Kas peaksite saama Alzheimeri tõve riski geneetilise testi?

Kas peaksite saama Alzheimeri tõve riski geneetilise testi? See küsimus on viimasel ajal üha olulisemaks muutunud. Mõned inimesed usuvad, et geneetilise testi läbimine võiks anda neile teavet nende tulevase tervisliku seisundi kohta. Teised aga kardavad teada saada oma võimaliku Alzheimeri tõve riski ning sellega kaasnevat stressi. Selles artiklis uurime, millised on argumendid mõlemal poolel ning kaalume, kas selline geneetiline test on mõistlik või mitte.

Kui teie perekonnas on esinenud Alzheimeri tõbe, võite mõnikord tunda muret oma “eakate libisemiste” pärast. Kui need näivad vanemaks saades korduvat sagedamini, kas see on märk sellest, et liigute samale teele?

Geenitestide edusammud on võimaldanud saada vihjeid oma tulevaste terviseriskide kohta pelgalt tassi sülitades või põske pühkides. Aga kas sa peaksid seda tegema?

Mõned inimesed tunnevad end oma geneetiliste riskitegurite tundmaõppimisel jõulisena. Teiste jaoks võib see tekitada rohkem küsimusi kui vastuseid.

Neuroloog Marwan Sabbagh, MD, selgitab Alzheimeri geenitesti ja mõningaid asju, mida enne järgmise sammu astumist kaaluda.

ApoE4: Alzheimeri tõve riski marker

Eksperdid usuvad, et Alzheimeri tõvel on tugev geneetiline komponent. Kuid hilise algusega Alzheimeri tõve puhul, mis on kõige levinum dementsuse vorm, mis ilmneb pärast 65. eluaastat, ei taandu ainult geneetikale. Pigem võib olla mitu geeni, aga ka muud elustiili ja keskkonnategurid, mis mõjutavad seda, kas inimesel haigus areneb.

Praeguse seisuga nimetatakse geeni, mis näib olevat Alzheimeri tõve riski tugevaim ennustaja, ApoE. Sellel geenil on kolm sorti:

• ApoE2
• ApoE3
• ApoE4

Igal inimesel on kaks ApoE geeni koopiat. Uuringud on näidanud, et ApoE4 sorti kandvatel inimestel on suurem risk Alzheimeri tõve tekkeks. Dr Sabbagh ütleb, et ühe ApoE4 eksemplari omamine võib inimese riski kolmekordistada ja kahe koopia omamine suurendab riski veelgi.

Kuid ApoE4 ei ole Alzheimeri tõve puhul otsustav tegur. “See on statistiline risk, kuid see pole absoluutne risk,” kordab dr Sabbagh.

See tähendab, et ApoE4 omamine ei tähenda, et teil on Alzheimeri tõve väljakujunemine garanteeritud, ja selle puudumine ei pruugi teid selgeks teha.

See ebakindlus on osa sellest, miks on oluline hoolikalt kaaluda, kas teie ApoE4 staatuse teadmine oleks teile kasulik.

Kes on hea kandidaat?

Dr Sabbagh ütleb, et enamik neurolooge ei kasuta ApoE4 genotüpiseerimist regulaarselt ja nõuanderühmad soovitavad inimestel, kellel pole sümptomeid, testida.

Kuid ta usub, et testi saab ohutult kasutada ja see ei põhjusta mõnele inimesele kahju või stressi.

“Minu jaoks on sobivad kandidaadid kerge kognitiivse häirega inimesed,” ütleb dr Sabbagh. Need on tõenäoliselt umbes 50–75-aastased täiskasvanud, kellel on Alzheimeri tõve varajased sümptomid ja kes on juba läbinud perekonna ajaloo ja neuropsühholoogilised testid neuroloogiga.

“Ma kästan seda vastata küsimusele, miks – mitte ainult mida,” selgitab ta. “Mõned inimesed tahavad teada, miks neil Alzheimeri tõbi tekkis, nii et see võib aidata selgitada, et nad on selle pärinud ja sündisid riskiga.”

Enne kui võtad…

Oluline on teada, et vähemalt üks otse tarbijale suunatud geneetilise testimise ettevõte on hiljuti alustanud ApoE4 testi lisamist oma tervisekomplekti.

Enne sellise testi tegemist soovitab dr Sabbagh järgmisi kaalutlusi:

1. Mõelge, miks soovite teada. Kas sa oled lihtsalt uudishimulik? Kas teie perekonnas on esinenud Alzheimeri tõbe? Ja kas olete valmis tegelema õppimisega, et võiksite olla kandja?
2. Kaaluge kohtumist geeninõustajaga. Geneetiline nõustaja võib teie perekonna ajaloo üle vaadata ja aidata kindlaks teha, millised testid on teie jaoks mõistlikud. Samuti saavad nad teiega teie sõeluuringu tulemusi rääkida. “Need on abivalmid ja informatiivsed ning neil on teavet, mida arstil ei ole,” ütleb dr Sabbagh.
3. Kaaluge, kas soovite saada pikaajalise hoolduse kindlustust. Geneetilise teabe mittediskrimineerimise seadus kaitseb inimesi geenitesti tulemuste tõttu tervisekindlustusest väljalangemise eest, kuid see ei kaitse neid elukindlustuse või pikaajalise hoolduse kindlustusega seotud diskrimineerimise eest. Kui testite ApoE4 seisundit positiivselt ja teavitate sellest oma arsti, võib see teave muutuda teie haigusloo osaks ja mõjutada teie elu- või pikaajalise hoolduse kindlustuse saamise võimalust.

Kokkuvõttes võib öelda, et geneetiline test Alzheimeri tõve riski kindlakstegemiseks võib olla kasulik, kuid see ei ole ainsaks faktoriks, mis mõjutab haigestumise tõenäosust. Testi tulemused võivad põhjustada ärevust ja stressi ning hetkel puudub kindel ravi selle haiguse jaoks. Seetõttu peaksite enne sellise testi tegemist hoolikalt kaaluma oma otsust ning konsulteerima oma arstiga, et saada täpsemat teavet ja nõu.