Karüotüübi test: test ja mis see on

Kariotüübi test uurib ebanormaalsete kromosoomide tuvastamiseks verd või kehavedelikke. Seda kasutatakse sageli areneva loote geneetiliste Haiguste tuvastamiseks.

Ülevaade

Mis on karüotüübi test?

Kariotüübi test kasutab teie kromosoomide analüüsimiseks verd või kehavedelikke. Kromosoomid on meie rakkude osad, mis sisaldavad geene, mis koosnevad DNA-st. Sa pärad geenid oma vanematelt. Geenid määravad teie tunnused, näiteks silmade ja nahavärvi.

Enamikul inimestel on 23 paari kromosoome (kokku 46 kromosoomi). Sa saad poole emalt ja poole isalt. Kuid mõnikord on inimestel kromosoomid puudu või neil on lisakromosoome. Või võivad nende kromosoomid olla ebanormaalse suuruse, kuju või järjestusega (järjekorras). Ebatavalised kromosoomid võivad tähendada, et teil on geneetiline haigus või häire.

Millal on vaja karüotüübi testi?

Täiskasvanud võivad vajada seda tüüpi geneetilist testimist, kui nad:

• Kas teil on probleeme rasestumisega või oma partneri rasestumisega. Mõnikord on meeste või naiste viljatus geneetilise häire tagajärg.
• Kui teil on teatud vähid või verehaigused. Sellised haigused nagu aneemia, leukeemia, lümfoom või hulgimüeloom võivad teie kromosoome muuta. Nende kõrvalekallete leidmine karüotüüpimise abil võib teie ravi juhtida.
• Teie perekonnas on esinenud teatud geneetilisi haigusi. Kromosoomianalüüs võib kindlaks teha, kas teil on ebanormaalsed kromosoomid ja millised on võimalused need teie lastele edasi anda.

Arenev loode võib vajada karüotüüpimist, kui tal on suurem risk geneetiliste häirete tekkeks järgmistel põhjustel:

• Sünnitavad vanemad, kes on rasestumise ajal üle 35-aastased.
• Geneetilise häirega vanemad või geneetiliste häirete perekonna ajalugu.

Kui loode sureb raseduse hilises staadiumis või sünnituse ajal, saab karüotüübi testiga kindlaks teha, kas surma põhjuseks võis olla geneetiline häire.

Imikud või väikelapsed võivad vajada kromosoomianalüüsi, kui neil on geneetilise häire tunnused. On palju geneetilisi häireid, millest igaühel on erinevad sümptomid.

Kes teeb karüotüübi testi?

Erinevat tüüpi tervishoiuteenuse osutajad võivad võtta vere- või vedelikuproove olenevalt vajalikust karüotüübi testist. Patoloogid (tervishoiuteenuse osutajad, kes uurivad verd ja kudesid) või kromosoomianalüüsi väljaõppe saanud geneetikud uurivad verd või vedelikku laboris.

Testi üksikasjad

Kuidas valmistuda karüotüübi testiks?

Enamik inimesi ei pea karüotüüpimise testiks valmistumiseks midagi tegema. Kui teile on hiljuti tehtud vereülekannet, küsige kindlasti oma tervishoiuteenuse osutajalt, kas peate enne analüüsi tegemist ootama.

Mõnel juhul võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovida, et te enne analüüsi paastuks (ei sööks ega jooks). Küsige kindlasti oma teenusepakkujalt, kas enne testi tegemist peaksite järgima juhiseid või ravimeid, mida peaksite vältima.

Mõned inimesed otsustavad enne karüotüübi testimist rääkida geneetilise nõustajaga. Testi tulemused võivad avaldada sügavat emotsionaalset mõju. See kehtib eriti vanemate kohta, kes võivad teada saada, et lootel on geneetiline häire. Seda tüüpi testi tegemine on täielikult teie valik, seega on oluline enne otsuse tegemist kaaluda riske ja eeliseid.

Kas on olemas erinevat tüüpi karüotüübi teste?

Karüotüübi testid võivad esineda mitmel kujul:

• Vereanalüüsi, mis on kõige levinum viis kromosoomide testimiseks täiskasvanutel, imikutel ja lastel.
• luu aspiratsioon ja biopsia, mis testib luuüdi proovi inimestel, kellel on teatud vähid või verehaigused.
• Amniotsentees, mis võtab lootevee proovi. See on kaitsevedelik, mis ümbritseb arenevat loodet.
• koorioni villuse proovide võtmine (CVS), mis võtab platsentast rakuproovi. See on elund, mis areneb emakas raseduse ajal, et anda lootele hapnikku ja toitaineid.

Mis juhtub karüotüübi vereanalüüsi ajal?

Standardse karüotüübi testi jaoks vere saamiseks kulub vaid mõni minut. Testi saate teha oma tervishoiuteenuse osutaja kontoris, haiglas või laboris. Tavaliselt võtab vereproove tervishoiuteenuse osutaja, keda nimetatakse laboritehnikuks.

Siin on see, mida võite oodata:

• Laboritehnik võtab õhukese nõela abil verd teie käe veenist.
• Võite tunda kerget pulka ja kerget ebamugavustunnet.
• Nad täidavad kogumistoru verega ja eemaldavad seejärel nõela.
• Nad panevad teie käele väikese sideme.

Mis juhtub luuüdi aspiratsiooni ja biopsia ajal?

Vähile (onkoloog) või verehaigustele (hematoloog) spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutaja viib tavaliselt läbi luuüdi aspiratsiooni ja biopsia. See võib juhtuda haiglas, kliinikus või tervishoiuteenuse osutaja kontoris.

