiooni?

Kõige tavalisem põhjus, mis esineb ligikaudu 75% pärilikest juhtudest, on mutatsioon geenis, mida nimetatakse luu morfogeneetiliseks valgu retseptoriks 2 (BMPR2). See geen aitab reguleerida rakkude kasvu kopsude väikeste arterite seintes.

Kui geen töötab õigesti, jäävad arterid avatuks ja selgeks. Kui see ei tööta, hakkavad need sulguma, piirates verevoolu ja põhjustades pulmonaalset hüpertensiooni.

Kuid kuna mitmed muud seisundid põhjustavad samu sümptomeid, võib teadmine, et olete ohus, aidata arstidel ehhokardiogrammi ja muude testide abil pulmonaalse hüpertensiooni varem tuvastada.

“Pulmonaalse hüpertensiooni ravi on üldiselt sama, olenemata sellest, kas teil on mutatsioon või mitte, ” ütleb Rigelsky. Arstid soovitavad ravimeid ning elustiili ja toitumise muudatusi. Mõnel juhul on operatsioon vajalik.

Kui teil on mutatsioon, kas teil tekib hüpertensioon?

Hea uudis? “Pärimine a BMPR2 geenimutatsioon ei garanteeri, et teil tekib pulmonaalne hüpertensioon, ” ütleb Rigelsky. Kuna geneetilised variandid ei tööta iseenesest, ei tööta mitte kõik, kellel on a BMPR2 mutatsioon arendab häiret.

Pulmonaalne hüpertensioon areneb ligikaudu 40% naistest ja 14% meestest, kes pärivad BMPR2 variant. Seevastu seda agressiivsem BRCA1 ja BRCA2 geenimutatsioonid põhjustavad rinnavähki peaaegu 70% naistest, kellel on see variant.

Kes peaks geenitesti tegema?

Kui teie pereliige saab teada, et tal on a BMPR2 variant, siis saate otsustada, kas teha geneetiline sõeluuringut või mitte.

“Pereliikmetel on sageli mitmesuguseid ideid selle kohta, kas nad soovivad seda teavet taotleda, kuna mutatsiooni olemasolu ei tähenda tingimata, et haigusseisund areneb,” ütleb Rigelsky.

Enne geneetilist testimist rääkimine geeninõustajaga on parim viis asjade lahendamiseks.

“Geneetiline nõustaja selgitab eelnevalt, mida testimine võib teie jaoks tähendada, ” ütleb ta. “Kõik ei taha teavet. Kuid geenitestid on saadaval neile, kes seda teevad.

Pulmonaalse hüpertensiooni pärilik vorm on küll võimalik, kuid see pole kõige levinum. Geneetilised tegurid võivad mängida rolli teatud tüüpi pulmonaalse hüpertensiooni korral, muutes üksikisikud haavatavamaks haiguse arengule. On oluline teadvustada oma perekonna terviseajalugu ning pidada nõu tervishoiuspetsialistidega geneetilise riski ja ennetavate sammude osas. Jälgides tervist ja tegutsedes varakult, on võimalik parandada elukvaliteeti ja vähendada pulmonaalse hüpertensiooni mõjust tulenevaid riske.