Kas autism jookseb peredes?

Kas neurodiversiteedi seemned pärinevad sugupuust?

See on küsimus, mida oleme ühel või teisel kujul küsinud alates 1900. aastate algusest, kui psühhiaatrid hakkasid esimest korda kirjutama sümptomite kogumi kohta, mida me nüüd nimetame autismispektri häireks (ASD).

Üle sajandi hiljem on meie arusaam autismist hüppeliselt kasvanud. Kuid meie teadmised jäävad puudulikuks. Seda võime kindlalt väita jah, autism esineb peredes, kuid “kuidas” ja “miks” on pehmelt öeldes keerulised. Tegelikult võivad kuni 1000 erinevat geneetilist muutust mõjutada seda, kuidas ajurakud suhtlevad autismiga inimestel.

Rääkisime lastearst Carrie Cuffmaniga, et rohkem teada saada.

Geenid vs pärilikud tunnused vs pärilikud tunnused

Enne selle keerulise teema juurde hüppamist veendugem, et oleme ühel lainel. Tõenäoliselt olete kuulnud geneetikat, pärilikkust ja pärilikkust, nagu need on omavahel asendatavad, kuid see pole tegelikult õige.

• The geenid saame otse oma bioloogilistelt vanematelt ja vanavanematelt – nagu meie silmade või juuste värv – on päritud.
• Pärilik tunnused ei ole geneetilised. Need on asjad, nagu harjumused, oskused või käitumine, mida me sageli oma sugulastega jagame. Nad on sealkuid need ei ole meie DNA-sse kodeeritud.

Kui rääkida ASD geneetikast, siis me räägime enamasti sellest päritav tunnused – üks geen või geenide kogum, mis mõjutab lapse arengut. Muidugi võivad nende tunnuste väljendumisel oma rolli mängida ka keskkonnategurid, kuid see on mõne teise päeva vestlus.

Et asi oleks ühtlane rohkem keeruline, on autismi palju põhjuseid, mis on geneetilised, kuid mitte päritud – see tähendab, et lapse geenides on toimunud muutus, mis on uus ja mitte näha nende vanemates. Need autismi geneetilised põhjused mõjutavad tõenäolisemalt ühte geeni või ühte kromosoomi piirkonda. Sellest veidi pikemalt.

Autism õdedel-vendadel

Õdede-vendade osas on uuringud selged: kui ühel lapsel diagnoositakse ASD, on järgmisel lapsel ASD tekke tõenäosus ligikaudu 20% suurem kui neurotüüpiliste vanemate õdede-vendadega lapsel. Ja kui esimene kaks lapsed perekonnas saavad selle diagnoosi, tõuseb tõenäosus 32% -ni.

Mõned tõendid viitavad sellele, et sündimisel määratud sugu muudab ka tõenäosust, kuid selle kinnitamiseks on vaja teha rohkem uuringuid.

Statistika on suurepärane, kuid see ei anna meile palju ülevaadet ASD-ga õdede-vendade kasvatamise tegelikust reaalsusest. Seda seetõttu, et autismi sümptomid ja raskusaste on lapseti erinev.

Autismi on palju liike

Neurorikkus on just see: mitmekesine. Seda on oluline meeles pidada, kui mõelda perede autismile.

Miks? Kui me räägime autismist, siis me räägime diagnostilisest vihmavarjust, mis katab paljusid erinevaid arenguhäireid. Geneetika roll autismis varieerub olenevalt kõnealusest seisundist. Tervishoiuteenuse osutajad ei saa testida ühtegi autismigeeni. Tegelikult ei ole alati võimalik tuvastada autismi geneetilist põhjust.

Samuti on oluline märkida, et geneetika ei saa tingimata määrata sümptomite tõsidust. Teisisõnu: kaks õde-venda, kellel on sama autismi diagnoos, kogevad haigusseisundit tõenäoliselt erinevalt.

Ühe geeni häired vs mitme geeniga häired

Võib-olla on kõige tuntum ühe geeniga häire, mis põhjustab ASD-d, habras X sündroom. Teised ühe geeniga seotud häired hõlmavad Retti sündroomi ja tuberoosskleroosi.

“Mõned autismiga seotud häired on väga selgelt pärilikud ja kanduvad edasi indiviidi geneetika põhjal,” selgitab dr Cuffman.

Kuigi ranged reeglid puuduvad, on sageli nii, et ühe geeni häiretega lastel on rasked autismi sümptomid, aga ka muud terviseprobleemid või häired. Lihtsamalt öeldes: on vähem tõenäoline, et laps, kelle autism on ühe geeni häire tagajärg, peab ootama diagnoosi saamiseks aastaid, sest sümptomid on raskemad ja põhjust on lihtsam tuvastada.

Nagu te juba arvasite, ei ole enamikul ASD-ga lastel ühest geenist koosnev häire. Populatsiooni tasandil on tavalisem, et autismi diagnoosi taga on mitu erinevat geeni, mis töötavad koos – võib-olla koos keskkonnateguritega.

“Tavaliselt sünnib autismiga laps vanematele, kellel pole autismi,” ütleb dr Cuffman. “See on tavaliselt tegurite kombinatsioon, mis põhjustab autismi.” See on väga individuaalne meditsiin, mis tähendab, et teie lapse (või laste) autismi põhjuse kindlaksmääramine – olgu see siis ühe- või mitme geeniga häire – nõuab tavaliselt geneetilist testimist.

See tähendab, et me õpime, et teatud tingimused suurendavad ASD-ga lapse saamise tõenäosust.