Siin on see, mida võite oodata:

• Mõned inimesed saavad rahustust enne luuüdi testi, et aidata neil lõõgastuda.
• Lamad külili või kõhuli.
• Teie tervishoiuteenuse osutaja süstib piirkonda (tavaliselt teie puusaluu ülaossa) lokaalanesteetikumi, et tunneksite protseduuri ajal vähem valu.
• Luuüdi aspiratsiooni jaoks sisestab teie tervishoiuteenuse osutaja õhukese nõela läbi luu ja võtab luuüdi vedeliku proovi.
• Biopsia jaoks eemaldavad nad tahke luuüdi koe proovi.
• Protseduuri ajal võite tunda valu või survet.

Mis juhtub amniokenteesi ajal?

Kui otsustate teha amniotsenteesi, tehakse seda tavaliselt 15–20 rasedusnädalal. Looteveeuuringu teostab tavaliselt keerukatele rasedustele spetsialiseerunud tervishoiuteenuse osutaja (ema-loote meditsiini spetsialist). See võib juhtuda haiglas, kliinikus või arsti kabinetis.

Siin on see, mida võite oodata:

• Lamate selili ja teie tervishoiuteenuse osutaja teeb raseduse ultraheli. Ultraheli aitab neil näha teie emaka sisemust ja loodet.
• Nad kasutavad ultraheli, et juhtida õhuke nõel läbi teie kõhu ja emaka, olles ettevaatlik, et mitte kahjustada loodet. Nõel läheb lootekotti (lootet ümbritsev õhuke membraan, mis sisaldab lootevett). Enne nõela sisestamist võite saada nahale tuimastavat ravimit.
• Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab amniootilise vedeliku proovi ja seejärel eemaldab nõela.
• Protseduuri ajal võite tunda kipitust või krampe.

Mis juhtub koorioni villuse proovide võtmise ajal?

Kui valite koorioni villuse proovi võtmise (CVS), toimub test tavaliselt 10–13 rasedusnädalal. Sarnaselt lootevee uuringule teostab ema-loote meditsiini spetsialist protseduuri haiglas, kliinikus või arstikabinetis.

Ultraheli tulemuste põhjal võib teie tervishoiuteenuse osutaja soovitada transtservikaalset CVS-i või transabdominaalset CVS-i. Transtservikaalne lähenemine pääseb teie platsentale, sisestades kateetri (õhuke, painduv toru) emakakaela (emaka ja tupe vahele jäävasse torusse). Transabdominaalne tehnika sisestab nõela läbi kõhu, et võtta platsenta rakud. See protseduur sarnaneb amniotsenteesiga.

Siin on see, mida võite oodata:

• Lamate selili ja teie teenusepakkuja teeb raseduse ultraheli. Ultraheli aitab neil näha teie emaka sisemust ja loodet.
• Nad kasutavad ultraheli, et juhtida kateetrit läbi emakakaela või nõela läbi kõhu, et jõuda platsentasse.
• Teie tervishoiuteenuse osutaja võtab platsentast rakuproovi.
• Protseduuri ajal võite tunda survet.

Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga, kas CVS või amniotsentees on teie jaoks õige sünnieelne karüotüübi test. Igal testil on erinevad riskid ja eelised.

Kas karüotüübi testiga kaasneb risk?

Vereanalüüsiga ei kaasne olulisi riske, kuid võite kogeda:

• Verevalumid.
• Kerge verejooks kohas, kus nõel läks teie veeni.
• Valulikkus käe siseküljel.

Luuüdi aspiratsiooni ja biopsia riskid hõlmavad järgmist:

• Verejooks.
• Verevalumid.
• Infektsioon.
• Valu või valulikkus süstekohas.
• Surin jalgades.

Amniokenteesi või CVS-i riskid hõlmavad järgmist:

• Verejooks.
• Krambid.
• Infektsioon emakas.
• Raseduse katkemine (umbes 1 inimesel 100-st katkeb pärast CVS-i; vähem kui 1 inimesel 200-st esineb raseduse katkemine pärast amniotsenteesi).
• Viiruse ülekandmine (see on haruldane; kui teil on viirus ja teie veri seguneb protseduuri ajal loote verega, võib see viirus saada).

Tulemused ja järelmeetmed

Millal ma saan teada karüotüübi testi tulemused?

Võimalik, et peate oma karüotüübi testi tulemusi ootama paar nädalat, kuigi see võib võtta rohkem või vähem aega. Küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt, millal võite tulemusi oodata.

Mida tähendavad karüotüübi testi tulemused?

Ebanormaalsed kariotüübi testi tulemused võivad tähendada, et teil või lootel on ebatavalised kromosoomid. See võib viidata sellistele geneetilistele haigustele ja häiretele nagu:

• Downi sündroom (tuntud ka kui trisoomia 21), mis põhjustab arengupeetust ja vaimupuudeid.
• Edwardsi sündroom (tuntud ka kui trisoomia 18), mis põhjustab tõsiseid probleeme kopsudes, neerudes ja südames.
• Patau sündroom, mis põhjustab emaka kehva arengut ja madalat sünnikaalu.
• Turneri sündroom, mis takistab tüdrukute ja naiste naissoost tunnuste kujunemist.

Kariotüübi test uurib ebanormaalsete kromosoomide tuvastamiseks verd või kehavedelikke. Täiskasvanud, lapsed või arenevad looted võivad seda testi vajada, kui neil on teatud geneetiliste seisundite oht. Enne karüotüübi testi valimist rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga geneetilise nõustamise kohta. Nõustamine aitab teil kaaluda kromosoomianalüüsi riske ja eeliseid.