Kallmanni sündroom: ravi, sümptomid ja uuringud

Tere tulemast! Kallmanni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mis mõjutab hormoonide tootmist ja põhjustab hüpogonadismi. Selle seisundiga inimestel võib olla häiritud puberteedi areng, vähenenud libiido ja viljatus. Õigeaegne diagnoosimine ja ravi on oluline, et leevendada sümptomeid ja parandada elukvaliteeti. Uuringud hõlmavad hormoonide taseme testide tegemist ja geneetilist nõustamist. Selle artikli eesmärk on anda ülevaade Kallmanni sündroomi ravi võimalustest, sümptomitest ja uuringutest ning aidata mõista, kuidas seda seisundit hallata.

Kallmanni sündroom on seisund, mida iseloomustab puberteedi puudumine või hilinemine ja lõhnataju puudumine või kadu. Kallmanni sündroomiga võivad kaasneda muud sümptomid, sealhulgas kuulmislangus ja suulaelõhe. Seda seisundit ravitakse tavaliselt hormoonasendusraviga.

Ülevaade

Mis on Kallmanni sündroom?

Kallmanni sündroom (KS) on hüpogonadotroopse hüpogonadismi (HH) tüüp – seisund, mis tekib suguhormoonide arengu puudumise tõttu. Kallmanni sündroomiga inimestel esineb puberteedi puudumine või hilinemine ja haistmismeele puudumine või kadu (anosmia). Mõnel juhul võib Kallmanni sündroom mõjutada ka teie suud, kõrvu, silmi, neere ja südant. Kui inimesel on Kallmanni sündroomi tunnused ilma anosmiata, nimetatakse seda normosmiliseks idiopaatiliseks hüpogonadotroopseks hüpogonadismiks (nIHH).

Keda mõjutab Kallmanni sündroom?

Kallmanni sündroom on kaasasündinud haigus, mis tähendab, et inimesed on sellega sündinud. Statistiliselt esineb haigusseisund igal 30 000 mehel ja ühel naisel 120 000-st.

Kuidas Kallmanni sündroom mu keha mõjutab?

Tüüpilise arengu ajal vabastab teie hüpotalamus puberteedieas hormoonide purse, mida nimetatakse gonadotropiini vabastavaks hormooniks GnRH. See käivitab teie hüpofüüsi hormoone tootma – ja selle tulemusena toodavad teie sugunäärmed (munandid või munasarjad) vastavalt sperma ja munarakke. Kallmanni sündroom on tingitud geneetilistest defektidest, mis põhjustavad GnRH tootmise alaarengut. Selle tulemusena puberteet hilineb või puudub.

Miks on Kallmanni sündroomil anosmia?

Uuringud näitavad, et Kallmanni sündroomiga seotud geenimutatsioonid mõjutavad teie aju haistmismeele (lõhnataju) närvirakke. Selle tulemusena on teie haistmismeel halvenenud.

Sümptomid ja põhjused

Millised on Kallmanni sündroomi sümptomid?

Kallmanni sündroomiga kaasnevad mitmed sümptomid ja need võivad inimestel erineda. Kallmanni sündroomi sümptomid lastel võivad hõlmata:

• Rindade arengu ja menstruatsiooniperioodide puudumine naistel puberteedieas.
• Puberteedieas meestel ei arene sugutunnused, nagu peenise ja munandite suurenemine, näokarvad ja hääle süvenemine.
• Lühikest kasvu (mõnel juhul).
• Anosmia (mõnel juhul).

Kallmanni sündroomi sümptomid täiskasvanutel võivad hõlmata:

• Vähenenud energia või väsimus.
• Kaalutõus.
• Meeleolu muutused.
• Menstruaaltsükli vähenemine või kadumine naistel.
• Madal seksiisu meestel.
• Viljatus.

Mõnedel Kallmanni sündroomiga inimestel on ka muid reproduktiivtervisega mitteseotud tunnuseid. Need võivad hõlmata järgmist:

• Neeru agenees, seisund, mille korral üks neer ei arene.
• Huule- ja suulaelõhe.
• Hambaravi kõrvalekalded.
• Kehv tasakaal.
• Skolioos, haigusseisund, mida iseloomustab selgroo kõverus.
• Silmade liikumise kõrvalekalded.

Kas hüpogonadotroopne hüpogonadism on pärilik?