ADHD roll

Ameerika Psühhiaatrite Assotsiatsioon käsitles pikka aega tähelepanupuudulikkuse/hüperaktiivsuse häiret (ADHD) ja ASD-d üksteist välistavate seisunditena: teil võib olla ADHD. või ASD, kuid mitte mõlemat.

See muutus 2015. aastal, kui ilmus viies väljaanne Vaimsete häirete diagnostika ja statistika käsiraamat– tuntud kui DSM5 – tuli välja. Pärast seda on teadlased püüdnud järele jõuda, püüdes mõista, kuidas need tingimused on omavahel seotud ja kuidas ei ole. Nüüd on võimalik diagnoosida mõlemad ADHD ja ASD, mõned lapsevanemaks saajad saavad teada, et neil on lapsepõlves valesti või aladiagnoositud.

Teaduskirjanduse andmetel on 50–70% autismiga lastest ka ADHD. Need kaks tingimust esinevad sageli koos. Kuid on ka üha rohkem tõendeid selle kohta, et ADHD võib suurendada autismiga laste saamise võimalusi. 2014. aasta uuring näitas, et ADHD diagnoosiga emadel on kaks ja pool korda suurem tõenäosus, et nende esimesel lapsel on autism.

“ADHD ja ASD on mõlemad neurodivergentsi vormid. Geenide ja kromosoomide piirkondades on geneetilised sidemed, mis neid kahte ühendavad,“ selgitab dr Cuffman.

Dr Cuffmani kliinilise kogemuse kohaselt on ADHD lisaks autismiga pereliikmetele kõige levinum perekondlik seos, mida ta näeb.

Muud potentsiaalsed riskitegurid

Samuti teame, et statistiliselt on ASD sagedamini lastel, kellel on:

• Määratud isane sünnihetkel (AMAB).
• Sündis äärmiselt enneaegsena (enne 26. rasedusnädalat).

Kuid kas on muid tingimusi, nagu ADHD, mis võiksid aidata ennustada, kas teie lapsel tekib ASD või mitte?

Võib olla.

2019. aasta uuringu kohaselt võib psüühika- ja neuroloogiliste häirete esinemine perekonnas suurendada tõenäosust, et lapsel tekib ASD. Teises uuringus leiti, et autismiga laste õed-vennad kogesid tõenäolisemalt psühhiaatrilisi või neuroloogilisi häireid, nagu ärevus, skisofreenia, bipolaarsed ja tic-häired, nagu Tourette’i sündroom. See viitab sellele, et need tingimused võivad olla seotud. Kuid uuringud ASD ja intellektipuude vahelise seose võimaluse kohta on andnud erinevaid tulemusi.

Üks on kindel: kui ühel teie lastel diagnoositakse ASD, peaksite oma teisi lapsi hoolikalt jälgima ja laskma neid hinnata, kui teil on probleeme.

Varajane sekkumine on oluline

Olete ilmselt kuulnud ütlust: “Teadmised on jõud.” See kehtib eriti ASD kohta.

“Kui teil on ühel lapsel diagnoositud autism ja teil on mure teise lapse pärast, on varajane sekkumine võtmetähtsusega. Neil on suurem risk, seega peaksite rääkima oma esmatasandi lastearstiga ja saama saatekirja arenguga tegeleva lastearsti vastuvõtule pigem varem kui hiljem,” kordab dr Cuffman.

Uuring on selge: varajane sekkumine võib lapse funktsiooni ja elukvaliteeti oluliselt muuta. Kui teil on juba ASD-ga laps, saate varakult hindamise alustamiseks kasutada seda, mida teate – ja meditsiinilisi seoseid, mille olete oma esimese lapse diagnostikaprotsessis loonud.

Autism pole kellegi süü

Liiga sageli, kui otsite vastuseid sellistele küsimustele, mida me siin küsime, komistate veebisaitidele, mis üritavad lapse ASD-diagnoosis süüdistada üht või teist vanemat.

Nagu me loodame, et oleme siin selgeks teinud, on autismi geneetika keeruline – ja te poleks saanud midagi teha või tegemata, et teie lapsel (või lastel) haigus ei tekiks. Lihtsamalt öeldes: pole süüd, mida määrata.

Muidugi võib selle teadmine ja sellega nõustumine olla kaks väga erinevat asja.

Kui teil on raskusi oma lapse ASD diagnoosi töötlemisega, soovitab dr Cuffman abi saamiseks pöörduda. “Psühholoogi või teiste sarnaste kogemustega vanematega rääkimine võib aidata teil toime tulla.” Ja pidage meeles: kui vajate toetust eriti pingelisel ajal, ei tähenda see, et armastate oma last vähem.

Alumine rida

Autismispektri häire on katusdiagnoos. Paljud erinevad arengutingimused võivad lapsel põhjustada autismi, alates ühe geeni häiretest kuni geneetiliste ja keskkonnategurite keeruka koosmõjuni.

Uuringud näitavad, et autism võib tõepoolest esineda peredes. Kui teil on juba üks ASD-ga laps, on tõenäosus, et teie järgmisel lapsel tekib autism, 1:5. Kui teil on rohkem kui üks ASD-ga laps, on tõenäosus saada veel üks ASD-ga laps veelgi suurem. Teatud tingimustel, nagu ADHD, näib olevat ka teatud ennustav väärtus.

Vanem ei saa midagi teha või tegemata jätta, et takistada oma lastel autismi tekkimast. Kuid olles teadlik seisundi keerulisest olemusest saab annab teile võimaluse teha teadlikke valikuid ja hankida oma lastele võimalikult kiiresti parimat võimalikku hooldust.