Nii Kallmanni sündroom kui ka nIHH on geenimutatsioonidest põhjustatud geneetilised seisundid. On mitmeid erinevaid geenimutatsioone ja enamik (kuid mitte kõik) on seotud pärilikkuse mustriga. Näiteks on mõned haigusseisundi vormid päritud kas emalt või isalt, teised aga mõlemad vanemad.

Diagnoos ja testid

Kuidas Kallmanni sündroomi diagnoositakse?

Vanemad märkavad tavaliselt puberteedieas seksuaalse küpsemise puudumist, mis sunnib neid oma lapse tervishoiuteenuse osutajaga kohtuma. Nad uurivad teie last ja esitavad küsimusi tema sümptomite kohta. Kallmanni sündroomi kahtluse korral võib nende pakkuja tellida rohkem teste, sealhulgas:

• Hormoonide hindamine.
• Haistmisfunktsiooni test, et testida teie lapse haistmismeelt.
• Pildistamise testid, näiteks magnetresonantstomograafia (MRI), et hinnata nende aju lõhnapirne.
• Geneetiline testimine.

Juhtimine ja ravi

Kuidas ravitakse Kallmanni sündroomi?

Kallmanni sündroomi ravitakse tavaliselt hormoonasendusraviga. Konkreetsed meetodid sõltuvad probleemi allikast, kuid valikud võivad hõlmata järgmist.

• Testosterooni süstid, nahaplaastrid või geelid meestele.
• Östrogeeni ja progesterooni pillid või nahaplaastrid naistele.
• GnRH süstid, mida võib kasutada ovulatsiooni esilekutsumiseks naistel, kellel ei ole regulaarset ovulatsiooni ega menstruatsiooni.
• HCG süstid, mida saab kasutada spermatosoidide arvu suurendamiseks meestel ja viljakuse suurendamiseks naistel.

Väljavaade / prognoos

Mis juhtub, kui Kallmanni sündroomi ei ravita?

Kallmanni sündroom ei ole eluohtlik haigus. Kuid kui seda haigust ei ravita, põhjustab see nii meeste kui ka naiste viljatust.

Kas Kallmanni sündroomi saab ravida?

Praegu pole Kallmanni sündroomi jaoks teadaolevat ravi. Siiski tehakse selles valdkonnas jätkuvalt uuringuid.

Kas Kallmanni sündroom on pöörduv?

Mõnel juhul on Kallmanni sündroomiga meestel haigusseisund pöörduv. Seda iseloomustab viljakus ravi puudumisel või testosterooni sekretsiooni paranemine isegi pärast testosterooni asendamise katkestamist. Kui see juhtub, nimetatakse seda pöörduvaks KS-ks – haigusseisundit, millest on seni teatatud ainult meestel.

Koos elamine

Millal peaksin tervishoiuteenuse osutaja poole pöörduma?

Kui teie laps ei ole hakanud puberteediea märke ilmutama umbes samal ajal kui tema eakaaslased, on hea mõte planeerida visiit oma tervishoiuteenuse osutaja juurde. Nad saavad läbi viia asjakohased testid ja rääkida teiega ravivõimalustest.

Kui olete Kallmanni sündroomiga täiskasvanu ja soovite uurida viljakuse võimalusi, planeerige visiit oma tervishoiuteenuse osutajaga. Nad võivad välja kirjutada ravimeid, mis aitavad teil või teie partneril rasestuda.

Kallmanni sündroom võib puberteedieas mõningaid probleeme tekitada. Kuid kui diagnoositakse ja ravitakse varakult, on paljudel selle seisundiga inimestel paranenud reproduktiivtervis ja parem elukvaliteet. Kui teil või teie lapsel on diagnoositud Kallmanni sündroom, kaaluge tugirühmaga liitumist. Rääkimine teistega, kes läbivad samu asju, võib olla kasulik teie vaimsele ja emotsionaalsele heaolule.

Kokkuvõttes võib öelda, et Kallmanni sündroom on haruldane seisund, mille puhul on oluline selgelt diagnoosida ja valida sobiv ravi. Selleks on oluline teha põhjalikud uuringud ja välja selgitada sümptomid, mis võivad hõlmata lõhna- ja suguhormoonide puudulikkust. Ravi hõlmab enamasti hormoonasendusravi, mis võib aidata leevendada sümptomeid ja parandada patsiendi elukvaliteeti. Samuti on oluline regulaarselt jälgida patsiendi seisundit ja kohandada ravi vastavalt vajadusele. Lisaks võib olla vajalik psühholoogiline tugi, et aidata patsiendil toime tulla sündroomiga seotud väljakutsetega.